2024年新生兒遺傳代謝病篩查培訓(xùn)考試題

新生兒遺傳代謝病篩查培訓(xùn)考試題一、選擇題1、新生兒遺傳代謝病采血的時(shí)間是出生（）小時(shí)后。[單選題]*A、12B、24C、48√D、722、下列不屬于青島市免費(fèi)篩查的新生兒遺傳代謝病是（）。[單選題]*A、先天性甲狀腺功能減低癥B、苯丙酮尿癥C、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D、甲基丙二酸血癥√3、高苯丙氨酸血癥病因鑒別診斷項(xiàng)目是（）[單選題]*A、BH4負(fù)荷試驗(yàn)B、尿蝶呤譜C、二氫蝶啶還原酶活性D、以上均是√4、開(kāi)展新生兒疾病篩查屬于（）。[單選題]*A、出生缺陷的一級(jí)預(yù)防B、出生缺陷的二級(jí)預(yù)防C、出生缺陷的三級(jí)預(yù)防√D、遺傳咨詢5、對(duì)于各種原因(早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等)未采足跟血者，采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后（）天。[單選題]*A、7B、14C、20√D、306、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低癥下列描述哪個(gè)是正確的（）?[單選題]*A、胎兒甲狀腺不分泌甲狀腺素B、先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生體重偏小C、目前的篩查方法可以篩檢出所有的先天性甲狀腺功能低下癥患兒D、先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生時(shí)往往無(wú)特異臨床表現(xiàn)√7、下列哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥患兒的表現(xiàn)（）。[單選題]*A、身體毛發(fā)變黃B、智能發(fā)育落后C、尿液、汗液鼠尿味D、身材矮小√8、血片采集完成后，應(yīng)將血片（），自然涼干呈深褐色。[單選題]*A、懸空豎立放置B、垂直放置C、翻轉(zhuǎn)放置D、懸空水平放置√9、新生兒遺傳代謝病篩查足底采血深度不超過(guò)（）毫米。[單選題]*A、1B、2C、3√D、410、苯丙酮尿癥的治療方法有（）。[單選題]*A、高苯丙氨酸飲食治療B、高蛋白飲食治療C、高糖飲食D、低苯丙氨酸飲食治療√E、遺傳病無(wú)治療方法11、參加新生兒疾病篩查的意義不包括（）。[單選題]*A、早期發(fā)現(xiàn)疾病B、開(kāi)展早期診斷C、早期進(jìn)行有效的干預(yù)措施D、享受國(guó)家免費(fèi)治療√12、先天性甲狀腺功能減低癥的化驗(yàn)報(bào)告下面最重要是（）。[單選題]*A、FT4下降√B、TSH升高C、TPO-Ab升高D、TG-Ab升高13、先天性甲狀腺功能減低癥治療錯(cuò)誤的是（）。[單選題]*A、早期治療，生長(zhǎng)發(fā)育可正常B、甲狀腺素功能正常后停藥√C、定期復(fù)查甲狀腺功能D、治療劑量結(jié)合年齡個(gè)體化E、正確治療智力發(fā)育可正常14、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查的指標(biāo)是（）。[單選題]*A、17-羥孕烯醇酮√B、睪酮C、17-羥孕酮D、脫氫表雄酮15、新生兒疾病篩查哪些孩子不必參加（）。[單選題]*A、看起來(lái)健康的新生兒B、足月兒C、父母無(wú)遺傳病D、無(wú)√二、多選題1、新生兒疾病篩查宣傳教育的方式和方法有（）[多選題]*A、孕婦學(xué)?！藼、產(chǎn)前檢查√C、產(chǎn)后健康教育√D、入院分娩前√2、以下新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟正確的（）。[多選題]*A、及時(shí)將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在2~8°C冰箱中，有條件者可0℃以下保存。對(duì)特殊傳染病標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝?！藼、采血時(shí)使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開(kāi)始取樣?！藽、將濾紙片接觸血滴，不可觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復(fù)滴血，至少采集3個(gè)血斑?！藾、將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽(yáng)光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染?！?、新生兒遺傳代謝病篩查(四病)包括:（）。[多選題]*A、先天性甲狀腺功能減低癥√B、戊二酸血癥C、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥√D、甲基丙二酸血癥4、山東省新生兒疾病篩查實(shí)施細(xì)則(魯衛(wèi)婦幼字(2021)6號(hào))文規(guī)定:（）。[多選題]*A、山東省新生兒疾病篩查的病種包括:苯丙酮尿癥、先天性甲低、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥及應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)篩查的新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力篩查?！藼、新生兒遺傳代謝病篩查的程序包括宣傳、知情同意、血片采集、遞送、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性患兒召回、確診治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析和上報(bào)?！藽、新生兒聽(tīng)力篩查程序包括宣傳、知情同意、初篩復(fù)篩、陽(yáng)性患兒召回、確診治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析和上報(bào)?！藾、不具備開(kāi)展新聽(tīng)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)告知監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新聽(tīng)篩?！?、新生兒疾病篩查健康教育的基本原則（）[多選題]*A、科學(xué)性√B、針對(duì)性√C、指導(dǎo)性√D、重復(fù)性√E、長(zhǎng)期性√6、如果不做新生兒疾病篩查，疾病會(huì)使寶寶（）。[多選題]*A、體格發(fā)育障礙√B、智力發(fā)育落后√C、行為或情緒異?！藾、癲癇、甚至死亡等√三、判斷題1、家中沒(méi)人患病的人，寶寶不用做篩查。（）[單選題]*A、對(duì)B、錯(cuò)√2、收到復(fù)查通知，并不表示寶寶患病。篩查只是初步懷疑，有多種原因?qū)е陆Y(jié)果異常。醫(yī)生為了進(jìn)一步確診，會(huì)通知家長(zhǎng)帶孩子復(fù)查。如果一旦收到復(fù)查通知，要催促家長(zhǎng)盡快帶寶寶去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。（）[單選題]*A、對(duì)√B、錯(cuò)3、無(wú)論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別新生兒可能呈假陰性。因此，即使篩查結(jié)果正常，也需要定期進(jìn)行健康體檢，發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)檢測(cè)。（）[單選題]*A、對(duì)√B、錯(cuò)4、寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康，可以不做新生兒疾病篩查。（）[單選題]*A、對(duì)B、錯(cuò)√5、一旦孩子被確診患病，應(yīng)該遵醫(yī)囑及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)寶寶體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的不良后果。（）[單選題]*A、對(duì)√B、錯(cuò)測(cè)驗(yàn)1、新生兒疾病篩查最佳采血時(shí)間是：（）[單選題]*A、出生后24h后B、出生后48h后C、出生后72h后至7天以內(nèi)√D、出生后72h后2、對(duì)于各種原因未及時(shí)采血新生兒疾病篩查的患兒，一般采血時(shí)間不超過(guò)出生后（）。[單選題]*A、20天√B、10天C、15天D、72小時(shí)3、新篩遺傳代謝疾病篩查應(yīng)遵循（）原則[單選題]*A、常規(guī)篩查B、自愿篩查C、知情和自愿選擇√D、直接篩查4、新篩遺傳代謝疾病篩查包括（）[單選題]*A、新生兒傳統(tǒng)四病篩查和串聯(lián)質(zhì)譜多項(xiàng)遺傳代謝病篩查√B、52種遺傳代謝病篩查和新生兒聽(tīng)力篩查C、所有遺傳代謝病D、以上都是5、濾紙干血片應(yīng)采集后及時(shí)遞送，最遲不宜超過(guò)（）個(gè)工作日。[單選題]*A、10B、5√C、15D、76、新篩遺傳代謝疾病篩查中敘州區(qū)新篩站對(duì)多病篩查率與四病篩查率指標(biāo)要求分別是（）[單選題]*A、≥50%，≥98%B、≥95%，≥99%√C、≥75%，≥99%D、≥55%，≥99%7.新生兒遺傳代謝病篩查程序包括（）[單選題]*A、健康教育、血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、篩查陽(yáng)性召回、疾病診斷、治療隨訪√B、血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、篩查陽(yáng)性召回、疾病診斷、治療隨訪C、健康教育、血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、篩查陽(yáng)性召回、疾病診斷D、健康教育、血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、篩查陽(yáng)性召回8.監(jiān)護(hù)人拒絕篩查時(shí)如何處理（）[單選題]*A