胎兒出生缺陷超聲檢查的形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)

胎兒出生缺陷超聲檢查的形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)一些嚴(yán)重或胚胎早期形成的發(fā)育異常在妊娠早期出現(xiàn)，以后不會(huì)改變，只要超聲能分辨的病變，在任何孕周都可以發(fā)現(xiàn)和診斷，如無腦兒、聯(lián)體雙胎等。I類：早期出現(xiàn)并持續(xù)存在的畸形。第2頁,共47頁，2024年2月25日，星期天II類：一過性異常?？梢栽谠缙诔霈F(xiàn)，觀察過程中消失，多是由于染色體缺陷導(dǎo)致的胎兒體內(nèi)液體代謝紊亂而形成，如胎兒項(xiàng)頸部皮下透明層增厚、腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)膜囊腫等。第3頁,共47頁，2024年2月25日，星期天III類：不定時(shí)出現(xiàn)的異常有些胎兒畸形雖然病變相同，但可以在不同孕周出現(xiàn)，例如胎兒腦積水、膈疝、腫瘤等，最早可以發(fā)生在妊娠中期前段，最遲可在足月才出現(xiàn)。第4頁,共47頁，2024年2月25日，星期天IV類：不同時(shí)期不同表現(xiàn)的異常由于病情發(fā)展變化，聲像圖在整個(gè)孕期發(fā)生改變。如胎糞性腹膜炎，腸穿孔前表現(xiàn)為腸管擴(kuò)張，穿孔后出現(xiàn)腹水，后期出現(xiàn)腹腔內(nèi)鈣化灶。第5頁,共47頁，2024年2月25日，星期天V類：遲發(fā)性病變一些形態(tài)或功能的異常在妊娠晚期才出現(xiàn)，例如宮內(nèi)感染所致的腦液化，尿路梗阻所致的腎盂積液等。第6頁,共47頁，2024年2月25日，星期天VI類：需結(jié)合孕周才能判斷的異常正常胎兒器官結(jié)構(gòu)在不同的生長發(fā)育階段可有不同聲像圖表現(xiàn)，如小腦蚓部在16周左右才出現(xiàn)，18周以前難以診斷蚓部缺失；中孕期前段側(cè)腦室仍占據(jù)大部分大腦半球，不能診斷為腦積水。同樣的聲像改變?cè)谀承┰兄転檎?，而在另一些孕周則屬異常，如8~12周出現(xiàn)的生理性中腸疝，腸管在腹壁范圍外，但不能診為異常。第7頁,共47頁，2024年2月25日，星期天總結(jié)超聲可能診斷的胎兒畸形種類及其形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)分述如下第8頁,共47頁，2024年2月25日，星期天面部發(fā)育異常第9頁,共47頁，2024年2月25日，星期天1.眼的異常12周起可以清楚觀察到的眼結(jié)構(gòu)只有眼眶，眼部的異常唯有眼距過窄和獨(dú)眼可能得到較肯定的超聲診斷眼瞼、角膜、鞏膜、視網(wǎng)膜等眼的先天性異常超聲無法判斷，另外由于超聲分辨率有限，即使采用三維成像也難辨眼內(nèi)眥增寬等眼表面異常。第10頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2.鼻異常胎兒外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但較模糊，隨孕周增加逐漸容易觀察。鼻異常超聲僅可診斷外鼻形態(tài)異常和鼻骨缺失，如喙鼻、單鼻孔等。鼻腔、鼻竇畸形無明顯形態(tài)改變，超聲不能診斷。第11頁,共47頁，2024年2月25日，星期天3.耳畸形耳部異常中僅耳廓畸形有形態(tài)學(xué)改變，胎兒耳道、中耳及內(nèi)耳的異常超聲無法識(shí)別。由于外耳形態(tài)的超聲觀察要求條件高，外耳畸形的診斷率很低。在有胎兒其他結(jié)構(gòu)多發(fā)畸形時(shí)，分析外耳的位置可能發(fā)現(xiàn)耳低置、后置。第12頁,共47頁，2024年2月25日，星期天4.口腔頜面畸形胎兒發(fā)育至第12周時(shí)腭的發(fā)育完成。超聲掃查可以觀察到硬腭、下頜等骨性結(jié)構(gòu)。面部軟組織的辨別要到18周后才較清晰，此期后超聲診斷唇裂才有把握。唇裂程度越輕越難分辨，輕度唇裂和面橫裂可通過觀察高回聲的上頜齒槽連續(xù)性中斷而診斷。舌的異常中，唯有舌伸出口外可以顯示，但難以判斷是功能性病變（吐舌），還是巨舌癥。第13頁,共47頁，2024年2月25日，星期天顱腦及脊髓畸形第14頁,共47頁，2024年2月25日，星期天妊娠16周起，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育完全，隨妊娠進(jìn)展大體解剖結(jié)構(gòu)已不會(huì)發(fā)生太大改變。孕早期仔細(xì)掃查可以對(duì)致命性的畸形進(jìn)行正確判斷。露腦畸形最早可在9周獲得診斷。第15頁,共47頁，2024年2月25日，星期天1.顱腦畸形種類繁多，不同類型形態(tài)學(xué)改變差異大，故診斷難易程度有明顯差別。超聲檢查在孕早期即可診斷發(fā)現(xiàn)的畸形為致死性，如露腦畸形、無腦兒、腦膜腦膨出、前腦無裂畸形和無腦室等；隨孕周增加病變形態(tài)改變明顯并可經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)的有胼胝體缺失、Dandy-Walker綜合征、腦小畸形、腦積水、孔洞腦、顱內(nèi)出血、腫瘤性病變及血管畸形等。第16頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2.脊柱裂無合并脊膜膨出的隱性脊柱裂無明顯形態(tài)學(xué)改變，超聲難以發(fā)現(xiàn)；開放性脊柱缺損合并脊膜膨出則易診斷。第17頁,共47頁，2024年2月25日，星期天頸部異常第18頁,共47頁，2024年2月25日，星期天頸部異常少見，頸部囊腫及混合性腫塊可以掃查發(fā)現(xiàn)，但診斷來源不容易，因?yàn)榫植拷M織結(jié)構(gòu)較復(fù)雜，可能有甲狀舌管囊腫、腮裂囊腫、甲狀腺腫、血管瘤、畸胎瘤等。頸背部皮下軟組織積液在9周開始可以觀察到，以后發(fā)展成淋巴水囊瘤更易診斷。食管病變多為非增生性，常無形態(tài)學(xué)改變，故難以發(fā)現(xiàn)，惟有先天性食管閉鎖因合并胃泡不顯示可能得到間接判斷。第19頁,共47頁，2024年2月25日，星期天心臟畸形第20頁,共47頁，2024年2月25日，星期天14周起超聲可分辨出四個(gè)心腔的結(jié)構(gòu)，此期開始嚴(yán)重的心臟畸形如單心房室開始得到診斷。但篩查心臟畸形的時(shí)間應(yīng)在18周以后第21頁,共47頁，2024年2月25日，星期天因?yàn)樘浩谘h(huán)與出生后不同，出生后的異常出現(xiàn)在胎兒期卻是正?，F(xiàn)象，例如PDA、PFO畸形結(jié)構(gòu)較小，受胎兒宮內(nèi)條件限制無法得到標(biāo)準(zhǔn)的診斷切面而難以診斷，例如小型的房、室間隔缺損，輕度的主、肺動(dòng)脈擴(kuò)張和狹窄，以及瓣膜輕度畸形等，小型室間隔缺損漏診率達(dá)1/3~2/3。第22頁,共47頁，2024年2月25日，星期天超聲可能發(fā)現(xiàn)的心臟畸形第23頁,共47頁，2024年2月25日，星期天1，心臟四腔切面可能發(fā)現(xiàn)的異常

單心房、單心室；左右心發(fā)育不良；房、室間隔缺損；右位心；肥厚性心肌??；法洛氏四聯(lián)癥；二尖瓣閉鎖；三尖瓣下移畸形；全肺靜脈異位引流；心臟腫瘤；心包積液。第24頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2，大血管切面可能發(fā)現(xiàn)的異常主動(dòng)脈弓狹窄大血管轉(zhuǎn)位永存動(dòng)脈干主動(dòng)脈縮窄肺動(dòng)脈狹窄右室雙流出道第25頁,共47頁，2024年2月25日，星期天3，心律失常心動(dòng)過速心動(dòng)過緩早搏高度房室傳導(dǎo)阻滯第26頁,共47頁，2024年2月25日，星期天胸腔異常第27頁,共47頁，2024年2月25日，星期天1，肺的病變?cè)谒那恍钠矫嫔峡捎^察到胸腔內(nèi)大部分為肺及其內(nèi)血管的結(jié)構(gòu)，可引起肺的回聲結(jié)構(gòu)改變的異常有先天性肺腺瘤樣囊腫（I、II、III型），常在18周以后出現(xiàn)，超聲檢查較易發(fā)現(xiàn)。肺分離的肺組織因不含氣管組織，其回聲特征與正常肺不同，超聲也可能分辨出來，但如果是肺外肺分離，由于難判斷來源不易診斷。先天性肺支氣管發(fā)育畸形和支氣管狹窄大體病理改變輕微，超聲無法診斷。第28頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2，膈疝膈肌缺損出現(xiàn)腹腔內(nèi)容物疝入胸腔內(nèi)時(shí)才可被超聲發(fā)現(xiàn)，但膈肌缺損有多種類型，超聲不能鑒別。第29頁,共47頁，2024年2月25日，星期天3，胸腔積液液性無回聲與肺高回聲對(duì)比，超聲診斷胸腔積液敏感性、準(zhǔn)確性高。第30頁,共47頁，2024年2月25日，星期天腹壁發(fā)育異常第31頁,共47頁，2024年2月25日，星期天妊娠8周起可顯示腹壁及生理性中腸疝中期妊娠起可觀察腹壁的完整性。第32頁,共47頁，2024年2月25日，星期天腹部橫切面可以診斷有明顯形態(tài)改變的臍膨出、腹裂畸形。胎兒下腹壁缺陷如膀胱膨出、疝氣等因受胎兒下肢彎曲的體位壓迫、遮擋的影響，顯示困難。第33頁,共47頁，2024年2月25日，星期天盆腹腔內(nèi)病變第34頁,共47頁，2024年2月25日，星期天1，消化道梗阻出現(xiàn)腹腔內(nèi)腸管擴(kuò)張時(shí)方能判斷有無腸管梗阻或閉鎖但超聲檢查只能發(fā)現(xiàn)腸管擴(kuò)張，不能診斷腸梗阻的原因是腸管狹窄、閉鎖還是腸扭轉(zhuǎn)套疊，且定位也較困難其他不引起腸管擴(kuò)張的消化道畸形超聲無法診斷，例如胃腸重復(fù)畸形、腸憩室、各種瘺管等。第35頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2，胎糞性腹膜炎由于胎糞進(jìn)入腹腔的刺激，腹水滲出，數(shù)天后粘連，局部形成包裹性腫塊，最后鈣化，因此雖病程進(jìn)展病理改變較大，聲像圖上不同時(shí)期有不同表現(xiàn)，早期為腸回聲增強(qiáng)，中期腹腔積液，晚期腹腔內(nèi)強(qiáng)回聲斑。第36頁,共47頁，2024年2月25日，星期天3，肝、膽、胰、脾病變與肝內(nèi)靜脈異常只有出現(xiàn)占位性病變的畸形，超聲掃查才可能發(fā)現(xiàn)，例如肝囊腫、肝腫瘤、膽管擴(kuò)張、胰腺囊腫、脾囊腫等。其他沒有引起大體形態(tài)學(xué)改變的畸形超聲不能發(fā)現(xiàn)或診斷困難，例如異位肝葉、肝纖維化、異位胰、異位脾等。肝內(nèi)臍靜脈異?？筛鶕?jù)靜脈與膽囊的位置改變?cè)\斷，但門靜脈畸形診斷困難。第37頁,共47頁，2024年2月25日，星期天4，泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常腎積液是常見和最容易觀察的現(xiàn)象，正常胎兒在宮內(nèi)各階段均可由于腎盂輸尿管連接部的生理狹窄、彎曲或膀胱輸尿管生理性反流而引起短暫性的少量腎盂積液，胎兒腎盂分離值的動(dòng)態(tài)觀察有助于鑒別生理性或病理性阻塞。腎臟發(fā)育異常中，有形態(tài)學(xué)改變，并可被超聲掃查判別的有先天性腎囊腫性腎病、腎缺如、異位腎、融合腎、重復(fù)腎和腎腫瘤。巨大膀胱、輸尿管畸形有輸尿管擴(kuò)張改變時(shí)產(chǎn)前超聲亦可發(fā)現(xiàn)。第38頁,共47頁，2024年2月25日，星期天5，盆腹腔腫塊除外消化道梗阻、泌尿系病變所致的包塊結(jié)構(gòu)，盆腹腔內(nèi)還可能有其他組織來源的腫塊，因有腹腔內(nèi)占位改變，超聲檢查容易發(fā)現(xiàn)，定性和定位診斷在腫塊小的病例較易，腫塊增大影響比鄰結(jié)構(gòu)的分辨時(shí)則無法定奪。第39頁,共47頁，2024年2月25日，星期天外生殖器發(fā)育異常第40頁,共47頁，2024年2月25日，星期天尿道下裂多見，輕度者形態(tài)改變小，超聲不易發(fā)現(xiàn)，重度者陰莖短小，陰囊分開，類似女性外陰，與腎上腺皮質(zhì)增生征的女性胎兒陰蒂肥大的外形相似，鑒別診斷困難，因此超聲定性診斷外生殖器畸形較為困難。第41頁,共47頁，2024年2月25日，星期天骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒原發(fā)性骨化中心在妊娠11周左右出現(xiàn)，骨骼一出現(xiàn)鈣化，超聲就可顯示強(qiáng)回聲的骨骼結(jié)構(gòu)。第42頁,共47頁，2024年2月25日，星期天1，先天性脊柱側(cè)彎與后凸掃查追蹤脊柱行程異常時(shí)可獲得診斷，但是超聲判斷引起脊柱異常彎曲的病因如半椎體、蝶妝椎體等較困難。第43頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2，骨發(fā)育不良成骨不全、軟骨發(fā)育不良及致死性侏儒等因有長骨短小、骨折、長骨彎曲等明顯的形態(tài)學(xué)改變，超聲容易發(fā)現(xiàn)，但是對(duì)其多種類型的鑒別有一定困難。第44頁,共47頁，2024年2月25日，星期天3，四肢畸形四肢的形態(tài)改變明顯，出生后更是顯而易見，但是在宮內(nèi)受胎位、胎兒姿勢(shì)的影響卻是超聲診斷的難點(diǎn)。中孕早期是觀察四肢大體結(jié)構(gòu)的最佳時(shí)機(jī)，可診斷上下肢缺失、截肢樣畸形、尺撓骨缺失征、腓骨缺失征、馬蹄內(nèi)翻足等，而晚孕期四肢掃查常有盲點(diǎn)。手指的畸形中，多