多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病

多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病大頭醫(yī)生編輯整理第一頁，共十七頁。英文名稱multipleenchondromatosis第二頁，共十七頁。別名multiplehereditarydeformingchondrody；Ollier??；多發(fā)軟骨發(fā)育異常；多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病；多發(fā)性軟骨發(fā)育異常；多發(fā)性遺傳畸形性軟骨發(fā)育異常；多發(fā)遺傳畸形性軟骨發(fā)育異常；骨性內(nèi)生軟骨瘤病第三頁，共十七頁。類別腫瘤科/骨腫瘤/良性骨腫瘤/成軟骨性腫瘤/軟骨瘤第四頁，共十七頁。ICD號M9220/0，D16第五頁，共十七頁。概述多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述，故亦稱為Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常為多數(shù)的不對稱的分布在骨內(nèi)的軟骨病灶及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發(fā)病，可發(fā)生在肢體的單側(cè)或雙側(cè)。第六頁，共十七頁。病因是骨骼發(fā)育過程中局部異位的骨骺板衍變而成。第七頁，共十七頁。發(fā)病機(jī)制腫瘤組織為白色，略有光澤，質(zhì)脆，呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區(qū)，或有黏液樣退變區(qū)。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨，軟骨細(xì)胞成堆，有雙核者，單核大小均勻，染色不深。第八頁，共十七頁。臨床表現(xiàn)通常發(fā)病年齡為10歲以內(nèi)患兒，男性多于女性。病癥與體征：表現(xiàn)為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發(fā)病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內(nèi)生軟骨骨化不能正常進(jìn)行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現(xiàn)短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側(cè)彎曲畸形，下肢膝外翻等。當(dāng)患者到達(dá)成年時，腫瘤可停止生長。成人多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病可發(fā)生惡性變，惡變率約為5%～25%。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病，常在兒童時期出現(xiàn)病癥，至青春期畸形明顯，以后逐漸穩(wěn)定。第九頁，共十七頁。并發(fā)癥可合并肢體短縮、彎曲畸形，例如膝外翻等。第十頁，共十七頁。其他輔助檢查X線檢查：多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病的每一個病變的X線表現(xiàn)與單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤相似，但為多發(fā)。且有骨骼畸形或短縮(圖1～3)。其干骺端可以增寬。

第十一頁，共十七頁。診斷依據(jù)病史，臨床病癥及體征，X線的表現(xiàn)，一般診斷不難。第十二頁，共十七頁。鑒別診斷應(yīng)注意與滑囊腫、纖維性骨皮質(zhì)缺損、干骺端發(fā)育不良相鑒別。第十三頁，共十七頁。治療由于病變的多發(fā)性，難以將每個內(nèi)生軟骨瘤均予治療，對無病癥者可以不予治療但應(yīng)隨診觀察。對有病癥的具體部位，可以刮除病灶并植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變?yōu)檐浌侨饬龌蚬侨饬?，如有惡性變發(fā)生，則應(yīng)采取較徹底手術(shù)方法予以切除，甚至截肢。第十四頁，共十七頁。預(yù)后多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤具有