生物的遺傳變異與進化知識點總結

生物第二輪復習知識結構網(wǎng)絡

第五單元生物的遺傳、變異與進化

（包括遺傳的物質基礎、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細胞質遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進化理論）

5.1證明DNA是遺傳物質的實驗（1）——肺炎雙球菌的轉化實驗

5.2證明DNA是遺傳物質的實驗（2）——T2噬菌體感染細菌實驗

S-

標

記

的

噬

菌

體

新形成的噬菌

使在細菌檢測上清液

體沒檢測到35s

需體外的噬和沉淀物中

標菌體分離的放射性

記

的

噬

菌

體

離心

彳立方含放射性

含放射性gp

-----實線表示不帶放射性新形成的噬菌

說明

.....虛線表示帶放射性體檢測到32P

5.3證明RNA是遺傳物質的實驗一一煙草花葉病毒的感染實驗

煙草花葉病毒（TMV）煙葉花葉病

5.4DNA是遺傳物質的理論證據(jù)（遺傳物質的必備條件）

分子結構相對穩(wěn)定

能夠自我復制，使前后代保持一定的連續(xù)性

能夠控制生物的性狀和新陳代謝

能夠產(chǎn)生可遺傳的變異

能夠貯藏大量遺傳信息

5.5核酸是生物的遺傳物質

5.6DNA的組成單位、分子結構和結構特點

yp>單脫氧核甘酸經(jīng)磷酸二酯鍵連接成脫氧核甘酸長鏈

耳〉兩條脫氧核甘酸長鏈反向平行由氫鍵連接成雙鏈DNA分子

雙鏈結構的外側由磷酸和脫氧核糖交替排列形成骨架，堿基排在雙鏈的內側

堿基遵循堿基互補配對原則進行配對，堿基對由氫鍵連接起來。即：G三EC；A二，。

兩條鏈向右旋轉形成規(guī)則的雙螺旋結構

X）6）一條鏈的堿基排列順序一旦確定，另一條鏈的堿基排列順序也隨之確定

77）理論上鏈上堿基的排列順序是任意的，這構成了DNA分子的多樣性4"種

8>DNA的堿基排列順序貯藏著生物遺傳信息，DNA分子的多樣性是生物多樣的根源

DNA分子的結構特點

5.7由堿基互補配對原則引起的堿基間關系

A=A1+A2T=T]+T2

基

A=TG=CG=G1+G2C=CJ+C2本

關

A尸T2GI=CA+G=T+CA+C=T+G

2系

A2=「G2二G(A+G),(A+C)1

二1

(T+C)(T+G)

(A+G)=一>一>卜4+卬

-G+G)--------[(4+G?)」

(心+G)m根

據(jù)

第

一

r>一+力=一〉鏈

計

/[(G+C)_I

3+G)2-----22算

(4+5)n第

二

鏈

A\A,Ap1G,G21

----/T}T2WGC?r

5>&=$=>&=無法計算二=，=>三=無法計算J

1—/G、G2C,C2

5.8DNA分子的復制5'端

親代（0代）1代2代n代

J?1132

——--

>CG

--T

§叩廠廠n，1—-

GCP

-H---A

F---

31

-

—--

32P/>GHP

3lp；；；；、O-

d—-—

C

HQ-

---

3—

復制P

（半保留復制）Li___i___L

32P\^GCA

\1111

Illi

TGCA、

32Pj_；一；一L、

TGCA

?L-i—J___L32P

子代DNA分子中含親代鏈的比例11/2l/2n-'

子代DNA鏈中含親代鏈的比例1/21/4l/2n

5.9DNA半保留復制的實驗證明

II代

1代

親代mxxxx半,重半舟:

L’N（重鏈）0000001

全輕

全重"N（重鏈）％（輕鏈）

'-'N（重鏈）XXXXXXX

KXXXXXX半重半輕

n

從每一代DNA分子中取等量的DNA進行氯化鈉密度梯度離心

低

氯u

--輕帶

化

鈉

密--中間帶

度

)U

高

5.10基因的結構及控制蛋白質的合成

原核生物基因的結構

卜—非編碼區(qū)—>!<1編碼區(qū)---------------------?卜非編碼區(qū)

ACGTACGTACGT

基因（編碼區(qū)）

mRNA

tRNA

基因控制蛋白質的合成

5.11染色體組與基因組比較

概念示例

染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個染色體組，用N表示果蠅：N=4

某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因人：23+1+

概念

組和質基因組（線料體基因組和葉綠體基因組）線粒體DNA

基有性別生物：N+l（N個DNA+1個性染色體DNA組成）人：23+1

單倍體基因組

因無性別生物：N（N個DNA分子組成）玉米：10

組原核生物基因組一個DNA分子組成（或加上質粒DNA）細菌DNA

線粒體基因組線粒體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息（見后述）線粒體DNA

葉綠體基因組葉綠體中一個DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA

染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構成，只包含一條性染色體

區(qū)別與聯(lián)系

基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細胞質中的DNA分子組成

5.12人類基因組研究

5.12.1人類基因組計劃（HGP）大事記

1985年美國科學家諾貝爾獎獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計劃（HGP）

經(jīng)美國國會批準美國HGP正式啟動，預計投資30億美元，歷時15年，在2005

1990年10月1日年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加，分別負擔了其中54%、

33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。

全球最大的DNA自動測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設立了Celera（塞

萊拉）基因組學公司，聲稱在3年內完成人類基因組的序列測定，另外有一些

1998年5月

私營機構也涉足這一領域，目的都是為了申請專利，壟斷人類基因信息資源。

至此形成公私兩大陣營。

人人類基因組計劃的公立陣營宣布提前于2001年完成人類基因組的工作草圖，

1998年10月

類整個終圖的完成期將從2005提前到2003年。

基我國搭上基因組研究的末班車，加入該計劃并負責3號染色體上3000萬個堿

因基對的測序工作，成為參與人類基因組計劃唯一的發(fā)展中國家。這1%的測序

組1999年9月任務，帶給中國的利益是長遠的，我們不僅因此可以分享整個計劃的成果，擁

計有相關事務的發(fā)言權，而且建立了自己的研究隊伍，技術水平走在了世界的前

劃列。

大美國總統(tǒng)克林頓和英國首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果

2000年3月14日

事公開，以便世界各國的科學家都能自由地使用這些成果。

記中國科學家按照國際人類基因組計劃的部署，完成了百分之一人類基因組的

2000年4月底

“工作框架圖”。

2000年6月26日美國白宮召開會議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成。

2001年2月15日人類基因組計劃公立陣營在當日出版的《自然》雜志公布人類基因組測序草圖。

2001年2月16日塞萊拉公司在當日出版的《科學》雜志上公布人類基因組測序草圖。

美國和英國科學家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡版上發(fā)表了人類最后一個染色體一1

號染色體的基因測序?？茖W家不止一次宣布人類基因組計劃完工，但推出的均

2006年5月18日

不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的

99.99%。歷時16年的人類基因組計劃書寫完了最后一個章節(jié)。

5.12.2人類基因組計劃（HGP）的主要內容

又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，

在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離（在減數(shù)分裂

事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為IcM（厘摩））為圖距的

基因組圖。遺傳圖的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。

遺傳圖

意義：6000多個遺傳標記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個區(qū)域，使得連鎖分

析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可

把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對基因進行分離和研究。對于疾病而言，找基因和

分析基因是個關鍵。

物理圖是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構成基

因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關基因的遺傳信息及其在

每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切

片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內切酶在DNA鏈上的切口是

以特異序列為基礎的，核甘酸序列不同的DNA,經(jīng)酶切后就會產(chǎn)生不同長度的DNA片段，

物理圖

由此而構成獨特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結構的特征之一。DNA是很大

主的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測序反應的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在

要DNA鏈中所處的位置關系是應該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測定的基礎，

內也可理解為指導DNA測序的藍圖。廣義地說，DNA測序從物理圖制作開始，它是測序工

容作的第一步。

隨著遺傳圖和物理圖的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術是一

序列圖個包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組

的序列圖。

基因圖是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪制的結合有關基因序

歹人位置及表達模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具長度的全部基因

的位置、結構與功能，最主要的方法是通過基因的表達產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。

其原理是：所有生物性狀和疾病都是由結構或功能蛋白質決定的，而已知的所有蛋

白質都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉錄酶合成cDNA或稱作EST的部分

轉錄圖

的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定

（基因圖）

的cDNA或EST作為“探針”進行分子雜交，鑒別出與轉錄有關的基因。

基因圖譜的意義是：在于它能有效地反應在正常或受控條件中表達的全基因的時空圖。

通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織、不同水平的表達；也可以了解一種

組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達，還可以了解某一特定時間、不同組織中

的不同基因不同水平的表達。

5.12.3人類與其他物種的基因組比較（大約）

物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量

徽漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0005,538

肺炎雙球菌2,200,0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350

流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000

大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,000

5.12.4人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請的專利數(shù)目（截止2006年）

染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目

1號3,14150413號47797

2號1,77633014號821155

3號1,44530715號915141

4號1,02321516號1,139192

5號1,26125417號1,471313

6號1,40122518號40874

7號1,41023219號1,715270

8號95220820號762178

9號1,08623321號35766

10號1,04217022號106657

11號1,626312X1,090200

12號1,347252Y14414

合計17,5103,242合計9,4052,357

累計26,9155,599

【說明】目前人們對于基因資源是否應該登記專利仍有爭議。由于學術研究并非營利性，因此通常不

受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請條件提高，因此與DNA有關的專利許可，

在2001年之后已逐漸減少。

5.12.5人類基因組研究的意義與展望

匚。對于各種疾病尤其是對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義

~對于深入了解基因表達的調控機制、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機

一，制以及生物進化等也具有重要意義

rr>~推動生物高新技術的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效應

你知道嗎、、

.........在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含

X的基因數(shù)量最多，達3141個，是平均水平的兩倍，共

/有超過2.23億個堿基對，破譯難度也最大。一個由150

1名英國和美國科學家組成的團隊歷時10年，才完成了

\1號染色體的測序工作。

5.13遺傳的中心法則

5.14基因工程的基本內容

目的基因與運載體結合

重組質粒

將目的基因導入受體細胞

目的基因的檢測和表達

目的基因產(chǎn)物

5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數(shù)

親本組合AAXAAAAXAaAAXaaAaXAaAaXaaaaXaa

AAAAAaAaAAAaaaAaaaaa

基因型比

11:111：2：11:11

顯性顯性顯性顯性：隱性顯性：隱性隱性

表現(xiàn)型比

1113：11:11

5.16基因分離定律的特殊形式

特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比

（一般形式）AaXAaAA：Aa：aa=l：2：1顯性：隱性=3：1

顯性相對性AaXAaAA:Aa:aa=l：2：1顯性：相對顯性：隱性=1：2：1

并顯性（MN血型）LMLNXLMLNLMLM：LMLN:LNLN=1：2：1顯性①：并顯性：顯性②=1：2：1

物種中存在三個以上等位基因，而每一個體只含兩個等位基因或兩個相同的基因，基因之間存

復等位基因遺傳

在顯隱關系或其它關系。如ABO血型的遺傳：/對i為顯性，1A對［B并顯性。

顯性純合致死AaXAaAa:aa=2：1顯性：隱性=2：1

隱性純合致死AaXAaAA:Aa=12顯性

單性隱性配子致AaXAaAA：Aa=11顯性

單性顯性配子致死AaXAaAaIaa=11顯性：隱性=1:1

伴性遺傳基因在性染色體上，子代表現(xiàn)型與性別有關，形式多樣，在后面有專題討論。

X上的致死效應見專題5.23(P53)

5.17基因自由組合定律的一般特點

雙顯AABBXAabb雙隱

A顯(AAbb)(aaBB)B顯

EJAaBb雙顯

I0

5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律

親本中0

遺傳包含的包含等

產(chǎn)生的配子的表現(xiàn)基因性狀遺傳定律的實質

定律相對性位基因

配子數(shù)組合數(shù)型數(shù)型數(shù)分離比

狀對數(shù)的對數(shù)

R在減數(shù)分裂形成配子

分離定律112423（3：1）時，等位基因隨同源染色

體的分開而分離。

2241649（3：I）2R在減數(shù)分裂形成配子

33864827（3：I）3時，等位基因隨同源染色

自由組合

44162561681（3：I）4體分離的同時，非同源染

定律

.....................色體上的非等位基因進

nn2〃4〃2〃3〃（3：1）"行自由組合。

5.19自由組合遺傳題的快速解法

①將自由組合定律分解成分離定律

②根據(jù)親本的基因型或表現(xiàn)型推出子代基因型概率或表現(xiàn)型概率

方法一分離定律法

（或者根據(jù)子代的表現(xiàn)型比或基因型比推出親本的表現(xiàn)型或基因型）

③得出最后結果

例1

基因型為AaBb（甲）和Aabb（乙）的親本雜交，求子代中同親本的基因型和表現(xiàn)型的概率

AaBbXAabb

解①分解成分離規(guī)律的雜交組合

AaXAaBbXbb

②推出各組合的基因型概率和表現(xiàn)型概率

1/4AA1/2Aal/4aal/2Bbl/2bb

示例

3/4A顯l/4a隱1/2B顯l/2b隱

③計算結果：i子代基因型為AaBb（同親本甲）的概率是：l/2AaXl/2Bb=l/4

子代基因型為Aabb（同親本乙）的概率是：1/2AaX1/2bb=1/4

子代基因型同親本的概率是：1/4+1/4=1/2

ii子代表現(xiàn)型同親本的概率是：

（3/4A顯X1/2B顯）+（3/4A顯Xl/2b隱）=3/4

——>例2

—用綠圓豌豆與黃圓豌豆進行雜交，得到了代四種豌豆：黃圓196,黃皺67,綠圓189,綠皺61。

:出親本的基因型。（已知黃受Y、圓受R控制）

|解|①分解成分離定律的子代表現(xiàn)型②推出親本的基因型

J口口

子代表現(xiàn)型比親代基因型

黃（196+67）：綠（189+61）=1：1--------------->YyXyy

圓（196+189）:皺（67+61）=3：1--------------->RrXRr

③得出結果■=＞親本綠圓豌豆的基因型是yyRr,黃圓豌豆的基因型是YyRr

__________________r①根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式

方法二一基因式法J②根據(jù)基因式推出基因型

------------［（此方法只適于親本和子代表現(xiàn)型已知且顯隱關系已知時）

示例----------------------------------------------------------------------------------

一番茄的紫莖（A）對綠莖（a）,缺刻葉（B）對馬鈴薯葉（b）均為顯性。親本紫缺番茄

與紫馬番茄雜交，子代出現(xiàn)了紫缺、紫馬、綠缺、綠馬四種番茄。求親本的基因型和子

代的表現(xiàn)型比。

|解|①根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式（如圖）。

紫缺X紫馬（親本）

基因式------------?A-B-A-bb

，

紫缺紫馬綠缺綠馬（子代）

基因式AA-B-A-bbaaB-aabb

②根據(jù)基因式推出親本基因型。

由于子代中有隱性個體出現(xiàn)，因此親本的基因型是AaBb（紫缺）和Aabb（紫馬）。

③利用分離定律法推出子代表現(xiàn)型比（如圖）。

3紫1綠1缺1馬

3紫缺3紫馬1綠缺I紫馬

_______C①因為子代的表現(xiàn)型比之和就是子代的組合數(shù)，所以根據(jù)子代的

方法三一逆推法J組合數(shù)可推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)。

--------------------［②根據(jù)親本可能的配子種數(shù)可推出親本可能的基因型。再根據(jù)親

------本相關信息最后確定親本的基因型或表現(xiàn)型。

示例-----------------------------------------------------------------------------------

------番茄的紫莖（A）對綠莖（a）,缺刻葉（B）對馬鈴薯葉（b）均為顯性。親本紫缺番茄

與綠缺番茄雜交，子代出現(xiàn)了3紫缺、1紫馬、3綠缺、1綠馬四種番茄。

求親本的基因型。

riT|①推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)

1——1由題意可知，子代的表現(xiàn)型比之和為（3+1+3+1）,8種組合數(shù)，由此可知親本產(chǎn)生的

配子種類為：一個親本產(chǎn)生4種配子，另一親本產(chǎn)生2種配子（因為只能是4種配子

與2種配子的組合才有8種組合數(shù)，因為一方產(chǎn)生8種配子，另一方產(chǎn)生1種配子的

組合不可能）。

②推出親本的基因型

要產(chǎn)生4種配子，基因型必為AaBb（雙顯性）。所以親本紫缺的基因型為AaBb。

另一親本只產(chǎn)生2種配子，因為表現(xiàn)型為綠缺，那么基因為aaBb。驗證不錯。

①熟練運用三種方法可以進行口算心算，大大提高解題速度。

（［注》②三種方法中“分離定律法”最適用，適合各種情況。提倡使用該方法。

③后兩種方法的應用需要一定條件，有一定局限性。

5.20自由組合定律中基因的相互作用

作用類型特點舉例

只有一種顯性基因或無顯性

香豌豆P（白花）CCddXccDD（白花）

基因時表現(xiàn)為某一親本的性

V

互補狀，兩種顯性基因同時存在FiCcDd（紫花）

作用時（純合或雜合）共同決定1

新性狀。F2C-D-（紫花）C-dd（白花）ccD-（白花）ccdd（白花）

F2表現(xiàn)為9：79/163/163/161/16

兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)南瓜P（球形）AAbbXaaBB（球形）

生一種新性狀，單獨存在時

加V

累加表現(xiàn)相同性狀，沒有顯性基FiAaBb（扁盤形）

強

作用因時表現(xiàn)為隱性性狀。

作（扁盤）（球形）.（球形）（長形）

F2表現(xiàn)為9：6：1F2A-B-A-bbaaBaabb

用9/163/163/161/16

不同對基因對表現(xiàn)型產(chǎn)生相

芥菜P（三角形果）EEFFXeeff（卵形果）

同影響，有兩種顯性基因時

V

與只有一種顯性基因時表現(xiàn)

市aPEeFf（三角形果）

型相同。沒有顯性基因時表

作用

現(xiàn)為隱性性狀。

F2E-F-（三角）E-ff（三角）eeF-（三角）eeff（卵形）

F2表現(xiàn)為15：19/163/163/161/16

一種顯性基因抑制了另一種

狗P（白色）BBHXbbii（褐色）

顯性基因的表現(xiàn)。

V

顯性F2表現(xiàn)為12：3：1FiBbii（白色）

上位右例中I基因抑制B基因的

表現(xiàn)。I決定白色，B決定黑F2B?I.（白色）bbI-（白色）B?ii（黑色）bbii（褐色）

色，但有I時黑色被抑制9/163/163/161/16

一對基因中的隱性基因對另

家鼠P（黑色）RRCCXrrcc（白色）

一對基因起抑制作用。

抑V

隱性F2表現(xiàn)為9：3：4

制FiRrCc（黑色）

上位右例中c純合時，抑制了R

作

和r的表現(xiàn)。FR-C-（黑色）rrC-（淺黃）R-cc（白色）rrcc（白色）

用2

9/163/163/161/16

顯性基因抑制了另一對基因

的顯性效應，但該基因本身家雞p（白色萊杭）nccxiicc（白色溫德）

V

并不決定性狀。

抑制FiliCc（白色）

F2表現(xiàn)為13：3

效應1

右例中C決定黑色,c決定白

F2I-C-（白色）I-cc（白色）iiC-（黑色）iicc（白色）

色。I為抑制基因，抑制了C

9/163/163/161/16

基因的表現(xiàn)。

作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比作用類型F2表現(xiàn)型比

互補作用9：7重疊作用15：1隱性上位9：3：4

累加作用9：6：1顯性上位12：3：1抑制效應13：3

5.21雜交育種

5.21.1培育顯性基因（A）控制的優(yōu)良品種

C原始材料Aa

一對相對性狀控制<培育目標AA

連續(xù)自交，連續(xù)選擇，直到基本不發(fā)生性狀分離

多對相對性狀控制方法同上。純合更加困難，育種難度大

后代純合的速率取決于等位基因的對數(shù)和自交的代數(shù)

公式xlOO%（〃表示自交的代數(shù)；r表示等位基因對數(shù)）

5.21.2培育隱性基因（a）控制的優(yōu)良品種

Aa

原始材料Aa

培育目標aaV