高中生物必修二課件：5-3 人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1．描述遺傳病的概念（重點(diǎn)）；2.舉例說明遺傳病的常見類型及特點(diǎn)（重難點(diǎn)）；3.說出遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的措施；4.調(diào)查人群中的遺傳病（重點(diǎn)）。遺傳物質(zhì)|預(yù)知概念|一、人類常見遺傳病的類型1．概念由于_________改變而引起的人類疾病。2．類型（連線）3.調(diào)查人群中的遺傳病（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。（2）遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式：單基因某種遺傳病的患病人數(shù)二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.主要手段（1）遺傳咨詢：傳遞方式對策和建議（2）產(chǎn)前診斷：2.意義在一定程度上有效地預(yù)防_______________________。B超檢查基因診斷遺傳病或先天性疾病遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展三、人類基因組計(jì)劃與人體健康人類遺傳信息全部DNA功能診治和預(yù)防|過程評價|1.人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾?。ǎ?.單基因遺傳病是指受一個基因控制引起的疾?。ǎ?.多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴(yán)重（）4.21三體綜合征屬于染色體異常遺傳?。ǎ?.調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率都需在人群中調(diào)查（）6.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展的有效手段（）答案1.√

2.×

3.×

4.√

5.×

6.√|聯(lián)想·質(zhì)疑|★21三體綜合征的染色體組成：21三體綜合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一條21號染色體?；颊咧橇Φ拖?，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容?！?1三體綜合征的染色體組成：21三體綜合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一條21號染色體。患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容。★產(chǎn)前診斷對確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要?！镅蛩┐虣z測：常用于產(chǎn)前診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。★羊水穿刺檢測：常用于產(chǎn)前診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?！锶祟惢蚪M和染色體組的區(qū)別：基因組是指22條常染色體和X、Y兩種性染色體的DNA序列；染色體組是指22條常染色體和1條性染色體的組成?？茖W(xué)探究1人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？①多指、②鐮刀型細(xì)胞貧血癥、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。

提示：顯性遺傳?。孩佗堍茛?；隱性遺傳?。孩冖邰蔻摺？茖W(xué)探究1人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？①多指、②鐮刀型細(xì)胞貧血癥、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。

提示：顯性遺傳病：①④⑤⑧；隱性遺傳?。孩冖邰蔻?。2.苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，已知致病基因位于常染色體上。下圖表示該病的發(fā)病機(jī)理。（1）該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？提示：不是，是由一對等位基因控制的。（2）患者的基因型是什么？提示：患者的基因型為aa。（3）該實(shí)例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式？提示：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。3.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程：3.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程：（1）a和b中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因分別是什么？提示：a中的異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂后期兩條21號染色體沒有分離；b中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第二次分裂后期21號染色體中的兩條姐妹染色單體沒有分離。（2）21三體綜合征患者能否產(chǎn)生正常的配子？以男性為例，一個精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成的精子類型及其比例如何（只分析21號染色體）提示：能；三條21號染色體中，兩條可以聯(lián)會而剩余一條，聯(lián)會的兩條在減數(shù)第一次分裂后期正常分開，沒有聯(lián)會的隨機(jī)和聯(lián)會并分開的染色體組合，所以一個精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后可以形成兩個正常的精子（含一條21號染色體）和兩個異常的精子（含兩條21號染色體），二者比例為1∶1。先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥?！咎骄繎?yīng)用】1.關(guān)于人類“白化病”“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是（）A.都可通過光學(xué)顯微鏡檢測染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病，患者的后代都會患病D.都是基因突變引起的解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，都是由基因突變引起的，不能通過檢測染色體是否異常進(jìn)行判斷；三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不一定都患?。回埥芯C合征屬于染色體異常遺傳病。答案B2.下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是（）A.該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病解析由題意知，編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳??；正常基因用A表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。答案C科學(xué)探究2人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防1.結(jié)合資料分析

資料1廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。

資料2

“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。（1）資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？（2）“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：①怎樣選取調(diào)查的樣本？②在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：（1）在廣西境內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出：（2）①在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。②根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較

項(xiàng)目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型2.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷分別采取了哪種手段預(yù)防遺傳病的發(fā)生？

提示：遺傳咨詢：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率，進(jìn)而向咨詢對象提出防治對策和建議。

產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?！咎骄繎?yīng)用】1.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。答案D2.每個家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是（）A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B.用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生

解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測，通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能對白化病進(jìn)行基因診斷，應(yīng)用酪氨酸酶基因制成的探針對白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。

答案D知識脈絡(luò)要點(diǎn)晨背1.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。4.調(diào)查人群中的遺傳病多選擇單基因遺傳病，在人群中調(diào)查發(fā)病率，在患病家系中調(diào)查遺傳方式。【探究應(yīng)用】1.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。答案D“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較

項(xiàng)目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型|聯(lián)想·質(zhì)疑|三、人類基因組計(jì)劃與人體健康人類遺傳信息全部DNA功能診治和預(yù)防遺傳物質(zhì)|預(yù)知概念|一、人類常見遺傳病的類型1．概念由于_________改變而引起的人類疾病。2．類型（