TM及TFPI的基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥的相關性研究的開題報告

TM及TFPI的基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥的相關性研究的開題報告一、研究背景和意義肺血栓栓塞癥（pulmonaryembolism,PE）是一種以肺動脈系統(tǒng)阻塞為主要特點的多種原因引起的疾病。肺血栓栓塞癥的發(fā)病率在近年來有逐年上升的趨勢，因此其診斷和治療變得尤為重要。近些年的研究表明，TM及TFPI的基因多態(tài)性與PE的發(fā)生有密切關系。TM基因編碼一種叫做血栓調(diào)節(jié)蛋白（thrombomodulin,TM）的細胞膜糖蛋白，它具有抑制血栓形成的作用。TFPI基因編碼的則是組織因子途徑抑制劑（tissuefactorpathwayinhibitor,TFPI），它可以抑制凝血過程中的凝血酶生成和纖維蛋白形成。很多文獻報道了TM及TFPI基因的某些多態(tài)性與PE的發(fā)生有關。例如，一些人群中存在著TM基因第-33C/T突變，以及TFPI基因第-536C/T、第-399C/T和第-287T/A突變等，這些突變會影響TM及TFPI的基因表達，從而引起一些血栓栓塞疾病的發(fā)生。因此，通過分析TM及TFPI基因多態(tài)性與PE的發(fā)生之間的關系，可以為肺血栓栓塞癥的預防、診斷和治療提供一些有力的參考依據(jù)。二、研究內(nèi)容和方法1.研究內(nèi)容本研究旨在探討TM及TFPI基因多態(tài)性與PE的發(fā)生之間的關系。具體內(nèi)容包括：（1）分析TM及TFPI基因不同位點的多態(tài)性在PE患者和對照組之間的分布情況；（2）探究TM及TFPI基因多態(tài)性與PE的危險因素之間的相互作用；（3）分析TM及TFPI基因多態(tài)性對PE患者的臨床特征和預后的影響。2.研究方法（1）樣本選擇本研究將選擇200名確診為PE患者和200名健康對照者作為研究對象。所有參與研究的患者和對照組成員均需滿足以下條件：①被納入研究的患者和對照組成員必須是18歲以上的成年人；②在研究前未接受過抗凝治療；③在研究前未被診斷為其他血栓栓塞疾病。（2）DNA提取和PCR擴增本研究將采用基因芯片或PCR-RFLP技術檢測TM及TFPI基因不同位點的多態(tài)性。使用口腔拭子或外周血提取基因組DNA，并在PCR擴增過程中使用熒光引物或亞硫酸鹽染料標記。（3）數(shù)據(jù)分析本研究將統(tǒng)計分析不同TM及TFPI基因多態(tài)性在PE患者和對照組之間的分布情況，并計算其相應的風險比值（oddsratio,OR）。采用條件Logistic回歸分析探究TM及TFPI基因多態(tài)性與PE的危險因素之間的相互作用，以及基因對PE患者的臨床特征和預后的影響，以P＜0.05為統(tǒng)計學顯著水平。三、預期結果與意義本研究預計將得出以下結論：1.TM及TFPI基因不同位點的多態(tài)性在PE患者和對照組之間存在顯著差異，其中某些基因多態(tài)性可以作為PE的危險因素。2.TM及TFPI基因多態(tài)性與其他常見的PE危險因素（如腫瘤、外科手術等）之間可能存在互相作用的影響。3.TM及TFPI基因多態(tài)性對PE患者的臨床特征和預后可能有一定的影響。本研究將對肺血栓栓塞癥的