《基因測序公共服務(wù)平臺建設(shè)規(guī)范》征求意見稿

1基因測序公共服務(wù)平臺建設(shè)規(guī)范本文件規(guī)定了基因測序公共服務(wù)平臺的實(shí)驗(yàn)室設(shè)計與建設(shè)、設(shè)備儀器管理、數(shù)據(jù)管理與信息安全、人員培訓(xùn)與資質(zhì)、記錄與報告、客戶服務(wù)與反饋、倫理遵守。本文件適用于基因測序公共服務(wù)平臺信息化建設(shè)工作。2規(guī)范性引用文件本文件沒有規(guī)范性引用文件。3術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本文件。3.1HEPA過濾器高效空氣過濾器主要用于捕集0.5μm以上的顆?；覊m及各種懸浮物。3.2BSL生物安全實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行生物實(shí)驗(yàn)的國家或地區(qū)監(jiān)督機(jī)構(gòu)認(rèn)證的具有一定生物安全標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室。BSL可根據(jù)實(shí)驗(yàn)所涉及的生物安全性別級分為BSL-1、BSL-2、BSL-3和BSL-4四級。BSL在分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、生物技術(shù)等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用，保證了生物實(shí)驗(yàn)的安全性和有效性。3.3PCR聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）是一種用于放大擴(kuò)增特定的DNA片段的分子生物學(xué)技術(shù)，它可看作是生物體外的特殊DNA復(fù)制，PCR的最大特點(diǎn)是能將微量的DNA大幅增加。3.4RFID射頻識別其原理為閱讀器與標(biāo)簽之間進(jìn)行非接觸式的數(shù)據(jù)通信，達(dá)到識別目標(biāo)的目的。3.5FASTQ格式一種存儲了生物序列（通常是核酸序列）以及相應(yīng)的質(zhì)量評價的文本格式。23.6FASTA格式一種基于文本用于表示核酸序列或多肽序列的格式。其中核酸或氨基酸均以單個字母來表示，且允許在序列前添加序列名及注釋。該格式已成為生物信息學(xué)領(lǐng)域的一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)。3.7reads測序片段高通量測序技術(shù)產(chǎn)生的短核苷酸序列。常為幾十到數(shù)百個堿基。3.8堿基在化學(xué)中本是“堿性基團(tuán)”的簡稱。在生物化學(xué)中又稱核堿基、含氮堿基，是形成核苷的含氮化合物，核苷又是核苷酸的組分。堿基、核苷和核苷酸等單體構(gòu)成了核酸的基本構(gòu)件。3.9信息化管理informationmanagement利用信息技術(shù)手段，對實(shí)驗(yàn)室資源進(jìn)行數(shù)字化管理，并實(shí)現(xiàn)設(shè)備自動化控制、數(shù)據(jù)采集、處理和分析等功能的管理活動。3.10LIMS實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)laboratoryinformationmanagementsystem通過獲取、分析、報告、存儲等手段，對實(shí)驗(yàn)室活動數(shù)據(jù)進(jìn)行管理的計算機(jī)系統(tǒng)。3.11SOPs標(biāo)準(zhǔn)作業(yè)程序（StandardOperatingProcedure,SOPs）是在有限時間與資源內(nèi)，為了執(zhí)行復(fù)雜的日常事務(wù)所設(shè)計的內(nèi)部程序。4縮略語下列縮略語適用于本文件。IPS入侵防護(hù)系統(tǒng)(IntrusionPreventionSystem)LIMS實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)(LaboratoryInformationManagementSystem)PCR聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PolymeraseChainReaction)RFID射頻識別(RadioFrequencyIdentification)5實(shí)驗(yàn)室設(shè)計與建設(shè)5.1溫度與濕度5.1.1應(yīng)保持恒定的溫度（通常建議20-22°C），濕度應(yīng)在40%-60%之間。35.1.2樣品接收與預(yù)處理區(qū)溫度和濕度應(yīng)適中。5.2潔凈度5.2.1測序區(qū)域應(yīng)設(shè)置為ISO5至ISO7級的潔凈室。5.2.2應(yīng)使用HEPA過濾器確?？諝赓|(zhì)量。5.3生物安全等級5.3.1處理低至中等風(fēng)險的微生物樣本應(yīng)達(dá)到BSL-2。5.3.2處理潛在危險病原體需要更高生物安全級別的區(qū)域，應(yīng)達(dá)到BSL-3。5.4布局規(guī)劃5.4.1樣品接收區(qū)：配備生物安全柜，用于樣本的初步處理和分類。5.4.2預(yù)處理區(qū)：包括核酸提取、PCR擴(kuò)增等，應(yīng)有良好的通風(fēng)和清潔流程。5.4.3測序區(qū)：安置高精度的測序設(shè)備，應(yīng)與預(yù)處理區(qū)物理隔離，減少污染風(fēng)險。5.4.4數(shù)據(jù)分析區(qū)：配備高性能計算工作站和服務(wù)器，用于數(shù)據(jù)處理和存儲。5.4.5辦公與會議區(qū)：供工作人員日常辦公和討論研究進(jìn)展。5.5安全與應(yīng)急措施5.5.1消防設(shè)施：應(yīng)安裝煙霧探測器、自動噴水滅火系統(tǒng)和緊急出口指示。5.5.2生物安全防護(hù)：穿戴適當(dāng)?shù)膫€人防護(hù)裝備，設(shè)立生物安全柜和生物安全實(shí)驗(yàn)室。5.5.3廢棄物處理：設(shè)立專用的醫(yī)療廢棄物收集容器，按照法規(guī)進(jìn)行分類和處置。5.6智慧化設(shè)施5.6.1自動化樣本處理：使用機(jī)器人手臂和自動化工作站進(jìn)行樣本制備和上樣。5.6.2智能存儲系統(tǒng)：采用RFID或條形碼技術(shù)追蹤樣本位置，確保樣本安全。5.6.3遠(yuǎn)程監(jiān)控系統(tǒng)：通過物聯(lián)網(wǎng)(IoT)技術(shù)實(shí)時監(jiān)控實(shí)驗(yàn)室環(huán)境參數(shù)和設(shè)備狀態(tài)。5.6.4智能分析軟件：集成AI算法，提供數(shù)據(jù)預(yù)處理、質(zhì)量控制和初步分析功能。5.7LIMS實(shí)驗(yàn)室管理系統(tǒng)5.7.1應(yīng)針對整體工作和環(huán)境而進(jìn)行開發(fā)設(shè)計LIMS，用于收集、處理、記錄、報告、存儲或檢索實(shí)驗(yàn)室活動數(shù)據(jù)和信息，LIMS應(yīng)具備提供數(shù)字化、自動化、智能化管理手段的能力。5.7.2應(yīng)實(shí)現(xiàn)基因測序公共服務(wù)平臺管理信息的共享和交流。5.7.3基因測序公共服務(wù)平臺應(yīng)保證LIMS的便攜和適用，其功能一般包括但不限于以下幾點(diǎn)：——應(yīng)確保LIMS實(shí)現(xiàn)從客戶需求到出縣數(shù)據(jù)、報告等技術(shù)過程和結(jié)果的電子化管理功能；——應(yīng)確保LIMS實(shí)現(xiàn)質(zhì)量監(jiān)控和評價過程及其結(jié)果的電子化管理功能；——應(yīng)確保LIMS實(shí)現(xiàn)資源和行政活動過程及其結(jié)果的電子化管理功能；——應(yīng)確保LIMS運(yùn)行中所有過程數(shù)據(jù)和結(jié)果的查詢分析、統(tǒng)計、報告功能。6設(shè)備儀器管理6.1設(shè)備管理46.1.1應(yīng)建立完善的智能設(shè)備管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)數(shù)字化檔案管理?；驕y序公共服務(wù)平臺信息化管理的硬件設(shè)備主要包括計算機(jī)、服務(wù)器、傳感器、通信設(shè)備、網(wǎng)絡(luò)設(shè)備等，軟件設(shè)備主要包括操作系統(tǒng)、數(shù)據(jù)庫、應(yīng)用程序、安全管理軟件等內(nèi)容。6.1.2應(yīng)制定設(shè)備管理計劃、維護(hù)機(jī)制，包括定期維護(hù)、檢修、升級、自動備份配置信息等，確保設(shè)備的正常運(yùn)行和延長設(shè)備壽命。6.1.3應(yīng)具有聯(lián)網(wǎng)狀態(tài)下的設(shè)備狀態(tài)信息監(jiān)測與管理功能。6.1.4設(shè)備處置和報廢。應(yīng)及時處理已經(jīng)失效或不能繼續(xù)使用的設(shè)備，根據(jù)設(shè)備的品牌、型號、規(guī)格、年限、使用情況等因素進(jìn)行評估，并制定相應(yīng)的處置方案。在處理設(shè)備時，應(yīng)符合相關(guān)法規(guī)和環(huán)保要求，確保對環(huán)境的影響達(dá)到最小化。6.1.5設(shè)備臺賬列表展示實(shí)驗(yàn)室設(shè)備臺賬，詳情頁面除設(shè)備信息外，可記錄設(shè)備的使用記錄、運(yùn)行狀態(tài)、滅菌狀態(tài)。6.2定期維護(hù)計劃6.2.1設(shè)立年度、季度和月度維護(hù)計劃，包括清潔、潤滑和部件更換。6.2.2應(yīng)對基因測序儀進(jìn)行定期的硬件檢查。6.2.3應(yīng)定期更新軟件和固件。6.3校準(zhǔn)流程6.3.1使用標(biāo)準(zhǔn)品或?qū)φ諛颖具M(jìn)行定期校準(zhǔn)，確保測序質(zhì)量和準(zhǔn)確性。6.3.2監(jiān)控測序儀的性能指標(biāo)，如測序深度、錯誤率和讀長一致性。6.3.3建立校準(zhǔn)記錄，跟蹤每次校準(zhǔn)的結(jié)果和采取的糾正措施。6.4預(yù)防性維護(hù)6.4.1基于設(shè)備使用頻率和歷史故障數(shù)據(jù)預(yù)測潛在問題，提前采取措施。6.4.2應(yīng)定期培訓(xùn)技術(shù)人員。7數(shù)據(jù)管理與信息安全7.1數(shù)據(jù)采集與處理7.1.1數(shù)據(jù)格式基因測序數(shù)據(jù)通常以FASTQ或FASTA格式存儲，其中包含序列信息和質(zhì)量評分（FASTQ）。這些格式便于進(jìn)一步分析和數(shù)據(jù)交換。7.1.2質(zhì)量控制使用專門的軟件工具（如FastQC、Trimmomatic）對原始測序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量評估，剔除低質(zhì)量的reads或堿基，以提高后續(xù)分析的準(zhǔn)確性。7.1.3初步分析流程包括對reads的比對（如使用BWA、Bowtie）、變異檢測（如使用GATK、SAMtools）、基因表達(dá)量化等，初步分析后可生成可用于下游分析的中間文件。7.2數(shù)據(jù)存儲與備份57.2.1利用云服務(wù)提供商（如AWS、Azure、阿里云）提供的彈性存儲解決方案，如S3、BlobStorage，以實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的快速訪問和靈活擴(kuò)容。7.2.2在高性能存儲系統(tǒng)（如SAN或NAS）中存儲頻繁訪問的數(shù)據(jù)，而較不常用的數(shù)據(jù)則可存放在成本較低的磁帶庫中。7.2.3使用SSL/TLS協(xié)議保護(hù)數(shù)據(jù)傳輸安全，對敏感數(shù)據(jù)采用AES或RSA等加密算法進(jìn)行存儲加密。7.3數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù)7.3.1實(shí)行嚴(yán)格的訪問控制策略，僅授權(quán)特定用戶訪問特定數(shù)據(jù)集，使用RBAC（基于角色的訪問控制）系統(tǒng)確保權(quán)限分配合理。7.3.2在數(shù)據(jù)分享前，去除或替換個人標(biāo)識信息，如姓名、身份證號，以保護(hù)個人隱私。7.3.3應(yīng)定期進(jìn)行數(shù)據(jù)處理和存儲流程的合規(guī)性審計。7.4追蹤與審計7.4.1應(yīng)建立數(shù)據(jù)生命周期管理政策，包括數(shù)據(jù)保留期限、數(shù)據(jù)銷毀流程等。7.4.2應(yīng)記錄所有數(shù)據(jù)訪問和修改操作。7.5用戶培訓(xùn)與意識提升應(yīng)定期對實(shí)驗(yàn)室員工進(jìn)行數(shù)據(jù)安全和隱私保護(hù)培訓(xùn)，增強(qiáng)他們對數(shù)據(jù)安全重要性的認(rèn)識和應(yīng)急響應(yīng)能7.6數(shù)據(jù)管理7.6.1數(shù)據(jù)應(yīng)分類存儲、備份和管理，保證基因測序公共服務(wù)平臺數(shù)據(jù)的完整性和安全性，數(shù)據(jù)的采集、處理、分析和共享應(yīng)嚴(yán)格按照相關(guān)規(guī)定進(jìn)行。7.6.2應(yīng)采用專門的數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)進(jìn)行存儲和處理，定期進(jìn)行數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)的更新和維護(hù)，以確保數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性和完整性。需建立統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，制定統(tǒng)一的數(shù)據(jù)命名規(guī)則、存儲格式、備份策略等，確保數(shù)據(jù)的一致性和可維護(hù)性。7.6.3數(shù)據(jù)平臺應(yīng)當(dāng)能夠有效地集成和處理基因測序公共服務(wù)平臺的各種數(shù)據(jù)和信息，包括實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)、設(shè)備狀態(tài)數(shù)據(jù)、環(huán)境數(shù)據(jù)、工作流程數(shù)據(jù)等。7.6.4應(yīng)對基因測序公共服務(wù)平臺中的數(shù)據(jù)進(jìn)行分類分級管理，設(shè)置不同層級的訪問權(quán)限，保護(hù)重要數(shù)據(jù)的安全性和完整性。7.6.5應(yīng)制定相應(yīng)的數(shù)據(jù)共享政策和流程，保障數(shù)據(jù)共享的合法性和權(quán)益，建立數(shù)據(jù)共享平臺，通過數(shù)據(jù)共享來提高基因測序公共服務(wù)平臺的工作效率和科研成果轉(zhuǎn)化率。7.7網(wǎng)絡(luò)管理7.7.1應(yīng)具有完善的網(wǎng)絡(luò)管理機(jī)制，覆蓋基因測序公共服務(wù)平臺內(nèi)的物聯(lián)網(wǎng)、互聯(lián)網(wǎng)等無線/有線網(wǎng)絡(luò)。7.7.2應(yīng)具有完善的信息共享機(jī)制，包括共享平臺、信息交流等，讓相關(guān)人員及時了解基因測序公共服務(wù)平臺信息化管理的最新動態(tài)。7.7.3應(yīng)具有網(wǎng)絡(luò)訪問權(quán)限管理機(jī)制，管理員根據(jù)不同的職責(zé)和權(quán)限設(shè)置不同的賬號和操作權(quán)限。7.7.4應(yīng)建立網(wǎng)絡(luò)應(yīng)急響應(yīng)機(jī)制。在發(fā)生信息安全事故或者網(wǎng)絡(luò)發(fā)生異常情況時，可及時啟動應(yīng)急預(yù)案，進(jìn)行快速響應(yīng)和處理。7.8安全管理67.8.1利用物聯(lián)網(wǎng)技術(shù)，對基因測序公共服務(wù)平臺內(nèi)的硬件、環(huán)境等進(jìn)行全方位監(jiān)控，及時發(fā)現(xiàn)并處理安全隱患。利用智能預(yù)警系統(tǒng)，對基因測序公共服務(wù)平臺的安全風(fēng)險進(jìn)行預(yù)測和預(yù)警。7.8.2服務(wù)器和信息系統(tǒng)終端應(yīng)自動安裝安全補(bǔ)丁，定期更新病毒庫，設(shè)置應(yīng)用程序白名單。7.8.3應(yīng)采取數(shù)據(jù)的備份、加密權(quán)限控制等多重數(shù)據(jù)安全措施。在數(shù)據(jù)的存儲、傳輸和使用過程中，應(yīng)采取數(shù)據(jù)加密、備份等措施。7.8.4網(wǎng)絡(luò)安全的保護(hù)措施應(yīng)覆蓋物聯(lián)網(wǎng)安全和互聯(lián)網(wǎng)安全，包括但不限于物理隔離、搭建內(nèi)部局域網(wǎng)、實(shí)施網(wǎng)絡(luò)分段、設(shè)定網(wǎng)關(guān)過濾、強(qiáng)密碼、加裝防病毒軟件/防火墻/IPS等保護(hù)物聯(lián)網(wǎng)、互聯(lián)網(wǎng)安全的常見措施。7.8.6應(yīng)建立完善的信息安全管理體系。宜對基因測序公共服務(wù)平臺的系統(tǒng)資源進(jìn)行實(shí)時監(jiān)測，對基因測序公共服務(wù)平臺內(nèi)的工作人員進(jìn)行信息安全教育培訓(xùn)，增強(qiáng)人員的信息安全意識和技能。7.8.7應(yīng)建立系統(tǒng)安全策略清單，主要包括訪問控制、身份認(rèn)證、日志審計等安全策略集合。8人員培訓(xùn)與資質(zhì)8.1人員資格實(shí)驗(yàn)室技術(shù)員、科學(xué)家或管理人員應(yīng)當(dāng)具備相關(guān)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)背景，比如生物學(xué)、化學(xué)、醫(yī)學(xué)或其他生命科學(xué)專業(yè)。對于特定領(lǐng)域的實(shí)驗(yàn)室，如微生物學(xué)或分子生物學(xué)，需要更專業(yè)化的教育背景。8.2培訓(xùn)要求8.2.1入新員工應(yīng)接受包括實(shí)驗(yàn)室安全、設(shè)備操作、樣本處理和質(zhì)量控制在內(nèi)的全面培訓(xùn)。8.2.2應(yīng)針對特定實(shí)驗(yàn)技術(shù)或設(shè)備的操作進(jìn)行深入培訓(xùn)。8.2.3員工應(yīng)了解并遵守所有適用的法律法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)操作程序（SOPs）。8.3持續(xù)教育8.3.1應(yīng)定期舉行內(nèi)部或外部培訓(xùn)課程，更新員工對新技術(shù)、新方法和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的認(rèn)識。8.3.2員工宜參與研討會、會議和在線課程，以促進(jìn)其職業(yè)生涯的發(fā)展。8.3.2員工應(yīng)熟悉實(shí)驗(yàn)室內(nèi)的不同角色和任務(wù)，增加靈活性和團(tuán)隊協(xié)作能力。8.3.4應(yīng)定期評估培訓(xùn)的有效性，收集員工反饋，以改進(jìn)培訓(xùn)計劃和調(diào)整培訓(xùn)需求。9記錄與報告9.1實(shí)驗(yàn)記錄：包括實(shí)驗(yàn)日期、操作人員、使用的試劑和設(shè)備、實(shí)驗(yàn)條件、觀察結(jié)果和任何異常情況。實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)即時填寫，避免事后補(bǔ)記。9.2數(shù)據(jù)分析報告：總結(jié)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，提供統(tǒng)計分析結(jié)果，包括圖表、圖形和解釋。報告應(yīng)客觀地反映數(shù)據(jù)，避免偏見。9.3質(zhì)量審核記錄：記錄定期進(jìn)行的質(zhì)量審核過程和結(jié)果，包括任何發(fā)現(xiàn)的問題和改進(jìn)措施。9.4文檔管理9.4.1使用電子文檔，便于存儲、檢索和分享。9.4.2應(yīng)確保文檔的更新版本得以正確標(biāo)記和分發(fā)。9.4.3應(yīng)設(shè)定存檔期限，區(qū)分短期和長期存儲需求。9.4.4應(yīng)設(shè)定訪問級別，保護(hù)敏感信息不被未經(jīng)授權(quán)的人員查看。710客戶服務(wù)與反饋10.1客戶溝通渠道10.1.1咨詢渠道提供多種方式供客戶詢問，如電話、電子郵件、社交媒體、在線聊天和現(xiàn)場咨詢服務(wù)，確保快速響應(yīng)客戶查詢。10.1.2投訴處理建立明確的投訴流程，包括記錄投訴、評估情況、解決問題和向客戶反饋結(jié)果。投訴應(yīng)得到及時且專業(yè)的處理，以恢復(fù)客戶的信任。10.1.3反饋機(jī)制鼓勵客戶提供正面和負(fù)面的反饋，可以通過調(diào)查問