2021年高中生物競(jìng)賽輔導(dǎo)資料遺傳學(xué)與進(jìn)化

高中生物競(jìng)賽輔導(dǎo)資料：第五章遺傳學(xué)與進(jìn)化[考點(diǎn)解讀]遺傳是指生物繁殖過(guò)程中，親代與子代在各方面相似現(xiàn)象；而變異普通指親代與子代之間，以及子代個(gè)體之間性狀差別。遺傳與變異是生物界共同特性，它們之間是辯證統(tǒng)一。生物如果沒(méi)有遺傳，就是產(chǎn)生了變異也不能傳遞下去，變異不能積累，那么變異就失去了意義。因此說(shuō)，遺傳與變異是生物進(jìn)化內(nèi)因，但遺傳是相對(duì)、保守，而變異則是絕對(duì)、發(fā)展。本章內(nèi)容重要涉及有變異(突變和漸變)，孟德爾遺傳(一對(duì)基因雜交、兩對(duì)基因雜交、多對(duì)基因雜交)，多等位性、重組、伴性遺傳，哈迪-溫伯格定律，進(jìn)化機(jī)制(突變、自然選取、生殖分離、適應(yīng)、適合)。依照IB0考綱細(xì)目和近年來(lái)試題規(guī)定，如下從知識(shí)條目和能力規(guī)定兩方面定出詳細(xì)目的@第一節(jié)變異遺傳物質(zhì)自身發(fā)生質(zhì)變化，從而導(dǎo)致生物性狀變化，稱為變異。廣義上變異可以分為染色體畸變(涉及染色體構(gòu)造和數(shù)目變化)和基因(DNA和RNA)突變。狹義變異單指基因突變。一、染色體畸變?nèi)旧w畸變是指生物細(xì)胞染色體構(gòu)造和數(shù)目發(fā)生變化，從而引起生物變異。染色體畸變涉及染色體構(gòu)造變異和染色體數(shù)目變異兩種類型。1．染色體構(gòu)造變異染色體構(gòu)造變異普通分為四種類型：缺失、重復(fù)、倒位和易位。(1)缺失一種染色體一臂發(fā)生兩處斷裂，中間某些丟失，然后斷裂處愈合，形成缺失。缺失在光學(xué)顯微鏡下可以觀測(cè)，缺失雜合體在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體互相配對(duì)，由于一條染色體缺少一種片段，同源染色體相應(yīng)某些無(wú)法配對(duì)，拱了起來(lái)形成弧狀缺失圈。固然，如果缺失某些發(fā)生在端部就沒(méi)有這種缺失圈(圖1-5-1)。缺失一段中如果具有嚴(yán)重影響生物體正常生活力因子，或者缺失某些太大，個(gè)體普通死亡。如果缺失某些對(duì)生活力影響不嚴(yán)重，個(gè)體能存活，會(huì)浮現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象。例如，—一對(duì)同源染色體上分別具有等位基因A和a，A是顯性基因，a是隱性基因。如果發(fā)生涉及A在內(nèi)片段丟失，由于沒(méi)有顯性基因掩蓋，于是體現(xiàn)出假顯性性狀。(2)重復(fù)重復(fù)是指一種染色體，除了正常構(gòu)成之外，還多了某些額外染色體片段。存在重復(fù)染色體片段，在同源染色體配對(duì)時(shí)，浮現(xiàn)和缺失時(shí)類似拱形構(gòu)造，這是由于重復(fù)某些無(wú)法配對(duì)，拱了出來(lái)。和缺失相比，重復(fù)遺傳影響比較小，但重復(fù)也不能太大，否則也會(huì)由于遺傳上不平衡導(dǎo)致死亡。重復(fù)也產(chǎn)生一定遺傳效應(yīng)，如果蠅棒眼類型是X染色體上16A區(qū)重復(fù)所致。觀測(cè)唾液腺染色體，X染色體16A區(qū)有4個(gè)明顯橫紋，如果橫紋重復(fù)一倍會(huì)浮現(xiàn)棒眼遺傳效應(yīng)(用B表達(dá))，即復(fù)眼中小眼數(shù)從幾百個(gè)降到幾十個(gè)成為棒眼；如果這個(gè)區(qū)域再重復(fù)變成三份時(shí)，果蠅也會(huì)成為重棒眼(用BB表達(dá))，小眼數(shù)目?jī)H20各種。(3)倒位倒位是指染色體中斷裂某一片段倒轉(zhuǎn)了位置又重新愈合狀況。倒位之后，由于基因排列順序變化，也會(huì)導(dǎo)致遺傳效應(yīng)。在倒位純合體中，同源染色體都是倒位，可以正常聯(lián)會(huì)配對(duì)，減數(shù)分裂是正常，看不出有什么遺傳效應(yīng)。但將倒位個(gè)體和非倒位個(gè)體雜交后形成雜合體時(shí)，減數(shù)分裂比較復(fù)雜，在粗線期會(huì)產(chǎn)生倒位環(huán)(如圖1—5—2)。(4)易位易位是指一種染色體片段接到另一種非同源染色體上，其中常用是兩個(gè)非同源染色體互相互換了片段，產(chǎn)生互相易位。例如，一種染色體順序是ABCDE，另一種非同源染色體順序是LMN0，互相易位成果如圖1-5-3所示。在易位雜合體中，減數(shù)分裂粗線期由于染色體同源某些配對(duì)，會(huì)浮現(xiàn)十字形圖形，到了分裂后期工，十字圖形逐漸拉開，這時(shí)可以浮現(xiàn)兩種狀況：或浮現(xiàn)一種大圓圈，或者成為8字形。由于兩個(gè)鄰近染色體交互分向兩極，普通只有8字形，每一種細(xì)胞可以得到完整一套染色體，細(xì)胞才干成活。這種交互分離往往使易位染色體分向一種細(xì)胞，而非易位染色體向另一種細(xì)胞，這樣就使非同源染色體自由組合受到抑制，浮現(xiàn)所謂“假連鎖”效應(yīng)。2。染色體數(shù)目變異普通地，遺傳上把一種配子具有染色體數(shù)稱為一種染色體組或基因組。如果細(xì)胞核內(nèi)具有染色體組整數(shù)倍染色體，稱為整倍體；如果具有染色體數(shù)不是染色體組整數(shù)倍，稱為非整倍體。(1)整倍體①單倍體和二倍體具有一種染色體組和兩個(gè)染色體組細(xì)胞或個(gè)體，分別稱為單倍體和二倍體。高等植物單倍體，與其二倍體相比，普通較小、生活力低和不育。只有很少數(shù)單倍體動(dòng)物能成活，如雄性蜜蜂和黃蜂。幾乎所有正常生長(zhǎng)動(dòng)物都是二倍體(2n)。②多倍缽多倍體染色體數(shù)目是單倍體三倍、四倍或更多倍。多倍體普遍存在于植物界，對(duì)進(jìn)化有很大意義。同源多倍體，是由染色體復(fù)制，而細(xì)胞質(zhì)不分割形成。同源多倍體在生產(chǎn)上有重要價(jià)值，香蕉和黃花菜是天然三倍體，無(wú)籽西瓜是人工制造三倍體。異源多倍體，是由兩個(gè)不同種雜交，所得雜種再通過(guò)染色體加倍而形成。自然界中，有許多異源多倍體，在栽培作物中，普通小麥、陸地棉、海島棉、勝利油菜、煙草等都是異源多倍體。(2)非整倍體①單體丟失一條染色體二倍體生物稱為單體。其染色體普通公式為(2n—1)。單體減數(shù)分裂時(shí)，無(wú)對(duì)可配那條染色體可隨機(jī)進(jìn)入細(xì)胞兩極，因而可形成兩種類型配子：n和(n—1)。②三體多一條染色體二倍體稱三體。其染色體公式為(2n+1)。由于其中一對(duì)同源染色體多一條染色體，在減數(shù)分裂前期形成一種三價(jià)體。如果該三價(jià)體兩條染色體移向一極，第三條移向另一極，形成配子類型就分別為(n+1)和n。三體可產(chǎn)生不同表型，這取決于染色體組中哪條染色體以三重狀態(tài)存在。在人類，一條小染色體(常染色體21)以三重狀態(tài)存在時(shí)具備嚴(yán)重不良效應(yīng)，即患唐氏先天愚型癥。③四體多二條染色體二倍體稱四體。其染色體公式為(2n+2)。由于其中一對(duì)同源染色體多兩條染色體，減數(shù)分裂前期可形成一種四價(jià)體。該四價(jià)體行為與同源四倍體相似。④雙三體對(duì)于兩對(duì)非同源染色體來(lái)說(shuō)，每對(duì)都多一條染色體二倍體稱雙三體，其染色體公式為(2n+1+1)。⑤缺對(duì)體缺失一對(duì)同源染色體個(gè)體稱為缺對(duì)體，這種狀況，對(duì)二倍體(2n-2)來(lái)說(shuō)，普通是致死。但對(duì)于多倍體來(lái)說(shuō)仍可成活，例如，異源六倍體小麥某些缺對(duì)體(6n-2)，雖然生活力和可育性都減少，但仍可成活(由于多倍體遺傳重復(fù))。二、基因突變一種基因內(nèi)部構(gòu)造發(fā)生細(xì)微變化，并且這種變化可以遺傳下去，稱為基因突變?；蛲蛔兪侨旧w上一種座位內(nèi)遺傳物質(zhì)變化，故又稱點(diǎn)突變。基因突變是生物進(jìn)化重要因素之一；基因突變?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種提供素材。因此基因突變有科學(xué)研究和生產(chǎn)實(shí)踐意義。1．基因突變特性(1)隨機(jī)性摩爾根在飼養(yǎng)許多紅色復(fù)眼果蠅中偶爾發(fā)現(xiàn)了一只白色復(fù)眼果蠅。這一事實(shí)闡明基因突變?cè)诎l(fā)生時(shí)間上，在發(fā)生該突變個(gè)體上，在發(fā)生突變基因上都是隨機(jī)。(2)突變多方向性和復(fù)等位基因一種基因可以向不同方向發(fā)生突變，即可以突變?yōu)楦鞣N等位基因，如基因A可以突變?yōu)閍l或a2或a3……，因而在該座位上個(gè)體基因型可以是AA或AaI或Aa2或Aal……各種組合。染色體座位上有兩種以上基因存在，即復(fù)等位基因。(3)稀有性基因突變是極為稀有，也就是說(shuō)野生型基因以極低突變頻率發(fā)生突變。大腸桿菌對(duì)鏈霉素抗性突變率為4X10-10，玉米紫色籽粒突變率為1X10-5；人亨廷頓舞蹈病突變率為1X10-6，血友病突變率為3X10-5等。(4)可逆性野生型基因通過(guò)突變成為突變型基因過(guò)程稱為正向突變。正向突變稀有性闡明野生型基因是一種比較穩(wěn)定構(gòu)造。突變基因又可以通過(guò)突變而成為野生型基因，這一過(guò)程叫回答突變。2．基因突變類型基因突變可自發(fā)亦可誘發(fā)，自發(fā)產(chǎn)生突變型和誘發(fā)產(chǎn)生突變型在本質(zhì)上沒(méi)有差別，誘變劑作用只是提高基因突變頻率。按照基因構(gòu)造變化類型，突變可分為堿基置換、移碼、缺失和插入等。(1)堿基置換突變一對(duì)堿基變化而導(dǎo)致突變稱為堿基置換突變，其中一種嘌呤為另一種嘌呤所取代，或一種嘧啶為另一種嘧啶所取代稱為轉(zhuǎn)換；一種嘌呤為一種嘧啶取代，或一種嘧啶為一種嘌呤所取代稱為顛換。(2)移碼突變?cè)贒NA堿基序列中一對(duì)或少數(shù)。幾對(duì)鄰接核苷酸增長(zhǎng)或減少，導(dǎo)致該位置后一系列編碼發(fā)生了變化，稱為移碼突變。移碼突變由于能引起蛋白質(zhì)分子所有變化，或形成不正常蛋白質(zhì)，將引起生物性狀嚴(yán)重異常，甚至導(dǎo)致生物死亡。3．基因突變發(fā)生時(shí)期基因突變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞中，這樣突變可以遺傳給下一代；也可以發(fā)生在體細(xì)胞中，即細(xì)胞突變，這種突變可以引起當(dāng)代生物在形態(tài)或生理上變化，如某些癌癥發(fā)生等，普通不遺傳給下一代。4．突變誘發(fā)因DNA復(fù)制、DNA損傷修復(fù)等導(dǎo)致基因突變，稱為自發(fā)突變；因環(huán)境等因素引起突變，稱為誘發(fā)突變。引起基因突變因子叫誘變劑。誘變劑種類諸多。(1)物理性誘變劑宇宙射線也許是自然界中引起突變重要因素，X射線、γ射線、中子流、紫外線等均可引起基因突變。過(guò)高或過(guò)低溫度亦可引起基因突變。(2)化學(xué)誘變劑化學(xué)誘變劑種類諸多。如工業(yè)污染中煤煙和汽車尾氣中苯、芘、芐等；工業(yè)試劑及工業(yè)原料中乙烯亞胺、甲醛；食品工業(yè)中用亞硝酸鹽，食品污染中黃曲霉毒素；藥物中氮芥、磷酰胺；抗生素中絲裂霉素C、放線菌素D；核酸代謝中5-氟尿嘧啶，5-溴尿嘧啶(5-BU)、烷化劑等均可引起基因突變。(3)生物誘變劑某些病毒由于其DNA構(gòu)造簡(jiǎn)樸，也可導(dǎo)致基因突變。4，突變發(fā)生機(jī)制(1)化學(xué)因素①堿基類似物如果一種化合物分子構(gòu)象很像天然化合物，可在某個(gè)化學(xué)反映中取代天然化合物。堿基類似物就是一大類。在DNA復(fù)制過(guò)程中堿基類似物引起堿基對(duì)錯(cuò)配。如5-溴尿嘧啶(5-BU)，它有兩種形式：酮式和烯醇式。5—BU酮式構(gòu)造與T構(gòu)造相似，在DNA復(fù)制過(guò)程中由A—T變成A—BU。5-BU取代之后，在下一次DNA復(fù)制過(guò)程中烯醇式5-BU和鳥嘌呤G配對(duì)(5-BU醇式構(gòu)造和c構(gòu)造相似)，浮現(xiàn)G—BU堿基對(duì)。這樣，A—T就被置換成G—C。②誘變劑亞硝酸或烷化劑等誘變劑可以變化核酸中核苷酸化學(xué)構(gòu)成；與DNA復(fù)制無(wú)關(guān)。如亞硝酸有脫氨作用，使腺嘌呤(A)脫氨成為次黃嘌呤(H)；使胞嘧啶(C)脫氨成為尿嘧啶(U)；使鳥嘌呤(G)成為黃嘌呤(I)。脫氨后生成次黃嘌呤與胞嘧啶配對(duì)，脫氨后生成尿嘧啶與腺嘌呤配對(duì)。在下一次DNA復(fù)制時(shí)，胞嘧啶(C)又按常規(guī)與鳥嘌呤(G)配對(duì)，腺嘌呤(A)與胸腺嘧啶(T)配對(duì)。成果由本來(lái)A—T轉(zhuǎn)換為G—C，或由本來(lái)G—C轉(zhuǎn)換為A—T，導(dǎo)致DNA分子核苷酸順序發(fā)生變化。③結(jié)合到DNA分子上化合物吖啶類屬于此類化學(xué)誘變劑。吖啶類化合物分子構(gòu)型較扁平，能插入到DNA相鄰堿基之間使它們分開，導(dǎo)致堿基對(duì)增長(zhǎng)引起移碼突變。(2)物理因素物理因素中紫外線是常用且慣用誘變劑。其作用機(jī)制是，當(dāng)它照射到DNA分子上時(shí)，使鄰近堿基形成二聚體(重要是胸腺嘧啶二聚體TT)。二聚體形成使DNA雙鏈呈現(xiàn)不正常構(gòu)型，從而帶來(lái)致死效應(yīng)或?qū)е禄蛲蛔儯渲猩婕案鞣N類型堿基置換。第二節(jié)孟德爾遺傳遺傳與變異現(xiàn)象早為人們所知，但是子代與親代之間為什么相似而又不，全相似?控制生物性狀基因是如何傳遞?它們與否有客觀規(guī)律性?最先通過(guò)科學(xué)實(shí)驗(yàn)揭示這一奧秘是遺傳學(xué)奠基者——孟德爾(Mendel，1822—1884)。她在原奧地利布隆城修道院做修道士時(shí)，選取了菜豆、豌豆、山柳菊、玉米和紫茉莉等植物進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，歷經(jīng)8年努力，于1865年在布爾諾自然科學(xué)研究協(xié)會(huì)上分兩次宣讀了她論文——“植物雜交實(shí)驗(yàn)”，次年在該協(xié)會(huì)會(huì)刊上刊登?？墒敲系聽杽?chuàng)造性成就并沒(méi)有受到當(dāng)時(shí)學(xué)術(shù)界注重，直到19才被重新發(fā)現(xiàn)，并通過(guò)類似實(shí)驗(yàn)予以證明。她學(xué)術(shù)論點(diǎn)也經(jīng)整頓稱為孟德爾定律，為遺傳學(xué)誕生和發(fā)展奠定了基本。一、一對(duì)基因雜交孟德爾整個(gè)實(shí)驗(yàn)工作貫徹了從簡(jiǎn)樸到復(fù)雜原則。每次實(shí)驗(yàn)從單因子，即單一性狀入手。單因子雜交實(shí)驗(yàn)就是只考慮有明顯差別一對(duì)相對(duì)性狀。至于相對(duì)性狀，就是同一性狀相對(duì)差別，例如豌豆花色紅色與白色、種子形狀圓形與皺縮等。孟德爾通過(guò)對(duì)一對(duì)相對(duì)性狀遺傳現(xiàn)象研究，揭示了遺傳第一種規(guī)律——分離規(guī)律。孟德爾以高株(2m)豌豆與矮株(0．2m)豌豆為親本(P)進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，成果發(fā)現(xiàn)，無(wú)論以高株做母本，矮株做父本，還是反過(guò)來(lái)，以高株做父本，矮株做母本，正反交子一代(F1)所有體現(xiàn)為高株性狀，雜種(子一代)體現(xiàn)出來(lái)性狀稱為顯性性狀，沒(méi)有體現(xiàn)出來(lái)性狀稱為隱性性狀。F1自交，產(chǎn)生F2代共有1064株，其中高株有787株，矮株有277株。兩者比例是2．84：l，約為3：1比例。在F2代中不但浮現(xiàn)顯性性狀，同步也浮現(xiàn)隱性性狀(矮株)，這種現(xiàn)象叫做性狀分離。用遺傳圖式表達(dá)上述雜交成果如下：1．分離規(guī)律實(shí)質(zhì)及解釋為理解釋這些遺傳現(xiàn)象，孟德爾提出了遺傳因子假說(shuō)：(1)相對(duì)性狀是受細(xì)胞中相對(duì)遺傳因子所控制。(2)在體細(xì)胞中遺傳因子成對(duì)存在，一種來(lái)自父方，另一種來(lái)自母方；配子中遺傳因子是單個(gè)存在。(3)雜種在形成配子時(shí)，成對(duì)遺傳因子分離到不同配子中去，產(chǎn)生數(shù)目相等兩種類型。(4)雌雄配子之間結(jié)合是隨機(jī)，且機(jī)會(huì)相等。19丹麥學(xué)者Johannson把遺傳因子稱為基因，這個(gè)術(shù)語(yǔ)始終沿用至今。當(dāng)前用孟德爾假設(shè)解釋前面簡(jiǎn)介豌豆雜交實(shí)例。豌豆純種高株用基因符號(hào)TT表達(dá)，用tt表達(dá)矮株。高株(TT)與矮株(tt)雜交，高株只產(chǎn)生一種T類型配子，矮株只產(chǎn)生一種t類型配子。T配子與t配子結(jié)合產(chǎn)生子一代雜種(Tt)，控制相對(duì)性狀。位于同源染色體上相似座位一對(duì)基因，稱為等位基因，如T與t.由于T對(duì)t是顯性，F(xiàn)1體現(xiàn)高株性狀。子一代雜種(Tt)形成配子時(shí)，這一對(duì)等位基因彼此分離，產(chǎn)生數(shù)目相等T和t配子，兩種配子隨機(jī)結(jié)合形成F2代，浮現(xiàn)1／4TT：2／4Tt：1／4tt，由于TT與Tt均體現(xiàn)為高株，tt為矮株，導(dǎo)致高株與矮株分離比例是3：1，用遺傳圖式表達(dá)如下：在進(jìn)行遺傳學(xué)分析時(shí)經(jīng)常要涉及到如下術(shù)語(yǔ)：①純合體與雜合體純合體由同類型配子結(jié)合而成，它們一對(duì)基因是相似，例如純合體高株是TT，純合體矮株是tt，它可以真實(shí)遺傳。雜合體由不同類型配子結(jié)合而成，它們成對(duì)基因是不同樣，例如雜種Tt，它不能真實(shí)遺傳，雜種后裔發(fā)生分離。②基因型與體現(xiàn)型基因型表達(dá)生物個(gè)體遺傳構(gòu)成，普通只表達(dá)出所研究一對(duì)或幾對(duì)基因。例如豌豆高株基因型是TT或Tt，矮株基因型是tt。體現(xiàn)型則是生物個(gè)體體現(xiàn)出性狀，例如植物體現(xiàn)出紅花或白花，果蠅長(zhǎng)翅或殘翅，它們是基因型與環(huán)境共同作用成果?；蛐褪菦Q定體現(xiàn)型，但是不同基因型可體現(xiàn)出相似體現(xiàn)型，例如TT和Tt。在環(huán)境影響下，相似基因型也可浮現(xiàn)不同體現(xiàn)型。例如綿羊角遺傳，在雜合體時(shí)(Hh)，雌性體現(xiàn)無(wú)角，而雄性則表既有角。2．等位基因分離驗(yàn)證(1)花粉直接檢查法在減數(shù)分裂期間，同源染色體分開并分派到兩個(gè)配子中去，雜種等位基因也就隨之分開而分派到不同配子中去，如果這個(gè)基因在配子發(fā)育期間就表達(dá)，那么就可用花粉粒進(jìn)行觀測(cè)檢定。例如玉米糯性與非糯性受一對(duì)等位基因控制，分別控制著籽粒及其花粉粒中淀粉性質(zhì)，非糯性為直鏈淀粉，由顯性基因Wx控制，糯性為支鏈淀粉，由隱性基因wx控制。碘液染色時(shí)，非糯性花粉呈藍(lán)黑色，糯性花粉呈紅棕色。雜種花粉染色時(shí)，兩者比例為1：1，清晰地闡明巧產(chǎn)生了帶有Wx基因和帶有wx基因兩種花粉：(2)測(cè)交法把雜種或雜種后裔與隱性個(gè)體交配，以測(cè)定雜種或其后裔基因型，這種辦法稱為測(cè)交。如果等位基因在雜種形成配子時(shí)分離，就會(huì)產(chǎn)生兩種數(shù)目相等配子，反映在測(cè)交后裔中也應(yīng)浮現(xiàn)兩種類型，約為1：1比例。如以雜種Tt為例，讓雜種Tt與矮株tt測(cè)交，成果獲得測(cè)交后裔166株。其中87株為高株，79株為矮株，比例接近1：1：3．顯隱性關(guān)系相對(duì)性在孟德爾研究豌豆7對(duì)相對(duì)性狀中，顯性現(xiàn)象都是完全，雜合體(例如Tt)與顯性純合體(例如TT)在性狀上幾乎完全不能區(qū)別。但日后發(fā)既有些相對(duì)性狀中，顯性現(xiàn)象是不完全，或者顯隱關(guān)系可以隨所根據(jù)原則而變化。但這并不有損于孟德爾定律，而是進(jìn)一步發(fā)展和擴(kuò)充。(1)不完全顯性兩雜交親本花色分別為紅色和白色，P1花色為粉紅色，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2花色浮現(xiàn)了紅色，粉紅色和白色，其比例為1：2：1。這種現(xiàn)象稱為不完全顯性。(2)等顯性雙親性狀同步在后裔個(gè)體上浮現(xiàn)，例如人AB血型。(3)鑲嵌顯性雙親性狀在后裔同一種體不同部位體現(xiàn)出來(lái)，這種雙親性狀不一定有顯隱性之分。例如，國(guó)內(nèi)學(xué)者談家楨先生對(duì)異色瓢蟲色斑遺傳研究表白，用黑緣型鞘翅(SAuSAu)瓢蟲(鞘翅前緣呈黑色)與均色型鞘翅(SESE)瓢蟲(鞘翅后緣呈黑色)雜交，子一代雜種(SAuSE)既不體現(xiàn)黑。緣型也不體現(xiàn)均色型，而浮現(xiàn)一種新色斑，即上下緣均呈黑色。在植物中，玉米花青素遺傳也體現(xiàn)出這種現(xiàn)象。(4)條件顯性條件顯性是指等位基因之間顯隱性關(guān)系因環(huán)境因素影響而變化。例如，人類禿頂遺傳，是禿頂基因B作用，在男性BB，Bb皆體現(xiàn)為顯性，浮現(xiàn)禿頂性狀；而在女性Bb則體現(xiàn)為隱性，只有BB時(shí)才體現(xiàn)出禿頂性狀，因而禿頂在女性中少見。二、兩對(duì)基因雜交孟德爾研究了一對(duì)相對(duì)性狀遺傳，提出分離規(guī)律后，進(jìn)一步研究了兩對(duì)和兩對(duì)以上相對(duì)性狀之間遺傳關(guān)系，揭示了遺傳第二個(gè)基本規(guī)律——自由組合(獨(dú)立分派)規(guī)律。孟德爾仍以豌豆為材料進(jìn)行雙因子雜交，所選用親本分別是：一種為子葉黃色、種子圓形，另一種為子葉綠色、種子皺形，無(wú)論是正交還是反交，其Fl所有是黃色圓粒種子。表白種子顏色這對(duì)相對(duì)性狀，黃色是顯性，綠色是隱性；種子形狀性狀中，圓粒是顯性，皺粒是隱性。再讓F1自交，成果得到556粒種子，其中有四種類型，即黃圓、黃皺、綠圓、綠皺。四者比例為9：3：3：1從上可以看出，如果按一對(duì)相對(duì)性狀進(jìn)行分析，則為：黃色：綠色=(315+101)：(108+32)=416：140=3：1圓粒：皺粒=(315+108)：(101+32)=423：133=3：1F2代分離符合3：1比例，闡明它們是彼此獨(dú)立地從親代遺傳給子代，沒(méi)有任何干擾。同步F2內(nèi)浮現(xiàn)兩種重組型個(gè)體，表白兩對(duì)性狀遺傳是自由組合。1。自由組合規(guī)律實(shí)質(zhì)及解釋孟德爾以為，兩對(duì)相對(duì)性狀受兩對(duì)等位基因控制，以R與r分別代表種子圓形和皺形，以Y與y分別代表子葉黃色和綠色，這樣，種子圓形子葉黃色親本基因型為RRYY，種子皺形子葉綠色親本基因型為rryy。在這里，基因型RRYY與rryy都包括了兩對(duì)基因并且它們分別位于不同對(duì)同源染色體上，在形成配子時(shí)，等位基因各自獨(dú)立地分派到配子中去，因而兩種基因就浮現(xiàn)了在配子中重新組合。R與Y組合形成RY型配子，r與y組合形成ry型配子，通過(guò)雜交，雌雄配子受精結(jié)合形成基因型為RrYyFI，由于R對(duì)r，Y對(duì)y為完全顯性，因此，F(xiàn)1體現(xiàn)型皆為圓形黃色。F1自交，在形成配子時(shí)等位基因R與r，Y與y彼此分離，各自獨(dú)立地分派到配子中去，在配子中不同對(duì)等位基因隨機(jī)組合，即R與Y，R與y，r與Y，r與y組合到一起，形成數(shù)目相等四種類型配子，即BY、Ry、rY、ry，其比例為1：1：1：1。Fl自交，雌雄配子四種類型隨機(jī)結(jié)合，就形成了F216種組合，9種基因型和4種體現(xiàn)型，其比率為9：3：3：1，如圖1-5-4所示。孟德爾依照以上實(shí)驗(yàn)成果提出了自由組合規(guī)律。其實(shí)質(zhì)則是F1在形成配子時(shí)，每對(duì)等位基因各自獨(dú)立分離，非等位基因之間自由組合。2。自由組合規(guī)律驗(yàn)證用雙隱性純合親本與F1雜交，按照自由組合規(guī)律，F(xiàn)1可產(chǎn)生四種配子，即YR，Yr，yR和yr，比例為1：1：1：1。雙隱性純合體只產(chǎn)生一種配子，即yr。因而測(cè)交子代體現(xiàn)型和比例，理論上能反映F1所產(chǎn)生配子類型和比例。三、多對(duì)基因雜交1．多對(duì)性狀雜交F2，基因型和體現(xiàn)型具有兩對(duì)等位基因雜種，例如RrYy，在產(chǎn)生配子時(shí)，按照等位基因分離和非等位基因自由組合規(guī)律，將產(chǎn)生四種類型，正是2平方，自交后所形成基因型正是3平方，即9種類型，而體現(xiàn)型則是2平方，即4種類型，其體現(xiàn)比率又正是(3：1)2展開式，即9：3：3：1。據(jù)此推論，三對(duì)基因雜種F1配子類型是23種，即8種類型，F(xiàn)l自交,F1基因型數(shù)目將是33，即27種類型，其體現(xiàn)型將是23即8種類型，其比率將為(3：1)3展開式，同理，n對(duì)基因雜種F1所產(chǎn)生配子數(shù)應(yīng)為2n，F(xiàn)1自交后，F(xiàn)2基因型、體現(xiàn)型及其比率將分別是3n，2n及(3：1)n展開式。詳見表1-5-1。2．孟德爾規(guī)律意義孟德爾所提出兩個(gè)遺傳基本規(guī)律，無(wú)論在理論和實(shí)踐方面都具備重要意義。(1)理論意義孟德爾工作，為遺傳學(xué)誕生作出了重要貢獻(xiàn)。她明確地提出了作為控制生物性狀遺傳基本單位——遺傳因子，并從本質(zhì)上揭示了基因和性狀關(guān)系，同步，兩個(gè)規(guī)律闡明了顆粒遺傳理論，她基本論點(diǎn)是：遺傳因子是獨(dú)立，互不了昆合。通過(guò)有性雜交導(dǎo)致基因分離和重組，這是生物多樣性基本，為當(dāng)代遺傳學(xué)發(fā)展奠定了重要理論基本。(2)實(shí)踐意義①育種實(shí)踐中應(yīng)用有性雜交育種是常規(guī)育種基本辦法，兩個(gè)規(guī)律在這方面意義，重要體當(dāng)前如下幾種方面。a．預(yù)測(cè)比率依照孟德爾比率可以預(yù)測(cè)后裔將浮現(xiàn)類型、數(shù)目和比率。這規(guī)定選用雜交親本都是純系，F(xiàn)l自交，F(xiàn)2就會(huì)浮現(xiàn)一定類型數(shù)目和比率。由于基因分離與重組，還會(huì)浮現(xiàn)新類型，這樣，就可依照預(yù)測(cè)比率，安排一定種植群體，并在F2這一世代中，按照育種目的規(guī)定進(jìn)行選取。b，選育新品種依照基因分離與重組原理，在有性雜交育種中，經(jīng)常運(yùn)用兩個(gè)親本優(yōu)良性狀綜合于后裔一種新類型中，或運(yùn)用某一親本，改造某一優(yōu)良品種某一缺陷，來(lái)獲得符合育種目的抱負(fù)動(dòng)植物新品種。例如，水稻無(wú)芒抗病品種選育，已知有芒A對(duì)無(wú)芒a為顯性，抗稻瘟病R對(duì)染病r為顯性。現(xiàn)選用有芒抗病型AARR和無(wú)芒染病型aarr為親本進(jìn)行雜交，依照規(guī)律就可推知F2將浮現(xiàn)類型數(shù)目和比例，在F2群體中，無(wú)芒抗病純合植株(aaRR)將占有1／16，無(wú)芒抗病雜合植株(aaRr)將占2／16，但這兩種植株在F2表型上是無(wú)法區(qū)別，還要通過(guò)F2自交進(jìn)行鑒定。這樣，就可依照上述分析擬定大體群體構(gòu)造，例如，要在F2中得到10株無(wú)芒抗病純合植株，那么，F(xiàn)2至少要種160株。c．基因型純化依照規(guī)律可知，雜交親本(涉及自交系選育)，可采用持續(xù)自交辦法使其純化。并且，在雜交后裔選育過(guò)程中，通過(guò)自交，促使性狀分離，以便選優(yōu)去劣，并使符合育種目的性狀趨于穩(wěn)定。例如，小麥某些抗病性狀是由顯性基因控制，選用這種抗病植株時(shí)，詳細(xì)性狀不一定可以真實(shí)遺傳，就需持續(xù)自交，以獲得抗病性狀穩(wěn)定純合植株。應(yīng)當(dāng)指出，某些需要選用隱性性狀，雖然在F1并不體現(xiàn)，但是遺傳基本并沒(méi)有消失，通過(guò)自交，當(dāng)它一旦體現(xiàn)出來(lái)，就必然是純合狀態(tài)，因而就可真實(shí)遺傳，如棉花矮桿、小麥白粒選育就是這樣。②雜種優(yōu)勢(shì)應(yīng)用在雜種優(yōu)勢(shì)運(yùn)用中，無(wú)論動(dòng)物和植物，只能運(yùn)用F1，這是由于強(qiáng)大優(yōu)勢(shì)只能體當(dāng)前雜種一代，如果F1代自由交配，子二代往往由于嚴(yán)重分離，優(yōu)劣混雜而減少產(chǎn)量，因此雜種一代，不能當(dāng)作種用。因而，在作物方面必要年年制種，動(dòng)物方面需選用優(yōu)良品種配制雜交組合。③醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐中應(yīng)用隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展和人民健康水平增長(zhǎng)，傳染性疾病控制或被消滅，把控制遺傳性疾病提到了日程上來(lái)。在臨床診斷中，一種醫(yī)生就可以依照遺傳規(guī)律以及顯隱性遺傳病特點(diǎn)等，進(jìn)行綜合分析，做出科學(xué)判斷，從而采用相應(yīng)辦法。例如，結(jié)腸息肉是一種顯性遺傳病，先證者經(jīng)常是雜合子，如果與一種正常人婚配，其子女就將有1／2發(fā)病也許性，因而，應(yīng)及早對(duì)其子女進(jìn)行鋇餐透檢，采用辦法，以避免結(jié)腸癌變發(fā)生。此外，開展優(yōu)生優(yōu)育宣傳和遺傳征詢工作，也是醫(yī)務(wù)工作者重要職責(zé)，而這些，也離不開遺傳學(xué)基本原理，運(yùn)用規(guī)律去分析、研究、解決問(wèn)題。四、孟德爾比率變化孟德爾比率是在一定條件下體現(xiàn)出來(lái)，這些條件是：①親本必須是純合二倍體，相對(duì)性狀差別明顯。②基因顯性完全，且不受其她基因影響而變化作用方式。③減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體分離機(jī)會(huì)均等，形成兩類配子數(shù)目相等，或接近相等。配子能良好地發(fā)育并以均等機(jī)會(huì)互相結(jié)合。④不同基因型合子及個(gè)體具備同等存活率。⑤生長(zhǎng)條件一致，實(shí)驗(yàn)群體比較大。這些條件在普通實(shí)驗(yàn)中，只要加以全面考慮和妥善安排，基本上都是可以得到保證，因而都能體現(xiàn)出孟德爾式比率。但是，在孟德爾后來(lái)研究中，有許多事例體現(xiàn)了孟德爾比率變更，現(xiàn)就如下幾種方面加以簡(jiǎn)要簡(jiǎn)介。1．致死基因孟德爾論文被重新發(fā)現(xiàn)后不久，法國(guó)學(xué)者庫(kù)恩奧就發(fā)現(xiàn)小鼠中黃鼠不能真實(shí)遺傳，無(wú)論是黃鼠與黃鼠相交，還是黃鼠與黑鼠相交，子代都浮現(xiàn)分離：黃鼠X黑鼠一黃鼠2378，黑鼠2398黃鼠X黃鼠一黃鼠2396，黑鼠1235從上面第一種交配看來(lái)，黃鼠很像是雜種，由于與黑鼠交配成果，下代分離為1：10如果黃鼠是雜合體，則黃鼠與黃鼠交配，子代分離比應(yīng)當(dāng)是3：1，可是從；上面第二個(gè)交配成果看來(lái)，倒是與2：1很適合。那末這是怎么一回事呢?后來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，在黃鼠X黃鼠子代中，每窩小鼠數(shù)比黃鼠X黑鼠少某些，大概少1／4，這表白有一某些合子——純合體黃鼠在胚胎期死亡了。那就是說(shuō)，黃鼠基因AY影響兩個(gè)性狀：毛皮顏色和生存能力。AY在體色上有一顯性效應(yīng)，它對(duì)黑鼠基因a是顯性，雜合體AYa表型是黃鼠。但黃鼠基因AY在致死作用方面存在隱性效應(yīng)，由于黃鼠基因要有兩份時(shí)，即純合體AYAY時(shí)，才引起合子死亡。2。非等位基因間互相作用不同對(duì)基因間互相作用而導(dǎo)致雜種后裔分離比例偏離正常孟德爾比例，稱為基因互作。(1)互補(bǔ)作用兩對(duì)獨(dú)立基因分別處在純合顯性或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀發(fā)育；當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性，或兩對(duì)基因都是隱性時(shí)，則體現(xiàn)為另一種性狀，這種作用稱為互補(bǔ)作用。發(fā)生互補(bǔ)作用基因稱為互補(bǔ)基因。例如，香豌豆花色遺傳，香豌豆有許多品種，其中有兩個(gè)白花品種，雜交F1代開紫花，F(xiàn)2代分離出9／16紫花和7／16白花。顯然，開紫花是由于顯性基因C和P互補(bǔ)成果，因而這兩個(gè)基因稱為互補(bǔ)基因。(2)累加作用兩種顯性基因同步存在時(shí)產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時(shí)則能分別體現(xiàn)相似性狀。例如，南瓜果形遺傳，圓球形對(duì)扁盤形為隱性，長(zhǎng)圓形對(duì)圓球形為隱性。用兩種不同基因型圓球形品種雜交，F(xiàn)l產(chǎn)生扁盤形，F(xiàn)2浮現(xiàn)三種果形：9／16扁盤形，6／16圓球形，1／16長(zhǎng)圓形。從以上分析可知，兩對(duì)基因都是隱性時(shí)，為長(zhǎng)圓形；只有A或B存在時(shí)，為圓球形；A和B同步存在時(shí)，則形成扁盤形。(3)重疊作用不同對(duì)基因互作時(shí)，對(duì)體現(xiàn)型產(chǎn)生相似影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15：1比例，稱為重疊作用。此類體現(xiàn)相似作用基因，稱為重疊基因。例如，薺菜果形遺傳。常用果形為三角形蒴果，很少數(shù)為卵形蒴果。將兩種植株雜交，F(xiàn)1全是三角形蒴果。F2則分離15／16三角形蒴果：1／16卵形蒴果。卵形后裔不分離，三角形則有三種狀況：不分離；分離出3／4三角形蒴果，1／4卵形蒴果；浮現(xiàn)15：1比例分離。顯然這是9：3：3：1變形，其中只要有一種顯性基因，果為三角形，缺少顯性基由于卵(4)顯性上位作用兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因共同對(duì)一對(duì)性狀發(fā)生作用，其中一對(duì)對(duì)另一對(duì)基因表既有遮蓋作用，稱為上位性。反之，后者被前者所遮蓋，稱為下位性。如果是顯性起遮蓋作用，稱為顯性上位基因。例如，西葫蘆皮色遺傳。顯性白色基因(W)對(duì)顯性黃皮基因(Y)有上位性作用。當(dāng)W存在時(shí)，Y作用被遮蓋，當(dāng)W不存在時(shí)，Y則體現(xiàn)黃色，當(dāng)為雙隱性時(shí)，則為綠色。(5)隱性上位作用在兩對(duì)互作基因中，其中一對(duì)隱性基因?qū)α硪粚?duì)基因起上位性作用。例如，玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳。當(dāng)基本色澤基因C存在時(shí)，基因h、pr都能表達(dá)各自作用，即Pr體現(xiàn)紫色，Pr體現(xiàn)紅色，缺C因子時(shí)，隱性基因cc對(duì)Pr和pr起上位性作用。上位性是作用于非等位基因之間，而顯性是發(fā)生于等位基因之間，因此是不同。(6)抑制作用在兩對(duì)獨(dú)立基因中，其中一對(duì)顯性基因，自身并不控制性狀體現(xiàn)，但對(duì)另一對(duì)基因表既有抑制作用，稱為抑制基因。例如，家雞羽色遺傳，白羽萊杭雞與白羽溫德雞雜交，F(xiàn)l全為白羽雞，F(xiàn)2代群體浮現(xiàn)13／16白羽毛和3／16有色羽毛?；駽控制有色羽毛，I基由于抑制基因，當(dāng)I存在時(shí)，C不能起作用；只有I基因不存在時(shí)，C基因才決定有色羽毛。第三節(jié)多等位性、重組、伴性．遺傳一、多等位性上面所講總是一對(duì)等位基因，如豌豆紅花基因與白花基因；果蠅正常翅基因與殘翅基因；其實(shí)一種基因可以有諸多等位形式，如a1，a2，…，an，但就每一種二倍體細(xì)胞來(lái)講，最多只能有其中兩個(gè)，并且分離原則也是同樣。一種基因存在諸多等位形式，稱為復(fù)等位現(xiàn)象。1．ABO血型人類ABO血型系統(tǒng)是復(fù)等位基因系列典型例子?？乖瑼和抗原B等位基因IA和IB是等顯性，IA和IB對(duì)無(wú)抗原等位基因i都呈完全顯性。ABO血型與基因型關(guān)系見表1-5-2。2．Rh血型與母子間不相容Rh血型最初以為是由一對(duì)等位基因R和r決定。RR和Rr為Rh+，rr為Rh-。當(dāng)前懂得Rh血型由18個(gè)以上復(fù)等位基因決定。Rh—個(gè)體在正常狀況下不含Rh+細(xì)胞抗體，但如果Rh-個(gè)體重復(fù)接受Rh+個(gè)體血液，就也許產(chǎn)生抗體。Rh-媽媽懷Rh+胎兒，在分娩時(shí)，Rh+胎兒紅細(xì)胞有也許通過(guò)胎盤進(jìn)入母體血液，使Rh-媽媽產(chǎn)生抗體，當(dāng)懷第二胎時(shí)，胎兒為Rh+，可導(dǎo)致胎兒死亡或生一種患溶血癥新生兒。3．自交不親合同類相抗，自交不育，保證了異花傳粉受精。煙草是自交不育，已知至少有15個(gè)自交不親合基因，它們是S1，S2，S3，…，S15，構(gòu)成一種復(fù)等位基因系列，互相無(wú)顯隱性關(guān)系。二、重組基因重組是通過(guò)有性過(guò)程實(shí)現(xiàn)。咱們已知，任何一種基因表型效應(yīng)不但決定于基因自身還決定于基因之間互相作用。因而，通過(guò)有性過(guò)程所實(shí)現(xiàn)基因重組，雖然不變化基因自身，但新組，合可導(dǎo)致新表型。在有性過(guò)程中，由于親本具備雜合性，由此而發(fā)生遺傳基本重組合，就會(huì)產(chǎn)生豐富遺傳變異?；蛑亟M普通可分為如下幾種類型：1．自由組合由它所形成重組是不同對(duì)染色體隨機(jī)組合。2．連鎖互換此類重組是同源染色體基因互相互換所發(fā)生重新組合。它是較為穩(wěn)定重組。連鎖遺傳現(xiàn)象是19美國(guó)學(xué)者貝特森和潘耐特在香豌豆兩對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)中一方面發(fā)現(xiàn)。她們觀測(cè)到同一親本所具備兩個(gè)性狀在雜交后裔中常有相伴遺傳傾向，這就是性狀連鎖遺傳現(xiàn)象。19美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根依照在果蠅中發(fā)現(xiàn)類似現(xiàn)象提出連鎖和互換理論，從而確立了遺傳學(xué)第三定律——基因連鎖互換定律。(1)不完全連鎖和完全，連鎖①果蠅性狀連鎖遺傳：摩爾根用灰身長(zhǎng)翅純系果蠅與黑身殘翅純系果蠅雜交，F(xiàn)1都體現(xiàn)灰身長(zhǎng)翅。讓FI雌蠅與黑身殘翅雄蠅交配，測(cè)交后裔(F1)體現(xiàn)型類型及其數(shù)目是：21灰長(zhǎng)(42％)，4灰殘(8％)，4黑長(zhǎng)(8％)，21黑殘(4％)。在測(cè)交子代群體中，親本型(灰長(zhǎng)和黑殘)占84％，明顯多于占16％重組型(灰殘和黑長(zhǎng))。顯然F1雌蠅產(chǎn)生四種類型配子數(shù)目是不等，即親型配子遠(yuǎn)多于重組型配子。②基因連鎖和互換：摩爾根等人用基因連鎖互換理論解釋性狀連鎖遺傳現(xiàn)象，其基本要點(diǎn)如下：a．控制不同性狀非等位基因，位于同一對(duì)同源染色體上不同基因座位上。同一條染色體上彼此連鎖基因群，稱為一種連鎖群。b．連鎖基因經(jīng)常聯(lián)系在一起不分離，隨配子共同傳遞到下一代。這種位于同一染色體上基因相伴遺傳現(xiàn)象稱為基因連鎖。c．在減數(shù)分裂中，也許發(fā)生同源染色體非姊妹染色單體之間相應(yīng)片段互換，一旦互換發(fā)生在連鎖基因之間，使位于互換片段上等位基因互換，從而導(dǎo)致非等位基因間基因重組。由于伺源染色體之間發(fā)生互換，而使本來(lái)在同一染色體上基因不再伴同遺傳現(xiàn)象稱為基因互換。連鎖基因之間可以發(fā)生互換，稱為不完全連鎖。例如，F(xiàn)1灰身長(zhǎng)翅雌蠅基因型為BV/bv，在形成配子時(shí)，如果在B—V之間發(fā)生互換，那么它將產(chǎn)生BV、bv、Bv、bV四種配子。d．如果連鎖基因之間發(fā)生一次互換(單互換)，該互換只涉及同源染色體兩條非姊妹染色單體，那么，F(xiàn)I每個(gè)發(fā)生互換性母細(xì)胞將只會(huì)產(chǎn)生一半重組型配子，另一半是親本型配子。但是互換是較少發(fā)生事件，進(jìn)行減數(shù)分裂所有性母細(xì)胞，不也許都發(fā)生完全相似互換重組過(guò)程。因而FI產(chǎn)生配子總數(shù)中，大某些(上例中為84％)是兩種親型配子，少某些(上例中為16％)為兩種重組型配子。也就是說(shuō)，連鎖狀態(tài)兩對(duì)基因雜種產(chǎn)生重組型配子總是少于親型配子，即少于配子總數(shù)一半?；蜻B鎖與互換理論和前述果蠅雜交實(shí)驗(yàn)成果是一致，如圖1-5-5所示。③完全連鎖如果用上述果蠅雜交Fl灰身長(zhǎng)翅雄蠅與黑身殘翅雌蠅進(jìn)行測(cè)交，其后裔只有灰長(zhǎng)和黑殘兩種類型果蠅，并且各占一半。Fl中只有灰身長(zhǎng)翅和黑身殘翅兩種親組合，闡明F1雄蠅只形成了兩種親型配子，而沒(méi)有產(chǎn)生重組型配子。也就是說(shuō)F1雄蠅在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體之間沒(méi)有發(fā)生基因互換，使連鎖基因不浮現(xiàn)重組。這種連鎖基因之間不發(fā)生互換，從而不浮現(xiàn)基因重組基因連鎖稱為完全連鎖。細(xì)胞中數(shù)以萬(wàn)計(jì)基因存在于為數(shù)不多染色體上，基因連鎖是必然。同步連鎖對(duì)于生命延續(xù)也屬必要，這樣可以保證在細(xì)胞分裂過(guò)程中每一種子細(xì)胞都能精確地獲得每一種基因。然而，完全連鎖現(xiàn)象是非常罕見，迄今為止，只發(fā)現(xiàn)雄果蠅和雌家蠶體現(xiàn)完全連鎖。不完全連鎖基因之間發(fā)生互換已被廣泛事實(shí)證明。普通以為減數(shù)分裂時(shí)見到同源染色體交叉現(xiàn)象，可以作為基因互換細(xì)胞學(xué)證據(jù)。(2)互換值與遺傳距離互換值，普通也稱為重組率，是指重組型配子占總配子數(shù)百分率，用以表達(dá)連鎖基因之間發(fā)生互換頻率大小。計(jì)算互換值公式是：互換值(RF)=重組型配子／總配子數(shù)(親配子數(shù)+重組型配子數(shù))X100％測(cè)定重組型配子數(shù)最慣用辦法是使F1與隱性純合體測(cè)交，依照測(cè)交后裔中重新組合類型數(shù)目直接擬定重組型配子數(shù)目。對(duì)于水稻、豌豆等白花授粉作物，由于雜交比較困難，可以運(yùn)用F，自交后裔(F1)計(jì)算重組型配子數(shù)目，測(cè)定其互換值?；Q值大小變動(dòng)在0—50％之間。當(dāng)非等位基因是不完全連鎖時(shí)，互換值總是不不大于0而不大于50％。如果測(cè)定互換值為0，闡明關(guān)于基因是完全連鎖?；Q值為50％時(shí)，兩個(gè)被測(cè)定非等位基因體現(xiàn)自由組合。研究表白，連鎖基因間互換值是相對(duì)穩(wěn)定?；Q值越小，即基因間發(fā)生互換頻率越低，表達(dá)連鎖強(qiáng)度越大；互換值越大，則基因連鎖強(qiáng)度越小。普通以為基因間連鎖強(qiáng)度是由基因在同一染色體上相對(duì)距離(或稱遺傳距離)決定，因此通慣用互換值大小來(lái)表達(dá)連鎖基因間距離，以1％互換值作為一種距離單位(圖距單位)，或稱厘摩(cM)。(3)基因定位與連鎖圖基因定位就是擬定基因在染色體上位置，其重要內(nèi)容是擬定基因之間距離和順序。只要精確地估算出連鎖基因互換值，就能擬定基因之間遺傳距離。依照緊密連鎖各種基因之間距離，可以決定它們之間相對(duì)順序。將生物已知基因相對(duì)位置標(biāo)記在染色體上，繪制成圖，稱為連鎖圖或遺傳學(xué)圖。兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)是典型遺傳學(xué)中基因定位重要辦法。這里簡(jiǎn)介兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)辦法。兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)又稱兩點(diǎn)測(cè)交，是基因定位最基本一種辦法。兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)一方面進(jìn)行雜交獲得雙基因雜種(F1)，然后對(duì)F1進(jìn)行測(cè)交，以判斷這兩對(duì)基因與否連鎖。如果是連鎖，依照其互換值擬定它們?cè)谕蝗旧w上遺傳距離。前面提到果蠅測(cè)交實(shí)驗(yàn)就是一次兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)。依照測(cè)交成果，b和v之間互換值：．RF(b-v)=(4+4)／(21+21+4+4)X100％=16％因而b—v之間遺傳距離為16cM(圖距單位)。如果對(duì)緊密連鎖三個(gè)基因a、b、c分別進(jìn)行三次兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)，每?jī)蓚€(gè)基因之間距離分別是：a—b為5cM，b—c為10cM，a—c為15cM；那么，連鎖基因a、b、c在同一染色體上連鎖為。3．轉(zhuǎn)座因子變化位置細(xì)胞中能變化自身位置一段DNA序列稱轉(zhuǎn)座因子。它從染色體一種位置轉(zhuǎn)移到另一位置，或者從質(zhì)粒轉(zhuǎn)移到染色體上，從而產(chǎn)生變異。第一種轉(zhuǎn)座因子是麥卡林托克(Mc-Clintock，1951)從玉米中發(fā)現(xiàn)。她以為遺傳基因可以轉(zhuǎn)移，從染色體一種位置跳到另一種位置，因此轉(zhuǎn)座因子也稱跳躍基因。轉(zhuǎn)座因子還具備控制其她基因開閉作用，由于當(dāng)它們插入某些基因，如影響玉米籽粒顏色基因附近時(shí)，能在玉米籽粒發(fā)育期間變化其顏色圖型，因此轉(zhuǎn)座因子又可稱為控制因子。當(dāng)前已很清晰，原核生物和真核生物中都具備轉(zhuǎn)座因子，例如，各種細(xì)菌質(zhì)粒、大腸桿菌、啤酒酵母、果蠅等。三、性別決定與伴性遺傳伴性遺傳是連鎖遺傳一種體現(xiàn)形式。它是指性染色體上基因所控制某些性狀總是隨著性別而遺傳現(xiàn)象。1．性別決定雌雄性別是生物一種特殊性狀，動(dòng)物特別是這樣。性別同其她性狀同樣，也受遺傳物質(zhì)控制。(1)性染色體及其類別在生物許多成對(duì)染色體中，直接與性別決定關(guān)于一種或一對(duì)染色體，稱為性染色體，別的各對(duì)染色體則統(tǒng)稱為常染色體，普通以A表達(dá)。常染色體每對(duì)同源染色體普通都是同型，即形態(tài)、構(gòu)造和大小等都基本相似；惟有性染色體如果是成對(duì)，卻往往是異型，即形態(tài)、構(gòu)造和大小、以至功能均有所不同。例如，果蠅有4對(duì)染色體(2n=8)，其中3對(duì)是常染色體，1對(duì)是性染色體。雄果蠅除3對(duì)常染色體外，有一大一小1對(duì)性染色體，大稱為Y染色體，小稱為X染色體。雌果蠅除三對(duì)與雄性完全相似常染色體外，另有1對(duì)X染色體。因而，雌果蠅染色體為AA+XX，雄果蠅為AA+XY，如圖1-5-6所示。與人類和果蠅相似，凡雄性是兩個(gè)異型性染色體動(dòng)物和某些植物，都稱為XY型。這一類生物在配子形成時(shí)，雌性個(gè)體只產(chǎn)生一種A+X雌配子；雄性產(chǎn)生一半為A+X和一半為A+Y兩種雄配子。這就是雌性和雄性比例是1：1因素。與XY型相似尚有一種XO型，它雌性也為XX；而雄性只有一種X而沒(méi)有Y，不成對(duì)?；认x就屬于這一類型，雄配子一半是A，另一半是A+X。與XY型相反，尚有一種ZW型，即雌性是異型ZW，雄性是同型ZZ。為了與XY型相區(qū)別，特命名為ZW型。鳥類、蛾類、蝶類和某些魚類屬于這一類型。這一類生物雄配子只有A+Z一種，雌配子一半是A+Z，一半是A+W，這也是雌雄比例為1：1因素。同樣也有少數(shù)生物與ZW型相似，雌性為ZO型，只有一種Z而沒(méi)有W；雄性為ZZ型。雞、鴨等家禽就屬于這種類型，雌配子一半是A，另一半是A+Z。(2)性別決定畸變，性別決定也有某些畸變現(xiàn)象，普通是由于性染色體增長(zhǎng)或減少，使得性染色體與常染色體兩；者正常平衡關(guān)系受到破壞。例如，雌果蠅性染色體是2X，而常染色體各對(duì)成員是2A，那末兩者之比是X：A=2：2=1。但是，如果某個(gè)體性染色體是1X，而常染色體各對(duì)成員仍是2A，那么，兩者之比是X：A=1：2=1／2=0，5，這樣，該個(gè)體就也許發(fā)育成雄性。同樣，如X：A=3：2=1．5，就也許發(fā)育成超雌性；如X：A=1：3=0．33，就也許發(fā)育成超雄性；如X：A=2：3=0．67，就也許發(fā)育成中間性。人類也有類似性別畸形現(xiàn)象，例如，有一種睪丸發(fā)育不全克氏綜合征患者，就是由于性染色體構(gòu)成是XXY，多了一種X。尚有一種卵巢發(fā)育不全特納綜合征患者，就是由于性染色體構(gòu)成是XO，少了一種X。高等動(dòng)物性別決定除上述兩種以外，尚有第三種狀況，即取決于染色體倍數(shù)性。例如蜜蜂、螞蟻等由正常受精卵發(fā)育二倍體(2n)為雌性，由孤雌生殖而發(fā)育單倍體(n)為雄性。(3)植物性別決定植物性別不像動(dòng)物那樣明顯。低等植物只在生理上體現(xiàn)出性分化，而在形態(tài)上卻很少有差別。種子植物雖有雌雄性不同，但多數(shù)是雌雄同花、雌雄同株異花，但也有某些植物是雌雄異株，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等。據(jù)研究，蛇麻是屬于雌性XX型和雄性XY型，而菠菜、番木瓜、石刁柏等則未曾發(fā)既有性染色體區(qū)別。玉米是雌雄同株異花植物。研究表白，玉米性別決定是受基因支配。例如，隱性突變基因ba可使植株沒(méi)有雌穗只有雄花序，另一種隱性突變基因ts可使雄花序成為雌花序并能結(jié)實(shí)。因而基因型不同，植株花序就體現(xiàn)不同。Ba_Ts_正常雌雄同株，Ba-tsts頂端和葉腋都生長(zhǎng)雌花序，babaTs_僅有雄花序，babatsts僅頂端有雌花序，如果讓雌株babatsts和雄株babaTsts進(jìn)行雜交，其后裔雌雄株比例為1：1，這闡明玉米性別是由基因Ts和ts分離所決定。(4)性別分化與環(huán)境條件性別除了決定于染色體構(gòu)成或基因作用以外，性別分化也受環(huán)境條件影響。例如，在雞群中常會(huì)碰見母雞叫鳴現(xiàn)象，即普通所指“牝雞司晨”現(xiàn)象。通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，本來(lái)生蛋母雞因患病或創(chuàng)傷而使卵巢退化或消失，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素，從而體現(xiàn)出母雞叫鳴現(xiàn)象。在這里，激素起了決定性作用。如果檢查這只性別已經(jīng)轉(zhuǎn)變母雞性染色體，它依然是ZO。又如蜜蜂孤雌生殖發(fā)育成為單倍體(n=16)雄蜂，受精卵發(fā)育成為二倍體(2n=32)雌蜂。雌蜂并非完全發(fā)育，其中只有在初期生長(zhǎng)發(fā)育中，獲得蜂王漿營(yíng)養(yǎng)較多一種雌蜂才干成為蜂王，并且有產(chǎn)卵能力，別的都不能產(chǎn)卵。很明顯，雌蜂能否產(chǎn)卵，營(yíng)養(yǎng)條件起了重要作用。植物性別分化也受環(huán)境條件影響。例如雌雄同株異花黃瓜在初期發(fā)育中施用較多氮肥，可以有效地提高雌花形成數(shù)量。恰當(dāng)縮短光照時(shí)間，同樣也可以達(dá)到上述目。又如南瓜，減少夜間溫度，會(huì)使它雌花數(shù)量增長(zhǎng)。2．伴性遺傳伴性遺傳是摩爾根等一方面發(fā)現(xiàn)。摩爾根和她學(xué)生以果蠅為材料進(jìn)行遺傳實(shí)驗(yàn)時(shí)，在純種紅眼果蠅群體中發(fā)現(xiàn)個(gè)別白眼個(gè)體。她們?yōu)榱瞬槊靼籽叟c紅眼遺傳關(guān)系，便以雌性紅眼果蠅與雄性白眼果蠅雜交，成果F1無(wú)論雌性或雄性全是紅眼；再讓F1雌果蠅和雄果蠅進(jìn)行近親繁殖，F(xiàn)2既有紅眼，又有白眼，比例是3：1。這闡明紅眼對(duì)白眼是顯性，并且它們差別只是一對(duì)基因差別。很顯然，白眼是紅眼基因突變成果。特別引入注意是：在F2群體中，所有白眼果蠅都是雄性而無(wú)雌性，這就是說(shuō)白眼這個(gè)性狀遺傳，是與雄性相聯(lián)系。依照觀測(cè)到特異遺傳現(xiàn)象，結(jié)合果蠅性別決定于X和Y異型染色體事實(shí)，于是上述雜交成果合理解釋就只能是，果蠅白眼基因(w)在X性染色體上，而Y染色體上不具有它等位基因。從圖1-5-7所示染色體及其載荷紅眼和白眼基因分離和重組，足以驗(yàn)證這一解釋合理。摩爾根等通過(guò)對(duì)果蠅眼色遺傳研究，不但揭示了性連鎖遺傳機(jī)理，更重要是把孟德爾遺傳規(guī)律直接與細(xì)胞學(xué)結(jié)合起來(lái)，創(chuàng)立了細(xì)胞遺傳學(xué)。人類中有一種叫血友病遺傳疾病，患者血漿中缺少抗血友病球蛋白(AHG)，這是一種凝血因子，缺少它，在受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)而引起死亡。在一種家族里患血友病幾乎都是男性，并且是隔代遺傳。如果用血友病基因在性染色體上伴性遺傳來(lái)解釋，問(wèn)題就清晰了。血友病基因Xh是隱性基因。女性是血友病基因攜帶者，細(xì)胞中具有雜合基因XHXh，但表型正常。在與正常男性(XHY)結(jié)婚時(shí)，子女中有1／4是生病男孩(XhY)，1／4為攜帶血友病基因女孩。如果是有病男性(XhY)與正常女性結(jié)婚，其子女中，1／2是正常男孩，1/2為攜帶血友病基因女孩。因此，血友病普通是由男人通過(guò)她女兒傳給她外孫?？梢娧巡∵z傳與上述果蠅眼色遺傳是一致。圖1-5-8是英國(guó)皇族中血友病遺傳譜系。維多利亞女王祖先沒(méi)有血友病患者，她所攜帶基因也許是突變產(chǎn)生。蘆花雞毛色遺傳也是性連鎖，這個(gè)品種羽毛呈黑白相間蘆花條紋狀。蘆花基因(B)對(duì)非蘆花基因(b)為顯性，Bb這對(duì)基因位于Z染色體上。以雌蘆花雞(ZB)與非蘆花雄雞(ZbZb)雜交，F(xiàn)l公雞羽毛全是蘆花，而母雞全是非蘆花。讓這兩種雞近親繁殖，F(xiàn)2公雞和母雞中各有半數(shù)是蘆花，半數(shù)是非蘆花。如果進(jìn)行反交，狀況就大不相似。以非蘆花雌雞(Zb)作母本與蘆花雄雞(ZBZB)雜交，F(xiàn)l公雞和母雞羽毛全是蘆花。再讓這兩種蘆花雞近親繁殖，F(xiàn)2公雞全是蘆花，母雞同正交同樣，半數(shù)是蘆花，半數(shù)是非蘆花。前面所簡(jiǎn)介都是遺傳基因在X性染色體上遺傳。也有基因在Y性染色體上遺傳，這種遺傳使性狀只體當(dāng)前雄性性別上。這種遺傳現(xiàn)象稱為限雄遺傳。例如來(lái)亨雞只有雄雞頸和尾才有長(zhǎng)、尖而彎曲羽毛，母雞則沒(méi)有。對(duì)于ZW型，有基因存在于W性染色體上，這種遺傳使性狀只體當(dāng)前雌性性別上，稱為限雌遺傳。性連鎖理論在實(shí)踐上也有重要意義。家養(yǎng)動(dòng)物運(yùn)用價(jià)值，常因雌雄性別而大不相似，畜牧業(yè)需要母畜、母禽，養(yǎng)蠶業(yè)需要雄蠶。如果可以有效地控制或在生育初期鑒別它們性別，這對(duì)人類將會(huì)帶來(lái)很大好處。例如，為了鑒別小雞性別，可以運(yùn)用蘆花母雞跟非蘆花公雞交配，在后裔孵化小雞中凡屬蘆花羽毛都是公雞，而非蘆花羽毛全是母雞，這樣就能盡早而精確地鑒別出公雞和母雞來(lái)。第四節(jié)基因頻率和哈迪—溫伯格定律一、基因型頻率和基因頻率群體內(nèi)特定基因型數(shù)目占該基因位點(diǎn)所有基因型總和比率叫做基因型頻率。例如對(duì)一種二倍體生物來(lái)說(shuō)，為以便起見僅考慮一種基因位點(diǎn)，如果只有A和a兩個(gè)等位基因，有三種基因型即AA、Aa和aao假定三種基因型個(gè)體數(shù)分別為50、30和20，總共為100。因而三種基因型在群體中相應(yīng)基，因型頻率為0.50、0．30和0．20?；蝾l率是指特定位點(diǎn)上一種等位基因數(shù)目占該位點(diǎn)上所有等位基因總數(shù)比率，也可以說(shuō)是該等位基因在群體中浮現(xiàn)頻率。如果仍以上例闡明，50個(gè)AA基因型個(gè)體有100個(gè)A基因；30個(gè)Aa基因型個(gè)體有30個(gè)A基因和30個(gè)a基因；20個(gè)aa基因型個(gè)體有40個(gè)a基因。因而在該群體中A基因共有100+30=130個(gè)，而a基因共有30+40=70，基因總數(shù)為130+70=200，即A基因基因頻率為130／200=0．65，而a基因基因頻率為70／200=0．35?；蝾l率是由基因型頻率推算而來(lái)，是一種理論值?；蝾l率是決定一種群體遺傳性質(zhì)基本因素。若把上述三種基因型個(gè)體數(shù)分用nl、n2和n3表達(dá)，基因型頻率和基因頻率計(jì)算可用表1-5-3來(lái)表達(dá)。依照上表可以計(jì)算出，A基因頻率：a基因頻率：q=于是可以得到基因頻率與基因型頻率關(guān)系式：同一位點(diǎn)基因頻率之和。例如上例，D、H和R分別為0.50、0．30和0．20，那么A基因頻率為：p=0.50+1/2x0．30=0，65，a基因頻率為：q=0.3X1/2+0.2=0.35,而p+q=0.65+0.35=1。①在共顯性或無(wú)顯性時(shí)，表型與基因型一致，容易估算基因頻率(如上述)。②在完全顯性狀況下，而又沒(méi)有更多世代資料去將顯性表型分為純合型和雜合型時(shí)，可用和p=1-q來(lái)估算基因頻率。③存在復(fù)等位基因狀況下計(jì)算基因頻率。可以估算每個(gè)等位基因頻率，也可按一對(duì)等位基因辦法估算頻率(感興趣基因，其她等位基因當(dāng)作一種基因)。表1-5-4是人類ABO血型基因頻率估算法。④伴性基因頻率計(jì)算。以雄性為異型合子(XY)、雌性為同型合子(XX)一對(duì)等位基由于例。見表1-5-5。設(shè)Pf和Pm為當(dāng)代基因頻率，pf，和Pm，為上一代基因頻率。Pm=pf，，Pf=1/2(Pf’+Pm，)，Pf-pm=—1/2(Pf’-pm，)。闡明雌雄性間A基因頻率差別絕對(duì)值是上一代一半。二、哈迪-溫伯格定律為簡(jiǎn)樸以便起見，僅以二倍體生物一種基因位點(diǎn)為例，先從配子交配角度看。設(shè)等位基因位為A-a，起始群體中三種基因型頻率分別記為Do、Ho和Ro，基因A和a頻率分別記為Po和qo，則有P0+qo=(Do+1/2Ho)+(1/2Ho+Ro)=Do+Ho+Ro=1。顯而易見，含A基因和a基因配子頻率分別為PO和qO。當(dāng)個(gè)體間隨機(jī)交配時(shí)，由于事實(shí)上就是配子隨機(jī)結(jié)合，因此依照獨(dú)立事件乘法法則計(jì)算其基因頻率如表，1-5-6所示。同樣，依照個(gè)體間交配也可以求出子代基因型頻率。AA、Aa和aa三種基因型，在只考慮基因型而不考慮雌雄性時(shí)共有6種交配類型，交配成果列于表1-5-7。在此隨機(jī)交配產(chǎn)生子代群體中，A基因頻率：a基因頻率：從此可看出后裔群體基因頻率與親代群體完全相似，而子代群體與起始群體基因型頻率就不一定相似。例如，起始群體Do=0．50、Ho=0．30和Ro=0．20，則po=0．65，qo=0．35；隨機(jī)交配產(chǎn)生子代基因型頻率和基因頻率分別為Dl=PO2=0．42，H1=2Poqo=0．46，同理可以簡(jiǎn)樸地證明，只要保持完全隨機(jī)交配方式，有：也即是說(shuō)，隨機(jī)交配群體世代遺傳構(gòu)成處在一種穩(wěn)定狀態(tài)。英國(guó)數(shù)學(xué)家哈迪和德國(guó)醫(yī)生溫伯格，通過(guò)各自獨(dú)立研究分析，于19分別提出了關(guān)于隨機(jī)交配群體基因頻率和基因型頻率重要遺傳規(guī)律，被稱為哈迪—溫伯格定律(Hardy—WeinbergLaw)，又稱群體平衡法則，其要點(diǎn)如下：①在隨機(jī)交配大群體中，若沒(méi)有選取、突變和遷移等因素影響，則各個(gè)世代基因頻率會(huì)保持不變。②在一種大群體內(nèi)，無(wú)論起始群體基因頻率和基因型頻率是多少，在通過(guò)一代隨機(jī)交配之后，基因頻率和基因型頻率在世代間保持恒定，群體處在遺傳平衡狀態(tài)，這種群體叫做遺傳平衡群體，它所處狀態(tài)叫做哈迪—溫伯格平衡。③處在哈迪—溫伯格平衡狀態(tài)群體中，基因頻率與基因型頻率存在關(guān)系，如表1-5-8所示。現(xiàn)假設(shè)有5個(gè)起始群體，其遺傳構(gòu)成如表1-5-9?？梢杂?jì)算出以上5個(gè)群體基因頻率都同樣，A基因頻率p為0．6，a基因頻率q為0.4，因此進(jìn)行隨機(jī)交配一代后來(lái)，由(0．6A+0．4a)2可得到5個(gè)子代群體基因型頻率都是：并且只要保持完全隨機(jī)交配，這5個(gè)群體后來(lái)各世代遺傳構(gòu)成將保持不變。任何一種群體，對(duì)于常染色體一對(duì)等位基因而言，無(wú)論起始群體遺傳構(gòu)成如何，只要通過(guò)一代隨機(jī)交配，群體遺傳構(gòu)成都會(huì)處在哈迪—溫伯格平衡狀態(tài)。并且，對(duì)于基因頻率同樣所有群體，在隨機(jī)交配一代后來(lái)都將達(dá)到遺傳構(gòu)成相似平衡狀態(tài)。但對(duì)于多對(duì)基因構(gòu)成基因型并不是一代隨機(jī)交配就能達(dá)到遺傳平衡，涉及基因位點(diǎn)越多，達(dá)到平衡所需世代數(shù)也就越多，存在連鎖多位點(diǎn)基因型達(dá)到平衡速度就更慢。伴性基因也需要若干代才干達(dá)到遺傳平衡。三、遺傳平衡檢查依照哈迪—溫伯格定律可知，后裔基因型頻率由其親本基因頻率所決定。親代與子代基因頻率相似，因而后裔實(shí)測(cè)基因頻率可用作其親代基因頻率估值。如果該群體處在平衡狀態(tài)，子代與親代基因型頻率也相似。依照所測(cè)定基因頻率計(jì)算哈迪—溫伯格平衡下基因型頻率，并計(jì)算出各基因型相應(yīng)理論次數(shù)，然后進(jìn)行X2適合性檢查。已知人類MN血型由一對(duì)等位基因LM和LN決定。LN基因決定M抗原存在，基因型LMLM體現(xiàn)為M血型。LN基因決定N抗原存在，基因型LNLN體現(xiàn)為N血型。并且LM與LN這對(duì)等位基因具備共顯性，基因型LMLN體現(xiàn)為MN血型，三種血型在表型上可以區(qū)別，因而基因型頻率與表型頻率一致。上海中心血站1977年關(guān)于血型調(diào)查成果如表1-5-10所示。上表中3種基因型實(shí)測(cè)頻率計(jì)算：基因頻率計(jì)算：而依照哈迪—溫伯格定律，由基因頻率可算得基因型盼望頻率：用基因型盼望頻率乘以群體總個(gè)體數(shù)就得到各種基因型盼望數(shù)。然后進(jìn)行X2測(cè)驗(yàn)，自由度=表型數(shù)目—等位基因數(shù)。在此，當(dāng)表白實(shí)際值與依照哈迪—溫伯格定律而算得理論值間沒(méi)有明顯差別，因而三種血型基因型頻率符合哈迪—溫伯格定律。四、哈迪—溫伯格定律意義哈迪—溫伯格定律揭示了隨機(jī)交配群體基因頻率和基因型頻率遺傳規(guī)律，是遺傳學(xué)重要定律。自然界中許多群體都是很大，個(gè)體間交配也是接近于隨機(jī)，因此哈迪—溫伯格定律基本上普遍合用。它已成為分析自然群體遺傳規(guī)律基本，對(duì)某些不能用實(shí)驗(yàn)辦法進(jìn)行研究群體(例如人類群體)也是合用。生物遺傳變異，歸根結(jié)底，重要是基因和基因型差別。同一群體內(nèi)個(gè)體之間遺傳差別普通來(lái)源于等位基因差別，而同一物種內(nèi)不同群體間遺傳差別，重要在于基因頻率差別，因而基因頻率平衡對(duì)于群體遺傳構(gòu)造穩(wěn)定起著直接保證作用。群體遺傳平衡保證了群體相對(duì)穩(wěn)定性，而由于突變、選取、遷移等因素作用變化了群體遺傳構(gòu)造，只要這些因素不再繼續(xù)產(chǎn)生作用，而進(jìn)行隨機(jī)交配時(shí)，則群體又將進(jìn)行平衡狀態(tài)。另一方面，可通過(guò)人工選取、誘變等辦法打破群體遺傳平衡，變化群體遺傳特性，這是植物群體改良重要手段之一。第五節(jié)進(jìn)化機(jī)制世界上生物形形色色、各種各樣，這些生物是如何來(lái)，它們之間有什么關(guān)系?對(duì)于這一問(wèn)題一種對(duì)的回答就是：這些種類是一種或少數(shù)幾種原始生物不斷變化形成，這個(gè)回答就是進(jìn)化論。與此相反一種錯(cuò)誤回答就是神創(chuàng)論，神創(chuàng)論主張世界上各種物種都是神所創(chuàng)造。神創(chuàng)論在當(dāng)前科學(xué)發(fā)展時(shí)代已經(jīng)經(jīng)不起批判了，但是生物進(jìn)化又有什么證據(jù)呢?生物是女口何演變進(jìn)化成為當(dāng)前這樣各種類呢?一、進(jìn)化證據(jù)1．古生物學(xué)證據(jù)古生物學(xué)是研究地質(zhì)歷史時(shí)期生物形態(tài)、構(gòu)造、分類、生態(tài)、分布、發(fā)生和演化等規(guī)律科學(xué)。它研究對(duì)象是保存在地層中化石。古生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，各類生物化石在地層里出既有一定期間順序，在越是古老地層里，化石生物越是簡(jiǎn)樸、原始；在越是晚近地層里，化石生物越是復(fù)雜、高檔。以發(fā)現(xiàn)動(dòng)物化石為例，在地層中最初浮現(xiàn)是生活在水中無(wú)脊椎動(dòng)物，后來(lái)依次浮現(xiàn)水生魚類，開始登陸兩棲類，陸生爬行類和由爬行類分化出鳥類以及哺乳類，最后才浮現(xiàn)人類。在植物方面，最初浮現(xiàn)是水生藻類，再依次浮現(xiàn)蕨類、裸子植物和被子植物。古生物浮現(xiàn)順序性不但證明了生物是進(jìn)化發(fā)展，并且還揭示了生物進(jìn)化總趨勢(shì)是從水生到陸生、從簡(jiǎn)樸到復(fù)雜、從低等到高等。古生物學(xué)研究還發(fā)現(xiàn)，生物進(jìn)化是由許多中間過(guò)渡類型將其連接起來(lái)。已知最早兩棲類——魚石螈，四肢短，并有類似魚尾部；已知最古老爬行類——蜥螈，具備一系列古代兩棲，類特性以及爬行類特性；始祖鳥有許多方面跟爬行類相似；最初哺乳類也跟爬行類相似。這些都足以闡明脊椎動(dòng)物各大類群之間進(jìn)化關(guān)系。原始種子蕨也是一類從蕨類演變到種子植物典型過(guò)渡類型。古生物學(xué)研究，不但從大類群方面證明了生物進(jìn)化，并且在物種進(jìn)化方面也提供了許多詳細(xì)例證。在這方面研究得比較清晰有馬、象和駱駝等。如馬進(jìn)化，從始祖馬到當(dāng)代馬，經(jīng)歷了許多發(fā)展階段，有許多過(guò)渡類型。古生物學(xué)研究還發(fā)現(xiàn)，生物進(jìn)化是跟自然條件演變分不開。自然條件急劇變化，增進(jìn)了生物進(jìn)化。在石炭紀(jì)溫暖潮濕氣候條件下，兩棲類特別繁盛；石炭紀(jì)末期發(fā)生了造山運(yùn)動(dòng)，形成了明顯大陸性氣候，爬行類浮現(xiàn)并得到發(fā)展；到了．中生代，地殼運(yùn)動(dòng)比較安靜，爬行類，特別是恐龍，進(jìn)入了發(fā)展高峰期；但進(jìn)人中生代末期，地球表面發(fā)生巨大造山運(yùn)動(dòng)，隨著這種變化，氣候變冷，恐龍和其她體型大爬行類因適應(yīng)不了這樣氣候，就大量滅絕。植物方面進(jìn)化狀況也是跟環(huán)境緊密聯(lián)系。2。比較解剖學(xué)證據(jù)比較不同生物體器官構(gòu)造，可以發(fā)現(xiàn)彼此伺親緣關(guān)系，其中最有價(jià)值證據(jù)是同源器官和痕跡器官。同源器官最初是法國(guó)動(dòng)物學(xué)家圣·提雷爾通過(guò)比較不同動(dòng)物相似位置上器官發(fā)現(xiàn)。當(dāng)時(shí)她把這一現(xiàn)象叫器官相似原則。日后由英國(guó)比較解剖學(xué)和古生物學(xué)家奧溫?cái)M定了同源器官’概念，以便跟同功器官區(qū)別。如不同脊椎動(dòng)物(人、蝙蝠、鯨、馬、鳥等)前肢，雖然它們功能各不相似，但在發(fā)育中來(lái)源相似，在軀體上占據(jù)相似位置，并且構(gòu)造相似。這些前肢近軀體某些都是肱骨，前面是橈骨和尺骨，再前面是腕骨和掌骨，最后是指骨。這些同源器官位置和構(gòu)造相似，只能用這些生物之間親緣關(guān)系和來(lái)源于共同祖先來(lái)解釋。只是由于生物進(jìn)化過(guò)程中所處環(huán)境不同，適應(yīng)于不同功能，才有了形態(tài)上不同。同源器官跟功能相似而來(lái)源不一定相似同功器官是有區(qū)別。如鳥和昆蟲翅是同功器官，鳥翅是前肢變成，昆蟲翅則是由體壁分化形成。同功器官是不同生物不同器官適應(yīng)于相似環(huán)境成果，并不闡明它們親緣關(guān)系和共同來(lái)源。痕跡器官是失去功能因而在發(fā)育中退化，只留殘跡器官，人瞬膜、耳動(dòng)肌、蚓突、胸毛、尾椎骨等都是痕跡器官，是人類來(lái)源于動(dòng)物證據(jù)。鯨類體內(nèi)有后肢帶痕跡，跟脊椎已失去了聯(lián)系，闡明當(dāng)前生活在水里鯨類來(lái)源于陸生哺乳動(dòng)物。蟒蛇體內(nèi)也有后肢殘留下來(lái)髖骨，并在身體外側(cè)鱗片中能找到跟髖骨相聯(lián)系爪，闡明爬行動(dòng)物無(wú)足類型來(lái)源于有足類型，在生活環(huán)境變化過(guò)程中才失去四肢。在植物中，葡萄適于攀緣卷須、馬鈴薯適于貯藏塊莖、仙人掌貯藏水分肉質(zhì)莖，也是同源器官。仙人掌上刺是葉痕跡器官，它尚有保護(hù)功能。3．胚胎學(xué)證據(jù)胚胎學(xué)是研究生物胚胎發(fā)育過(guò)程中組織、器官和系統(tǒng)分化規(guī)律科學(xué)。德國(guó)胚胎學(xué)家?？藸栐谇叭搜芯炕旧?，曾提出知名生物發(fā)生律，也叫重演律，以為“個(gè)體胚胎發(fā)育是系統(tǒng)發(fā)育簡(jiǎn)短而迅速重演”。因而，胚胎學(xué)研究也能提供生物進(jìn)化重要證據(jù)。不同脊椎動(dòng)物胚胎發(fā)育是闡明生物進(jìn)化典型例證。所有脊椎動(dòng)物胚胎都是從受精卵開始發(fā)育，相稱于單細(xì)胞原生動(dòng)物。后來(lái)通過(guò)卵裂，形成囊胚，然后形成原腸胚，浮現(xiàn)了內(nèi)胚層和外胚層，相稱于兩胚層腔腸動(dòng)物。再后浮現(xiàn)了中胚層，次第形成初生和次生體腔，相稱于組織更高檔三胚層動(dòng)物。而所有器官來(lái)源和發(fā)育也都是大體上相似。如所有這些動(dòng)物外胚層都參加形成身體表皮、感覺(jué)器官和神經(jīng)系統(tǒng)；內(nèi)胚層形成消化道、消化腺、鰓或肺上皮；中胚層產(chǎn)生體腔內(nèi)膜、肌肉、骨骼、性器官和所有類型結(jié)締組織。不同脊椎動(dòng)物胚胎性狀分歧是在較晚時(shí)期才逐漸浮現(xiàn)。它們初期胚胎均有鰓裂，一切陸生脊椎動(dòng)物都不例外，這證明它們共同來(lái)源于用鰓呼吸魚類祖先。均有相稱長(zhǎng)尾，雖然人類胚胎也不例外。在兩個(gè)月人類胚胎中，可以辨別出幾種尾椎，后來(lái)才停止生長(zhǎng)愈合成尾骨，這證明人類跟有尾猿猴類有共同來(lái)源。運(yùn)用胚胎學(xué)證據(jù)可以追溯動(dòng)物進(jìn)化歷程。如脊索動(dòng)物柱頭蟲幼蟲跟棘皮動(dòng)物短腕幼蟲相似，它們口都不是發(fā)源于原口，而是在原口相反一端由內(nèi)外胚層緊貼穿孔發(fā)育而成，叫后口，原口則都變?yōu)橛紫x肛門。這闡明脊索動(dòng)物是由原始后口動(dòng)物進(jìn)化而來(lái)。4．分類學(xué)證據(jù)分類學(xué)是研究生物系統(tǒng)分類科學(xué)。按照生物性狀綜合，把生物歸人一定界、門、綱、目、科、屬、種等不同分類范疇內(nèi)，構(gòu)成自然分類系統(tǒng)，這也反映生物親緣關(guān)系和來(lái)源進(jìn)化。因而，當(dāng)代分類學(xué)也叫系統(tǒng)學(xué)。在分類學(xué)中，作為進(jìn)化證據(jù)最明顯實(shí)例是中間類型生物。例如：櫛蠶，它是介于環(huán)節(jié)動(dòng)物門和節(jié)肢動(dòng)物門之間中間環(huán)節(jié)，在當(dāng)代分類系統(tǒng)中屬于節(jié)肢動(dòng)物門原氣管綱。櫛蠶身體細(xì)長(zhǎng)，體表有環(huán)紋，只有不分節(jié)而帶爪疣足，用腎管排泄，跟環(huán)節(jié)動(dòng)物相似。但它們有開放循環(huán)系統(tǒng)，用氣管呼吸，有附肢變成口器和觸角等，又類似節(jié)肢動(dòng)物。這闡明環(huán)節(jié)動(dòng)物跟節(jié)肢動(dòng)物來(lái)源于共同祖先。鴨嘴獸是爬行綱和哺乳綱中間環(huán)節(jié)，在當(dāng)代分類系統(tǒng)中屬于哺乳綱、原獸亞綱、單孔目，只生存在澳洲大陸。它們雖然全身披毛，用乳汁哺育幼仔，有原始哺乳動(dòng)物特性，但生殖方式仍是卵生，只有共同泄殖孔，又類似爬行動(dòng)物。這闡明哺乳動(dòng)物由爬行類進(jìn)化而來(lái)。樹鼯，它是介于食蟲目和靈長(zhǎng)目中間環(huán)節(jié)，在當(dāng)代分類系統(tǒng)中歸食蟲目，也有人將它列人靈長(zhǎng)目。樹鼯外形象松鼠，吻部長(zhǎng)而尖，齒分化不明顯，外形和習(xí)性有食蟲目特性，但頭骨特性跟某些原始原猴類頗相似，闡明靈長(zhǎng)目由古代食蟲類進(jìn)化而來(lái)。5．生物地理學(xué)證據(jù)生物地理學(xué)是研究生物類型地理分布一門科學(xué)。生物進(jìn)化時(shí)間歷程總是要反映在它們空間地理分布上，因而，研究生物類型地理分布，可以追溯它們進(jìn)化歷程，為生物進(jìn)化提供又一方面證據(jù)。其中最典型實(shí)例是：(1)澳洲大陸原始哺乳類適應(yīng)輻射依照當(dāng)代地質(zhì)學(xué)中板塊理論或大陸漂移學(xué)說(shuō)，大概在2億年此前，地球上各個(gè)板塊還集中為統(tǒng)一大陸，后來(lái)才開始解體，變成涉及歐亞板塊、北美板塊北方大陸群和涉及南美板塊、非洲板塊、印度板塊、澳大利亞板塊、南極板塊南方大陸群。澳洲南極洲板塊是在大概1億8千萬(wàn)年前從南方大陸群中分離出來(lái)，那時(shí)原始哺乳類已經(jīng)形成，而有胎盤哺乳類還沒(méi)有分化，因而獨(dú)立發(fā)展成當(dāng)前澳大利亞動(dòng)物地理區(qū)所特有區(qū)系。在澳洲大陸可以找到鴨嘴獸、針鼴等卵生單孔目哺乳類，這在其她動(dòng)物地理區(qū)是完全沒(méi)有。由于沒(méi)有像其她動(dòng)物地理區(qū)那樣受到新興高等有胎盤哺乳類競(jìng)爭(zhēng)和排擠，沒(méi)有真正胎盤有袋目能發(fā)展成適應(yīng)于各種生態(tài)條件不同類型，如大袋鼠、袋跳鼠、袋鼴、袋鼯、袋熊和袋狼等。(2)海洋島嶼上生物類型特點(diǎn)海洋島嶼是由海底上升形成。它們?cè)陂_始浮現(xiàn)時(shí)沒(méi)有生物類型，后來(lái)物種是由鄰近大陸遷來(lái)。普通島嶼越小，物種構(gòu)成越貧乏。島上生活條件差別和完善隔離，使它們?cè)谶M(jìn)化過(guò)程中逐漸演變成本地特有種。達(dá)爾文曾研究過(guò)加拉巴哥斯群島上生物，這里跟南美西海岸相距約1000km，所遇到108個(gè)物種中82種是特有種。有1．8種陸上龜類，每個(gè)島上都不相似；在48種陸生軟體動(dòng)物中，41種是特有種。所有這些特有種都跟南美西海岸相應(yīng)物種相似，保存大陸類型痕跡，闡明它們是從南美洲來(lái)源，在島上新生態(tài)條件下，使它們向不同方向發(fā)生性狀分歧，形成各種有特色特有種。6．生理學(xué)證據(jù)生物進(jìn)化在生理學(xué)上證據(jù)也是十分豐富：①所有生物原生質(zhì)都具有幾乎相似元素構(gòu)成，都具有比例上大體相近糖類、脂類、蛋白質(zhì)和核酸。②所有生物代謝反映都由酶來(lái)催化，并且諸多酶蛋白在生物中分布極廠—泛。像分解淀粉淀粉酶，從海綿動(dòng)物到人類均有存在；分解蛋白質(zhì)胰蛋白酶，從原生動(dòng)物到哺乳動(dòng)物都能找到。③所有生物都以ATP作為細(xì)胞代謝中能量流通物質(zhì)。呼吸作用都一方面通過(guò)糖酵解過(guò)程。以上這些共同特性，只能用生物共同來(lái)源來(lái)解釋。生物分化和親緣關(guān)系也可從生理學(xué)方面找到許多線索。比較血清學(xué)證據(jù)就是其中最典型實(shí)例。如用人血清作為抗原注射到家兔體內(nèi)產(chǎn)生抗體，再用這種家兔抗人血清來(lái)檢查人和其她哺乳動(dòng)物血清反映。成果表白，跟人親緣關(guān)系越密切，抗原抗體反映越明顯，它們血清跟家兔抗人血清混和后浮現(xiàn)沉淀越多。血清學(xué)反映當(dāng)前已成功地應(yīng)用在植物分類上，把某種植物蛋白質(zhì)浸液注射到家兔體內(nèi)，使家兔產(chǎn)生抗血清，然后用不同植物蛋白質(zhì)浸液測(cè)定抗原抗體反映，也可以由此擬定它們親緣關(guān)系遠(yuǎn)近。對(duì)這種抗血清產(chǎn)生沉淀反映越明顯植物，親緣越密切；反之，則就越疏遠(yuǎn)。7．分子遺傳學(xué)證據(jù)分子遺傳學(xué)誕生、發(fā)展，也為生物進(jìn)化提供了證據(jù)?，F(xiàn)已懂得，除了某些RNA病毒，所有生物都以DNA作為遺傳物質(zhì)；DNA分子堿基順序中蘊(yùn)藏遺傳。信息轉(zhuǎn)錄為mRNA后來(lái)，也都按相似轉(zhuǎn)譯途徑控制蛋白質(zhì)合成；mRNA中三體遺傳密碼在生物中都是同樣。這些同樣只能用生物共同來(lái)源來(lái)解釋。生物親緣關(guān)系可以從DNA構(gòu)成差別中反映出來(lái)。要測(cè)定兩個(gè)種間DNA差別，慣用一種辦法是分子雜交技術(shù)。這個(gè)技術(shù)是這樣：①?gòu)膬煞N生物A和B提取DNA，將A(或B)DNA用放射性同位素標(biāo)記。再分別加熱，使DNA分子解脫為單鏈。②在恰當(dāng)溫度下，把少量A種單鏈DNA跟B種單鏈DNA一起溫育，使形成雜種雙鏈DNA(A—B)。由于A單鏈DNA所占分量很少，因此很少有機(jī)會(huì)形成(A—A)雙鏈，因而所有標(biāo)記雙鏈DNA都可以被以為是雜種DNA(A—B)。③把這種雙鏈DNA提取出來(lái)，測(cè)定它“熔解溫度”，即測(cè)定雙鏈DNA解脫為單鏈時(shí)溫度，以檢查它們同源性質(zhì)。如果從兩種生物A和B來(lái)DNA完全同源，核苷酸順序相似，那么雜種DNA(A—B)解脫為單鏈“熔解溫度”自然跟A—A或B—B同樣。如果兩個(gè)種間DNA有差別，互相間核苷酸不相稱，那么這樣雜種DNA就比較容易解脫，從而穩(wěn)定性下降，所需“熔解溫度”也較低。據(jù)研究，兩種生物核苷酸構(gòu)成有差別時(shí)，每增長(zhǎng)1％差別，雜種DNA分子對(duì)溫度穩(wěn)定性減少1.6℃。實(shí)驗(yàn)成果表白：兩個(gè)種間親緣關(guān)系近，核苷酸差別就少；親緣關(guān)系疏遠(yuǎn)，差別就大。如人和黑猩猩核苷酸順序差別是2.5％，而人和非洲狐猿差別達(dá)42％。上面談了許多進(jìn)化證據(jù)，懂得了世界上這些形形色色物種有著共同來(lái)源。那么，它們?cè)敿?xì)是如何演變呢?這就是進(jìn)化機(jī)制問(wèn)題。關(guān)于這一方面回答重要有達(dá)爾文自然選取學(xué)說(shuō)和拉馬克學(xué)說(shuō)。二、進(jìn)化學(xué)說(shuō)1。拉馬克進(jìn)化學(xué)說(shuō)拉馬克是法國(guó)偉大博物學(xué)家。她代表作《動(dòng)物學(xué)哲學(xué)》對(duì)此前傳衍理論作了連貫、徹底、邏輯性、總結(jié)式闡述，并系統(tǒng)地、完整地提出了自己進(jìn)化學(xué)說(shuō)。拉馬克進(jìn)化學(xué)說(shuō)基本內(nèi)容和重要觀點(diǎn)可以歸納如下：(1)傳衍理論。拉馬克列舉了大量事實(shí)闡明生物物種是可變，所有現(xiàn)存物種，涉及人類，都是從其她物種傳衍、變化而來(lái)；而生物變異和進(jìn)化是持續(xù)漸變過(guò)程?；涗浽骄眠h(yuǎn)，生物類型越古老；反之，則與現(xiàn)存生物越相近。拉馬克還相信生命“自然發(fā)生”(由非生命物質(zhì)直接產(chǎn)生生命)說(shuō)和生物進(jìn)化多源論。(2)進(jìn)化級(jí)別說(shuō)。拉馬克以為生物進(jìn)化是由低檔到高檔、由簡(jiǎn)樸到復(fù)雜一種級(jí)別逐漸向上發(fā)展過(guò)程。(3)“生物器官用進(jìn)廢退”學(xué)說(shuō)和“獲得性遺傳”學(xué)說(shuō)。拉馬克以為環(huán)境變化使生物發(fā)生適應(yīng)性變異和進(jìn)化，這種變化是可遺傳，即獲得性遺傳。環(huán)境多樣性是生物多樣性重要因素。許多家養(yǎng)動(dòng)物和栽培植物與相應(yīng)野生動(dòng)植物有別，是由于所處環(huán)境條件不相似。外界條件對(duì)生物影．響有兩種形式：對(duì)于植物和低等動(dòng)物，這種影響是直接，如水生毛茛生長(zhǎng)在水面上葉片呈掌狀，而生長(zhǎng)在水面下葉片呈絲狀；對(duì)于具備發(fā)達(dá)神經(jīng)系統(tǒng)高等動(dòng)物，這種影響則是間接，當(dāng)外界環(huán)境條件變化時(shí)，一方面引起動(dòng)物習(xí)性和行為變化，然后促使某些器官在使用上加強(qiáng)或削弱，這樣由于用進(jìn)廢退和獲得性遺傳，生物逐漸得到發(fā)展。2．達(dá)爾文進(jìn)化學(xué)說(shuō)查爾斯·達(dá)爾文182月12日出生于英國(guó)一種小城鄉(xiāng)：Shrewsbury，1831年畢業(yè)于劍