戈謝綜合癥的護(hù)理查房培訓(xùn)

戈謝綜合癥的護(hù)理主講人：目錄Contents主要內(nèi)容1疾病介紹2病歷簡(jiǎn)介4出院指導(dǎo)3護(hù)理原則11疾病介紹一疾病介紹戈謝病的概念1戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類(lèi)物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。又稱(chēng)葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細(xì)胞葡糖腦苷脂一疾病介紹病因2戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號(hào)染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。GBA基因可見(jiàn)到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。一疾病介紹臨床分型3根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類(lèi)型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時(shí)根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈謝病一疾病介紹臨床表現(xiàn)4由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會(huì)較大的差異。主要表現(xiàn)：生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門(mén)脈高壓；骨和關(guān)節(jié)受累，可見(jiàn)病理性骨折；皮膚表現(xiàn)為魚(yú)鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見(jiàn)棕黃色斑；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識(shí)改變、語(yǔ)言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓；眼部受累表現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難、斜視等。肝脾進(jìn)行性腫大一疾病介紹輔助檢查54.X線檢查典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見(jiàn)浸潤(rùn)性病變。5.基因分析通過(guò)基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。2.組織病理學(xué)檢查骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。一疾病介紹治療要點(diǎn)61.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對(duì)于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。脾切除一疾病介紹治療要點(diǎn)63.基因治療應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過(guò)其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對(duì)癥治療包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。22病例簡(jiǎn)介二病例簡(jiǎn)介基本情況：姓名：陳文靜科別：血液科一床號(hào)：33住院號(hào)：0000395514性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院?，F(xiàn)病史：患者九年前因勞累后反復(fù)發(fā)生瘀點(diǎn)、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現(xiàn)頭暈、乏力，伴月經(jīng)量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項(xiàng)檢查，診斷為“戈謝??？”，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來(lái)我院行脾切除術(shù)。術(shù)后恢復(fù)可?，F(xiàn)患者擬行移植，門(mén)診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無(wú)明顯皮膚淤斑淤點(diǎn)，無(wú)牙齦出血、無(wú)咯血及嘔血，無(wú)黑便血便等。大小便正常，體重?zé)o明顯減輕。既往史、個(gè)人史等無(wú)特殊。二病例簡(jiǎn)介入院查體：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，呼吸運(yùn)動(dòng)兩側(cè)對(duì)稱(chēng)，未觸及胸膜摩擦感。語(yǔ)音傳導(dǎo)兩側(cè)對(duì)稱(chēng)。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質(zhì)中，無(wú)壓痛。全腹未見(jiàn)瘀點(diǎn)瘀斑及皮疹，其余查體未見(jiàn)異常。二病例簡(jiǎn)介輔助檢查：血常規(guī)（1-09）：白細(xì)胞

57.04x109/L↑紅細(xì)胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細(xì)胞比率8.84%↓中性粒細(xì)胞比率86.24%↑中性粒細(xì)胞49.21x109/L↑淋巴細(xì)胞5.021x109/L↑單核細(xì)胞2.55x109/L↑堿性粒細(xì)胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細(xì)胞

8.49x109/L

紅細(xì)胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應(yīng)蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑二病例簡(jiǎn)介初步診斷：戈謝病診療過(guò)程：血液科常規(guī)護(hù)理完善常規(guī)檢查，定期復(fù)查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對(duì)癥治療二病例簡(jiǎn)介33護(hù)理原則病情觀察三護(hù)理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時(shí)間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計(jì),及時(shí)判斷有無(wú)繼續(xù)出血或活動(dòng)性出血,并做好記錄。應(yīng)用抗生素和止血?jiǎng)r(shí)密切觀察有無(wú)不良反應(yīng)。一般護(hù)理三護(hù)理原則

為了避免增加出血的危險(xiǎn)或加重出血,應(yīng)做好病人的休息與飲食指導(dǎo),病人應(yīng)減少活動(dòng),增加臥床休息的時(shí)間,禁食過(guò)硬、過(guò)于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準(zhǔn)備工作。心理護(hù)理三護(hù)理原則

因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護(hù)人員應(yīng)加強(qiáng)與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導(dǎo),說(shuō)明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護(hù)理的主要措施及其配合要求,重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時(shí)給患者營(yíng)造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。護(hù)理問(wèn)題三護(hù)理原則活動(dòng)無(wú)耐力與代謝增高及貧血有關(guān)體溫升高與白細(xì)胞升高有關(guān)潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)有骨折的危險(xiǎn)與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)知識(shí)缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)活動(dòng)無(wú)耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：活動(dòng)耐力增強(qiáng)護(hù)理措施：根據(jù)病人體力，適當(dāng)限制活動(dòng)量，可與病人共同制定日?；顒?dòng)計(jì)劃，做到有計(jì)劃的適量活動(dòng);加強(qiáng)生活方面的護(hù)理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營(yíng)養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間活動(dòng)耐力良好護(hù)理措施2.體溫升高與白細(xì)胞升高及感染有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：使體溫恢復(fù)正常護(hù)理措施：遵醫(yī)囑按時(shí)使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測(cè)體溫，及時(shí)采取降溫措施，保護(hù)腦細(xì)胞，及時(shí)更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間體溫能很好得到控制護(hù)理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間預(yù)防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時(shí)間在10分鐘以上，并密切觀察有無(wú)滲血。嚴(yán)禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤(rùn)，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時(shí)遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測(cè)血壓，防止內(nèi)出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細(xì)胞懸液。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施4.有骨折的危險(xiǎn)與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生護(hù)理措施：臥床期間使用床護(hù)欄防跌倒、防墜床標(biāo)識(shí)醒目保持病房清潔干燥指導(dǎo)患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時(shí)離開(kāi)病房，需告知責(zé)任護(hù)士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生護(hù)理措施護(hù)理目標(biāo)：病人的心理壓力減輕，無(wú)緊張焦慮等情緒護(hù)理措施：向患者講解疾病的相關(guān)知識(shí)，減輕其焦慮情緒；以認(rèn)真細(xì)致的工作態(tài)度.嫻熟的技術(shù)贏得病人的信任；多與病人溝通，關(guān)心病人，盡量滿(mǎn)足其合理要求；指導(dǎo)病人運(yùn)用合適的放松方法：深呼吸.聽(tīng)音樂(lè)等；重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營(yíng)造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評(píng)價(jià)：病人焦慮情緒得到改善護(hù)理措施5.焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)6.知識(shí)缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)護(hù)理目標(biāo)：患者對(duì)疾病的相關(guān)知識(shí)有一定認(rèn)識(shí)護(hù)理措施：加強(qiáng)巡視，協(xié)助患者生活護(hù)理鼓勵(lì)患者進(jìn)食富含維生素蛋白質(zhì)的食物向患者講解疾病相關(guān)知識(shí)。護(hù)理評(píng)價(jià)：患者對(duì)疾病認(rèn)識(shí)有所增強(qiáng)護(hù)理措施44健康宣教三出院指導(dǎo)告知患者出院后暫注意休息，適當(dāng)進(jìn)行輕體力勞動(dòng)，如散步、打太極拳，以增強(qiáng)體質(zhì)，防止劇烈活動(dòng)，避免因缺失運(yùn)動(dòng)造成骨量減少，進(jìn)一步加重骨質(zhì)疏松的程度。少到人群聚集的地方，預(yù)防感冒。指導(dǎo)患者進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素、含鐵質(zhì)、鈣質(zhì)的食物，少吃堅(jiān)硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情緒穩(wěn)定規(guī)律的生活，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣。感謝聆聽(tīng)

贈(zèng)送以下課件仔細(xì)觀察圖片,這些金字塔給你留下的第一印象是怎樣的？金光閃閃、雄偉壯觀、古色古香。20*

金字塔初讀課文自由讀課文，說(shuō)一說(shuō)這篇課文與其他課文相比有什么不同之處。這篇課文是由兩篇短文組成的。第一篇節(jié)選自穆青的《金字塔夕照》，第二篇?jiǎng)t是一個(gè)非連續(xù)性文本《不可思議的金字塔》?？焖贋g覽課文，簡(jiǎn)單地概括一下《金字塔夕照》和《不可思議的金字塔》的主要內(nèi)容。《金字塔夕照》主要描寫(xiě)了夕陽(yáng)下金字塔的雄渾之美以及作者由此引發(fā)的萬(wàn)千思緒?！恫豢伤甲h的金字塔》主要以胡夫金字塔為例，介紹了金字塔建筑年代的久遠(yuǎn)、外觀的雄偉、精湛的工藝和巧妙的設(shè)計(jì)，還對(duì)古埃及悠久的文明作了簡(jiǎn)要的補(bǔ)充。讀下列生字。黃澄澄翻譯不愧熠熠發(fā)光遐想埃菲爾鐵塔黏著物刀刃泛濫淤泥精湛閱讀提示兩篇短文采用了不同的方式介紹金字塔，讀一讀，說(shuō)說(shuō)你對(duì)金字塔有了哪些了解？?jī)善恼陆榻B金字塔的方式有什么不同，你更喜歡哪種？說(shuō)說(shuō)你的理由。感受夕照《金字塔夕照》這篇短文采用了什么方式介紹金字塔？它采用敘議結(jié)合、情景交融的方式介紹金字塔，它是一篇獨(dú)具匠心、極具意境之美的散文。讀了《金字塔夕照》，說(shuō)說(shuō)你對(duì)金字塔有了哪些了解？在金色的夕陽(yáng)下，金色的田野，金色的沙漠，連尼羅河的河水也泛著金光，而那古老的金字塔啊，簡(jiǎn)直像是用純金鑄成的。從這句話中，你體會(huì)到了什么？金字塔在夕陽(yáng)的照耀下是金色的，金光閃閃、熠熠發(fā)光，十分美麗。金字塔是用許多巨石建造的，怎么是金色的呢？它原本是白色的，但在金色的夕陽(yáng)下就變成了金色的，這是光的作用。你還對(duì)金字塔有了哪些了解？遠(yuǎn)遠(yuǎn)望去，它像漂浮在沙海中的三座金山，似乎一切金色的光源，都是從它們那里放射出來(lái)的。從這句話中，你體會(huì)到什么？作者把金字塔比作金山，我體會(huì)到金字塔的形狀與山的形狀是差不多的。你看，天上地下，黃澄澄，金燦燦，一片耀眼的色調(diào)，一幅多么開(kāi)闊而又雄渾的畫(huà)卷啊！我感受到夕照下的金字塔有一種開(kāi)闊而又雄渾的意境美。從這句話中，你體會(huì)到什么？第3自然段介紹了金字塔的什么？從這句話中，你體會(huì)到什么？從少小時(shí)候起，我就聽(tīng)到過(guò)許多有關(guān)金字塔的傳說(shuō)，向往著它神秘的風(fēng)采。如今，當(dāng)我來(lái)到金字塔下，望著這人間的奇跡，更禁不住思緒激蕩。體會(huì)到金字塔的神秘和它是人間的奇跡。課文還介紹了金字塔的什么？我不知道“金字塔”這個(gè)譯名中的“金”，最早是怎么得來(lái)的。不管出于什么考慮，我認(rèn)為都是絕妙的。你看金字塔多像一個(gè)“金”的漢字。幾千年來(lái)，在人們的心目中，它不愧是熠熠發(fā)光的珍寶，人類(lèi)勞動(dòng)和智慧的結(jié)晶，它無(wú)疑比金子還要貴重。從這句話中，你體會(huì)到什么？這一段作者運(yùn)用了聯(lián)想和想象的方法描寫(xiě)了金字塔名字的由來(lái)，我體會(huì)到金字塔的歷史意義和價(jià)值，它是人類(lèi)勞動(dòng)和智慧的結(jié)晶，是珍寶，比金子還要貴重。第4自然段是怎樣介紹金字塔的？你從中體會(huì)到什么？有人說(shuō)金字塔的白晝和月夜，各有各的情趣，各有各的美，但我覺(jué)得最令人難忘的，恐怕還是這大漠夕照中金字塔的色彩。金字塔在白晝和月夜有不同的情趣，不同的美，但最美的是大漠夕照中金字塔的色彩。課文還怎樣介紹了金字塔？你從中體會(huì)到什么？那一片迷人的金色，簡(jiǎn)直把你融進(jìn)一個(gè)神奇的境界，使你充滿(mǎn)豪邁的感受和無(wú)邊的遐想，不由自主地產(chǎn)生一種懷古的幽思……體會(huì)到金字塔的神奇，讓人產(chǎn)生無(wú)限遐想。感悟不可思議《不可思議的金字塔》這篇短文采用了什么方式介紹金字塔？它采用了說(shuō)明的方式介紹金字塔。讀了《不可思議的金字塔》，說(shuō)說(shuō)金字塔的不可思議表現(xiàn)在哪兒？運(yùn)用了什么說(shuō)明方法？胡夫金字塔的塔原高約146米，塔基原邊長(zhǎng)約230米。因年久風(fēng)化，塔現(xiàn)高約137米，塔基現(xiàn)邊長(zhǎng)227米，塔重約600萬(wàn)噸，塔基的面積約5.3萬(wàn)平方米，塔的體積約260萬(wàn)立方米。列圖表和列數(shù)字建于公元前2600年左右。建成幾千年后，世界上才出現(xiàn)比它更高的建筑。列數(shù)字和作比較用約230萬(wàn)塊石材砌成，平均每塊重2.5噸左右。整個(gè)胡夫金字塔大概有50層樓高，塔基面積相當(dāng)于126個(gè)籃球場(chǎng)那么大，體積是1萬(wàn)多個(gè)教室的總和。列數(shù)字和作比較塔身是由一塊一塊的石頭疊加而成的，中間沒(méi)有任何水泥之類(lèi)的黏著物。每塊石頭都磨得很平，至今仍很難用鋒利的刀刃插入石塊之間的縫隙。作詮釋

塔高的10億倍的等于地球到太陽(yáng)的平均距離。作比較金字塔是如何建成的？你能借助課文內(nèi)容，大膽推測(cè)一下嗎？推測(cè)一：金字塔運(yùn)用了螺旋式建造法，就是沿四面墻壁建成螺旋式的階梯狀，一邊上樓梯，一邊往上蓋。這樣就不需要用到杠桿、撬棍和起重機(jī)。推測(cè)二：金字塔采用“化整為零”的辦法，即將攪拌好的混凝土裝進(jìn)筐子，抬或背到正在建造中的金字塔上。這樣，只要掌握一定的