心肌病新的定義和分類

心肌病新的定義和分類河南省人民醫(yī)院心內(nèi)科劉洪智心肌病定義-1995年WHO/ISFC

伴有心功能障礙的心肌疾病，并根據(jù)病理生理學(xué)將心肌病分為四型：擴(kuò)張型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常型右室心肌病心肌病新的定義和分類

AHA，2006.3新的定義和分類克服了單純從解剖形態(tài)學(xué)分類的局限性，而是從全新的視角，即從分子遺傳學(xué)角度全面理解心肌病的發(fā)病機(jī)制，首次將離子通道病列入原發(fā)性心肌病范疇。MaronBJ,TowbinJA,ThieneG,etal.circulation,2006,113,1807-1816心肌病新的定義AHA2006新定義明確指出由其他心血管疾病引起的心肌病理改變不包括在心肌病范疇，如心臟瓣膜病、高血壓性心臟病、先天性心臟病、冠心病等所致心肌病變，亦不包括心肌或心腔內(nèi)腫瘤。不建議使用“缺血性心肌病”這一命名。MaronBJ,TowbinJA,ThieneG,etal.circulation,2006,113,1807-1816心肌病新的分類

AHA，2006.3

新的分類法基于疾病受累器官的不同分為兩大類：原發(fā)性心肌病：病變僅局限在心肌遺傳性遺傳和非遺傳混合性獲得性繼發(fā)性心肌?。盒募〉牟∽兪侨矶嗥鞴俨∽兊囊徊糠?，新的專家共識廢棄“特異性心肌病”這一術(shù)語。MaronBJ,TowbinJA,ThieneG,etal.circulation,2006,113,1807-1816原發(fā)性心肌病遺傳性混合性獲得性HCMARVC/D傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病糖原貯積病LVNC離子通道病線粒體肌病LQTSSQTSBrugadaCVPT擴(kuò)張型心肌病限制型心肌病炎癥性心肌病應(yīng)激性心肌病圍產(chǎn)期心肌病心動過速心肌病酒精性心肌病

一、遺傳性心肌?。薄⒎屎裥托募〔。?）常染色體顯性遺傳疾病編碼心肌肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的基因突變，迄今已確定11個編碼心肌肌小節(jié)蛋白的基因突變與HCM相關(guān)，最常見的是?肌球蛋白重鏈（?-MyHC）、肌球蛋白結(jié)合蛋白C、肌鈣蛋白T基因突變臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等M超聲能夠無創(chuàng)確定室間隔肥厚、主動脈梗阻、二尖瓣前葉收縮期移動。二維超聲技術(shù)應(yīng)用，能更準(zhǔn)確辨認(rèn)多種類型的心肌肥厚、確定靜態(tài)時流出道梗阻，磁共振、PET技術(shù)能準(zhǔn)確顯示心肌代謝及功能狀態(tài)心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM范疇之內(nèi)肥厚型心肌?。?）（一）臨床診斷HCM的主要標(biāo)準(zhǔn)：（1）超聲心動圖左心室壁或（和）室間隔厚度超過15mm。（2）組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要標(biāo)準(zhǔn)：（1）35歲以內(nèi)患者，12導(dǎo)聯(lián)心電圖導(dǎo)聯(lián)Ⅰ，aVL，V4-6深對稱性倒置T波。（2）二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm；（3）基因篩查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點，與HCM連鎖。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。（2）運動員心臟肥厚肥厚型心肌?。?）識別和評估高危HCM患者，判斷高?；颊叩闹饕罁?jù)是：（1）主要危險因素：心臟驟停（心室顫動）存活者；自發(fā)性持續(xù)性室性心動過速；未成年猝死的家族史；暈厥史；運動后血壓反應(yīng)異常，收縮壓不升高或反而降低，運動前至最大運動量負(fù)荷點血壓峰值差小于20mmHg；左室壁或室間隔厚度超過或等于30mm；流出道壓力階差超過50mmHg。（2）次要危險因素：非持續(xù)性室性心動過速，心房顫動；FHCM惡性基因型。肥厚型心肌病（４）心尖HCM的診斷：肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖Ⅰ，aVL，V4-6深對稱性倒置T波提供重要診斷依據(jù)，確定診斷依靠二維超聲心動圖、多普勒、磁共振等影像檢查。梗阻性HCM

應(yīng)該包括在HCM大類中，其特點為左室與主動脈流出道壓差超過30mmHg。該類患者呼吸困難、胸痛明顯，是發(fā)生暈厥和猝死的HCM高危人群。家族性肥厚型心肌病（５）FHCM占HCM病例65%以上，有報道認(rèn)為達(dá)到85%。FHCM診斷依據(jù)如下：（1）依據(jù)臨床表現(xiàn)、超聲診斷的HCM患者，除本人以外，三代直系親屬中有兩個或以上被確定為HCM或HCM致猝死患者。（2）HCM患者家族中，兩個或以上的成員發(fā)現(xiàn)同一基因，同一位點突變，室間隔或左室壁超過13mm，青少年成員11-14mm。(3)HCM患者及三代親屬中有與先證者相同基因突變位點，伴或不伴心電圖、超聲心動圖異常者。符合三條中任何一條均診斷為FHCM，該家族為FHCM家系。２、致心律失常型右室發(fā)育不良

心肌?。ˋRVC/D）人群發(fā)病率：0.02%-0.1%常染色體顯性遺傳性心臟病，常呈不完全外顯，8號染色體4個基因突變所致主要特征：右室心肌被纖維脂肪組織進(jìn)行性置換，導(dǎo)致右室局部或全部受累，約75%患者左室亦可受累臨床表現(xiàn)：室性心律失常、猝死及右室大ARVC主要心電圖特征除極異常的表現(xiàn):不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯無右束支傳導(dǎo)阻滯患者右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3)QRS波增寬,超過110ms右胸導(dǎo)聯(lián)R波降低部分患者常規(guī)心電圖可以出現(xiàn)epsilon波復(fù)極異常的表現(xiàn)：右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3)出現(xiàn)倒置的T波，與右束支傳導(dǎo)阻滯無關(guān)３、左室致密化不全(LVNC)特征：左室心肌呈海綿狀，主要累計左室心尖部，心腔內(nèi)有較深的隱窩其發(fā)生是由于心肌胚胎發(fā)育期致密化提早終止所致LVNC可單獨存在，也可與其他先心病并存臨床表現(xiàn)：心臟收縮功能障礙、栓塞、心律失常、猝死４、離子通道病離子通道病是一組因編碼跨膜鈉、鉀離子通道的基因突變引起蛋白缺陷的遺傳和先天性心臟病，包括長QT綜合征（LQTS）、短QT綜合征（SQTS）、Brugada綜合征及兒茶酚胺敏感的多形性室速(CPVT)。４、離子通道病長QT綜合征：主要表現(xiàn)為QT間期延長、多型性室速、暈厥及猝死短QT綜合征：特征為QTc<300ms，T波高尖，患者常因室速或室顫而猝死Brugada綜合征：右束枝傳導(dǎo)阻滯，胸前導(dǎo)聯(lián)(V1-3)ST段凹形抬高，給予鈉通道阻滯劑可誘發(fā)上述特征性心電圖變化兒茶酚胺多形性室速：由于劇烈運動或情緒激動誘發(fā)多形性室速、暈厥或死亡，靜息心電圖多正常，典型發(fā)作呈雙向性室速二、混合性心肌病

擴(kuò)張型心肌病限制型心肌?。?、擴(kuò)張型心肌病

既有遺傳又有非遺傳原因造成的復(fù)合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴(kuò)大和收縮功能障礙等為特征，通常經(jīng)二維超聲心動圖診斷。左室收縮功能降低、進(jìn)行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導(dǎo)系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)(1)臨床常用左心室舒張期末內(nèi)徑(LVEDD)>5.0cm(女)5.5(男）(2)LVEF<45%和（或）左心室縮短速率(FS)<25%。臨床上主要以超聲心動圖作為診斷依據(jù)，X線胸片、心臟同位素、心臟計算機(jī)斷層掃描有助于診斷，磁共振檢查對于一些心臟局限性肥厚的患者，具有確診意義。需要排除引起心肌損害的其他疾病，如高血壓、冠心病、心臟瓣膜病、先天性心臟病、酒精性心肌病、心動過速性心肌病、心包疾病、系統(tǒng)性疾病、肺心病和神經(jīng)肌肉性疾病等。２、限制型心肌病以心室腔容積正?；驕p少，雙心房擴(kuò)大為特點，左室壁厚度和瓣膜正常，心室充盈受損伴有限制性生理改變，而收縮功能正常的一種心肌疾病。病理：間質(zhì)纖維化增生臨床表現(xiàn)：酷似縮窄性心包炎（心悸、呼吸困難、浮腫、肝大、頸靜脈努張、腹水等）心電圖：竇速、低電壓、心房（室）擴(kuò)大、各種心律失常三、獲得性心肌病炎癥性心肌病應(yīng)激性心肌病圍生期心肌病心動過速心肌病酒精性心肌病1、炎癥性心肌病

由多種病原體感染，如病毒、細(xì)菌、立克次體、真菌、寄生蟲等引起心肌炎而轉(zhuǎn)變?yōu)镈CM符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)有心肌炎病史或心肌活檢證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達(dá)、血清免疫標(biāo)志物抗心肌抗體等2、應(yīng)激性心肌病(Tako-Tsubo)首先是由日本人報道的一種心肌病，由于心尖部呈氣球樣隆起，心底部運動增強(qiáng)，整體形態(tài)與章魚簍相似而得名常見于老年婦女，多由精神、情緒或身體應(yīng)激狀態(tài)誘發(fā)表現(xiàn)為一過性的左室收縮功能障礙，心尖部收縮減弱，基底部運動增強(qiáng)，無明顯的冠脈病變，臨床表現(xiàn)類似ST抬高性心肌梗死治療得當(dāng)，預(yù)后良好3、圍生期心肌病符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)發(fā)病4、心動過速心肌病符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)慢性心動過速發(fā)作時間超過每天總時間的12%-15%以上，包括竇房折返性心動過速、房性心動過速、持續(xù)性交界性心動過速、心房撲動、心房顫動和持續(xù)性室性心動過速心室率多在160次／分以上，少數(shù)可能只有110-120次／分，與個體差異有關(guān)。5、酒精性心肌病符合擴(kuò)張型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)長期過量飲酒（WHO