群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率5/21/20242一、概念群體(population):同類生物群得所有個(gè)體得總和個(gè)體(individual):群體中得成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫(kù)由有性交配個(gè)體組成(二倍體)基國(guó)庫(kù):一個(gè)群體中所有個(gè)體得全部基因5/21/20243一、概念基因頻率(genefrequency):群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因得比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency):群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)得比率同一座位所有基因型頻率之和等于15/21/20244二、基因頻率和基因型頻率常染色體:假如某座位只有２個(gè)等位基因,分別為A和a,頻率分別為p和q,３種基因型AA、Aa和aa得頻率分別為D、H和R,群體大小為N,AA個(gè)體數(shù)為n1,Aa個(gè)體數(shù)為n2,aa個(gè)體數(shù)為n3,則:5/21/20245二、基因頻率和基因型頻率性染色體:對(duì)性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來(lái)說(shuō),與常染體相同對(duì)性染色體異型個(gè)體(XY,ZW)來(lái)說(shuō),基因頻率等于基因型頻率5/21/20246二、基因頻率和基因型頻率性染色體:家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS5/21/20247第二節(jié)哈代-溫伯定律5/21/202481、概念:平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulation):基因庫(kù)中得等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件:沒(méi)有進(jìn)化:隨機(jī)交配得大群體中無(wú)遷移、突變和選擇由于反進(jìn)化作用和進(jìn)化作用得平衡,如突變和選擇之間達(dá)到平衡5/21/202492、Hardy-Weinberglaw在隨機(jī)交配得大群體中,若沒(méi)有其她因素得影響,基因頻率世代不變。任何一個(gè)大群體,無(wú)論其基因頻率如何,只要經(jīng)過(guò)一個(gè)世代得隨機(jī)交配,一對(duì)常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡;若沒(méi)有其她因素得影響,一直進(jìn)行隨機(jī)交配,這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中,基因型頻率和基因頻率得關(guān)系為:5/21/20241011大家應(yīng)該也有點(diǎn)累了，稍作休息大家有疑問(wèn)的，可以詢問(wèn)和交流2、Hardy-Weinberglaw證明方法:數(shù)學(xué)歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體得性質(zhì):二倍體為例2個(gè)性質(zhì)都就是從哈代-溫伯定理推導(dǎo)出來(lái)得5/21/202412平衡群體得性質(zhì)性質(zhì)1:在二倍體遺傳平衡群體中,雜合子(Aa)得頻率H=2pq得值永遠(yuǎn)不會(huì)超過(guò)0、5性質(zhì)2:雜合子頻率就是兩個(gè)純合子頻率乘積平方根得2倍

5/21/2024133、基因頻率得計(jì)算已知基因型頻率,基因頻率得計(jì)算等顯性時(shí),無(wú)論平衡群體還就是非平衡群體都能夠計(jì)算例1短角牛中有白色、紅色和沙色,而沙色就是紅、白牛雜交得后代。在牛群中白、沙、紅3種色分別占35%、50%和15%,則其基因頻率分別就是多少？5/21/2024143、基因頻率得計(jì)算完全顯性時(shí),必須就是平衡群體,才能夠計(jì)算,因?yàn)闊o(wú)法確定純合顯性和雜合子例2一個(gè)隨機(jī)交配得牛群中,黑色對(duì)紅色為顯性,黑牛占96%,紅牛占4%,求基因頻率？5/21/2024153、基因頻率得計(jì)算伴性遺傳時(shí),注意區(qū)分就是性染色體還就是常染色體1、在性染色體類型為XY、ZW得群體中,基因位于X或Z染色體得非同源部分?；蝾l率=基因型頻率2、對(duì)于性染色體同型得XX和ZZ得群體,按常染色體基因頻率計(jì)算。

5/21/2024163、基因頻率得計(jì)算復(fù)等位基因時(shí)得計(jì)算與只有2個(gè)等位基因時(shí)方法相同1、等顯性得復(fù)等位基因例3秦川牛血紅蛋白得基因有3個(gè)等位基因,可組成6種基因型,各基因型及頻率為AA0、675,AB0、20,AC0、125。其她型為0,計(jì)算各基因頻率。5/21/2024173、基因頻率得計(jì)算2、等顯性及有等級(jí)顯隱性得復(fù)等位基因例4、FanC、S、1944年在昆明調(diào)查了6000個(gè)中國(guó)人得ABO血型,其中O型1846人,占0、30766;A型1920人,占0、3200;B型1627人,占0、27116;AB型607人,占0、10116,求各基因頻率、5/21/2024183、基因頻率得計(jì)算3、顯隱性等級(jí)得復(fù)等位基因例5、決定兔毛色得基因中有3個(gè)等位基因,其中C對(duì)Ch和c為顯性,Ch對(duì)C為顯性。如在一個(gè)隨機(jī)交配得大兔群中,全色占75%,“八黑”占9%,白化兔占16%,求C、Ch、c得基因頻率？5/21/2024193、基因頻率得計(jì)算4、具有伴性遺傳復(fù)等位基因頻率得計(jì)算例6、綿羊得角有3個(gè)等位基因控制:P決定無(wú)角,P‘決定有角,p在公羊決定有角,在母羊決定無(wú)角。某農(nóng)場(chǎng)得大群東北細(xì)毛羊中,有角公羊2%,有角母羊占1%。求控制角得各基因頻率。5/21/202420一、基因(型)頻率得影響因素

遷移遷移(migration)兩個(gè)基因頻率不同群體得混雜混雜后得基因頻率為兩個(gè)群體基因頻率得加權(quán)平均5/21/202421二、基因(型)頻率得影響因素

突變突變(mutation):定義基因結(jié)構(gòu)得改變由于突變而引起得基因改變推廣:表現(xiàn)出突變得個(gè)體突變作用形成新得等位基因改變基因頻率5/21/202422二、基因(型)頻率得影響因素

突變突變:平衡時(shí)得頻率aAu

v5/21/202423二、基因(型)頻率得影響因素

突變突變n代后得基因頻率qn:等比數(shù)列5/21/202424三、基因(型)頻率得影響因素

選擇選擇(selection):決定群體中不同基因型個(gè)體相對(duì)比例得過(guò)程。適合度(fitness):某個(gè)基因型個(gè)體存活和把其基因傳遞給后代得相對(duì)能力。用下一代后代得比率來(lái)度量。5/21/202425(一)全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)初始群基因型頻率1適合度１10選擇后頻率0三、基因(型)頻率得影響因素

選擇5/21/202426全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后:經(jīng)二代淘汰后:5/21/202427全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后:經(jīng)n代淘汰后:基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù):5/21/202428(二)隱性個(gè)體得不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適合度１１１－s選擇后5/21/202429(二)隱性個(gè)體得不完全選擇下一世代得基因頻率一般公式5/21/202430(二)隱性個(gè)體得不完全選擇q得一代變化率5/21/202431(二)隱性個(gè)體得不完全選擇當(dāng)s=0、01或者更小時(shí),分母接近１,有5/21/202432(三)測(cè)交選擇顯性純合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對(duì)公畜進(jìn)行測(cè)交,對(duì)母畜不作選擇5/21/202433(三)測(cè)交選擇顯性純合子公畜下一代得基因型頻率:D1=P0,H1=q0,R1=0下一代得基因頻率:q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg25/21/202434(四)淘汰部分顯性,隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)5/21/202435(四)淘汰部分顯性,隨機(jī)交配選擇后下一代得隱性基因頻率5/21/202436(五)突變和選擇兩者得平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)：aAu

v當(dāng)突變與選擇的變化量相等時(shí)：v=0當(dāng)q很小時(shí)：第24幻燈5/21/202437四、遺傳漂變定義１:由于抽樣誤差基因頻率得隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變?cè)谌魏稳后w中都存在,但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２:基因頻率得隨機(jī)變化。這種變化在任何群體都會(huì)發(fā)生,并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３:由某一代基因庫(kù)中抽樣形成下一代個(gè)體得配子時(shí)所發(fā)生得機(jī)誤,這種機(jī)誤引起基因頻率得變化。定義４:對(duì)固定群體大小來(lái)說(shuō),對(duì)配子得隨機(jī)抽樣引起基因頻率得變化5/21/202438四、遺傳漂變Wright－Fisher模型:假定群體大小為N,沒(méi)有世代重疊,每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子得數(shù)量,在沒(méi)有突變和選擇得情況下,p=i/2N,則第n+1世代A1配子有j個(gè)得概率為:5/21/202439四、遺傳漂變5/21/202440五、非隨機(jī)交配:概念同型交配:相同基因型異型交配:不同基因型同質(zhì)交配:相同或相似表型異質(zhì)交配:表型差異較大5/21/202441五、非隨機(jī)交配:效應(yīng)同型交配:純合子:基因型和基因頻率都不變雜合子:基因頻率不變,基因型頻率改變;每一世代雜合子頻率減少一半同質(zhì)交配:實(shí)際上就是不完全得同型交配異型交配:增加雜合子頻率;不改變基因頻率5/21/202442第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity5/21/202443定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)單位物種得數(shù)量遺傳多樣性,廣義:種內(nèi)遺傳變異大小分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平遺傳多樣性,狹義:種內(nèi)遺傳變異大小群體間和群體間5/21/202444意義進(jìn)化和適應(yīng)得基礎(chǔ)越豐富,越有利對(duì)環(huán)境得適應(yīng),進(jìn)化潛力越大對(duì)于人類有直接得經(jīng)濟(jì)意義育種得素材;高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)得提高5/21/202445一、保護(hù)遺傳學(xué)ConservationGenetics定義:運(yùn)用遺傳學(xué)得原理和研究手段,以生物多樣性尤其就是遺傳多樣性得研究和保護(hù)為核心內(nèi)容得學(xué)科。5/21/202446Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect5/21/202447基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation):由于細(xì)胞上、解剖上、生理上、行為上,或者生態(tài)上得差異,或者地理上得障礙,使兩個(gè)或者多個(gè)有關(guān)得種群或者物種不能成功交配。作用:物種形成或者特定得類群;群體滅絕或退化5/21/202448基礎(chǔ)理論基因流動(dòng)(geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體得基因交換,通常會(huì)導(dǎo)致受體群基因庫(kù)許多座位基因頻率發(fā)生變化。5/21/202449基礎(chǔ)理論遺傳分化(geneticdifference,geneticdivergence):由于各種進(jìn)化力量得作用,如選擇,遺傳漂變,基因流動(dòng),同型交配等,使處于隔離或半隔離群體間基因頻率得差異累積增長(zhǎng)。5/21/202450二、某一座位平均雜合子比例中性等位基因:適合度相差很小得基因,其頻率變化就是由于遺傳漂變得結(jié)果,與選擇無(wú)關(guān)(s<1/Ne)。根據(jù)中性理論,某一個(gè)座位平均雜合子比例為(u為基因得突變率):5/21/202451三、始祖效應(yīng)foundereffect當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取少數(shù)動(dòng)物(始祖)以建立一個(gè)獨(dú)立群體時(shí),始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性。結(jié)果因?yàn)檫M(jìn)化壓力不同,導(dǎo)致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫(kù)得進(jìn)化途徑不同。5/21/202452概念瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect):由于遺傳漂變得作用,當(dāng)一個(gè)大群體得群體大小變小和增大,則基因頻率會(huì)發(fā)生波動(dòng)(通常就是變異下降)。近交(inbreeding):有親緣關(guān)系個(gè)體間得交配。5/21/202453四、遺傳多樣性保護(hù)方法:原地保護(hù)、遷地保護(hù)策略保護(hù)、改良與利用相結(jié)合系統(tǒng)保種與目標(biāo)保種相結(jié)合系統(tǒng)保種、目標(biāo)保種相結(jié)合實(shí)際。系統(tǒng)保種指利用系統(tǒng)論得方法進(jìn)行保種。5/21/202454第五節(jié)分子進(jìn)化5/21/202455一、進(jìn)化理論得發(fā)展拉馬克理論:用進(jìn)廢退,獲得性遺傳。生物就是由簡(jiǎn)單到復(fù)雜,由低等到高等達(dá)爾文理論:“物兌天擇、適者生存”得自然選擇假說(shuō)。新達(dá)爾文主義:物種在不斷演變,她們都起始于共同得祖先;突變就是變異得源泉,自然選擇就是新物種形成得主要外因條件,并在決定群體得遺傳構(gòu)成以及基因替換過(guò)程中起決定性作用。5/21/202456一、進(jìn)化理論得發(fā)展分子種理論:如果從一個(gè)物種得整個(gè)基因組平均來(lái)看,DNA中核苷酸替代得速率就是一個(gè)常數(shù)。因此,兩個(gè)物種間核苷酸差異得程度可以及來(lái)估計(jì)她們?cè)谶M(jìn)化樹中得分支點(diǎn)。為建立分子進(jìn)化樹得基礎(chǔ)有爭(zhēng)議5/21/202457一、進(jìn)化