癌腫瘤遺傳學

癌腫瘤遺傳學癌腫瘤遺傳學第1頁2

概念腫瘤遺傳學（CancerGenetics)

應用遺傳學基礎(chǔ)原理、方法，從不一樣角度探討腫瘤與遺傳關(guān)系，逐步形成一個新學科。癌腫瘤遺傳學第2頁3

每一個正常細胞中有一個特殊排列能夠抑制細胞分裂，…

假定存在一些抑制分裂確定染色體，它丟失將引發(fā)腫瘤細胞無限生長…

，另首先，假定還存在促進分裂染色體，…當受到某種刺激激活時，細胞就發(fā)生分裂…

，由此可推斷惡性腫瘤細胞快速無限增殖趨勢，是因為促進分裂染色體持久優(yōu)勢所致。

TheodorBoveri，1911

今天，大量科學證據(jù)表明：抑制細胞生長染色體抑癌基因促進細胞生長染色體癌基因

癌腫瘤遺傳學第3頁4幾個觀點

癌（腫瘤）發(fā)生與常見復雜性疾病一樣，也是由遺傳原因（基因改變）和環(huán)境相互作用結(jié)果。癌是由細胞內(nèi)基因改變所致，故是一個基因病。細胞水平：體細胞遺傳病基因水平：多個基因改變，多基因病癌是由單個正常細胞轉(zhuǎn)化無限增殖細胞克隆。癌是基因?qū)掖瓮蛔儯ㄈ笔В├鄯e，其發(fā)展是一個多階段過程。

癌腫瘤遺傳學第4頁5

一.癌家族（Cancerfamily）一些癌癥含有家族性聚集現(xiàn)象，表現(xiàn)為一個家系幾代人同一/不一樣器官惡性腫瘤多個組員

如：Lynch癌家族綜合征

Li-Fraumeni綜合征第一節(jié)腫瘤發(fā)生遺傳原因癌腫瘤遺傳學第5頁6Lynch癌家族綜合征特點：1.腫瘤發(fā)生率高；2.某種腫瘤發(fā)病率高；

3.腫瘤有多發(fā)性；4.發(fā)病年紀早；

5.符合常染色體顯性遺傳特點。癌腫瘤遺傳學第6頁7Li-Fraumeni綜合征（LFS）是以乳腺癌為主癌家族綜合征，呈AD，還患有腦瘤，骨肉瘤，橫紋肌肉瘤，白血病，肺癌，結(jié)腸癌，腎上腺皮質(zhì)癌等。癌腫瘤遺傳學第7頁8二.同卵雙生子發(fā)病一致率研究

77對白血病患者雙生子調(diào)查:

同卵雙生者發(fā)病一致率高遺傳原因

20對同卵雙生子發(fā)病部位調(diào)查:

患者均患同一部位一樣腫瘤遺傳原因癌腫瘤遺傳學第8頁9三.腫瘤發(fā)生率種族差異

不一樣種族中一些腫瘤發(fā)病率有顯著差異比如：鼻咽癌中國人馬來人印度人發(fā)病率13.330.4

移居到美國華人比美國人高34倍。日本婦女患乳癌比白人少，但松果體瘤比其它民族高十余倍。

——不一樣種族差異主要是遺傳差異，這種差異也在腫瘤發(fā)生中起作用。癌腫瘤遺傳學第9頁10總結(jié)：1.盡管任何一個患者發(fā)生腫瘤通常不能歸因于單一遺傳基因異常，但在細胞水平癌癥基礎(chǔ)上是一個遺傳病。2.每一個人類細胞攜帶非常復雜且高度調(diào)整遺傳程序，調(diào)整正常細胞生長和分化。癌癥通常起因于這個正常調(diào)整方式被破壞，造成細胞無限制生長和增殖，形成腫瘤。3.癌癥充分發(fā)展通常需要在一個特