產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷試題庫(帶全部參考答案)

...wd......wd......wd...產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參考答案*〔*括號(hào)內(nèi)為參考答案〕單項(xiàng)選擇人類遺傳性疾病中不包括哪些〔C〕單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．先天性疾病D．染色體病在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)安康的孩子的情況下，可運(yùn)用〔A〕A．產(chǎn)前診斷B．遺傳咨詢C．產(chǎn)前咨詢D．婚前咨詢目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)展(A)產(chǎn)前診斷B．細(xì)胞計(jì)數(shù)C．別離有害細(xì)胞D．別離母體細(xì)胞開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的?母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證?每(C)年校驗(yàn)一次?A一B二C三D五孕婦自行提出進(jìn)展產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由〔B〕決定是否實(shí)施產(chǎn)前診斷技術(shù)A醫(yī)生B孕婦C醫(yī)院D計(jì)生部門開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由〔B〕名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)?A1B2C3D4對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門〔C〕；情節(jié)嚴(yán)重的，按照?中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法?撤消其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任A給予警告或者責(zé)令暫停一個(gè)月以上三個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)B給予警告或者責(zé)令暫停三個(gè)月以上六個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)C給予警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)D給予警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)?產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法?自〔A〕開場實(shí)施A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日以下哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查工程〔D〕A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征中孕期通常指〔B〕A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周中孕期篩查時(shí)限通常指〔A〕A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有〔A〕的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無腦兒中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)展綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患〔C〕的風(fēng)險(xiǎn)度。A唐氏綜合征、13三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷B唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷C唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷D唐氏綜合征、21三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷以下哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)〔D〕A血清甲胎蛋白B血清人絨毛膜促性腺激素C非結(jié)合雌三醇D孕婦的年齡產(chǎn)前篩查應(yīng)按照〔B〕的原那么，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。A自主選擇、平等自愿B知情選擇、孕婦自愿C權(quán)利義務(wù)一致原那么D平等互利，信守約定提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠到達(dá)的〔C〕，以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。A篩查效率B陽性率C檢出率D假陰性率各機(jī)構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書應(yīng)報(bào)〔D〕所審議通過并報(bào)醫(yī)務(wù)處備案。A所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局B所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)卣瓹所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會(huì)D在機(jī)構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)只對〔A〕做產(chǎn)前篩查。A已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B沒有署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦C拒絕簽署知情同意書的孕婦D所有孕婦產(chǎn)前篩查申請單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的選項(xiàng)是〔C〕A出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)B出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)C出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)D出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采取孕婦靜脈血〔B〕，收集于真空枯燥采血管中。A1mL～2mLB2mL～3mLC3mL～4mLD4mL～5mL在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下(18℃～28℃)約〔B〕，待其凝集后迅速離心別離得到血清。假設(shè)室溫低于18℃，那么可將盛有血液的采血管靜置于37℃恒溫水浴箱內(nèi)0.5h使其凝集。A0～0.5hB0.5h～1hC0.5h～2hD0.5h～3h血清標(biāo)本運(yùn)輸過程中應(yīng)保持〔C〕A-20℃B0～4℃C4℃～8℃D常溫血清標(biāo)本在4℃-8℃溫度下保存，不應(yīng)超過〔C〕A3dB5dC7dD10d血清標(biāo)本-20℃以下保存不應(yīng)超過〔D〕A20dB1個(gè)月C2個(gè)月D3個(gè)月產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而〔B〕檢測A半定量檢測系統(tǒng)B定量檢測系統(tǒng)C定性檢測系統(tǒng)D半定量半定性檢測系統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室檢測的母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是〔A〕AAFP+Freeβ-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)率表達(dá)方法不包括〔B〕A1/nB%C高風(fēng)險(xiǎn)D低風(fēng)險(xiǎn)唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用〔C〕為陽性切割值A(chǔ)1/230B1/250C1/270D1/30018-三體綜合征篩查結(jié)果可采用〔B〕為陽性切割值A(chǔ)1/400B1/350C1/300D1/270開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清〔D〕為陽性切割值A(chǔ)AFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥1.5～2.0MOMDAFP≥2.0～2.5MOM產(chǎn)前篩查報(bào)告需〔B〕以上相關(guān)技術(shù)人員核對前方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備〔〕以上檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。A三個(gè)，中級(jí)B兩個(gè)，副高級(jí)C一個(gè)，高級(jí)D兩個(gè)，高級(jí)有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存〔B〕以上，另有規(guī)定的除外。A2年B5年C10年D15年血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后〔B〕以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70℃，以備復(fù)查。A1年B2年C3年D5年以變異系數(shù)CV%為代表，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的精細(xì)度要求為〔A〕A批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<5%B批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<8%C批間CV%<3%，批內(nèi)CV%<5%D批間CV%<3%，批內(nèi)CV%<8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥〔B〕，假陽性率<〔〕;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥〔A〕，假陽性率<〔〕A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥〔D〕，假陽性率<〔〕A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥〔C〕，假陽性率<〔〕;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥〔A〕，假陽性率<〔〕A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥〔D〕，假陽性率<〔〕A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率≥〔C〕，假陽性率<〔〕A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥〔D〕，假陽性率<〔〕A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥〔D〕，假陽性率<〔〕A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值應(yīng)≥〔A〕。A0.5%B1%C1.5%D2%實(shí)驗(yàn)室每年應(yīng)參加〔B〕衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)方案，并取得合格證書。連續(xù)〔〕不參加或者未取得室間質(zhì)評(píng)合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年篩查結(jié)果以〔C〕告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)得悉篩查結(jié)果。A短信形式B形式C書面形式D口頭形式篩查報(bào)揭露放應(yīng)在收到標(biāo)本的〔B〕以內(nèi)。A5個(gè)工作日B7個(gè)工作日C10個(gè)工作日D14個(gè)工作日對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該〔A〕A建議該孕婦進(jìn)展產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。B建議該孕婦進(jìn)展產(chǎn)前診斷，沒有記錄可查。C醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理D是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無關(guān)篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果〔C〕A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性D和高風(fēng)險(xiǎn)一樣產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕〔B〕周內(nèi)進(jìn)展篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。A21B22C23D24強(qiáng)調(diào)對所有篩查對象進(jìn)展隨訪，隨訪率應(yīng)≥〔D〕，隨訪時(shí)限為產(chǎn)后〔〕。A80%，1月到3月B90%，1月到3月C80%，1月到6月D90%，1月到6月隨訪內(nèi)容不包括〔D〕A妊娠結(jié)局B孕期是否順利C胎兒或新生兒是否正常D分娩方式染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)〔C〕中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目A一個(gè)B10個(gè)C一定數(shù)量D所有異?？寺∈侵钢辽儆小睟〕細(xì)胞含有一樣的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有〔〕細(xì)胞均喪失同一號(hào)染色體。A2個(gè)，2個(gè)B2個(gè)，3個(gè)C3個(gè)，3個(gè)D3個(gè)，2個(gè)對于年齡在〔B〕歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。A30B35C40D45絨毛取材術(shù)應(yīng)在〔A〕進(jìn)展A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在〔C〕進(jìn)展A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在〔D〕進(jìn)展A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后產(chǎn)診斷病歷保存期限至少〔D〕A5年B10年C15年D20年對于周血淋巴細(xì)胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起〔D〕之內(nèi)發(fā)出最終書面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。A7個(gè)工作日B15個(gè)工作日C20個(gè)工作日D21個(gè)工作日每年的診斷失敗率不超過〔B〕，應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存〔〕。A1%，一年B2%，一年C1%，二年D2%，二年G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)到達(dá)〔C〕條帶的分辨率A280B300C320D350如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起〔D〕之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。A5dB7dC10dD14d胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起〔A〕之內(nèi)獲得。A7個(gè)工作日B14個(gè)工作日C20個(gè)工作日D21個(gè)工作日每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有〔C〕細(xì)胞的核型圖像照相記錄，電子版或者相片〔〕。A2個(gè)，保存5年B5個(gè)，永久保存C2個(gè)，永久保存D5個(gè)，保存5年填空題當(dāng)一個(gè)國家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到(4%)左右時(shí)，出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問題。出生缺陷三級(jí)預(yù)防分別指的是一級(jí)預(yù)防〔婚前檢查〕；二級(jí)預(yù)防〔產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷〕；三級(jí)預(yù)防〔新生兒疾病篩查〕。因內(nèi)部或外界的原因?qū)е绿喝旧w的數(shù)目或構(gòu)造發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱為染色體病或染色體異常綜合征，通常包括：〔常染色體病〕、〔性染色體病〕和〔染色體異常的攜帶者〕。唐氏綜合征是人類最常見的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體異常疾病，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為〔1/1000～1/750〕。發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，至今尚缺乏對該病有效的治療手段，惟一有效可行的措施是實(shí)施產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)者并進(jìn)展產(chǎn)前診斷。試找出以下數(shù)字的中位數(shù)(6)。1，2，3，4，5，5，5，6，6，6，6，6，7，9，12Free?-hCG中位數(shù)值:40u/mL，病人Free?-hCG值:80u/mL，計(jì)算病人MOM值〔2〕。唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)=孕婦背景風(fēng)險(xiǎn)×(似然比〕。為保障母嬰安康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)視管理，依據(jù)?中華人民共和國母嬰保健法?以及?中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施方法?，制定了〔產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法〕。?產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法?中所稱的產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進(jìn)展〔先天性缺陷和遺傳性疾病〕的診斷，包括相應(yīng)篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)工程包括〔遺傳咨詢〕、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、〔細(xì)胞遺傳和分子遺傳〕等。衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)開展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實(shí)際情況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行〔分級(jí)〕管理。申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本方法第十條規(guī)定的材料后，組織有關(guān)專家進(jìn)展論證，并在收到專家論證報(bào)告后〔30〕個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)展審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開展產(chǎn)前診斷以及具體技術(shù)服務(wù)工程；經(jīng)審核不同意的，〔書面〕通知申請單位。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的?母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證?每〔三〕年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校驗(yàn)合格的，可繼續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷其許可證書。對一般孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持〔知情同意〕原那么。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開展〔產(chǎn)前診斷〕技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建設(shè)工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實(shí)后續(xù)診斷。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由〔2〕名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。對違反?產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法?方法，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的，按照?中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施方法?有關(guān)規(guī)定處分，由衛(wèi)生行政部門給予警告，責(zé)令停頓違法行為，沒收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得〔3倍以上5倍以下〕的罰款；違法所得缺乏5000元的，并處〔5000元以上2萬元〕以下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的，依據(jù)?醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例?依法撤消醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門給予警告或者責(zé)令暫?！擦鶄€(gè)月以上一年以下〕執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)重的，按照?中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法?撤消其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱的從事〔遺傳咨詢〕的臨床醫(yī)師，〔2〕名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的〔兒科〕醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的從事〔超聲產(chǎn)前診斷〕的臨床醫(yī)師，2名具有中級(jí)以上職稱的〔細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員〕和〔生化免疫實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員〕。早孕絨毛采樣檢查宜在孕〔8周-11周〕進(jìn)展。羊水穿刺檢查宜在孕〔16周-21周〕進(jìn)展。臍血管穿刺檢查宜在孕〔18-24周〕進(jìn)展。各種穿刺成功率不得低于〔90%〕。羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于〔90%〕。臍血細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于〔95%〕。在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得低于〔98%〕。產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦〔群體〕中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行〔產(chǎn)前診斷〕，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過〔母血清標(biāo)志物〕的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦?！睲oM值〕是得的孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以一樣孕周的正常孕婦的中位數(shù)值。檢出率DR是通過〔篩查陽性結(jié)果〕檢出的病例占所有病例的比例?！布訇栃月蔉PR〕是正常人群中篩查為陽性結(jié)果的所占的比例?！步?cái)嘀礐utoffvalue〕用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)數(shù)值。開放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，依據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)重程度而臨床表現(xiàn)不同，包括〔無腦兒〕和〔開放性脊柱裂〕，前者為致命性的，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等病癥。中孕期是指孕〔13周～20+6〕周，中孕期篩查時(shí)限通常指孕〔15周～20+6周〕。中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的〔年齡〕、體重、孕周、病史等進(jìn)展綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問病史、確認(rèn)〔孕周〕，記錄超聲測定的〔頭臀長〕或雙頂徑以及超聲檢查時(shí)間、孕婦提供的對確定孕周有重要價(jià)值的其它信息資料。產(chǎn)前篩查的標(biāo)本采集應(yīng)該按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采取孕婦靜脈血〔2mL～3mL〕，收集于真空枯燥采血管中。血清標(biāo)本在4℃-8℃溫度下保存，不應(yīng)超過7d;在-20℃以下保存不應(yīng)超過3個(gè)月;長期保存應(yīng)在〔-70〕℃;保存過程中防止反復(fù)凍融。?產(chǎn)前篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)?規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用1/270為陽性切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/270者為〔高風(fēng)險(xiǎn)妊娠〕;?產(chǎn)前篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)?規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用1/350為陽性切割值，篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/350者為〔高風(fēng)險(xiǎn)妊娠〕;?產(chǎn)前篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)?規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):開放性神經(jīng)管缺陷宜以〔母血清AFP〕≥2.0～2.5MOM，為陽性切割值，篩查結(jié)果AFP≥2.0～2.5MOM者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠。有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存〔5〕年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后2年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70℃，以備復(fù)查。?產(chǎn)前篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)?規(guī)定實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的精細(xì)度要求以變異系數(shù)CV%為代表，批內(nèi)CV%<〔3%〕，批間CV%<〔5%〕。由兩種或〔多種〕具有不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體稱為嵌合體。染色體異常包括〔數(shù)目〕和〔構(gòu)造〕變異。異常克隆是指至少有〔2〕個(gè)細(xì)胞含有一樣的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有〔3〕個(gè)細(xì)胞均喪失同一號(hào)染色體。介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括〔絨毛取材術(shù)〕、〔羊膜腔穿刺術(shù)〕和〔經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)〕。對于年齡在〔35〕歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。常規(guī)染色體檢查不能診斷〔染色體微小構(gòu)造改變〕、〔單基因遺傳病〕、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少〔20〕年。產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)那么由〔各實(shí)驗(yàn)室〕制定。對于周血淋巴細(xì)胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起〔21〕個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室要求每年的診斷失敗率不超過〔2%〕。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存〔一年〕。G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)到達(dá)〔320〕條帶的分辨率如果需要對父母的染色體進(jìn)展分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由〔同一個(gè)〕實(shí)驗(yàn)室進(jìn)展上述分析。如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起〔14〕天之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限〔20〕年以上。細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限〔5〕年以上。每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有〔2〕個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄并〔永久〕保存電子版或者相片。對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)展隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確〔染色體核型〕和〔臨床表現(xiàn)〕之間的關(guān)系。簡答題簡述染色體病的臨床特點(diǎn)和臨床診斷方法〔染色體病的臨床特點(diǎn)：通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長、智力、生殖器官發(fā)育緩慢，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)。染色體病的臨床診斷：采用侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細(xì)胞，再通過實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)施染色體核型分析?！程剖暇C合征發(fā)病機(jī)理及遺傳分型〔發(fā)病機(jī)理：通常為第21號(hào)染色體發(fā)生三體造成的遺傳分型：經(jīng)典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。簡述產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)?母親年齡二、生化指標(biāo)甲胎蛋白〔AFP〕游離?亞基人絨毛膜促性腺激素〔Free?-hCG〕游離雌三醇〔uE3〕抑制素-A〔Inhibin-A〕妊娠相關(guān)血漿蛋白A〔PAPP-A〕三、B超指標(biāo)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度〔NT〕胎兒鼻骨〔NB〕心臟異常額上頜夾角股骨長度〔FL〕、肱骨長度〔HL〕腸腔強(qiáng)回聲腎盂擴(kuò)張)看圖計(jì)算妊娠結(jié)局患兒正常篩查風(fēng)險(xiǎn)高風(fēng)險(xiǎn)AB低風(fēng)險(xiǎn)CD篩查陽性率：=〔a+b/a+b+c+d〕篩查檢出率：=〔a/a+c〕篩查特異性：=〔d/b+d〕陽性預(yù)測值：=〔a/a+b〕從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件〔(一)從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；(二)從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；(三)符合?從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件?；(四)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門批準(zhǔn)，取得從事產(chǎn)前診斷的?母嬰保健技術(shù)考核合格證書??！成暾堥_展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合哪些條件〔(一)設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目;(二)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員；(三)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；(四)設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；(五)符合?開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件?及相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。〕申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門提交哪些文件〔(一)醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證;(二)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請文件；(三)可行性報(bào)告；(四)擬開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況；(五)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；(六)省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交的其他材料。〕孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)展產(chǎn)前診斷〔(一)羊水過多或者過少的；(二)胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?；(三)孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；(四)有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；(五)年齡超過35周歲的?！炒_定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件〔(一)疾病發(fā)生率較高；(二)疾病危害嚴(yán)重，社會(huì)、家庭和個(gè)人疾病負(fù)擔(dān)大；(三)疾病缺乏有效的臨床治療方法；(四)診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效?！掣魇￠_展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)〔1．提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，承受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)展產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診，2．統(tǒng)計(jì)和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級(jí)衛(wèi)生行政部門報(bào)告；對確診陽性病例進(jìn)展跟蹤觀察，定期討論疑難病例，3．承當(dāng)本省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作，4．結(jié)本省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)展質(zhì)量控制，5．有條件的，與國家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)合作，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作，6．承當(dāng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作?！痴撌霎a(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性〔有創(chuàng)性：所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性的，存在不可承受的胎兒喪失的風(fēng)險(xiǎn)；技術(shù)難：細(xì)胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)對實(shí)驗(yàn)條件要求高，還尚不能完全實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化；資源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法規(guī)定僅對大于35周歲等臨床需要的孕婦實(shí)施產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機(jī)構(gòu)及有經(jīng)歷從業(yè)人員的數(shù)量無法適應(yīng)；受眾面?。簱?jù)我國出生缺陷監(jiān)測中心2003年報(bào)告，21-三體兒出生在35歲以上孕婦的僅占15%，而85%的患兒出生在低齡的婦女，僅對高齡孕婦進(jìn)展產(chǎn)前診斷，并不能有效降低出生缺陷的發(fā)生?！尺z傳咨詢應(yīng)遵循的原那么遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。2．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3．遵循知情同意的原那么，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目地、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬?zèng)Q定?！尺z傳咨詢的對象有哪些夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，2．曾生育過遺傳病患兒的夫婦，3．不明原因智力低下或先天畸形兒的父母，4．不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦，5．婚后多年不育的夫婦，6．35歲以上的高齡孕婦，7．長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女，8．孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病的孕婦，9．常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者?！?4、畫出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作流程圖早孕建卡時(shí)咨詢，宣傳產(chǎn)前篩查的意義同意篩查 不同意篩查告知目前篩查的先天性疾病 告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病，檢出率、假陽性率及意義 可能導(dǎo)致的不良后果孕婦知情選擇并簽字定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕14-20周抽血二聯(lián)篩查必要時(shí)B超核定孕周風(fēng)險(xiǎn)率低 高風(fēng)險(xiǎn)率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查解釋結(jié)果，建議行產(chǎn)前診斷并告知其局限性及風(fēng)險(xiǎn)同意不同意胎兒染色體異常篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦開放性神經(jīng)管缺陷篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦告知孕婦妊娠結(jié)局 中發(fā)現(xiàn)篩查疾病可能導(dǎo)致的不良結(jié)果介入性產(chǎn)前診斷 超聲產(chǎn)前診斷 細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析 孕婦簽字結(jié)果異常結(jié)果正常進(jìn)展先天性疾病咨詢定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕婦進(jìn)展知情選擇夫妻雙方要求夫妻雙方要求終止妊娠并簽字繼續(xù)妊娠并簽字終止妊娠并行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查追蹤并記錄妊娠結(jié)局簡述實(shí)驗(yàn)室檢測的母體血清標(biāo)記物的3種方案〔二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)〕二聯(lián)法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基(FreeβsubunitofHCG，F(xiàn)reeβ-HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(humanchorionicgonadotropin，HCG)。三聯(lián)法:AFP+Freeβ-HCG+血清游離雌三醇(unconjugatedestriol，uE3)或者AFP+HCG+uE3，或者AFP+Freeβ-HCG+抑制素A(inhibinA，Inh-A)。四聯(lián)法:AFP十Freeβ-HCG+uE3+Inh-A或者AFP+HCG+uE3+lnh-A?！澈喪龆?lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對產(chǎn)前篩查檢出率的要求〔二聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥60%，假陽性率<8%;對18-三體綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%。三聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥70%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%，假陽性率<5%a四聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<1%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%.〕篩查結(jié)果應(yīng)以書面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)得悉篩查結(jié)果。報(bào)告應(yīng)包括哪些信息孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡;b)標(biāo)本編號(hào);c)篩查時(shí)的孕周及其推算方法:d)各篩查指標(biāo)的檢測值和MOM值;e)經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度;f)相關(guān)的提示與建議。〕對于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦一般應(yīng)該若何處理〔對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前咨詢和/或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，并向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。對篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)展產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜≥80%.對篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)展產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)展篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷?！辰M織構(gòu)造是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責(zé)、職權(quán)和相互關(guān)系，試畫出產(chǎn)前診斷中心組織構(gòu)造框架試述遺傳咨詢的人員、設(shè)施要求遺傳咨詢?nèi)藛T必須具備：系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)根基理論知識(shí)；2) 對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的能力；3) 對常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)診斷的能力4) 對產(chǎn)前篩查出的多數(shù)〔95%以上〕高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出正確診斷及處理的能力；5) 能正確推薦輔助診斷手段，對實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果能正確判斷，并對各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)的能力。遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨(dú)立候診室1間，檢查室1間。〕簡述遺傳咨詢的原那么遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導(dǎo)。2) 遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3) 遵循知情同意的原那么，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬?zèng)Q定?！澈喪霎a(chǎn)前篩查中采血及血清別離操作程序接到產(chǎn)前篩查申請單后，逐項(xiàng)核對醫(yī)生所填工程是否有誤或漏填，孕婦是否已簽署了知情同意書〔只對已簽署知情同意書者采血〕。2) 分別在采血器與血清保存貯血管上標(biāo)注孕婦的姓名、標(biāo)本編號(hào)，在申請單上寫上標(biāo)本編號(hào)。3) 使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫30-40分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，別離血清置于Appendorf管中，加蓋2-8℃或-20℃保存。外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查的5個(gè)程序是什么采血2) 接種培養(yǎng)3) 收獲4) 制片5) 閱片〕產(chǎn)前超聲檢查的分類早期妊娠超聲檢查2) 中、晚期妊娠基本超聲檢查3) 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查4) 中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查5) 針對性(特定目的)超聲檢查〕簡述超聲檢查操作流程〔超聲檢查時(shí)應(yīng)先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原那么，按顱骨、顱內(nèi)構(gòu)造、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進(jìn)展檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查?！吃缙谌焉锍暀z查有哪些工程〔胎囊：形態(tài)、位置及大??；卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動(dòng)；子宮：肌瘤(位置、大小、數(shù)目)、有無畸形；雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)；在妊娠11周~13周+6天檢查時(shí)，應(yīng)注意檢查頸項(xiàng)透明層厚度?！辰q毛取材術(shù)禁忌證先兆流產(chǎn)2) 術(shù)前兩次測量體溫〔腋溫〕高于37.2℃3) 有出血傾向血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常；4) 有盆腔或?qū)m腔感染征象；5) 無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定?！辰q毛取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備認(rèn)真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；2) 查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh〔－〕，查間接Coombs試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；3) B超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況?！澈喪鼋?jīng)腹途徑雙針套管法操作步驟孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2) 超聲定位穿刺部位；3) 在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引導(dǎo)套針內(nèi)送入胎盤絨毛組織；4) 接含2～4ml生理鹽水的20ml注射器，以5ml左右的負(fù)壓上下移動(dòng)活檢針以吸取絨毛組織；5) 取絨毛量一般不超過25mg。獲取需要量的絨毛標(biāo)本后插入針芯，拔出穿刺針；6) 術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤情況；7) 如引導(dǎo)套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織那么應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新手術(shù)?！辰q毛取材術(shù)術(shù)后本卷須知向孕婦說明有可能發(fā)生的并發(fā)癥；2) 囑孕婦假設(shè)有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時(shí)就診；3) 制止性生活2周；4) 預(yù)約2周后復(fù)診?！逞蚰で淮┐绦g(shù)指征孕婦年齡大于等于35歲；2) 孕婦曾生育過染色體異?；純?；3) 夫婦一方有染色體構(gòu)造異常者；4) 孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；5) 21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者；6) 其它需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況?！?8羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證先兆流產(chǎn)；2) 術(shù)前兩次測量體溫〔腋溫〕高于37.2℃；3) 有出血傾向(血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常)；4) 有盆腔或?qū)m腔感染征象；5) 無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。〕羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備認(rèn)真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；2) 查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh〔－〕，查間接Coombs’試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；3) B超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況?！逞蚰で淮┐绦g(shù)操作步驟孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2) 超聲定位穿刺部位；3) 將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過30ml。然后插入針芯，拔出穿刺針。術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤情況；4) 抽出羊水注入無菌試管，再次確認(rèn)孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標(biāo)本標(biāo)簽，立即送實(shí)驗(yàn)室接種。5) 如果兩次穿刺未獲羊水時(shí)應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)?！辰?jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征胎兒核型分析；2) 胎兒宮內(nèi)感染的診斷；3) 胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)；4) 其他需要抽取臍血標(biāo)本檢查的情況?！辰?jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證先兆晚期流產(chǎn)；2) 術(shù)前兩次測量體溫〔腋溫〕高于37.2℃；3) 有出血傾向〔血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異?！常?) 有盆腔或?qū)m腔感染征象；5) 無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。〕經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準(zhǔn)備認(rèn)真核對適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；2) 查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh〔－〕，查間接Coombs’試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；3) B超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤情況?！辰?jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作步驟孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。2) 超聲定位穿刺部位。3) 在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。4) 拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于5ml。插入針芯后拔針；5) 超聲觀察胎心、胎盤和臍帶情況；6) 手術(shù)時(shí)間不宜超過20min，如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶那么應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新手術(shù)。〕經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后本卷須知有哪些向孕婦說明可能發(fā)生的并發(fā)癥2) 囑孕婦假設(shè)有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動(dòng)異常等及時(shí)就診。3) 制止性生活2周。4) 預(yù)約2周后隨診?！臣?xì)胞遺傳學(xué)診斷通用原那么至少應(yīng)建設(shè)兩個(gè)獨(dú)立的培養(yǎng)并分別置于不同的培養(yǎng)箱中。2) 除了PUBS，應(yīng)有備份培養(yǎng)以備進(jìn)一步研究所需。3) 如果需要對父母的染色體進(jìn)展分析以助于鑒別胎兒染色體異常或正常變異應(yīng)由同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)展上述分析。4) 診斷失敗率不應(yīng)超過5%。應(yīng)明確所有診斷失敗的原因以及相應(yīng)整改措施。在外部質(zhì)量控制檢查時(shí)，必須出示這項(xiàng)紀(jì)錄。記錄必須保存至少1年。5) 除了PUBS，90%以上的最終結(jié)果應(yīng)在從接收到標(biāo)本之日起28個(gè)工作日之內(nèi)完成并發(fā)出正式報(bào)告，除非需要進(jìn)展進(jìn)一步的研究。6) 不能到達(dá)上述標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)將標(biāo)本轉(zhuǎn)送到其他實(shí)驗(yàn)室，直至到達(dá)上述要求為止。7) 應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完成報(bào)告。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。8) 對異常診斷結(jié)果應(yīng)盡可能進(jìn)展細(xì)胞遺傳學(xué)隨訪，以對產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)展確認(rèn)?！澈诵头治鐾ㄓ迷敲此斜环治龊陀?jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡坐標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。2) 可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術(shù)。3) 用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)驗(yàn)室操作手冊上有記載。顯帶的基本要求應(yīng)在320條帶以上?！逞蛩?xì)胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾個(gè)程序〔接種，制片，閱片〕簡述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)〔計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中平均分布的20個(gè)細(xì)胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或構(gòu)造異常。分析：至少分析在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中的5個(gè)細(xì)胞，所分析的細(xì)胞的染色體分辨率應(yīng)到達(dá)320條帶水平。核型分析：至少分析2個(gè)細(xì)胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個(gè)以上的細(xì)胞克隆，那么每個(gè)克隆核型分析一個(gè)細(xì)胞。如為嵌合等異常的，那么要記錄每種核型，且最好分析的細(xì)胞來源于不同的克隆群?！澈喪鲈环ㄅ囵B(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)〔計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的器皿中平均分布的15個(gè)細(xì)胞集落中的15個(gè)細(xì)胞，一個(gè)集落計(jì)數(shù)一個(gè)細(xì)胞。如果沒有15個(gè)集落，那么至少計(jì)數(shù)10個(gè)集落中的15個(gè)細(xì)胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或構(gòu)造異常。分析：至少分析在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)器皿中的5個(gè)細(xì)胞，所分析的細(xì)胞的染色體分辨率應(yīng)到達(dá)320條帶水平。核型分析：至少分析2個(gè)細(xì)胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個(gè)以上的細(xì)胞克隆，那么每個(gè)克隆核型分析一個(gè)細(xì)胞。如為嵌合等異常的，那么要記錄每種核型，且最好分析的細(xì)胞來源于不同的克隆群?！呈裁词钱a(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選那么原那么是什么〔產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。在遺傳咨詢的根基上，對高風(fēng)險(xiǎn)的妊娠進(jìn)展產(chǎn)前診斷，如果確認(rèn)為正常胎兒那么繼續(xù)妊娠至足月生產(chǎn)，如果確認(rèn)胎兒患有一種遺傳病那么選擇性流產(chǎn)，這是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。〕產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選那么原那么是什么〔產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選擇原那么，一是有高風(fēng)險(xiǎn)和危害較大的遺傳??；二是目前已有對該病進(jìn)展產(chǎn)前診斷的手段。這些遺傳病包括：①染色體病；②特定酶缺陷所致的遺傳性代謝??；③可進(jìn)展DNA檢測的遺傳?。虎芏嗷蜻z傳的神經(jīng)管缺陷；⑤有明顯形態(tài)改變的先天畸形?！撑袛囝}〔對的打錯(cuò)的打x〕二聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥60%，假陽性率<8%;對18-三體綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%?！病獭橙?lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%，假陽性率<5%?！病痢乘穆?lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥80%，假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%，假陽性率<1%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%，假陽性率<5%.〔√〕陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值應(yīng)≥3%?！病痢硨Y查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)展產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜≥80%.〔√〕對篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)展產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。〔√〕產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)展篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷?！病獭硰?qiáng)調(diào)對所有篩查對象進(jìn)展隨訪，隨訪率應(yīng)≥90%。隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1月～6月。〔√〕隨訪內(nèi)容包括:妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。〔√〕對篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。對流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭取獲取組織標(biāo)本進(jìn)展遺傳學(xué)診斷，并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況?！病獭畴S訪信息登記:產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)如實(shí)登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析、評(píng)估篩查效果，定期上報(bào)省級(jí)產(chǎn)前診斷中心?！病獭骋粋€(gè)體細(xì)胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型。對中期細(xì)胞顯帶染色體標(biāo)本進(jìn)展染色體計(jì)數(shù)和帶型模式分析，稱為核型分析?！病獭橙祟愺w細(xì)胞為二倍體，含46條染色體，任何不成倍增加或者減少的染色體異常個(gè)體均統(tǒng)稱為非整倍體?！病獭橙〔氖中g(shù)的質(zhì)量控制:羊膜腔穿刺術(shù)一次穿刺成功率99%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒喪失率小于0.5%;絨毛取材術(shù)一次穿刺成功率98%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒喪失率小于1.5%;經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)一次穿刺成功率90%以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒喪失率小于2%?！病獭硨?shí)驗(yàn)室信息應(yīng)包括:實(shí)驗(yàn)室名稱、技術(shù)員姓名、簽發(fā)報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人姓名和簽名?！病獭矷SO15189是用于加強(qiáng)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理，保證檢驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性、標(biāo)準(zhǔn)化和標(biāo)準(zhǔn)化的，是國際上通用和廣泛認(rèn)可的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)。〔√〕CAP是世界上最大的由專業(yè)臨床檢驗(yàn)學(xué)專家和病理學(xué)家組成的聯(lián)合會(huì)，始于1960年初。CAP認(rèn)可是對醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量改良方案的一種評(píng)價(jià)模式，是一個(gè)被查科室和檢查者之間相互學(xué)習(xí)、相互教育的過程，其宗旨是保證檢驗(yàn)全程的質(zhì)量不斷改良，并為醫(yī)生和患者提供最高水準(zhǔn)的服務(wù)。檢查條款約3200條，全球有6000多家實(shí)驗(yàn)室通過認(rèn)證?！病獭矷SO與CAP的標(biāo)準(zhǔn)都屬于國際標(biāo)準(zhǔn)，CAP歷史相對久一些?！病獭矷SO與CAP認(rèn)可均可對所申請的實(shí)驗(yàn)室的某個(gè)或某幾個(gè)工程進(jìn)展認(rèn)可?！病獭骋砸砸韵聢D為合格血片〔√〕?母嬰保健法?規(guī)定國家對遙遠(yuǎn)貧困地區(qū)的母嬰保健事業(yè)給予扶持?！病獭?母嬰保健法?規(guī)定母嬰保健事業(yè)應(yīng)當(dāng)納入國民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)開展方案?！病獭呈?、自治區(qū)、直轄市人民政府對婚前醫(yī)學(xué)檢查應(yīng)當(dāng)規(guī)定合理的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，對遙遠(yuǎn)貧困地區(qū)或者交費(fèi)確有困難的人員應(yīng)當(dāng)給予減免〔√〕。醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定實(shí)行回避制度。凡與當(dāng)事人有利害關(guān)系，可能影響公正鑒定的人員，應(yīng)當(dāng)回避〔√〕。從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)歷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，并具有主治醫(yī)師以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù)?！病獭硰氖箩t(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)歷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，并具有專家以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù)?！病痢硰氖履笅氡＝」ぷ鞯娜藛T應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，為當(dāng)事人保守秘密?！病獭硰氖履笅氡＝」ぷ鞯娜藛T應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，同事間可以交流?！病痢澄慈〉脟翌C發(fā)的有關(guān)合格證書，施行終止妊娠手術(shù)或者采取其他方法終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動(dòng)能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五條的規(guī)定追究刑事責(zé)任?！病獭硰氖履笅氡＝」ぷ鞯娜藛T違反本法規(guī)定，出具有關(guān)虛假醫(yī)學(xué)證明或者進(jìn)展胎兒性別鑒定的，由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或者衛(wèi)生行政部門根據(jù)情節(jié)給予行政處分；情節(jié)嚴(yán)重的，依法取消執(zhí)業(yè)資格。〔√〕嚴(yán)重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者局部喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病?！病獭衬笅氡＝」ぷ饕员＝橹行模员Ｕ仙嘲部禐槟康?，實(shí)行保健和臨床相結(jié)合，面向群體、面向基層和預(yù)防為主的方針?！病獭翅t(yī)療、保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為育齡婦女提供有關(guān)避孕、節(jié)育、生育、不育和生殖安康的咨詢和醫(yī)療保健服務(wù)?！病獭翅t(yī)師發(fā)現(xiàn)或者疑心育齡夫妻患有嚴(yán)重遺傳性疾病的，應(yīng)當(dāng)提出醫(yī)學(xué)意見；限于現(xiàn)有醫(yī)療技術(shù)水平難以確診的，應(yīng)當(dāng)向當(dāng)事人說明情況。育齡夫妻可以選擇避孕、節(jié)育、不孕等相應(yīng)的醫(yī)學(xué)措施?！病獭衬笅氡＝》ǖ谑藯l規(guī)定的胎兒的嚴(yán)重遺傳性疾病、胎兒的嚴(yán)重缺陷、孕婦患繼續(xù)妊娠可能危及其生命安康和安全的嚴(yán)重疾病目錄，由國務(wù)院衛(wèi)生行政部門規(guī)定?！病獭成^嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)