高考生物一輪復習（教師用）人類遺傳病 知識總結及同步練習

專題27人類遺傳病

知識解讀

i.人類遺傳病

(1)概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。

(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)

特點類型實例

①由多對等位基因控制、單基因遺傳病I?原發(fā)性高血壓

②由一對等位基因控制，Xn.色盲

③由染色體結構或、/

b.多基因遺傳?。鄞?1三體綜合征

數(shù)目異常引起y

④遵循孟德爾遺傳/乂白化病

\v.貓叫綜合征

規(guī)律、

⑤群體中發(fā)病率高/L傳J病'vi.抗維生素D

佝僂病

(3)不同類型人類遺傳病的特點及實例

遺傳病類型遺傳特點舉例

①男女患病概率相等

顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全

②連續(xù)遺傳

常染

①男女患病概率相等

色體苯丙酮尿癥、白化病、先天性

隱性②隱性純合發(fā)病，隔

聾啞

代遺傳

①患者女性多于男性

②連續(xù)遺傳

單基因顯性抗維生素D佝僂病

③男患者的母親和女

遺傳病

伴X染兒一定患病

色體①患者男性多于女性

②有交叉遺傳現(xiàn)象

隱性紅綠色盲、血友病

③女患者的父親和兒

子一定患病

具有“男性代代傳”的

伴Y遺傳外耳道多毛癥

特點

①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)

多基因遺傳病②易受環(huán)境影響

性高血壓、青少年型糖尿病

③在群體中發(fā)病率較高

往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎21三體綜合征、貓叫綜合征、

染色體異常遺傳病

期就引起自然流產性腺發(fā)育不良

2.遺傳病的監(jiān)測和預防

(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。

(2)意義：在一定程度上能夠有效地酶遺傳病的產生和發(fā)展。

(3)遺傳咨詢的內容和步驟

(4)產前診斷

特別提醒開展產前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病;

孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測基因異常病。

3.人類基因組計劃

(1)內容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。

(2)結果：測序結果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2。萬?2.5萬個。

(3)不同生物的基因組測序

生物種類人類果蠅水稻玉米

體細胞染色體數(shù)4682420

基因組測序245

1210

染色體數(shù)（22常+X、Y）（3常+X、Y）

原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性速色體

(4)意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系,有利于診治和預防人類疾病。

4、調查人群中的遺傳病

(1)實驗原理

a人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。

b遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況。

(2)實驗步驟

確定調杳課題

確定調查的n的要求

a.以組為單位.確定組內人員

b.確定調查病例

制定調查的計劃c.制定調查記錄表

d.明確調查方式

e.討論調查時應注意的事項

實施調包適動

整理、分析調杳資料得出調杏結論.撰寫調在報告

(3)發(fā)病率與遺傳方式的調查

項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析

考慮年齡、性別等因素，患病人數(shù)占所調查的總

遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣

群體足夠大人數(shù)的百分比

分析基因的顯隱性及所

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況

在的染色體類型

注意問題

(1)調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。

(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。

甘中但在再~……十I某種遺傳病的患病人數(shù)

某種遺傳病的也利一某種遺傳病的被調查人數(shù)X10%。

(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。

解題技巧

1.口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型

2.列表法區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病

項目先天性疾病家族性疾病遺傳病

劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因

(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎

兒患先天性白內障

(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成

三者關系

員患夜盲癥

(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段

才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病

3.關于人類遺傳病的3個易錯點

(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。

(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。

(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結構或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染

色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。

4.性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題

卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原

項目數(shù)分裂正常)細胞減數(shù)分裂正常)

不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代

減I時XXXXX、XXYXYXXY

異常OXO、YOOXO

XXXXX、XXYXXXXX

減n時

OXO、Y0YYXYY

異常

——OX0

5、伴性遺傳中的致死問題

剪秋歲植物葉形遺傳

鹿葉？x?x?x窄葉crxnr寬葉？x?x?x簾葉JX-Y

X染色體上隱性基因使雄1ZI/\/I

X*X*YX*X?X*Y

▽

配子（花粉）致死

（將點：無1卒葉罐嫌）豈葉窄葉

11

XAX4xXAY

X染色體上隱性基因使雄正常?iE常d

性個體致死XAXAXAX*XAYX?Y

正常？正常？正將d死亡d

6、“正常人群”中雜合子的取值問題

針對常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應包含AA、Aa兩種基因型，倘若求解“與人群中某正常異性結婚”

求“生一患病孩子的概率”類問題時切不可直接認定該異性基因型為Aa,必須先求得Aa概率，方可求解即

Aa

該異性的Aa概率=/工1?<1（）0%。

AA?Aa

強化訓練

一、單選題

1.下列有關多基因遺傳病的說法，不正確的是（）

A.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病

B.原發(fā)性高血壓，冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病

C.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點

D.多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定

【答案】D

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱

性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三

體綜合征）。

【詳解】

A、多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的遺傳病，A正確；

B、原發(fā)性高血壓，冠心病和青少年型糖尿病等都是多對等位基因控制的遺傳病，B正確；

C、多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點，c正確；

D、多基因遺傳病屬于基因病，不能通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定，D錯誤。

故選D。

2.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病

B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病

C.單基因伴X顯性遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率

D.單基因伴X隱性遺傳病女性患者的父親和兒子也是患者

【答案】D

【分析】

人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱

性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；（2）多基因遺傳病是由多

對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥?/p>

綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。

【詳解】

A、人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病，其中染色體異常遺傳病與與基因結構改變無關，

A錯誤；

B、具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病，B錯誤：

C、伴X顯性遺傳病的特點是女性發(fā)病率高于男性，代代相傳，C錯誤；

D、伴X染色體隱性遺傳，女患者的父親和兒子都患病，D正確。

故選D。

3.隨著科學的發(fā)展，人類對遺傳病的認識越來越多，下列關于遺傳病的敘述錯誤的是（）

A.遺傳病是指遺傳物質發(fā)生改變而引發(fā)的疾病

B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病

C.后天性疾病也可能是遺傳病

D.遺傳病患者一定攜帶致病基因

【答案】D

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱

性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?/p>

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三

體綜合征）。

【詳解】

A、遺傳病是指遺傳物質改變而引發(fā)的疾病，可能是基因結構改變引起的，也可能由染色體異常引起的，A

正確；

B、先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病和家族性疾病，B正確；

C、后天性疾病也可能是遺傳病，如一些家族性的禿頭癥，要到40歲左右才發(fā)病，C正確；

D、遺傳病患者可能是由染色體異常引起的，不一定攜帶致病基因，D錯誤。

故選D。

4.某表現(xiàn)正常的男子與患某種遺傳病的女子結婚，無論生男孩或女孩，其中都是50%患病，50%正常，這

種遺傳病的遺傳方式不可能是（）

A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳

C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳

【答案】D

【分析】

幾種常見的單基因遺傳病及其特點：

1、伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉

遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。

2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相

傳。

3、常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得病。

4、常染色體隱性遺傳?。喝绨谆　⑾忍烀@啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一

般不連續(xù)。

5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女。

【詳解】

A、如果是常染色體隱性遺傳，則患病女子的基因型為aa,與表現(xiàn)正常的男子AA結婚，后代中男孩、女孩

都患??；若患病女子的基因型為Aa,與表現(xiàn)正常的男子Aa結婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%

正常，A不符合題意；

B、如果是常染色體顯性遺傳，若患病女子的基因型為AA,與表現(xiàn)正常的男子aa結婚，后代中男孩、女孩

都患病；若患病女子的基因型為Aa,與表現(xiàn)正常的男子aa結婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%

正常，B不符合題意；

C、如果是伴X染色體顯性遺傳，若患病女子的基因型為XAXA,與表現(xiàn)正常的男子X?Y結婚，后代中男孩、

女孩都患??；若患病女子的基因型為XAXa,與表現(xiàn)正常的男子X'Y結婚，后代中男孩或女孩，都是50%患

病，50%正常，C不符合題意；

D、如果是伴X染色體隱性遺傳，則患病女子的基因型為X'Xa,與表現(xiàn)正常的男子XAY結婚，后代中男孩

都患病，女孩都正常，D符合題意。

故選D。

5.下列關于人類“21—三體綜合征”與“鐮刀形細胞貧血癥”的說法中，正確的是（）

A.都是遺傳病B.都是基因突變所導致的

C.都可通過觀察染色體來確診D.患者的父母都至少有一方是該病患者

【答案】A

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性

遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X

染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型

糖尿?。唬?）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如

21三體綜合征）。

【詳解】

A、“21三體綜合征''與"鐮刀型細胞貧血癥”都屬于遺傳病，前者是染色體異常遺傳病，后者是單基因遺傳病，

A正確；

B、“鐮刀型細胞貧血癥”是基因突變所導致的，而“21三體綜合征”是染色體變異引起的，B錯誤；

C、“鐮刀型細胞貧血癥”是基因突變所導致的，不能通過觀察染色體來確診，但可通過觀察紅細胞形態(tài)來確

診，C錯誤；

D、“鐮刀型細胞貧血癥”是單基因隱性遺傳病，患者的父母可能都是致病基因的攜帶者，“21三體綜合征”

患者的父母也可能都正常，D錯誤。

故選A。

6.通過產前診斷技術，醫(yī)生可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。下列敘述不合理的是（）

A.借助基因檢測技術，診斷胎兒是否患紅綠色盲

B.體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征

C.對胎兒細胞的染色體進行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征

D.醫(yī)生既要具備扎實的專業(yè)知識，又要有良好的職業(yè)道德和溝通能力，富有同情心

【答案】C

【分析】

產前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及.基因

檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

【詳解】

A、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，借助基因檢測技術，可診斷胎兒是否患紅綠色盲，A正確；

B、唐氏綜合征屬于個別染色體增加導致的遺傳病，染色體體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否

患唐氏綜合征，B正確；

C、貓叫綜合征是由于5號染色體短臂缺失導致的，染色體數(shù)目不變，對胎兒細胞的染色體進行數(shù)量分析,

不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，C錯誤；

D、醫(yī)生既要具備扎實的專業(yè)知識，以準確判斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，又要有良好的職業(yè)

道德和溝通能力，富有同情心，減輕就診者的精神壓力，D正確。

故選C。

7.通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）

A.紅綠色盲B.唐氏綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮狀細胞貧血

【答案】A

【分析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性

遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X

染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型

糖尿?。唬?）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?/p>

21三體綜合征）。

【詳解】

A、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，其形成原因是基因突變，在光學顯微鏡下觀察不到，A符合題意；

B、唐氏綜合征（21三體綜合征）形成的原因是染色體數(shù)目變異，可通過光學顯微鏡觀察到，B不符合題意；

C、貓叫綜合征形成的原因是染色體結構變異，可通過光學顯微鏡觀察到，C不符合題意；

D、鐮刀形細胞貧血癥形成的原因是基因突變，基因突變通過光學顯微鏡觀察不到，但鐮刀型紅細胞可通過

光學顯微鏡觀察到，D不符合題意。

故選A?

8.小楊擬調查人類某遺傳病的遺傳方式，最適合的調查對象是（）

A.醫(yī)院中的候診者B.隨機選擇的某人

C.該病高發(fā)地區(qū)的人群D.該病患者的家系

【答案】D

【分析】

調查遺傳病的遺傳方式應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，且在患者家系中進行。

【詳解】

要調查某遺傳病的遺傳方式，應該在患者家系中進行。

綜上所述，ABC不符合題意，D符合題意。

故選D。

9.“人類基因組計劃”的主要工作是測定基因組的整體序列，其序列是指（）

A.tRNA的堿基排列順序B.DNA的堿基排列順序

C.mRNA的堿基排列順序D.蛋白質的氨基酸排列順序

【答案】B

【分析】

人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，其宗旨在于測定組成人類染

色體（指單倍體）中所包含的3（）億個堿基對組成的核昔酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載

有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

【詳解】

據(jù)分析可知，人類基因組計劃的定義是指測定人類基因組的全部DNA中的堿基排列順序，解讀其中包含的

遺傳信息，ACD錯誤，B正確。

故選B.

io.。地中海貧血癥是一種由B珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病，該基因存在多種突變類型。甲患者珠

蛋白。鏈第17、18位氨基酸缺失；乙患者p珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換，導致B鏈縮短。下列

敘述正確的是（）

A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病

B.通過染色體檢查可以準確診斷該病的攜帶者和患者

C.甲患者p鏈氨基酸的缺失是基因相應位置缺失3個堿基對所致

D.乙患者基因突變位點之后的堿基序列都發(fā)生了改變

【答案】A

【分析】

1、基因突變是基因中堿基對的增添、缺失或替換，導致基因結構的改變。

2、基因突變產生的是等位基因，等位基因是同源染色體相同位置上控制-對相對性狀的基因。

【詳解】

A、單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A正確；

B、人類。型地中海貧血癥是一種單基因遺傳病，因此不能通過染色體檢查來確診該病的攜帶者或患者，B

錯誤；

C、甲患者的P鏈17?18位缺失了賴氨酸、繳氨酸，說明甲患者0鏈氨基酸的缺失是基因中發(fā)生了6個堿

基對缺失，C錯誤；

D、乙患者p珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換，導致B鏈縮短，說明其發(fā)生基因突變后導致翻譯過程

中提前出現(xiàn)終止密碼，而發(fā)生突變位點之后的堿基序列未發(fā)生改變，D錯誤。

故選A?

11.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡

單可行、所選擇的調查方法最為合理的是（）

A.研究貓叫綜合征，在學校內隨機抽樣調查

B.研究苯丙酮尿癥，在患者家系中調查

C.研究原發(fā)性高血壓病，在患者家系中進行調查

D.研究特納氏綜合征，在市中心隨機抽樣調查

【答案】B

【分析】

調查人類遺傳病時.，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺

傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺

傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。

【詳解】

A、調查人類遺傳病時?，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查，而貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，

且調查遺傳方式時應該在患者家系中調查，而不是在學校內隨機抽樣調查，A錯誤；

B、調查人類遺傳病時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查，苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，且

調查遺傳病的遺傳方式時應該在患者家系中調查，B正確：

C、調查人類遺傳病時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查，而原發(fā)性高血壓病屬于多基因遺傳

病，C錯誤；

D、調查人類遺傳病時?，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查，而特納氏綜合征屬于染色體異常病，

且調查遺傳方式時應該在患者家系中調查，而不是在市中心隨機抽樣調查，D錯誤。

故選B。

12.Y染色體片段的缺失是導致男性不育的主要因素之一。下列疾病的變異類型與此男性不育癥相似度最

大的是()

A.21三體綜合征B.貓叫綜合征

C.苯丙酮尿癥D.青少年型糖尿病

【答案】B

【分析】

人類遺傳?。撼Ｊ侵赣捎谶z傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

染色體異常遺傳病三大類：

(1)單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴

X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳??；

(2)多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，如青少年型糖尿病；

(3)染色體異常遺傳病指由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體結構異常遺傳病(如貓叫綜合征)和染色

體數(shù)目異常遺傳病(如2三體綜合征)。

【詳解】

A、21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，患者多了一條21號染色體，A錯誤；

B、貓叫綜合征是染色體結構異常遺傳病，患者的5號染色體部分缺失，與題目中“Y染色體片段的缺失“相

似度最大，B正確；

C、苯內酮尿癥是單基因遺傳病，即受一對等位基因控制的人類遺傳病，C錯誤；

D、青少年型糖尿病是多基因遺傳病，即受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，D錯誤。

故選B?

13.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究xx病的遺傳方式”為課題。下列子課題中簡單可

行且所選擇的調查方法合理的是（）

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式：在人群中隨機抽樣調查

B.研究青少年型糖尿病遺傳方式：在患者家系中調查

C.研究艾滋病的遺傳方式：在人群中隨機抽樣調查

D.研究白化病的遺傳方式：在患者家系中調查

【答案】D

【分析】

調查人類遺傳病應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查，如白化病、苯丙酮尿癥等，而貓叫綜合征、

唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓病屬于多基因遺傳病。調查遺傳方式時要在患者家系中

調查，調查發(fā)病率時要在人群中隨機抽樣調查。

【詳解】

A、研究貓叫綜合征的遺傳方式，應在患者家系中調查，且貓叫綜合征不是單基因遺傳病，屬于染色體結構

變異，調查人類遺傳病時應該選擇單基因遺傳病，A錯誤；

B、調查遺傳病的遺傳方式時，往往調查單基因遺傳病的遺傳方式，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，B錯

'口

1天；

C、艾滋病是傳染病，是由病毒傳染引起的疾病，不是遺傳病，c錯誤；

D、紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以研究紅綠色盲的遺傳方式，應在患者家系中調查，D正確。

故選D。

14.下列有關疾病的檢測和預防的敘述，正確的是（）

A.通過遺傳咨詢可以推算21三體綜合征在人群中的發(fā)病率

B.對確定攜帶了遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒，應該終止妊娠

C.產前診斷可以確定胎兒是否患21三體綜合征

D.產前診斷可以確定胎兒將來是否患癌癥

【答案】C

【分析】

1、產前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因

診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。隨著致病基因的不斷發(fā)現(xiàn)和基因診斷技術的不

斷改進，人們能夠更好地監(jiān)測和預防遺傳病。

2、人類遺傳病：常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病

和染色體異常遺傳病三大類。

【詳解】

A、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，其遺傳不遵循遺傳定律，因此通過遺傳咨詢不可以確定胎兒的

發(fā)病率，A錯誤；

B、攜帶了遺傳病基因的胎兒，并不一定會患病，所以不能終止妊娠，B錯誤；

C、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，可以通過產前診斷初步確定是否患21三體綜合征，C正確；

D、產前診斷在一定程度上有效的預防遺傳病的產生和發(fā)展，但胎兒將來是否患癌癥（非遺傳病）不能通過

產前診斷確定，D錯誤。

故選Co

15.人類的白化病是常染色體隱性遺傳病，某男性膚色表現(xiàn)正常，但其母親是白化病患者。該男性與一表

現(xiàn)正常女性結婚，他們的四個孩子中，小甲患白化病，這說明（）

A.不患白化病的孩子沒有白化病基因B.小甲的外祖父或外祖母一定患白化病

C.小甲的母親一定是攜帶者D.小甲的父親可能不攜帶白化病基因

【答案】C

【分析】

人類的白化病是常染色體隱性遺傳病（相關基因用A、a表示），某男性膚色表現(xiàn)正常，但其母親是白化病

患者，則該男性的基因型為Aa。該男性（Aa）與一表現(xiàn)正常女性（A_）結婚，他們的四個孩子中，小甲患

白化病（aa）,這說明其母親的基因型為Aa,據(jù)此答題。

【詳解】

A、白化病是常染色體隱性遺傳病，不患白化病的孩子也可能攜帶白化病基因，A錯誤；

B、小甲的父母都攜帶致病基因，因此其外祖父或外祖母一定攜帶致病基因，但不一定患白化病，B錯誤:

C、小甲是患者，則其正常母親一定是攜帶者，C正確；

D、小甲的父親一定攜帶白化病基因，D錯誤。

故選C。

16.下列關于21三體綜合征病因的敘述正確的是（）

A.特定基因中堿基對增加造成B.特定染色體的數(shù)目增加造成

C.染色體組數(shù)目成倍增加造成D.染色體中增加某一片段造成

【答案】B

【分析】

21三體綜合征是人體的第21號染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異中的個別染色體數(shù)目增減。

【詳解】

A、基因中堿基對增加屬于基因突變，A錯誤；

B、21三體是第21號染色體多了一條引起的，B正確；

C、染色體組數(shù)成倍增加導致形成多倍體，而不是三體，C錯誤；

D、染色體中增加某一片段屬于染色體變異中的重復，D錯誤。

故選B。

17.下列關于鐮刀型細胞貧血癥的敘述錯誤的是（）

A.通過顯微鏡觀察鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈彎曲的鐮刀狀

B.與正常血紅蛋白相比，該病患者的血紅蛋白中氨基酸數(shù)目發(fā)生了變化

C.造成該病的根本原因是編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個堿基對的替換

D.該病患者基因的改變若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳給后代

【答案】B

【分析】

鐮刀型細胞貧血癥的形成的根本原因是基因中堿基對的替換，導致組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，谷氨酸

替換成了綴氨酸。在顯微鏡下可以觀察到鑲刀形的紅細胞?基因突變如果發(fā)生在體細胞中，對于動物來說

不會遺傳給后代，對于植物來說可以通過無性生殖遺傳給后代。基因突變如果發(fā)生在生殖細胞內，不論動

物還是植物，通過有性生殖可以遺傳給后代。

【詳解】

A、鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈彎曲的鐮刀狀，顯微鏡下可以觀察到，A正確：

B、鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是基因突變，直接原因是氨基酸的替換，所以患者與正常血紅蛋白相比,

該病患者的血紅蛋白中氨基酸數(shù)目沒有發(fā)生變化，氨基酸的種類發(fā)生了變化，B錯誤：

C、該病的根本原因是編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個堿基對的替換而導致基因突變，C正確；

D、如果基因突變或基因的改變發(fā)生在配子中，則有機會通過有性生殖遺傳給后代，D正確。

故選B。

18.戈謝病是患者缺乏供葡糖腦甘脂酶，引起葡萄糖腦甘脂在細胞內積聚，導致患者肝脾腫大。下圖是用

凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因帶譜。下列相關判斷正確的是（）

O

女性正常

母親r2z□

2。□男性正常

男性患者

1D-

父親

基因帶譜

A.檢測羊水中酶的活性不屬于產前診斷

B.該病是常染色體或X染色體隱性遺傳病

C.2號為該致病基因的攜帶者，但3號不是

D.該病發(fā)病機理可體現(xiàn)基因對性狀的直接控制

【答案】C

【分析】

結合題圖分析該病的基因帶譜，該病為“無中生有''為隱性遺傳病，4號個體為男性患者，可以確定短帶是致

病基因基因的條帶，因此父親1號個體為攜帶者，表現(xiàn)正常，不可能是伴X隱性遺傳，由此可確定該病的

遺傳方式為常染色體隱性遺傳，相關基因為A、a表示。

【詳解】

A、產前診斷包括羊水檢查，因此檢測羊水中酶的活性屬于產前診斷，A錯誤；

B、根據(jù)分析可知，該病只能是常染色體隱性遺傳病，B錯誤；

C、由于該病為常染色體隱性遺傳，4號個體的基因型應為aa,其致病基因應該分別來自于1號和2號，因

此2號個體為該致病基因的攜帶者，根據(jù)基因帶譜，可以確定3號個體只含有正常基因，基因型為AA,C

正確；

D、題干表示，患者缺乏葡糖腦甘脂醐，引起葡萄糖腦甘脂在細胞內積聚，導致患者肝脾腫大，因此體現(xiàn)

「基因對性狀的間接控制，D錯誤。

故選C。

19.某實驗小組對白化病的遺傳方式和發(fā)病率進行調查，下列相關敘述正確的是（）

A.白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)xlOO%

B.調查白化病的發(fā)病率需在患者家族中調查

C.在家系調查時對已經去世的個體信息不做統(tǒng)計

D.調查白化病的遺傳方式需在人群中隨機調查

【答案】A

【分析】

調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺

傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺

傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。

【詳解】

A、白化病的發(fā)病率=患者人數(shù):被調查的總人數(shù)xlOO%,A正確；

B、調查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機調查，B錯誤；

C、在家系調查時對已經去世的個體信息要做統(tǒng)計，C錯誤；

D、調查白化病的遺傳方式需在患者家族中調查，D錯誤。

故選A。

20.下列不需要進行遺傳咨詢的是（）

A.35歲以上的高齡孕婦

B.孕婦婚前得過甲型肝炎

C.孕婦孕期因疾病服用過某些藥物

D.家族中有直系或旁系親屬生過畸形的待婚青年

【答案】B

【分析】

遺傳咨詢是降低遺傳病發(fā)病率的重要措施，常見的遺傳咨詢對象有以下幾種：（1）夫婦雙方或家系成員患

有某些遺傳病或先天畸形者；（2）曾生育過遺傳病患兒的夫婦；（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父

母；（4）不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦；（5）婚后多年不育的夫婦；（6）35歲以上的高

齡孕婦：（7）長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女；（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的

孕婦；（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

【詳解】

A、35歲以上的高齡孕婦生出患遺傳病或先天畸形孩子的概率增加，需要進行遺傳咨詢，A錯誤；

B、甲型肝炎屬于傳染病，不會遺傳給后代，不需要進行遺傳咨詢，B正確；

C、孕婦孕期服用過某些藥物可能會造成胎兒畸形等，需要進行遺傳咨詢，c錯誤；

D、家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年，后代中患先天畸形的概率增加，需要進行遺傳咨詢，

D錯誤。

故選B?

21.關于遺傳病與優(yōu)生，以下說法正確的是（）

A.遺傳病是由致病基因引起的疾病

B.遺傳咨詢包括對咨詢病進行治療

C.適齡生育可減少所有遺傳病的發(fā)生

D.羊膜腔穿刺可用于檢測某些代謝性疾病

【答案】D

【分析】

1、遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

2、遺傳咨詢的內容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出

診斷。②分析遺傳病的傳遞方式。③推算出后代的再發(fā)風險率。④向咨詢對象提出防治對策和建議，如終

止妊娠、進行產前診斷等。

3、羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝

疾?。挥么┐提樜錾僭S羊水，離心后取上層液體進行成分分析或取下層細胞（或細胞培養(yǎng)后）進行染色體分

析、性別確定、生化和重組DNA研究;吸取少量絨毛支，經培養(yǎng)進行細胞學檢查屬于絨毛細胞檢查。

【詳解】

A、遺傳病是由遺傳物質改變引起的，其中染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的疾病，A錯誤；

B、遺傳咨詢不包括對咨詢病進行治療，B錯誤；

C、適齡結婚，適齡生育，可以減少患病兒童的出生，無法減少所有遺傳病的發(fā)生，C錯誤；

D、羊膜腔穿刺可用于檢測某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，D正確。

故選D。

22.列有關人類紅綠色盲和白化病遺傳家系圖的分析，錯誤的是（）

□正常男性O正常女性

皿色盲男性?色盲女性

■白化男性?白化女性

A.男性紅綠色盲基因傳遞的特點為來自母親，傳給女兒

B.若川4和m2婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是i/i2

C.II既是紅綠色盲基因的攜帶者，又是白化病基因的攜帶者

D.禁止近親結婚是預防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法

【答案】C

【分析】

由題意和圖可知，川2犯白化病，所以就白化病而言，111號112號基因型都為Aa,又因為Hl不犯紅綠色

盲.，所以III基因型為AaXBY。II2的父親犯紅綠色盲，所以112基因型為八2乂1^%因此1112的基因型為

l/2aaXBXB、l/2aaXBX，IH3犯白化病，所以就白化病而言,H3號H4號基因型都為Aa,又因為H3犯紅

綠色盲，所以］13基因型為AaXbX%W3不犯紅綠色盲，所以II4基因型為AaXBY。因此川4的基因型為

l/3AAXhY,2/3AaXbYo

【詳解】

A、男性紅綠色盲基因型為XbY,其中他的Xb來自母親，Y來自父親，同理他的Xb只能傳給女兒，Y只能

傳給兒子，A正確：

B、由圖可知，IH2的基因型為l/2aaXBxB、i/2aaXBX>\IH4的基因型為l/3AAXbY、2/3AaXbY,他們生育

子女中要患兩種遺傳病，那么只能U2aaXBXbx2/3AaXbY,則后代犯白化病概率是1/2,犯紅綠色盲概率是

1/2,所以子女中要患兩種遺傳病概率=1/2x2/3x1/2x1/2=1/12,B正確；

C、II是紅綠色盲基因的攜帶者，但是不一定是白化病基因的攜帶者，C錯誤：

D、近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病

的機會大增加，D正確。

故選Co

23.遺傳工作者對甲、乙兩種單基因遺傳病進行了調查，繪制系譜圖如下所示。已知n-4無致病基因，人

群中甲病的發(fā)病率為19%。下列有關敘述錯誤的是（）

1紅曼正常男、女□0

IIChr4h6-rO甲病男、女昌曾

Jj乙病男、女皿伽

inoie?□兩病皆患男、女□o

12345

A.甲病是伴x染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體顯性遺傳病

B.若只考慮甲病，II1-3與正常男性結婚，生下兒子患甲病的概率為1/4

C.者只考慮甲病，II-1與乙病患者結婚，生下患甲病兒子的概率為5/19

D.若HI-5葛萊弗德氏綜合征患者，則是其父親產生精子過程中MI異常導致的

【答案】C

【分析】

據(jù)圖分析可知：11-3、n-4不患乙病，in-4患乙病，故該病為隱性遺傳病，又因04無致病基因，故乙病為

伴X隱性遺傳?。河忠?-2、n-2、IH-2、ni-3均患甲病，且II-4無致病基因，故甲病只能為常染色體顯性

遺傳病。

【詳解】

A、甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；

B、甲病為常染色體顯性遺傳病，假設控制該遺傳病的基因為A、a,只考慮甲病，11-4基因型22,111-3基

因型為Aa,川-3與正常男性(aa)結婚，生下兒子患甲病的概率為1/2,B錯誤；

C、已知甲病的發(fā)病率為19%,則正常(aa)的概率為81%,則a的基因頻率為90%,A的基因頻率為10%,

由此人群中AA的基因型概率為10%xl0%=|%,Aa的基因型頻率=2xl0%x90%=l8%,故甲病患者中基因

型為Aa的概率為18%+(18%+1%)=18/19,IL1正常，基因型為aa,與甲病患者結婚，其后代正常的概

率為=18/19x1/2=9/19,患甲病概率=10/19,則患甲病兒子的概率,10/19x1/2=5/19,C正確；

D、葛萊弗德氏綜合征患者(XXY)為染色體異常所致，假設控制乙遺傳病的基因為B、b,其雙親基因型

分別為XBX%XBY,H1-5性染色體組成為XXY,111-5個體不患乙病，基因型可能為XBXBY或XBXbY,則

其形成原因可能是精子異常,，也可能是卵細胞異常，D錯誤。

故選Co

24.根據(jù)下列四個單基因遺傳病的遺傳系譜圖作出的判斷，正確的是()

A.圖①所示遺傳病不可能是紅綠色盲

B.圖②所示遺傳病不可能是抗維生素D佝僂病

C.圖③所示遺傳病是常染色體隱性遺傳病

D.圖④所示遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病

【答案】A

【分析】

題圖分析：圖①正常的雙親生出患病的女兒，故為常染色體隱性遺傳?。簣D②中患病