鋇灌腸在先天性巨結(jié)腸診斷中的重要作用

鋇灌腸在先天性巨結(jié)腸診斷中的重要作用概述先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung'sdisease）又稱腸無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。發(fā)病率國(guó)內(nèi)資料1：5000家族發(fā)病率4%性別比率男：女=4：1第2頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天概述1886年丹麥醫(yī)師HaraldHirschsprung首次詳細(xì)描述并命名為HirschsprungDisease。1908年Ｆinney總結(jié)該病的９種發(fā)病機(jī)制。1948年Ｓwenson和Ｂill報(bào)告手術(shù)切除痙攣段，治療成功，此后認(rèn)識(shí)到主要病變?cè)诮Y(jié)腸痙攣段無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。第3頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天病因一般認(rèn)為是由于在胚胎第12周前神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育停頓所致，停頓越早，無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越長(zhǎng)。尾端的直腸、乙狀結(jié)腸最后才有神經(jīng)母細(xì)胞生長(zhǎng)，因此是最常見(jiàn)的病變部位。近年來(lái)人們主要從基因突變、早期胚胎階段微環(huán)境改變及遺傳因素等方面對(duì)HD的發(fā)病原因進(jìn)行了相關(guān)研究。第4頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天典型的分為痙攣段移行段擴(kuò)張段形態(tài)學(xué)改變第5頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第6頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天常見(jiàn)型（約75%）：無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)自肛門(mén)開(kāi)始向上延伸至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端；短段型及超短段型（8%）：無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段局限于直腸遠(yuǎn)端部分；長(zhǎng)段型：包括降結(jié)腸、結(jié)腸脾曲（10%），甚至大部分橫結(jié)腸（4%）；極少數(shù)整個(gè)結(jié)腸受累，甚至包括回腸末端（3%）。病變范圍第7頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第8頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如；膽堿能神經(jīng)系統(tǒng)異常；腎上腺素能神經(jīng)及非腎上腺素能非膽堿能神經(jīng)異常；Cajal間質(zhì)細(xì)胞異常；病理生理第9頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天臨床癥狀：不排胎便或胎便排出延遲，90%以上HD患兒在出生后24小時(shí)內(nèi)不排便；腹脹，呈蛙狀腹，進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容物及氣體滯留于結(jié)腸；一般情況差，長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良、消瘦、發(fā)育延遲，腎上腺素能神經(jīng)及非腎上腺素能非膽堿能神經(jīng)異常；臨床表現(xiàn)第10頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天體征：腹部膨隆，腹壁變薄，可見(jiàn)腸型；肛門(mén)指檢，內(nèi)括約肌緊張，壺腹部空虛，退指時(shí)常有爆破性排氣排便，為巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)；臨床表現(xiàn)第11頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天小腸結(jié)腸炎：如果HD患兒出現(xiàn)腹瀉、發(fā)熱、腹脹加重，應(yīng)考慮小腸結(jié)腸炎；術(shù)前術(shù)后均可發(fā)生，是引起死亡最常見(jiàn)的原因。臨床表現(xiàn)第12頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天凡新生兒時(shí)期出現(xiàn)胎便排出異常，或以后反復(fù)便秘、肛門(mén)指檢壺腹部空虛，隨之有大量氣便排出癥狀緩解者，均應(yīng)懷疑有先天性巨結(jié)腸之可能；診斷第13頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天輔助檢查：X線檢查：腹部立位片

鋇劑灌腸直腸肛管測(cè)壓：直腸肛管抑制反射（RAIR）對(duì)HD診斷有重要價(jià)值，90%以上的HD患兒RAIR消失。直腸黏膜吸引活檢組織化學(xué)檢查：乙酰膽堿酯酶定性檢查。直腸壁組織學(xué)檢查。診斷第14頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天腹部立位片：簡(jiǎn)單易行的基本檢查；可見(jiàn)低位性腸梗阻，擴(kuò)張的結(jié)腸及氣液平。影像學(xué)診斷第15頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第16頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天鋇劑灌腸：對(duì)于典型的HD在新生兒期鋇灌腸仍可見(jiàn)狹窄段、移行段及擴(kuò)張段。對(duì)部分新生兒HD，因結(jié)腸被動(dòng)性擴(kuò)張尚不明顯，與狹窄段對(duì)比差異不大，可能會(huì)對(duì)診斷有影響。24小時(shí)后復(fù)查，鋇劑殘留的情況可反映結(jié)腸的蠕動(dòng)功能，HD的患兒鋇劑排空的功能很差，這點(diǎn)對(duì)診斷也有重要意義。但檢查前對(duì)患兒進(jìn)行過(guò)洗腸會(huì)影響其檢查結(jié)果。影像學(xué)診斷第17頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第18頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第19頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第20頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第21頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第22頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第23頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第24頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日，星期天第25頁(yè),共28頁(yè)，2024年2月25日