伴性遺傳補(bǔ)充

伴性遺傳補(bǔ)充伴性遺傳補(bǔ)充第1頁性染色體差異XY型性決定：全部哺乳動物和一些昆蟲、植物、魚、兩棲類

XX♀“雄性異配”

XY♂ZW型性決定：鳥類和一些鱗翅目昆蟲、一些兩爬動物

ZZ♂ZW♀“雌性異配”伴性遺傳補(bǔ)充第2頁性指數(shù)——性染色體數(shù)（X或Y）和常染色體組數(shù)間數(shù)值比性染色體組成XYXXXXYXOX/3AXYYXXX性指數(shù)(X)1/2111/21/31/23/2表型果蠅♂♀♀♂超♂♂超♀人♂♀♂♀/超♂超♀伴性遺傳補(bǔ)充第3頁染色體組數(shù)與蜜蜂性別決定伴性遺傳補(bǔ)充第4頁生活環(huán)境決定性別

后螠（bniella)是一個海生蠕蟲，雌雄個體體型大小懸殊，雄蟲很小，生活在雌蟲子宮里面。幼蟲在水中自由游泳，落在海底就發(fā)育成為雌蟲，落在雌蟲口吻上就發(fā)育成雄蟲。

伴性遺傳補(bǔ)充第5頁溫度決定性別青蛙:

20℃正常發(fā)育

30℃全部發(fā)育成♂揚(yáng)子鱷：溫度高♂溫度低♀伴性遺傳補(bǔ)充第6頁激素影響性別人：保胎藥過多，胎兒性別發(fā)育受到影響牛：異卵雙胎，假如雄激素先產(chǎn)生，雌胎易發(fā)育成間性不育雞：非蘆花ZbZb♂

×

♀

ZBW蘆花♂

ZBZb♀ZbW

蘆花非蘆花假如在孵化前用雄激素，子代將全是♂伴性遺傳補(bǔ)充第7頁發(fā)育階段黃鱔：體長＜20cm為♀體長＞53cm為♂體長在20cm--53cm之間時，♀♂都可能稱為“性反轉(zhuǎn)”年，科學(xué)家證實當(dāng)個體體積到達(dá)成體體積70%時，發(fā)生性反轉(zhuǎn)。伴性遺傳補(bǔ)充第8頁感染改變性別果蠅：當(dāng)受到“性比率螺旋體”感染后，后代全部是♀。

伴性遺傳補(bǔ)充第9頁X-連鎖隱性遺傳病血友病特點：

男性患者多；普通為絞花式遺傳（隔代遺傳）

伴性遺傳補(bǔ)充第10頁X-連鎖隱性遺傳病由位于X染色體上隱性基因（Xd）控制X+Y、X+X+

正常X+Xd

攜帶者

XdXd、XdY患者

Xd來自其父親（也是患者）X+XdX+YX+XdX+X+

X+YXdY

女兒正常（1/2為攜帶者）兒子中二分之一是患者色盲伴性遺傳補(bǔ)充第11頁Y-連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)存在于Y染色體非同源區(qū)域基因所決定性狀，只能出現(xiàn)在男性，且僅由父親傳遞給兒子，又稱為“限雄遺傳”毛耳和決定人類性別男性化基因為于Y染色體上非同源區(qū)。伴性遺傳補(bǔ)充第12頁人類性別畸形1.性染色體數(shù)目改變引發(fā)性別畸形2.基因突變引發(fā)性別畸形3.其它類型性別畸形伴性遺傳補(bǔ)充第13頁性染色體數(shù)目改變引發(fā)性別畸形1.Klinefelter綜合征：2n=47，XXY2.Turner綜合征：2n=45，XO3.XYY個體：2n=47，XYY卵細(xì)胞形成減數(shù)分裂過程中，發(fā)生染色體不分離結(jié)果。伴性遺傳補(bǔ)充第14頁基因突變引發(fā)性別畸形Y染色體上有決定睪丸發(fā)育基因，所以XY個體為♂。X染色體上發(fā)生基因突變時，產(chǎn)生了睪丸雌性化基因，使XY個體出現(xiàn)性別畸形。稱為睪丸女性化。是X-連鎖隱性遺傳病。伴性遺傳補(bǔ)充第15頁其它類型性別畸形1.真兩性畸形有♀♂兩套生殖系統(tǒng)，同時存在兩種類型細(xì)胞：2n=46，XX和2n=46，XY。原因：雙受精。兩個受精卵相互融合發(fā)育。2.XX男性綜合征2n=46，XX，但外貌男性，不育。原因：易位。Y上睪丸決定因子易位到X染色體上。伴性遺傳補(bǔ)充第16頁性染色體改變對人影響１.或多或少都影響性腺發(fā)育，造成不育２.Ｙ有男性化作用，無Ｙ存在時趨向女性３.少染色體比多染色體影響更大，降低了生活力。伴性遺傳補(bǔ)充第17頁劑量賠償效應(yīng)Barr小體劑量賠償效應(yīng)Lyon假說X染色體隨機(jī)失活分子機(jī)制伴性遺傳補(bǔ)充第18頁劑量賠償效應(yīng)Barr小體

1949年,Barr等人在雌貓神經(jīng)細(xì)胞間期核中發(fā)覺,與性別和X染色體數(shù)目相關(guān).劑量賠償效應(yīng)在XY性別決定生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或幾乎相等有效劑量遺傳效應(yīng).一條染色體失活X染色體轉(zhuǎn)錄速率不一樣伴性遺傳補(bǔ)充第19頁Lyon假說正常雌性哺乳動物體細(xì)胞兩條X染色體中有一條是失活，結(jié)果使X連鎖基因得到劑量賠償,確保雌性和雄性個體含有相同有效基因產(chǎn)物.哪一條失活是隨機(jī)失活發(fā)生在胚胎早期,某細(xì)胞中某一條X染色體一但失活，其后代細(xì)胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)。雜合體雌性在伴性基因作用上是嵌合體,顯隱性基因都有表示.XXX*(失活X染色體形成barr氏小體）伴性遺傳補(bǔ)充第20頁玳瑁貓-----Lyon假說證據(jù)黃O對黑o顯性雌性雜合個體X染色體隨機(jī)失活伴性遺傳補(bǔ)充第21頁X染色體隨機(jī)失活機(jī)制在失活X染色體上，有一些基因依然表示，稱為逃避失活基因：MIC2,Xg,STS,RPS4X.失活基因和表示基因是穿插排列.X染色體上存在一個特異性失活位點xic,即X失活中心.680-1200kb.同一區(qū)域發(fā)覺一個基因XIST,X染色體失活特異轉(zhuǎn)錄子.不編碼pr,產(chǎn)物是RNA(17kb)伴性遺傳補(bǔ)充第22頁互引相和互斥相互引相couplingphase當(dāng)兩個非等位基因a和b處于一個染色體上,而在其同源染色體上帶有野生型A和B時,這些基因被稱為處于互引相互斥相repulsionphase若每個同源染色體上各有一個突變基因和一個野生型基因,則稱為互斥相伴性遺傳補(bǔ)充第23頁連鎖linkage玉米：糊粉層有色C對無色c顯性種子飽滿Sh對凹陷sh顯性PCSh/CSh×csh/csh

有色飽滿無色凹陷F1CSh/csh×csh/csh（T-cross）

CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh40321491524035

預(yù)期1111重組合類型顯著少于親組合類型，說明連鎖存在伴性遺傳補(bǔ)充第24頁交換

crossover連鎖說明兩個基因在同一染色體上重組合類型則說明兩個基因間存在著交換伴性遺傳補(bǔ)充第25頁不交換（完全連鎖）雄果蠅和雌家蠶是完全連鎖。果蠅：♂黑體紅眼×♀灰體紫眼

bbRRBBrr

測交①♂Br/bR×♀br/brBrbrbRbr（1：1）測交②♀Br/bR×br/br♂BrbrbRbrBRbrbrbr191911伴性遺傳補(bǔ)充第26頁對果蠅和家蠶而言，重組值指是雌果蠅或雄家蠶重組值。重組值=2/（2+18）=5%伴性遺傳補(bǔ)充第27頁連鎖群linkagegroup凡是位于同一條染色體上基因組成一個連鎖群(linkagegroup)。Morgan等在1914年就發(fā)覺果蠅有4個連鎖群，到1967年測定了最少1000個基因都分別屬于這4個連鎖群。連鎖群數(shù)目應(yīng)該（普通）等于單倍體染色體數(shù)(n)伴性遺傳補(bǔ)充第28頁連鎖交換定律處于同一染色體上兩個或多個基因聯(lián)合在一起傳入子代頻率大于重新組合頻率.重組類型產(chǎn)生是因為配子形成時，同源染色體非姊妹染色單體間發(fā)生了局部交換結(jié)果。伴性遺傳補(bǔ)充第29頁三大遺傳定律關(guān)系分離定律是自由組合定律和連鎖交換定律基礎(chǔ)；自由組合定律和連鎖交換定律是生物體遺傳性狀發(fā)生變異