臨床多囊腎病理、臨床表現(xiàn)、診斷及治療要點(diǎn)

臨床多囊腎病理、臨床表現(xiàn)、診斷及治療要點(diǎn)多囊腎具有遺傳性（PKD1和PKD2基因突變），由于多囊腎可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，后代是否會(huì)得多囊腎和父母的基因病變類型有關(guān)。對(duì)于常染色體顯性多囊腎病，子代患病率為50%。對(duì)于常染色體隱性多囊腎病，父母為致病基因攜帶者，子代患病率為25%。另外，尚有25%多囊腎患者無遺傳史，由自身PKD基因突變導(dǎo)致。雖然叫多囊腎，但多囊腎是一種全身性疾病。有報(bào)道稱，多囊腎是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，從而累及全身多系統(tǒng)（常見的是多囊肝和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤）。其中，隨著年齡的增加，多囊肝和顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生率也逐漸增加。再次強(qiáng)調(diào)的是，對(duì)于多囊腎患者，顱內(nèi)動(dòng)脈瘤是患者早期死亡的主要原因，一定要檢查有沒有合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，以防止患者腦出血及死亡的發(fā)生，這是很多臨床醫(yī)生容易忽視的問題。多囊腎多囊腎指雙腎廣泛形成多發(fā)性囊腫，隨著年齡增長，囊腫進(jìn)行性長大，最終破壞了正常的腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致腎功能下降。其發(fā)病率在1/1000到1/400之間，至少50%的患者可進(jìn)展至終末期腎臟病。臨床表現(xiàn)多囊腎與顱內(nèi)動(dòng)脈瘤多囊腎患者顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生率約為10%~40%，比正常人群的發(fā)病率高10~20倍。PKD基因在維持血管正常結(jié)構(gòu)和功能中發(fā)揮重要作用，顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生主要由于PKD基因變異所致。PKD基因突變導(dǎo)致血管壁結(jié)構(gòu)異常從而導(dǎo)致顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生。另外，多囊腎患者常合并腎性高血壓，這也加速了顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的形成和發(fā)生發(fā)展。與普通人群相比，多囊腎患者伴發(fā)的顱內(nèi)動(dòng)脈瘤破裂出血風(fēng)險(xiǎn)是否會(huì)提高尚需進(jìn)一步研究。但有研究表明，對(duì)于家族中存在腦出血史的多囊腎患者，其顱內(nèi)動(dòng)脈瘤破裂出血的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。在治療上，多囊腎患者伴發(fā)的顱內(nèi)動(dòng)脈瘤和普通人群一樣，分為隨訪保守治療和手術(shù)治療。需要注意的是，多囊腎患者的顱內(nèi)動(dòng)脈瘤術(shù)后容易復(fù)發(fā)，需要定期評(píng)估。多囊腎診斷多囊腎的診斷首選超聲檢查，對(duì)于沒有明確家族史或典型腎臟影像學(xué)表現(xiàn)的患者，需結(jié)合基因檢測(cè)明確診斷；對(duì)于家族中有多囊腎的患者，需要定期復(fù)查腎臟彩超及腎功能、尿液檢查、頭顱MRI+MRA、心臟彩超等。目前可通過產(chǎn)前診斷在嬰兒出生前判斷其是否有多囊腎。多囊腎治療既往針對(duì)多囊腎的治療主要是針對(duì)并發(fā)癥對(duì)癥治療。近年來臨床研究表明，血管加壓素V2受體拮抗劑托伐普坦能夠抑制多囊腎患者腎臟囊腫生長，從而延緩腎功能不全的進(jìn)展。但是，目前托伐普坦的使用僅限于eGFR大于或等于30mL/min/1.73m2

快速進(jìn)展型的多囊腎患者。下列6項(xiàng)中符合3項(xiàng)即可確診為快速進(jìn)展型多囊腎（ADPKD）：1典型ADPKD家系中有患者在55歲以前進(jìn)展至ESKD；235歲之前出現(xiàn)需要藥物治療的高血壓、囊腫出血或感染；3每年eGFR下降＞2.5mL/min/1.73m