醫(yī)學遺傳學（川北醫(yī)學院）智慧樹知到期末考試答案2024年

醫(yī)學遺傳學（川北醫(yī)學院）智慧樹知到期末考試答案2024年醫(yī)學遺傳學（川北醫(yī)學院）下列哪些情況不會誘發(fā)G6PD缺乏癥個體出現(xiàn)急性溶血癥狀？（）

A:服用氨芐青霉素B:服用喹啉類抗瘧藥C:服用阿司匹林D:進食蠶豆答案:服用氨芐青霉素G6PD缺乏或活性過低時，易使體內(nèi)血紅蛋白變性形成（）。

A:高鐵血紅蛋白B:HbA2C:Heinz小體D:HbF答案:Heinz小體不屬于遺傳咨詢范圍的類型是（）。

A:有心理障礙的咨詢B:婚前咨詢C:一般咨詢D:產(chǎn)前咨詢答案:有心理障礙的咨詢慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是（）。

A:Ph1小體B:13q缺失C:11p缺失D:8、14易位答案:Ph1小體RB1基因是（）。

A:腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因B:癌基因C:抑癌基因D:腫瘤轉(zhuǎn)移基因答案:抑癌基因按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為()。

A:1q31.3B:1p3.13C:1q3.13D:1p31.3答案:1p31.3線粒體遺傳不具有的特征為（）

A:交叉遺傳B:異質(zhì)性C:母系遺傳D:高突變率答案:交叉遺傳D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為()。

A:不平衡易位B:單方易位C:復雜易位D:羅伯遜易位答案:羅伯遜易位G6PD是由單基因決定的，其遺傳方式為（）。

A:X連鎖隱性遺傳B:常染色體顯性遺傳C:X連鎖的顯性遺傳D:常染色體隱性遺傳答案:X連鎖的顯性遺傳斷裂基因中TATA框和CAAT框?qū)儆冢ǎ?/p>

A:外顯子B:增強子C:內(nèi)含子D:啟動子答案:啟動子與強直性脊椎炎相關(guān)聯(lián)的HLA分子是（）。

A:B35B:DR3C:DQ6D:B27答案:B27癥狀前診斷的最佳方法是（）。

A:影像檢查?B:生化檢查C:家系調(diào)查D:基因診斷答案:基因診斷外顯子的含義是指真核細胞中（）。

A:斷裂基因中的間隔序列B:DNA的調(diào)控序列C:斷裂基因中的編碼序列D:間隔序列和編碼序列答案:斷裂基因中的編碼序列半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機理是由于基因突變導致酶遺傳性缺乏使（）。

A:代謝終產(chǎn)物缺乏B:代謝底物堆積C:代謝中間產(chǎn)物堆積D:代謝旁路產(chǎn)物堆積答案:代謝中間產(chǎn)物堆積若某人核型為46，XX，del（1）（pter?p21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()。

A:缺失B:易位C:插入D:倒位答案:缺失采用下列哪些方法開展遺傳病的預(yù)防，可有效地降低遺傳病的發(fā)生率。（）

A:產(chǎn)前診斷B:生化檢查C:遺傳咨詢D:遺傳篩查答案:產(chǎn)前診斷###遺傳咨詢###遺傳篩查核型分析的適應(yīng)證包括：（）

A:有明顯智力發(fā)育不全，生長發(fā)育遲緩或伴有先天畸形者B:疑為Down綜合征患兒及其父母C:家族中有染色體病患者或先天畸形個體D:夫妻之一有平衡易位或倒位染色體或嵌合體等答案:有明顯智力發(fā)育不全，生長發(fā)育遲緩或伴有先天畸形者;夫妻之一有平衡易位或倒位染色體或嵌合體等;家族中有染色體病患者或先天畸形個體;疑為Down綜合征患兒及其父母適合進行攜帶者篩查的遺傳病有（）。

A:先天耳聾B:β地貧C:α地貧D:血紅蛋白病答案:α地貧###β地貧###先天耳聾###血紅蛋白病遺傳咨詢的倫理原則包括（）。

A:知情同意原則B:保護隱私原則C:情感支持原則D:非指導性咨詢原則答案:知情同意原則###保護隱私原則###非指導性咨詢原則###情感支持原則原癌基因被激活方式主要有以下幾種方式（）。

A:染色體重排B:基因擴增C:病毒誘導與啟動子插入D:基因突變答案:基因突變###病毒誘導與啟動子插入###染色體重排###基因擴增治療方法包括（）。

A:飲食治療B:基因治療C:藥物治療D:手術(shù)治療答案:藥物治療###飲食治療###手術(shù)治療###基因治療臨床上根據(jù)患者溶血性貧血的嚴重程度，將β地中海貧血可分為哪些類型。（）

A:重型β地貧B:中間型β地貧C:遺傳性胎兒Hb持續(xù)增多癥D:輕型β地貧答案:重型β地貧###輕型β地貧###中間型β地貧###遺傳性胎兒Hb持續(xù)增多癥下列人類細胞中哪些具有23條染色體()。

A:次級精母細胞B:次級卵母細胞C:卵原細胞D:卵細胞答案:卵細胞###次級卵母細胞###次級精母細胞常用的遺傳病基因診斷技術(shù)有（）。

A:核酸分子雜交B:基因芯片C:聚合酶鏈反應(yīng)D:基因測序答案:核酸分子雜交###聚合酶鏈反應(yīng)###基因測序###基因芯片攜帶者一般包括（）。

A:帶有顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的個體B:帶有顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的遲發(fā)外顯者C:帯有平衡易位(或倒位)染色體的個體D:帶有隱性致病基因的雜合子個體答案:帶有隱性致病基因的雜合子個體;帯有平衡易位(或倒位)染色體的個體;帶有顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的個體;帶有顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的遲發(fā)外顯者患者母親生育年齡是影響21三體型發(fā)病率的重要因素。母親生育年齡大于35歲發(fā)病率明顯增高。（）

A:對B:錯答案:對核型為45，X的個體，X染色質(zhì)為陰性，Y染色質(zhì)為陰性。（）

A:錯B:對答案:對約80%的遺傳性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突變引起的，BRCA2突變還同大多數(shù)男性乳腺癌的發(fā)生相關(guān)。（）

A:錯B:對答案:對在50%以上的實體瘤組織中均發(fā)現(xiàn)有TP53突變，其突變與結(jié)腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多種腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。（）

A:對B:錯答案:對H基因的編碼產(chǎn)物是L-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶,該酶能將一分子的L-巖藻糖轉(zhuǎn)移到前體物質(zhì)游離端的半乳糖上形成H物質(zhì)。（）

A:對B:錯答案:對mtDNA的堿基替換、缺失、插入、倒位、重排突變和拷貝數(shù)變異都可導致線粒體遺傳病。（）

A:對B:錯答案:對染色體原位雜交技術(shù)即應(yīng)用生物素、地高辛、熒光物質(zhì)等標記的DNA探針與玻片上的染色體雜交，來研究染色體異?；蚝怂嵝蛄械淖兓⒛茱@示發(fā)生改變的部位。（）

A:對B:錯答案:對糖尿病是一種常見多發(fā)的多基因遺傳病，其發(fā)病與遺傳及環(huán)境因素密切相關(guān)。（）

A:錯B:對答案:對Ph1染色體可先于臨床癥狀出現(xiàn)，故可用于CML的早期診斷。（）

A:錯B:對答案:對有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率具有性別差異，表明不同性別的易患性閾值不同。（）

A:錯B:對答案:對動態(tài)突變是指基因組內(nèi)一些短串聯(lián)重復序列的拷貝數(shù)在減數(shù)分裂或有絲分裂過程發(fā)生改變，世代傳遞中不斷增加的現(xiàn)象。（）

A:對B:錯答案:對遺傳咨詢?nèi)藛T需對咨詢對象提供可以采取的措施、比較各種對策的優(yōu)劣及其對咨詢對象與家庭的影響，必要時還需提供適當心理支持與疏導。（）

A:對B:錯答案:對性染色體病的主要特征是性發(fā)育不全或兩性畸形。（）

A:對B:錯答案:對在醫(yī)學遺傳學研究中，可利用動物模型特定的表型來尋找和鑒定相關(guān)基因，從而尋找相關(guān)疾病的致病基因并研究其發(fā)生機制。（）

A:錯B:對答案:對α珠蛋白基因位于16號染色體上。（）

A:錯B:對答案:對染色體病是先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變導致的疾病。一般可分為常染色體病和性染色體病兩大類。（）

A:錯B:對答案:對NIPT可以檢測胎兒是否患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三大染色體疾病。（）

A:對B:錯答案:對腫瘤發(fā)生存在個體的遺傳易感性差異，這種遺傳易感性既包括染色體水平的改變，也有基因水平的改變。（）

A:錯B:對答案:對藥物遺傳學主要研究遺傳因素對物種內(nèi)不同個體的藥物吸收、分布、代謝的影響，尤其是遺傳因素引起的異常藥物反應(yīng)。（）

A:錯B:對答案:對腫瘤的發(fā)生不受環(huán)境因素影響。（）

A:對B:錯答案:錯很多藥物受體基因不存在遺傳多態(tài)性，因此導致藥物治療效應(yīng)無差異。（）

A:對B:錯答案:錯一般情況下，染色體片段的重復對生物體的影響比缺失要輕一些，不會影響個體的發(fā)育、死亡。（）

A:錯B:對答案:錯ABO血型系統(tǒng)的抗原是紅細胞的主要血型抗原，廣泛分布在紅細胞、上皮細胞、內(nèi)皮細胞、血小板及淋巴細胞膜上。（）

A:錯B:對答案:對四倍體和其他多倍體細胞在一些組織如肝、子宮內(nèi)膜、骨髓細胞、腫瘤組織和培養(yǎng)細胞中并不罕見。（）

A:對B:錯答案:對交叉遺傳的特點是：女患者的致病基因一定由父親傳來，而她又一定傳給兒子。()

A:對B:錯答案:錯遺傳病的手術(shù)治療是指對病損器官進行切除、修補或替換，有效改善某些遺傳病的癥狀，較快減輕患者痛苦。包括手術(shù)矯治、器官或組織移植。（）

A:錯B:對答案:對羊膜穿刺時需先用B超作胎兒和胎盤定位，羊水抽取量一般在10～20mL。（）

A:對B:錯答案:對腫瘤發(fā)生既存在種族差異，也存在地域差異，說明腫瘤的發(fā)生受遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用。（）

A:對B:錯答案:對腫瘤干細胞學說認為腫瘤組織由異質(zhì)性的細胞群體組成，腫瘤組織中存在的一小部分具有干細胞性質(zhì)的腫瘤干細胞具有無限的自我更新能力。（）

A:錯B:對答案:對在人類的乳腺癌、胃癌、肝癌和肺癌中，人群中不存在遺傳易感性差異。（）

A:對B:錯答案:錯最新研究證實，鋅指蛋白Kruppel樣轉(zhuǎn)錄因子1（KLF1）在紅細胞的發(fā)育、分化和終末成熟中起著修飾作用，KLF1基因突變可以減輕β地貧患者的臨床表型。（）

A:錯B:對答案:對不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦是出生缺陷的高危人群。（）

A:對B:錯答案:對檢測某些代謝產(chǎn)物的質(zhì)和量的變化，可間接反映酶的變化而做出診斷。（）

A:對B:錯答案:對羊膜穿刺獲得的羊水細胞經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進行性染色質(zhì)檢查、染色體核型分析及DNA分析，診斷染色體病和單基因遺傳病。（）

A:對B:錯答案:對系譜是反映某種遺傳病在一個家系中發(fā)病情況的分布圖解，系譜中第一個被醫(yī)生或研究人員發(fā)現(xiàn)即確診的患者稱為先證者。（）

A:錯B:對答案:對遺傳病就是家族性疾病。()

A:錯B:對答案:錯遺傳病的現(xiàn)癥患者治療可根據(jù)遺傳病類型、發(fā)病機制差異分別采用酶替代治療、激素替代治療、維生素治療等。（