第5章 人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件

第5章人類性狀的遺傳

方式與遺傳病第１節(jié)、單基因遺傳與單基因遺傳病第２節(jié)、多基因遺傳與多基因遺傳病第３節(jié)、染色體與染色體病第４節(jié)、先天性代謝缺陷與分子病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)目標(biāo)說(shuō)出質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、多基因遺傳病、染色體病的概念描述單基因遺傳方式及系譜特點(diǎn)，舉例說(shuō)明近親結(jié)婚的危害及原因敘述多基因假說(shuō)內(nèi)容要點(diǎn)，舉例說(shuō)明常見多基因遺傳病說(shuō)出染色體畸變類型，知道常見染色體病核型、臨床表現(xiàn)及原因敘述先天性代謝缺陷的發(fā)病原理第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第1節(jié)單基因遺傳與單基因遺傳病常染色體顯性遺傳(AD)常染色體隱性遺傳(AR)X連鎖顯性遺傳(XD)X連鎖隱性遺傳(XR)Y連鎖遺傳(Y)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)單基因遺傳:指受一對(duì)等位基因控制的性狀遺傳，其遺傳方式遵守孟德爾規(guī)律，故又稱為孟德爾式遺傳。單基因病:是指單基因突變所導(dǎo)致的疾病。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一、常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳(AD):是指某一性狀或遺傳病由常染色體上的顯性基因所控制的遺傳方式。由常染色體上顯性致病基因所致的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳可分為:完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳和延遲顯性遺傳等幾種形式。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(一)完全顯性遺傳完全顯性遺傳:是指雜合子患者(Aa)與顯性純合子患者(AA)的表型完全相同。例如：齒質(zhì)形成不全癥為完全顯性遺傳?；颊哐例X有明顯缺陷，牙齒上往往出現(xiàn)灰色或藍(lán)色的乳光，牙齒容易被磨損。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)齒質(zhì)形成不全癥患者與正常齒個(gè)體婚配圖解第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

齒質(zhì)形成不全癥系譜第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)：1.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)。2.連續(xù)遺傳，系譜中可看到連續(xù)幾代都有患者。3.患者雙親中往往有一個(gè)為患者，且大多為雜合體。4.患者同胞中約有1/2的幾率為患者。5.雙親無(wú)病，子女一般不會(huì)患病。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(二)不完全顯性遺傳不完全顯性遺傳:是指雜合體(Aa)的表型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間，又稱半顯性遺傳。在不完全顯性遺傳病中:雜合體Aa常為輕型患者，純合體AA為重型患者。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)軟骨發(fā)育不全第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(三)不規(guī)則顯性遺傳不規(guī)則顯性遺傳:是指帶有顯性致病基因的雜合體，由于受遺傳或環(huán)境因素的影響，沒有表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，導(dǎo)致顯性遺傳出現(xiàn)不規(guī)則的現(xiàn)象，又稱為外顯不全。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

罕見多指并指家系第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(四)共顯性遺傳共顯性遺傳:是指一對(duì)等位基因之間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)。如人類ABO血型、MN血型的遺傳都屬于共顯性遺傳。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雙親的血型子女中可能出現(xiàn)的血型子女中不可能出現(xiàn)的血型A×AA，OB，ABA×0A，OB，ABA×BA，B，AB，O－A×ABA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB雙親和子女之間血型遺傳的關(guān)系第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)AB型和O型個(gè)體婚配圖解第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(五)延遲顯性延遲顯性:是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，并非出生后即表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，而是發(fā)育到一定年齡，致病基因的作用才表現(xiàn)出來(lái)。慢性進(jìn)行性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病。雜合體在青春期無(wú)任何臨床癥狀，多在40歲以后才發(fā)病。多數(shù)以舞蹈動(dòng)作為（眨眼、手抖、腿顫）為首發(fā)癥狀，開始不自主運(yùn)動(dòng)較輕，以后癥狀不斷加重，并出現(xiàn)智力衰退。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳(AR):指某一性狀或遺傳病由常染色體上隱性基因所控制的遺傳方式。在常染色體隱性遺傳病中，假定用A表示正?；?，a表示致病基因，則基因型為AA的個(gè)體是正常人，基因型為aa的個(gè)體是患者，基因型為Aa的個(gè)體表型正常但帶有致病基因，稱為攜帶者。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常染色體隱性遺傳病:是指由常染色體上隱性致病基因引起的疾病。人類常染色體隱性遺傳病有1730多種，臨床常見有白化病、先天性聾啞、高度近視、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、尿黑酸尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血、蜘蛛樣指（趾）綜合征等。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

白化病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

苯丙酮尿癥第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)蜘蛛樣指趾綜合征第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

兩個(gè)攜帶者的婚配圖解

第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：1.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)。2.隔代遺傳，系譜中呈現(xiàn)不連續(xù)遺傳的現(xiàn)象，表現(xiàn)為散發(fā)性。3.患者雙親表型正常，但都是致病基因的攜帶者。4.患者同胞中約l/4患病的可能性。5.近親婚配，后代發(fā)病率明顯增高。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)三、X連鎖顯性遺傳X連鎖顯性遺傳(XD):

是指某種性狀或遺傳病由X染色體上的顯性基因所控制的遺傳方式。由X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。以遺傳病為例，用A表示致病基因，a表示正?；?，則女性患者的基因型為XAXA

、XAXa，女性正常人的基因型為XaXa；男性患者的基因型為XAY,男性正常人的基因型為XaY。臨床上常見的有：抗維生素Ｄ佝僂病、先天性眼球震顫、色素失調(diào)癥、高氨血癥Ⅰ型、口面指綜合癥等。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

抗維生素Ｄ佝僂病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)X-連鎖顯性遺傳的系譜特點(diǎn)：1.女性患者多于男性患者，女性患者病情較輕。2.連續(xù)傳遞，系譜中可見每一代都有患者，呈現(xiàn)連續(xù)傳遞現(xiàn)象。3.交叉遺傳。男性患者的女兒均為患者，兒子均正常；女性患者的后代中，女兒和兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)各為50%。4.患者雙親之一為往往為患者。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)四、X連鎖隱性遺傳X連鎖隱性遺傳(XR)：指某種性狀或遺傳病由X染色體上的隱性基因所控制的遺傳方式。由X染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為X-連鎖隱性遺傳病。以遺傳病為例，a表示致病基因，A表示正?；?，則女性患者的基因型為XaXa，，女性正常人的基因型為XAXA

、XAXa（攜帶者）；男性患者的基因型為XaY,男性正常人的基因型為XAY。目前，已知X連鎖遺傳病有4百多種，絕大部分是X連鎖隱性遺傳病，臨床上常見的有：紅綠色盲、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病A等。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良腓腸肌假性肥大下肢無(wú)力，行走呈鴨行步態(tài)仰臥位起立出現(xiàn)Gower征第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1.男性患者多于女性患者。2.隔代遺傳。由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續(xù)遺傳。3.交叉遺傳。如果兒子發(fā)病，其隱性致病基因來(lái)自母親。4.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能是患者。5.近親婚配后代的發(fā)病率高。X-連鎖隱性遺傳的系譜特點(diǎn)：第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)五、Y連鎖遺傳Y連鎖遺傳：指某種性狀或疾病由Y染色體上基因所決定的遺傳方式。Y-連鎖遺傳的傳遞規(guī)律較簡(jiǎn)單，具有Y-連鎖基因者均為男性，基因?qū)㈦SY染色體由男性向男性傳遞，父?jìng)髯?，子傳孫，因此，又稱全男性遺傳。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第2節(jié)多基因遺傳與多基因遺傳病多基因遺傳概述多基因假說(shuō)多基因遺傳的特點(diǎn)多基因遺傳病多基因遺傳病發(fā)病率的估計(jì)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一、多基因遺傳概述1、質(zhì)量性狀在群體中性狀的變異分布是不連續(xù)的，不同變異個(gè)體間有質(zhì)的差別。這樣的性狀稱為質(zhì)量性狀。質(zhì)量性狀屬于單基因性狀，受控于一對(duì)基因，相對(duì)性狀之間差異顯著。如：豌豆種子的形狀、人的多指、并指、白化病及紅綠色盲等。

第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多指第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)并指第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)質(zhì)量性狀變異分布圖.完全顯性不完全顯性第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2、數(shù)量性狀

在群體中，性狀的變異分布是連續(xù)的，不同變異個(gè)體之間只有上或程度上的差異，沒有質(zhì)的不同，這樣的性狀稱為數(shù)量性狀。數(shù)量性狀屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，性狀的變異是連續(xù)的,以正態(tài)分布曲線表示。如：人的身高、體重、膚色、血壓和智力都是數(shù)量性狀。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正常人群身高變異呈正態(tài)分布第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

某些遺傳性狀或遺傳病不是由一對(duì)等位基因控制，而是由多對(duì)等位基因共同決定，因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征，其遺傳方式稱為多基因遺傳或數(shù)量性狀遺傳。3、什么是多基因遺傳第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

瑞典的遺傳學(xué)家尼爾遜愛爾（Nilsson-Ehle）,提出了多基因假說(shuō)來(lái)說(shuō)明數(shù)量性狀的遺傳,其主要內(nèi)容是：1、數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是兩對(duì)或兩對(duì)以上基因；2、這些基因之間是共顯性的；3、這些基因?qū)Ρ硇偷挠绊懯俏⑿〉模?、這些微效基因也是按照孟德爾定律遺傳的；5、數(shù)量性狀除受多基因的遺傳基礎(chǔ)影響外，環(huán)境因素對(duì)它也有一定的影響。二、多基因假說(shuō)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)印度“狼孩”1920年，在印度加爾各答東北的一個(gè)名叫米德納波爾的小城，人們常見到有一種“神秘的生物”出沒于附近森林，往往是一到晚上，就有兩個(gè)用四肢走路的“像人的怪物”尾隨在三只大狼后面。后來(lái)人們打死了大狼，在狼窩里發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)“怪物”，原來(lái)是兩個(gè)裸體的女孩，其中大的年約七八歲，小的約一歲半，大概都是在生后半年被狼銜去的。這兩個(gè)小女孩由辛格牧師夫婦撫養(yǎng),分別取名卡瑪拉和阿瑪拉。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

遺憾的是，阿瑪拉回到人間的第11個(gè)月就死去了。而卡瑪拉剛被發(fā)現(xiàn)時(shí)，只懂得一般6個(gè)月嬰兒所懂得的事，在兩年后，才會(huì)發(fā)兩個(gè)單詞。2年后才會(huì)直立，6年后才艱難地學(xué)會(huì)獨(dú)立行走，但快跑時(shí)還得四肢并用。直到死也未能真正學(xué)會(huì)講話。4年內(nèi)只學(xué)會(huì)6個(gè)詞，聽懂幾句簡(jiǎn)單的話，7年時(shí)才學(xué)會(huì)45個(gè)詞并勉強(qiáng)地學(xué)幾句話。在1929年她因?yàn)槟蚨景Y死去了，死時(shí)已16歲左右，但她的智力只相當(dāng)于三四歲的孩子！

在上述案例中：“狼孩”和正常同齡人的思維為什么有那么大的差別？

第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)三、多基因遺傳的特點(diǎn)1、兩個(gè)極端變異個(gè)體（純種）雜交后，子一代大部分為中間型，但由于受環(huán)境的影響，子一代會(huì)有一定的變異范圍。

2、兩個(gè)中間類型子一代的個(gè)體雜交后，子二代（孫代）大部分為中間類型，但其變異范圍要比子一代廣泛，也可出現(xiàn)極端類型的個(gè)體。除環(huán)境因素的作用外，多對(duì)微效基因的分離和自由組合也起了一定的作用。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3、在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，由于多基因遺傳和環(huán)境因素都起作用，變異范圍更加廣泛且變異呈連續(xù)性分布，但大多數(shù)個(gè)體接近中間類型，極端變異的個(gè)體很少。

4、對(duì)表型有直接影響作用的環(huán)境因素有光、溫度、濕度和營(yíng)養(yǎng)等。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

多基因遺傳病簡(jiǎn)稱多基因?。菏侵甘芏鄬?duì)基因和環(huán)境因素雙重影響而引起的疾病。四、多基因遺傳病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)例如：某些常見的多基因遺傳病人類的原發(fā)性高血壓糖尿病冠狀動(dòng)脈病精神分裂癥哮喘及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)高血壓病

高血壓病是一種復(fù)雜的多基因遺傳病。在我國(guó)高血壓病的患者高達(dá)8000余萬(wàn)人，近十年來(lái)升高約25%。高血壓病具有家族聚集現(xiàn)象和復(fù)雜的遺傳方式，其遺傳率約為30%-60%。在高血壓病的發(fā)病中，環(huán)境因素（高鹽飲食、精神緊張、肥胖、年齡等）也是眾所周知的。高血壓病早期一般無(wú)自覺癥狀，逐步可出現(xiàn)眩暈、頭痛、耳鳴、心悸、失眠等癥狀。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)1、易患性：

在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為易患性。易患性的變異與多基因遺傳性狀一樣，在群體中呈正態(tài)分布，即群體中大多數(shù)個(gè)體的易患性近似平均值第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2、閾值：

當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高度達(dá)到一定的限度后，這個(gè)個(gè)體就將患病，這個(gè)易患性限度就即閾值(Threshold)。閾值代表在一定條件下患病所必需的、最低的易患基因的數(shù)量。因此，易患性的變異在群體中的分布就被閾值分為兩部分：大部分為正常個(gè)體，小部分為患者。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)群體中易患性變異與閾值第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)易患性、閾值、平均值距離與發(fā)病率的關(guān)系第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

多基因病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體發(fā)病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體發(fā)病率越低。因此，可從群體發(fā)病率的高低計(jì)算出閾值與平均值之間的距離。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3、遺傳率

遺傳率（或遺傳度，heritability）：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率（%）來(lái)表示。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

一種遺傳病如果完全由遺傳基礎(chǔ)決定，其遺傳率就是100%，當(dāng)然這種情況很少見。在多基因病中，遺傳率可高達(dá)70%-80%，這表明其遺傳基礎(chǔ)起著重要作用，而環(huán)境因素的影響較??；遺傳率為30%～40%或更低，表明環(huán)境因素在決定發(fā)病上更為重要，遺傳因素的作用不顯著。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一些常見多基因病的遺傳率

疾病名稱群體發(fā)病率（%）遺傳率（%）

哮喘480

精神分裂癥180

躁狂抑郁癥0.670

癲癇0.3656

強(qiáng)直性脊柱炎0.270

冠心病365

原發(fā)性高血壓662

糖尿?。ㄔ绨l(fā)型）0.275

消化性潰瘍435第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一些常見先天畸形的遺傳率

畸形名稱群體發(fā)病率（%）遺傳率（%）唇裂±腭裂0.1776先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770先天性畸形足0.168脊柱裂0.160無(wú)腦畸形0.360先天性巨結(jié)腸0.0280先天性心臟病0.535第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)糖尿病

糖尿病是胰島素缺乏引起的常見代謝性疾病,其特征為血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰島素釋放反應(yīng)異常。糖尿病依照發(fā)病時(shí)間分為早發(fā)型和遲發(fā)型兩種形式。前者的臨床表現(xiàn)清瘦，易發(fā)生酮癥，可用胰島素控制病情；后者常在中年后發(fā)病，患者肥胖，很少發(fā)生酮癥。糖尿病的典型癥狀可概括為“三多一少”即多尿、多飲、多食和體重減輕，常伴有軟弱、乏力等癥狀。兒童患者多影響生長(zhǎng)發(fā)育，心、腦、腎血管病變是糖尿病的主要合并癥和致死原因，神經(jīng)病變也是常見的合并癥,前者遺傳度為75％。糖尿病是多基因病，近年用糖尿病大白鼠模型研究，認(rèn)為該病可能與3個(gè)以上基因有關(guān)，糖尿病除了具有較強(qiáng)的遺傳性外，還受到多種環(huán)境因素的影響，正如人們所熟知的：肥胖，都市化生活方式（包括應(yīng)激、體力活動(dòng)減少、飲食改變等），感染、多次妊娠、免娩都可能是糖尿病的誘發(fā)因素，肥胖是糖尿病的重要誘發(fā)因素之一。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)三、多基因遺傳病的特點(diǎn)1、發(fā)病有家族聚集傾向，但無(wú)明顯的遺傳方式。由于多基因病受遺傳和環(huán)境的雙重影響，常常表現(xiàn)出家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于該群體的群體發(fā)病率，但繪成系譜后分析，它們不符合單基因遺傳方式，同胞中發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，大約只有1%-10%。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2、隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。在發(fā)病率低的疾病，這個(gè)特點(diǎn)更為明顯。即一級(jí)親屬的發(fā)病率高于二級(jí)親屬，二級(jí)親屬的發(fā)病率高于三級(jí)親屬，依次類推。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

疾病群體名稱發(fā)病率

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一卵雙生一級(jí)親屬二級(jí)親屬三級(jí)親屬

唇裂±腭裂0.001×400×40×7×3

足內(nèi)翻0.001×300×25×5×2

神經(jīng)管缺損0.002×8×2

先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.002×200×25×3×2

先天性幽門狹窄0.005×80×10×5×1.5多基因遺傳病患者不同級(jí)別親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比較第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3、近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高。但不如常染色體隱性遺傳顯著，這可能與多對(duì)微效基因的累加效應(yīng)有關(guān)。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)4、發(fā)病率有種族差異疾病群體發(fā)病率（％）中國(guó)人美國(guó)人英國(guó)人日本人脊柱裂0.30.250.250.3無(wú)腦兒0.50.20.20.6唇、腭裂0.140.10.120.3先天性馬蹄內(nèi)翻足0.080.150.120.11先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.380.70.40.715、病情越重，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)五、多基因遺傳病發(fā)病率的估計(jì)1．患者一級(jí)親屬的發(fā)病率與遺傳率、群體發(fā)病率的關(guān)系大多數(shù)多基因病的群體發(fā)病率為0.1%-1%，遺傳率為70％－80％?；颊叩囊患?jí)親屬的發(fā)病率（f）近似于群體發(fā)病的平方根。即：f=√P。例如,我國(guó)唇裂在人群中的發(fā)病率為0.17%，遺傳率為76%，則患者一級(jí)親屬的發(fā)病率為：

f=√0.17%≈4%。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

如果群體發(fā)病率過(guò)高或過(guò)低，則上述公式不適用。要了解一群體發(fā)病率、遺傳率和患者一級(jí)親屬發(fā)病率的關(guān)系，在下圖中即可查出。如原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約為6%，遺傳率為62%，患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)從下圖中即可查出約為16%。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)橫坐標(biāo)為群體發(fā)病率斜線為遺傳率縱坐標(biāo)為一級(jí)親屬發(fā)病率群體發(fā)病率、患者一級(jí)親屬發(fā)病率與遺傳率的關(guān)系第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患病人數(shù)的關(guān)系

一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多時(shí)，意味著再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。例如一對(duì)夫婦已有一個(gè)唇裂患兒，再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4%，若又生出一個(gè)這樣患者，則表明夫婦二人都帶有較多的易患基因，雖然他們本人未發(fā)病，但其易患性極為接近閾值，這就是基因累加效應(yīng)所致，若再次生育，傳給后代易患基因的數(shù)量將顯著增加，則再的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)將增加2-3倍，即近于10%。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3．再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與病情嚴(yán)重程度的關(guān)系

患者病情越嚴(yán)重，其一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。因?yàn)椴∏閲?yán)重的患者必定帶有更多的易患基因，其父母也會(huì)帶有較多的易患基因使易患性更接近閾值。所以，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)地增高。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)例如

只有一側(cè)唇裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2.46%。若一側(cè)唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4.21%。而兩側(cè)唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)則高達(dá)5.74%。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)唇裂合并腭裂的患者第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)４．再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別差異的關(guān)系

若某種多基因病的群體發(fā)病率在不同性別有明顯差異時(shí)，發(fā)病率低的性別，其患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高；發(fā)病率高的性別，其患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。群體發(fā)病率高的性別：閾值低，其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。群體發(fā)病率低的性別：閾值高，其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)如:先天性幽門狹窄患者

先天性幽門狹窄患者的男性發(fā)病率是女性的5倍（男0.5%，女0.1%）。如為男性患者，兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為5.5%，女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1.4%；相反，如為女性患者，她兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為20%，女兒風(fēng)險(xiǎn)為7%。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第3節(jié)

染色體與染色體病人類染色體的核型染色體畸變?nèi)旧w病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一、人類染色體的核型核型：一個(gè)體細(xì)胞中全部染色體的系統(tǒng)排列核型表示:

染色體總數(shù)，性染色體組合

例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ顯帶染色體帶的標(biāo)示：①染色體號(hào)②臂號(hào)③區(qū)號(hào)④帶號(hào)

例：1P31；14P12；2q24第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、染色體畸變

染色體畸變數(shù)目改變結(jié)構(gòu)異常第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（一）染色體的數(shù)目畸變１．多倍體和多倍性多倍體：體細(xì)胞染色體數(shù)目成倍增加的個(gè)體產(chǎn)生機(jī)理：①雙雄受精NNN3N第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)②雙雌受精NNN3N③核內(nèi)復(fù)制精（卵）原細(xì)胞有絲分裂2N2N2N2N生殖細(xì)胞4N2N2N第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2.非整倍體和非整倍性

非整倍體：體細(xì)胞染色體數(shù)目增加或減少一條或數(shù)條的個(gè)體非整倍體超二倍體亞二倍體⑴單體型（2n–1）例：21單體45，XX（XY），–21第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

例：47,XX（XY）,+21（21三體）

47,XXX

非整倍體產(chǎn)生的機(jī)理①減數(shù)分裂染色體不分離②減數(shù)分裂染色體丟失(2)三體型（2n+1）第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)減數(shù)分裂Ⅰ（同源染色體分離）減數(shù)分裂Ⅱ（姐妹染色單體分離）精子（卵子）精（卵）原細(xì)胞生殖細(xì)胞形成過(guò)程（示減數(shù)分裂）第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)卵原細(xì)胞（46,XX）47,XXX45,X減Ⅰ同源染色體不分離圖示兩條X染色體卵子精子47,XXX45,X個(gè)體第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)卵原細(xì)胞（46,XX）減Ⅰ同源染色體丟失46,XX46,XX45,X45,X圖示兩條X染色體卵子精子個(gè)體第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體例：46，XX/47，XX，+2145，X/46，XX/47，XXX

產(chǎn)生機(jī)理：①受精卵卵裂染色體不分離②受精卵卵裂染色體丟失3.嵌合體第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)例：第二次卵裂中X染色體不分離47,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂第二次有絲分裂后期染色體不分離46,XX46,XX第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)例：第二次卵裂中X染色體丟失46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂46,XX45,X/46,XXX染色體丟失第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（二）染色體的結(jié)構(gòu)異常１．缺失（del):

染色體臂的丟失

q21１號(hào)

末端缺失：46,XX,

del(1)中間缺失：1號(hào)q21q2346,XX,del(1)

（q21q23）(q21)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2.重復(fù)（dup)

同一染色體某一區(qū)段含兩份或兩份以上（發(fā)生在兩條同源染色體或兩條姐妹染色單體上）2號(hào)2號(hào)重復(fù)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3.倒位（inv）：２號(hào)p21q3146,XY,inv(2)(p21q31)4．易位（t）：⑴單方易位（轉(zhuǎn)位）（）某一染色體中間片段發(fā)生兩個(gè)斷裂，斷片倒轉(zhuǎn)180°后重接。一條染色體的斷片接到另一條染色體上第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)⑵

相互易位（平衡易位）：2號(hào)q215號(hào)q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)兩條染色體斷裂后相互交換無(wú)著絲粒斷片后重接2號(hào)5號(hào)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)⑶

羅伯遜易位(羅氏易位、著絲粒融合）14號(hào)21號(hào)21q14q45,XX,t(14q21q)–14,–21,兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)斷裂后，兩長(zhǎng)臂彼此連接成一條染色體第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)×1421配子F1正常21三體21單體14三體14單體攜帶者攜帶者1414/2121第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)三、染色體病染色體?。ㄈ旧w畸變綜合癥）先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。共有表型：智力低下，發(fā)育遲緩染色體病常染色體病性染色體病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（一）常染色體病共有表型：①智力低下（先天性、非進(jìn)行性）②生長(zhǎng)發(fā)育遲緩③先天性心臟?、芷ぜy改變：通貫手、atd角增大、弓形紋多⑤五官、四肢畸形第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)１．先天愚型（21三體、Ｄown’s綜合癥）

主要臨床表現(xiàn)：智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容、皮紋。

核型：47,XX（XY）,+21-------------95%

---------5%

產(chǎn)生機(jī)理：母親的卵子形成過(guò)程中21

號(hào)染色體不分離嵌合型（46/47,+21）易位型第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2．13三體（Patau綜合癥）

核型：47,XX(XY),+13-------------------80%

（高齡孕婦減數(shù)分裂中13號(hào)染色體不分離）-----20%嵌合型：46/47，+13易位型：多為羅伯遜易位如：t(13q14q)t(13q13q)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3.18三體（Edward’s綜合癥）核型：47,XX（XY）,+18-----------80%

易位型、嵌合型---------------20%第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（二）單體及部分單體綜合癥常染色體單體性——致死（死胎、流產(chǎn)）例：5p–

綜合征

46,XX（XY）,del(5)(p15)

第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（二）性染色體病

共有表型性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者只表現(xiàn)為生殖能力差，原發(fā)性閉經(jīng)，智力稍差等。1.Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）

核型：45，X

部分為45,X/46,XX產(chǎn)生機(jī)理：母親卵子形成過(guò)程中X染色體不分離第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2.Klinefelter綜合癥

（先天性睪丸發(fā)育不全）

核型：47,XXY------------------------80%產(chǎn)生機(jī)理：雙親的配子形成過(guò)程中染色體不分離46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/46,XY--------20%第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3.XYY綜合癥

核型:47,XYY

少數(shù)46,XY/47,XYY4.X三體綜合癥

核型:47,XXX第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)5.脆性X染色體綜合癥(fragileX)

脆性部位(fragilesite):

在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。

脆性X染色體（fraX）：具有脆性部位的X染色體（Xq2728)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

脆性X染色體綜合癥特點(diǎn)：中度重度智力低下語(yǔ)言障礙特殊體征：長(zhǎng)臉、招風(fēng)耳、大睪丸第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第4節(jié)

先天性代謝缺陷與分子病先天性代謝缺陷分子病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一、先天性代謝缺陷先天性代謝缺陷：是指由于基因突變導(dǎo)致催化機(jī)體代謝反應(yīng)的某種特定酶的缺陷，使機(jī)體某些代謝反應(yīng)受阻而間接引起的疾病，又稱為遺傳性酶病。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(一)先天性代謝缺陷的發(fā)病機(jī)制基因（DNA）基因1→基因2→基因3←基因突變↓↓↓酶（蛋白質(zhì)）酶1─→酶2─→酶3←酶缺陷↓↓↓生化反應(yīng)A─→B─→C─//→D第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(二)苯丙氨酸代謝異常引起的疾病白化病是常染色體隱性遺傳病，患者由于編碼酪氨酸酶的基因發(fā)生突變,體內(nèi)不能合成酪氨酸酶，或此酶合成不足、活性低下，不能形成黑色素。臨床表現(xiàn)：患者皮膚、毛發(fā)、虹膜、眼底都缺少黑色素，全身毛發(fā)呈白色，皮膚、虹膜和瞳孔呈粉紅色或淡紅色，畏光。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)苯丙酮尿癥是一種較常見的常染色體隱性遺傳病。主要是由于患者編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變,導(dǎo)致體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在血液和腦脊液中積聚，部分從尿中排出所致。臨床表現(xiàn)：患兒新生兒期無(wú)特殊癥狀，頭發(fā)常烏黑，皮膚白嫩，可有嘔吐及濕疹；5個(gè)～6個(gè)月后會(huì)出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)顏色由黑逐漸變黃，身體有霉臭味，尿有鼠尿樣氣味，易流口水及出汗，有反復(fù)發(fā)作的驚厥，肌張力高，軀干前后搖擺，行動(dòng)困難。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)尿黑酸尿癥

常染色體隱性遺傳病。由于患者編碼尿黑酸氧化酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏尿黑酸氧化酶，不能使尿黑酸繼續(xù)分解而積聚于血液中，部分隨尿液排出所致。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、分子病概念：

由基因突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常所引起的疾病，稱為分子病。典型病例：鐮狀細(xì)胞貧血癥。

第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)鐮狀細(xì)胞貧血癥：發(fā)病原理：成人正常血紅蛋白(HbA)由2條α鏈和2條β鏈組成，α鏈由141個(gè)氨基酸構(gòu)成，β鏈由146個(gè)氨基酸構(gòu)成,β鏈第6位氨基酸是谷氨酸。鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白為HbS,其β鏈第6位氨基酸是纈氨酸。這是由于正常人血紅蛋白的DNA分子中1個(gè)堿基突變，由A變成T,使遺傳密碼發(fā)生改變，則GAG變?yōu)镚UG，因而纈氨酸取代了谷氨酸，正常血紅蛋白HbA變成HbS,從而導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血。臨床表現(xiàn)：鐮狀細(xì)胞貧血患者含有血紅蛋白S的紅細(xì)胞，在氧分壓低時(shí)，扭曲成鐮刀狀(鐮變)，這樣的紅細(xì)胞往往很僵硬，不能通過(guò)微循環(huán)，使血液黏滯度增加，形成紅細(xì)胞堆積，阻塞局部的血液循環(huán)，引起局部缺氧、缺血，甚至壞死。本病雜合體一般不出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)小結(jié)單基因遺傳分為五種主要遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。顯性遺傳的特點(diǎn)是連續(xù)遺傳，隱性遺傳特點(diǎn)是隔代隔代；常染色體遺傳特點(diǎn)是男女發(fā)病率相等，性染色體遺傳特點(diǎn)是男女發(fā)病率不等。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類的多數(shù)性狀特別是一些常見的、慢性的疾病都屬于數(shù)量性狀，患者的臨床癥狀因人而異、因環(huán)境而異，是遺傳和環(huán)境雙重作用的結(jié)果。雖然遵循遺傳規(guī)律，但易受環(huán)境因素影響，對(duì)后代情況難以估計(jì)第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)染色體病按其改變的染色體性質(zhì)分為常染色體病和性染色體病兩種，按其染色體變化的類型分為染色體數(shù)目病和染色體結(jié)構(gòu)病兩種。染色體病的臨床癥狀主要表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力缺陷、多發(fā)畸形和皮膚紋理的改變等。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分子病與先天性代謝缺陷均屬于遺傳病。它們的本質(zhì)相同，都是由基因突變引起蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所致。但兩者又有區(qū)別，分子病是由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常而引起的各種有害的臨床癥狀；先天性代謝缺陷則是由酶蛋白量或質(zhì)的變化，而引起它所催化的各種代謝反應(yīng)發(fā)生紊亂和中斷，從而影響個(gè)體性狀發(fā)育。第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)目標(biāo)檢測(cè)一、名詞解釋1、攜帶者2、單基因遺傳3、交叉遺傳4、多基因遺傳5、數(shù)量性狀6、遺傳度7、多基因病8、單體型9、染色體病10、先天性代謝缺陷11、分子病第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、填空題1、人類的單雙眼皮、慣用左右手、有無(wú)耳垂是

性狀，受

對(duì)基因控制，環(huán)境對(duì)其表型影響

；而人類的血色素、血壓、心率、身高、智力是

性狀，受

對(duì)基因控制，環(huán)境對(duì)其表型影響

。

2、某人患唇裂其發(fā)病的因素有

和

，并預(yù)測(cè)其子女患唇裂的可能性是

。

3、先天性心臟病其遺傳度是35%，說(shuō)明其病的主要原是

，而精神病分裂癥其遺傳度是80%，說(shuō)明其病的主要原因是

。

4、染色體數(shù)目畸變的類型有

、

、

三種，引起其變化的主要原因是

。5、染色體病按其改變的染色體性質(zhì)分為

和

兩種，按其變化的染色體類型又可分為

和

兩種。6、21號(hào)先天愚型有

、

、

三種類型。質(zhì)量大遺傳整倍性改變非整倍性改變嵌合體染色體的不分離或丟失常染色體病性染色體病染色體數(shù)目病染色體結(jié)構(gòu)病易位型嵌合型游離型環(huán)境4%環(huán)境遺傳多對(duì)數(shù)量小1第5章__人類性狀的遺傳方式與遺傳病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)7、某人染色體檢查發(fā)現(xiàn)有“費(fèi)城染色體”說(shuō)明其人可能患

病8、真假兩性畸形的主要區(qū)別是否有

。9、人類正常染色體數(shù)目為

條；正常男性核型寫作

，正常女性核型寫作

。10、每條染色體均由2條染色單體組成，互