DNA甲基化檢測在腫瘤診療中的應(yīng)用

國際癌癥研究機構(gòu)估計，2022年全球新發(fā)惡性腫瘤約為2000萬例，死亡約為970萬例[1]。中國國家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，2022年我國新增腫瘤人數(shù)約為482.47萬例，新增死亡257.42萬例，全球與國內(nèi)惡性腫瘤發(fā)病率和死亡率持續(xù)上升[2]。全球2/3的惡性腫瘤病例主要集中于肺癌、乳腺癌、大腸直腸癌等，預(yù)計2050年新增癌癥病例將超過3500萬[1]。此外，癌癥類型與社會發(fā)展指-4]。因此，癌癥的早期檢測、診斷和監(jiān)測的相關(guān)生物標志物發(fā)展對于高發(fā)率和致死率的癌癥已成為重要焦點[5]。相作用方式發(fā)生變化，從而調(diào)控基因的表達[6-7]。在癌癥中，DNA甲基化的2.甲基化特異性PCR:設(shè)計特異性引物針對甲基化或未甲基化的序列進行PCR擴增，常用于快速篩查特定基因的甲基化狀態(tài)。該技術(shù)操作簡便，成本相對床應(yīng)用，并日趨成熟，至2023年12月國家藥品監(jiān)督管理局共批準19項腫瘤靶癌、肝癌等。Imperiale等[8]在結(jié)直腸癌風(fēng)險人群(9989例)進行KRAS基因感度為92.3%,便隱血檢測敏感度為73.8%(P=0.002),提示在具有平均結(jié)直腸2000050)”用于對腸鏡依從性差的結(jié)直腸癌高風(fēng)險人群的篩查。綜合評分≥陽結(jié)直腸癌和/或進展期腺瘤的可能性低，但路[9]。本期重點匯集了國內(nèi)學(xué)者對肺癌、肝癌、鼻咽癌、宮頸癌、卵巢癌等肺癌是全球位列第一的高發(fā)惡性腫瘤。張鑫雯等[10]綜述目前肺癌低劑量目前，超聲和甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)是肝細胞癌復(fù)發(fā)的首復(fù)發(fā)，提高患者生存率。黃勇恒等[11]將肝癌復(fù)發(fā)與未復(fù)發(fā)患者血漿BMPR1A度分別為66.7%和88.9%,較影像學(xué)加AFP檢查更優(yōu)，并可提前58.3d檢測出肝性和轉(zhuǎn)移性。周志偉等[12]通過DNA甲基化在鼻咽癌中的基礎(chǔ)研究認為，在鼻生殖健康具有重大的臨床和社會意義。陳曉靜等[13]綜述了靶基因甲基化檢測2023年國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《加速消除宮頸癌行動計劃(2023—2030年)》 [14],積極響應(yīng)世界衛(wèi)生組織提出的加速消除宮頸癌全球戰(zhàn)略[15]。本期在策略。丁與等[16]通過癌癥基因組圖譜數(shù)據(jù)庫分析發(fā)現(xiàn)，銅死亡相關(guān)基因CDK世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《宮頸癌前病變篩查和治療指南-第2版》[17]和中國子宮頸癌篩查指南(一)[18]推薦使用女性陰道自采樣標本進行hrHPV-DN在自采樣的情況下，由于刷取效率降低可能會影響檢測結(jié)果。余芙蓉等[19]以別宮頸高級別上皮內(nèi)瘤變(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)與宮頸癌，其臨床研究結(jié)果認為自采樣標本單獨進行甲基化檢測或結(jié)合HPV16/18檢測皆具臨床檢測意義。使用自采樣標本的甲基化檢測進行宮頸癌篩查鍵。侯倩男等[20]收集外周血細胞游離DNA(circulatingfreeDNA,cfDNA)率和準確性；(2)加強快速簡便的檢測方法學(xué)和靶基因甲基化的基礎(chǔ)研究床應(yīng)用，致力發(fā)展更準確的診斷方法，提高早期癌癥診斷[1]WorldHealthOrganization.Globalcancerburdengrowountingneedforservices[EB/OL].[2024-02-01]int/news/item/01-02-2024-global-cancer-burden-growing--amidst-mounting-need-for-se[2]HanB,ZhengR,ZengH,etal.CancerincChina,2022[J/OL][2024-02-01].JNat1CancerCent,2024,4(1I:10.1016/j.jncc.2024.01.006.https://www.sciencedie/article/pii/S2667005424000061.olOncol,2019,13(3):528-534.DOI:10.1002/1878-0261.12455.[4]BianchiniF,KaaksR,VainioH.Overweight,obesity,andcisk[J].LancetOncol,2002,3(9):565-574.[5]DavalosV,EstellerM.Cancerepigeneticsinclinicalpractice[J].CACancerJClin,2023,73(4):376-424.DOI:10.3322/caac.21765.demicPress,2016:409-424.[7]CollingsCK,WaddellPJ,AndersonJN.EffectsofDNAonnucleosomestability[J].NucleicAcidsRes,2013,41(5):2918-2931.DOI:10.1093/nar/gks893.[8]ImperialeTF,RansohoffDF,ItzkowitzSH,etal.Multitargetstoo1DNAtestingforcolorect370(14):1287-1297.DOI:10.105[9]WeisenbergerDJ,LakshminarasimhanR,LiangG.TheroleofDNAme2022,1389:317-348.DOI:10.1007/978-3-0華檢驗醫(yī)學(xué)雜志2024,47(4):371-378.DOI:10.3760/114452-2023102DOI:10.3760/114452-20231111-00270.[14]國家衛(wèi)生健康委.國衛(wèi)婦幼發(fā)(2023)1號加速消除宮頸癌行動計劃(2023—2030年)[EB/OL].[2023-01-20].http://www./fys/s3581/202301/42c2c95b6db84f9cb356cfdfledbbac7.shtml.[15]CanfellK.Towa PapillomavirusRes,2019,8:100170.DOI:10.1016/j.pvr.2019.1[16]丁與，彭嘉琪，陳錦輝，等.宮頸癌組織中銅死亡相關(guān)基因的甲基化水平差異及對臨床預(yù)后的影響[J].中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志，2024,47(4):407-412.DOI:10.3760/114mentofcervicalpre-cancerlesionsforcervicalcancerprevention,secondedition[EB/