人類遺傳病課件-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

5.3人類遺傳病學(xué)習(xí)目標：1.人類遺傳病的概念和類型2.調(diào)查人群中的遺傳病3.遺傳病的檢測和預(yù)防基因ob瘦素（蛋白質(zhì)）ob基因突變體科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在人和小鼠的體內(nèi)存在肥胖相關(guān)的ob基因，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。ob基因突變的肥胖小鼠，無法表達瘦素。給該肥胖小鼠注射瘦素，發(fā)現(xiàn)小鼠食量減少，體重下降。體重下降注射瘦素基因表達【問題探討】人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2.有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，有何依據(jù)？你同意這種觀點嗎？可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾?。挥械呐c基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。閱讀92-95，思考：1.什么是人類遺傳病？2.單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病的概念、特點和例子3.若要調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該選擇什么病進行調(diào)查？調(diào)查時應(yīng)該注意什么？發(fā)病率如何計算？4.若要調(diào)查遺傳病的發(fā)病方式，應(yīng)該到哪里調(diào)查？5.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟？產(chǎn)前診斷的手段和目的？6.什么是基因檢測和基因治療？單基因遺傳?。喝旧w異常遺傳病：多基因遺傳?。?000多種100多種500多種一、遺傳病的概念及類型指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。基因或染色體改變1.概念：2.類型常染色體遺傳特點：男女患病概率

。舉例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、亨廷頓舞蹈癥顯性隱性特點：男女患病概率

。舉例：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化(1)單基因遺傳?、俑拍睿孩陬愋停褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病相等相等積累過多分析

：白化病、苯丙酮尿癥的致病機理食物中含苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）損害神經(jīng)系統(tǒng)智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病顯性隱性多于多于伴X染色體伴Y染色體特點：女患者

男患者舉例：抗維生素D佝僂病特點：男患者

女患者舉例：紅綠色盲、血友病特點：父病子必病，傳男不傳女舉例：外耳道多毛癥男病，其母、女必病女病，其父、子必病吉利斯世界紀錄(外耳道毛最長獎)伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲血友病男患＞女患；女病，其父、子必病特

點凝血因子被激活缺乏凝血因子伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病女患＞男患；男病，其母、女必病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)，生長緩慢特

點伴Y染色體遺傳病吉利斯世界紀錄(外耳道毛最長獎)外耳道多毛癥遺傳系譜圖①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯、隱性之分。③父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性特

點ⅠⅡⅢ1212312原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（2）多基因遺傳?、俑拍睿孩诶樱孩厶攸c：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率比較高（相對單基因遺傳?。┐搅眩ㄍ么剑┰l(fā)性高血壓

冠心病（3）染色體異常遺傳?、俑拍睥陬愋停孩厶攸c：由____________引起的遺傳病(簡稱染色體病)。

染色體變異往往造成嚴重的缺陷，甚至胚胎期就引起流產(chǎn)。性染色體異常常染色體異常5號染色體部分缺失→貓叫綜合征21號染色體多1條→21三體綜合征先天性性腺發(fā)育不全(XO、XXX、XXY、XYY等)貓叫綜合征主要癥狀：哭聲像貓叫，兩眼距離較遠，生長發(fā)育遲緩，嚴重智障常染色體異常唐氏綜合征（21三體綜合征）主要癥狀：智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。①染色體組成：44+X②癥狀：性染色體異常遺傳病1.特納綜合征2.克蘭費爾特綜合征①染色體組成：44+XXY②癥狀：身體比較矮小，肘常外翻，乳頭間距增寬，頸部皮膚松弛。雖外觀為女性，卵巢不能生長和發(fā)育，無生育能力，約35％患兒伴有心臟畸形患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能形成精子，常出現(xiàn)女性似的乳房，智力低下，患者無生育能力。1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病如：亨廷頓舞蹈癥，一般在30-40歲左右發(fā)病如：孕婦在懷孕的前三個月感染風(fēng)疹病毒，使胎兒患上先天性白內(nèi)障；如：某家族因食物中缺少碘而患甲狀腺腫大×××如：特納綜合征患者性腺發(fā)育不良，一般不具有生育能力×遺傳病先天性疾病家族性疾病思考遺傳病≠先天性疾病≠家族性疾病

×××5.攜帶致病基因的個體一定患病。6.不攜帶致病基因的個體一定不會患病。7.遺傳病一定遺傳給后代。8.遺傳病患者致病基因一定來自親代。如：白化病是常染色體隱性遺傳病，基因型為Aa的人不是白化病患者染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，但不攜帶致病基因×如：父母雙方都是常染色體顯性遺傳病患者，且都為Aa，則其孩子有1/4的可能為正常的還可能是患者自身基因突變項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因聯(lián)系3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，使胎兒患先天性白內(nèi)障或心臟病(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病也可能是遺傳病若要調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該選擇什么病進行調(diào)查？調(diào)查時應(yīng)該注意什么？發(fā)病率如何計算？若要調(diào)查遺傳病的發(fā)病方式，應(yīng)該到哪里調(diào)查？預(yù)防遺傳病最直接有效的方法是？還有哪些常用手段？閱讀93-95

2.計算：某種遺傳病的發(fā)病率＝

3.要求：二、調(diào)查人群中的遺傳病1.方法：社會調(diào)查和家系調(diào)查，了解遺傳病發(fā)病率及其遺傳方式。(1)研究對象：發(fā)病率較高的單基因遺傳病，紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受到環(huán)境影響，不易作為調(diào)查對象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查時要注意談話技巧、尊重調(diào)查對象。4.流程確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查計劃得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告實施調(diào)查活動整理分析調(diào)查資料①以組為單位,確定組內(nèi)人員分工②確定調(diào)查遺傳病病例③繪制調(diào)查記錄表④明確調(diào)查對象⑤討論調(diào)查注意事項①分析遺傳病的遺傳方式②計算遺傳病的發(fā)病率項目遺傳病發(fā)病率的調(diào)查遺傳病遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象注意事項結(jié)果分析人群中隨機抽樣患者家系①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳?、诳紤]年齡、性別等因素③群體足夠大正確區(qū)分正常情況和患者情況患者人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型5.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查比較有關(guān)資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%；紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你計算的發(fā)病率是否接近上述數(shù)據(jù)？如果不符，請分析原因。①調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差②遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異

近年來，人類的遺傳性疾病有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！三、遺傳病的檢測和預(yù)防意義：可以在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展三、遺傳病的檢測和預(yù)防合作探究：為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？近親結(jié)婚的雙方攜帶同一種隱性致病基因的概率增大，從而使后代患隱性遺傳病的概率增大。和誰生？1.禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折達爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的實例：2.提倡適齡生育什么時候生？最佳生育年齡：女方24—29歲；男方25—35為佳。3.進行遺傳咨詢能不能生？1

醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等例：一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，以下建議最合理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩時間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細胞檢查：基因檢測：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀、性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細胞形態(tài)和數(shù)量（致病基因等特定基因）4.開展產(chǎn)前診斷生之前要做什么？細胞離心細胞液體(成分分析)子宮羊水細胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測定和分析等)羊水檢查示意圖基因檢測檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。(1)檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。②預(yù)測個體患病的風(fēng)險(3)爭議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險等方面可能受到不平等待遇。①精確地診斷病因(2)意義：基因治療1.定義用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。2.實例ADA基因缺陷病因如下：ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善提倡適齡生育檢測和預(yù)防方法開展產(chǎn)前診斷進行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚優(yōu)生優(yōu)育措施人類遺傳病概念類型調(diào)查檢測和預(yù)防單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳方式發(fā)病率禁止近親結(jié)婚提倡適齡生育進行遺傳咨詢開展產(chǎn)前診斷練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測1.（1）×（2）×（3）×

2.C二、拓展應(yīng)用1.由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟患白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進一步確定她未出生的孩子是否患病。2.（1）從圖中可以得出的結(jié)論是，唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增大；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增大。（3）當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，預(yù)防遺傳病患兒的出生。我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進行產(chǎn)前診斷，這樣可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。（2）唐氏綜合征患者體細胞中有