神經(jīng)病學課件周期性癱瘓

周期性癱瘓

periodicparalysis目的與要求掌握低鉀型周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)、輔助檢查和治療方法了解周期性癱瘓分類，低鉀型周期性癱瘓的病因和發(fā)病機制離子通道離子通道：信號轉(zhuǎn)導的基本元件，是貫穿質(zhì)膜或細胞器膜的大分子蛋白質(zhì)，其中央形成能通過離子的親水性孔隙。通過離子不同鈉通道鉀通道鈣通道氯通道調(diào)節(jié)方式不同門控性通道非門控性intracellularextracellularIonChannelStructure離子通道病離子通道病是因離子通道功能異常而引起的一組疾病。神經(jīng)系統(tǒng)肌肉系統(tǒng)心臟和腎臟等器官離子通道病中樞神經(jīng)系統(tǒng)通道病骨骼肌通道病癲癇肌無力共濟失調(diào)周期性癱瘓概述一組以反復發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的肌病，與鉀代謝異常有關(guān)肌無力可持續(xù)數(shù)小時或數(shù)周，間歇期完全正常以低鉀型者多見，部分病例合并甲狀腺功能亢進、腎功能衰竭和代謝性疾病，為繼發(fā)性周期性癱瘓周期性癱瘓周期性癱瘓反復發(fā)作突發(fā)性骨骼肌馳緩性癱瘓發(fā)病時多伴有血清鉀含量的改變周期性癱瘓低鉀型高鉀型正常血鉀型原發(fā)性甲亢性病因和發(fā)病機制低鉀型：常染色體顯性遺傳，屬于電壓門控性骨骼肌鈣通道病染色體基因定位1q31-32該基因編碼骨骼肌二氫吡啶受體上α1s亞單位高鉀型：基本上限于北歐國家，呈常染色體顯性遺傳病變基因位于17q23其基因產(chǎn)物為肌纖維膜上鈉通道的α亞單位正常血鉀型：常染色體顯性遺傳低鉀型周期性癱瘓hypokalemicperiodicparalysis（HypoPP）病因常染色體顯性遺傳性鈣通道病臨床分型：散發(fā)性（原發(fā)）甲亢性（繼發(fā)）我國以散發(fā)者多見臨床表現(xiàn)（一）任何年齡均可發(fā)病以青壯年期(20～40歲)發(fā)病居多隨年齡增長而發(fā)作次數(shù)減少男性多于女性誘因：飽餐、酗酒、過勞、寒冷、感染、創(chuàng)傷、情緒激動、焦慮和月經(jīng)，以及醫(yī)源性原因前驅(qū)癥狀：肢體酸脹、疼痛或麻木感煩渴、多汗、少尿、面色潮紅嗜睡、惡心、恐懼等有人提出此時如稍加活動有可能抑制發(fā)作臨床表現(xiàn)（二）發(fā)病時間：夜晚或晨醒時特點：四肢軟癱臨床表現(xiàn)：雙下肢雙上肢兩側(cè)對稱，以近端為重口咽部和呼吸肌受累罕見查體：肌張力減低，腱反射減弱或消失嚴重病例偶可累及呼吸肌發(fā)作期間部分病例查體可發(fā)現(xiàn)心率緩慢、室性早搏和血壓增高證據(jù)臨床表現(xiàn)（三）發(fā)作一般持續(xù)6～24小時個別病例可長達1周最早癱瘓的肌肉往往先恢復部分患者肌力恢復時可伴有多尿、大汗及麻痹肌肉酸痛及僵硬發(fā)作間期一切正常發(fā)作頻率不等，可為數(shù)周或數(shù)月1次個別病例發(fā)作非常頻繁，甚至每天均有發(fā)作也有數(shù)年1次或終生僅發(fā)作1次者輔助檢查發(fā)作期血清鉀降低，一般3.5mmol/L以下最低可達1～2mmol/L尿鉀也減少血鈉可升高心電圖可呈典型低鉀性改變，如出現(xiàn)U波，P-R間期、Q-T間期延長，S-T段下降等肌電圖顯示電位幅度降低或消失，嚴重者電刺激無反應診斷家族史臨床發(fā)作過程及表現(xiàn)實驗室檢查發(fā)作時常伴血清鉀降低補鉀和醋氮酰胺治療有效

鑒別診斷（一）

散發(fā)性與甲亢性周期性癱瘓鑒別

屬低鉀型男性居多在中國人及日本人中多見其臨床表現(xiàn)與單純低鉀型類同，但心律失常者略多發(fā)作與甲亢的嚴重程度無相關(guān)性

鑒別診斷

1.高鉀型周期性癱瘓

多在10歲前發(fā)病，白天運動后發(fā)作

肌無力癥狀持續(xù)時間短，發(fā)作時血鉀大于5.5mmol/L，心電圖高血鉀改變2．正常血鉀型周期性癱瘓

10歲前發(fā)病，常在夜間發(fā)作，肌無力持續(xù)時間更長,臨床少見，補鉀后癥狀加重，服鈉后癥狀減輕3．繼發(fā)性低血鉀甲亢、原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹等。以上均有原發(fā)病的癥狀鑒別診斷4.重癥肌無力癥狀呈波動性，晨輕暮重，病態(tài)疲勞疲勞試驗及新斯的明試驗陽性；重復神經(jīng)電刺激波幅遞減血清鉀正常，抗乙酰膽堿受體抗體陽性5.格林－巴利綜合征呈四肢弛緩性癱瘓，遠端重于近端，末梢型感覺障礙和腦神經(jīng)損害腦脊液：呈現(xiàn)蛋白-細胞分離肌電圖：神經(jīng)源性損害6.癔病性癱瘓7.在我國四川地區(qū)由于急性鋇中毒也可引起四肢癱瘓、眼瞼下垂、發(fā)音及吞咽困難，在長期接觸鋇的地區(qū)應考慮此病治療急性發(fā)作：頓服10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀20～50ml，24小時內(nèi)再分次口服，總量為10克無效可繼續(xù)服用10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀30～60ml/d，直至好轉(zhuǎn)病情好轉(zhuǎn)后逐漸減量一般不用靜脈給藥避免發(fā)生高鉀血癥重癥病例可用10%氯化鉀10～15ml加入500ml輸液中靜脈滴注，并與氯化鉀口服合用預防少食多餐,高鉀低鈉飲食避免過飽、受寒、酗酒、過勞等誘因預防性治療：首選碳酸酐酶抑制劑乙酰唑胺250mg/次，1～4次/d口服鉀潴留劑氨體舒通200mg，2次/d口服也可服用二氯磺酰胺＊高鉀型周期性癱瘓hyperkalemicperiodicparalysisHyPP高鉀型周期性癱瘓多在10歲前起病，男性居多誘發(fā)因素：饑餓、寒冷、劇烈運動及過量鉀攝入肌無力：下肢軀干、上肢,顱神經(jīng)支配肌肉和呼吸肌偶可累及，癱瘓較輕肌肉痛性痙攣或肌強直發(fā)作持續(xù)時間短暫，一般不超過1小時；發(fā)作期血清鉀高于正常，尿排鉀增加；心電圖呈高鉀性改變：T波高聳，Q－T縮短；肌電圖檢查:完全癱瘓時無運動單位電位輕度無力時運動單位電位時程縮短、數(shù)量減少可出現(xiàn)肌強直電位。診斷常染色體顯性遺傳家族史兒童發(fā)作性肌無力伴肌強直無感覺障礙和高級神經(jīng)活動異常發(fā)作時血鉀增高臨床表現(xiàn)不典型時誘發(fā)試驗可幫助診斷鉀負荷試驗：口服氯化鉀3-8克，30-90分鐘內(nèi)出現(xiàn)肌無力，有助于臨床診斷注意！需患者心功能、腎功能、血鉀水平正常。在心電監(jiān)護下進行冷水誘發(fā)試驗：

將前臂浸入11℃-13℃水中，20-30分鐘可誘發(fā)肌無力，停止浸冷水10分鐘后恢復，有助于診斷臨床表現(xiàn)不典型時，可行誘發(fā)試驗：高鉀型周期性癱瘓診斷

低鉀型周期性癱瘓正常鉀型周期性癱瘓先天性副肌強直癥繼發(fā)性高鉀癱瘓，如腎功能不全、醛固酮缺乏癥高鉀型周期性癱瘓鑒別

1.癥狀輕,發(fā)作時間短，不需特殊治療2.癥狀重時處理如下：10％葡萄糖酸鈣10－20ml靜注10％GS500ml+普通胰島素10－20U靜脈滴注呋塞米口服或靜滴

3.預防發(fā)作：高碳水化合物，避免勞累及寒冷氫氯噻嗪等利尿藥高鉀型周期性癱瘓治療

＊正常血鉀型周期性癱瘓normalkalemicperiodicparalysis正常血鉀型周期性癱瘓多在10歲前發(fā)病,常染色體顯性遺傳；又稱鈉反應性正常血鉀型周期性癱瘓患者常極度嗜鹽，限制食鹽攝入或補鉀可誘發(fā)；夜間或清晨醒來發(fā)現(xiàn)四肢或部分肌癱瘓，甚至發(fā)音不清、呼吸困難；發(fā)作持續(xù)時間較長，一般在10天以上；血清鉀水平正常；發(fā)作時大量生理鹽水靜脈滴入可使癱瘓恢復。治療1.大量生理鹽水靜脈滴入2.10％葡萄糖酸鈣10ml，2次/日靜脈注射3.鈣片0.6g-1.2g/日,食鹽10g-15g/日

醋氮