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高考生物一輪復(fù)習(xí)高頻考點(diǎn)專題練:遺傳與人類健康
一、單選題1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是()A.家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病B.調(diào)查某種病的遺傳方式可在人群中隨機(jī)調(diào)查C.單基因遺傳病是受一個(gè)致病基因控制的遺傳病D.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病B.禁止近親結(jié)婚可降低遺傳病患兒的出生率C.單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的D.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在患者家系中進(jìn)行3.抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。該病的遺傳特點(diǎn)不包括()A.男性患者的女兒全部患病B.男性患者多于女性患者C.幾乎每代均會(huì)出現(xiàn)該病患者D.男性患者的母親必定是患者4.人視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種遺傳病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個(gè)基因的100多個(gè)突變位點(diǎn)與RP有關(guān)。下圖為兩個(gè)RP家族,每個(gè)家族只含相同的單一致病基因,正常人中只有家族甲的III1攜帶致病基因。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病,與家族乙的遺傳方式不同B.RP有關(guān)的基因突變具有不定向性和隨機(jī)性的特點(diǎn)C.家族甲中的患者均為純合子,家族乙中的患者均為雜合子D.家族甲中III1和家族乙中III2生出患病孩子的概率是3/85.產(chǎn)婦年齡增大是導(dǎo)致嬰兒發(fā)生染色體非整倍性變異的重要因素。女性的初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂Ⅰ產(chǎn)生一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞和一個(gè)第一極體(不再分裂),次級(jí)卵母細(xì)胞在受精時(shí)完成減數(shù)分裂Ⅱ產(chǎn)生一個(gè)卵細(xì)胞和一個(gè)第二極體。產(chǎn)生的兩個(gè)極體分布在卵細(xì)胞膜與透明帶的間隙,并最終退化?,F(xiàn)有一對(duì)色覺正常的高齡夫婦,妻子是紅綠色盲攜帶者,二者想通過試管嬰兒技術(shù)生育后代。為降低后代患遺傳病概率,可在體外受精時(shí)對(duì)分離得到的極體進(jìn)行遺傳篩查(不考慮基因突變)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.可通過顯微鏡觀察細(xì)胞中染色體形態(tài)區(qū)分第一極體和第二極體B.若第一極體染色體組成正常,則次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成也正常C.若第二極體染色體組成正常,則與其同時(shí)產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成也正常D.若對(duì)染色體組成正常的第二極體進(jìn)一步基因組測(cè)序,就可推知卵細(xì)胞是否含有色盲基因6.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.非近親結(jié)婚者后代一定不患遺傳病B.含有白化病致病基因的個(gè)體都會(huì)患白化病C.21三體綜合征患者體內(nèi)能篩查到該病的致病基因D.某人一出生就患有某種疾病,但該病不一定是遺傳病7.已知抗維生素D佝僂病為單基因遺傳病,下列最能作為判斷該病是伴X顯性遺傳病的依據(jù)的是()A.女性患該病的概率小于男性的B.某患病家族中,幾乎每代均會(huì)出現(xiàn)該病患者C.父親患該病,女兒理論上均患該病D.患病男性的母親不是該病患者8.紅綠色盲男患者的一個(gè)正常次級(jí)精母細(xì)胞不可能存在()A.1條X染色體和2個(gè)致病基因 B.1條X染色體和1個(gè)致病基因C.2條X染色體和2個(gè)致病基因 D.2條Y染色體和0個(gè)致病基因9.下列不屬于單基因遺傳病的是()A.多指 B.苯丙酮尿癥 C.白化病 D.高血壓10.人類遺傳病通常包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法,正確的是()A.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中有3個(gè)染色體組B.研究單基因遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查C.人類單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的疾病D.多基因遺傳病僅在多對(duì)致病基因均為隱性的條件下才患病,因此群體發(fā)病率低11.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,泰—薩克斯?。═S)是一種罕見的遺傳病,在人群中發(fā)病率約為1/10000.下圖是一個(gè)TS的系譜圖,其中Ⅱ-3不攜帶致病基因。相關(guān)敘述正確的是()A.人類所有遺傳病患者都攜帶致病基因B.Ⅱ-2攜帶致病基因的概率為1/2C.人群中TS致病基因頻率為1/100D.Ⅲ-1和Ⅲ-2所生患病女孩概率為1/1812.下列關(guān)于家庭成員相關(guān)性狀表現(xiàn)的描述中,存在明顯錯(cuò)誤的是()選項(xiàng)子女父親母親A白化病女患者患病不患病B抗維生素D佝僂病男患者患病不患病C紅綠色盲男患者患病不患病D21三體綜合征女患者不患病不患病A.AB.BB.B C.C D.D13.生物是研究生命現(xiàn)象和生命活動(dòng)規(guī)律的科學(xué),它與我們生產(chǎn)實(shí)踐密不可分,下列敘述錯(cuò)誤的是()A.依據(jù)DNA分子的特異性等,可以進(jìn)行親子鑒定、死者遺體鑒定B.利用ZW染色體上基因的伴性遺傳的規(guī)律區(qū)分雛雞性別C.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查D.雜交育種利用了精子和卵細(xì)胞結(jié)合時(shí)發(fā)生基因重組產(chǎn)生了更多的變異新類型二、多選題14.某男子表型正常,但其一條14號(hào)和一條21號(hào)染色體相互連接形成一條異常染色體,如圖甲所示。減數(shù)分裂時(shí),異常染色體聯(lián)會(huì)如圖乙所示,配對(duì)的三條染色體中,任意兩條染色體移向細(xì)胞一極,另一條染色體移向細(xì)胞另一極。下列敘述正確的是()A.圖甲中所示細(xì)胞發(fā)生的變異類型屬于基因重組B.可以選擇處于有絲分裂中期的細(xì)胞來(lái)觀察異常染色體C.若僅考慮這兩對(duì)染色體,理論上該男子會(huì)產(chǎn)生4種類型的精子D.該男子與正常女子婚配,可通過產(chǎn)前診斷等手段確定胎兒染色體是否正常15.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病?;颊卟荒馨驯奖彼徂D(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,?dǎo)致血液中苯丙氨酸積累,影響智力發(fā)育。下列敘述正確的是()A.正常雙親生出患病子女是基因重組導(dǎo)致的B.苯丙酮尿癥在男性和女性中患病概率相同C.該病癥可通過控制苯丙氨酸的攝入來(lái)根治D.患者的致病基因來(lái)自其父親和母親16.我國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn),某些患者卵子取出體外放置一段時(shí)間或受精一段時(shí)間后會(huì)出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象,將該現(xiàn)象命名為“卵子死亡”。研究明確,該病是由于常染色體上的PANX1基因突變導(dǎo)致的顯性遺傳病。下列敘述正確的是()A.該患者PANX1基因可能來(lái)自父方或母方B.該病是常染色體遺傳病,且男女患病率相等C.通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶致病基因D.突變后的PANX1基因的堿基數(shù)量可能未發(fā)生改變17.肝豆?fàn)詈俗冃允?3號(hào)染色體上的某基因發(fā)生突變,導(dǎo)致負(fù)責(zé)Cu2+轉(zhuǎn)運(yùn)的蛋白功能減弱或消失,使Cu2+在肝、腎等中積累而損害健康。一對(duì)表型正常夫婦生了一個(gè)表型正常女兒和一個(gè)患肝豆?fàn)詈俗冃詢鹤?。該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述正確的是()A.若該對(duì)父母生育第三胎,則此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4B.Cu2+可能通過協(xié)助擴(kuò)散或主動(dòng)運(yùn)輸?shù)姆绞竭M(jìn)入肝、腎等細(xì)胞C.圖中為陽(yáng)性,②為陰性,女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率為1/3D.女兒和一個(gè)正常男性(母親患有肝豆?fàn)詈俗冃?結(jié)婚,生一個(gè)正常兒子的概率是5/12三、判斷題18.性染色體異?;颊呖赏ㄟ^基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。()19.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的,是生下來(lái)就有的疾病。()20.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。()21.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體的一半,即23條染色體的堿基序列。()
參考答案1.答案:D解析:A、家族性疾病和先天性疾病不一定是遺傳病,例如環(huán)境改變引起,但遺傳物質(zhì)沒有改變的疾病,A錯(cuò)誤;B、調(diào)查某種病的遺傳方式可在患者家系中調(diào)查,B錯(cuò)誤;C、單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,C錯(cuò)誤;D、原發(fā)性高血壓是受多對(duì)基因控制的遺傳病,屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病,D正確。故選D。2.答案:B解析:A、遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起,如21三體綜合征,患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體,屬于不攜帶致病基因而患遺傳病,A錯(cuò)誤;B、近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大,故所生的孩子患有隱性遺傳病的可能性較大,禁止近親結(jié)婚可降低遺傳病患兒的出生率,B正確;C、單基因遺傳病由顯性遺傳病和隱性遺傳病之分,其中顯性遺傳病是由顯性致病基因引起的,C錯(cuò)誤;D、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查,調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中進(jìn)行,D錯(cuò)誤。故選:B。3.答案:B解析:A、男性的X染色體傳遞給女兒,因此伴X染色體顯性遺傳病的男性患者的女兒都是患者,A正確;B、由于女性有兩個(gè)X染色體,她們只需要一個(gè)X染色體上攜帶顯性致病基因就會(huì)成為患者。而男性只有一個(gè)X染色體,只有這一個(gè)X染色體上攜帶顯性致病基因時(shí)才會(huì)成為患者。因此,從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度看,伴X染色體顯性遺傳病特點(diǎn)之一是女性患者多于男性患者,B錯(cuò)誤;C、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,顯性遺傳一般具有代代遺傳的特點(diǎn),C正確;D、男性的X染色體來(lái)自母親,因此伴X染色體顯性遺傳病的男性患者的母親一定患病,D正確。故選B。4.答案:D解析:A、正常人中只有家族甲的III1攜帶致病基因,說(shuō)明該病為隱性遺傳病,Ⅱ2患病,III2不攜帶致病基因,說(shuō)明家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病,用(A/a)表示,家族乙中Ⅰ2患病,但Ⅱ1不患病,說(shuō)明家族乙RP的遺傳方式不是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅰ1為純合子且不患病,Ⅱ2患病,說(shuō)明該病不是常染色體隱性遺傳病,故家族乙RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病,用(B/b)表示,A正確;B、人視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種遺傳病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個(gè)基因的100多個(gè)突變位點(diǎn)與RP有關(guān),RP有關(guān)的基因突變具有不定向性和隨機(jī)性的特點(diǎn),B正確;C、家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病,故家族甲中的患者均為純合子,家族乙RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病,家族乙中的患者均為雜合子,C正確;D、家族甲中III1的基因型為XAXabb,家族乙中III2的基因型為XAYBb,家族甲中III1和家族乙中III2生出不患病孩子(XAX_bb、XAYbb)的概率是3/4×1/2=3/8,故生出患病孩子的概率是1-3/8=5/8,D錯(cuò)誤。故選D。5.答案:B解析:A、第一極體是減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞,而第二極體是減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞,這兩類細(xì)胞染色體形態(tài)存在差異,可通過顯微鏡觀察細(xì)胞中染色體形態(tài)區(qū)分第一極體和第二極體,A正確;B、若第一極體染色體組成正常,則次級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂仍可能發(fā)生染色體變異,產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成不一定正常,B錯(cuò)誤;C、根據(jù)題干信息可知,第二極體染色體組成與卵細(xì)胞相同,若第二極體染色體組成正常,則與其同時(shí)產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成也正常,C正確;D、根據(jù)題干信息可知,第二極體染色體組成與卵細(xì)胞相同,若對(duì)染色體組成正常的第二極體進(jìn)一步基因組測(cè)序,就可推知卵細(xì)胞是否含有色盲基因,D正確。故選B。6.答案:D解析:A、非近親雙方從共同祖先繼承同一致病基因的機(jī)會(huì)較小,不容易發(fā)生隱性基因純合而發(fā)病,但還是有可能患遺傳病的,A錯(cuò)誤;B、白化病是常染色體隱性遺傳病,含有白化病致病基因的雜合子不會(huì)患白化病,B錯(cuò)誤;C、21三體綜合征是染色體數(shù)目變異引起的遺傳病,患者體內(nèi)不能篩查到該病的致病基因,C錯(cuò)誤;D、先天性疾病不一定都是遺傳病,如先天性心臟病不是由遺傳物質(zhì)引起的,不屬于遺傳病,D正確。故選:D。7.答案:C解析:ABD、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病,女性患抗維生素D佝僂病的概率大于男性的;常染色體顯性遺傳病的患病家族中,幾乎每代也會(huì)出現(xiàn)該病患者,不能作為判斷該病是伴X顯性遺傳病的依據(jù);患伴X顯性遺傳病男性的母親也是該病患者,ABD錯(cuò)誤;C、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病,父親的致病基因一定遺傳給女兒,導(dǎo)致女兒患病,最能作為判斷該病是伴X顯性遺傳病的依據(jù),C正確。故選C。8.答案:B解析:已知紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,經(jīng)過復(fù)制,在初級(jí)精母細(xì)胞中有2個(gè)色盲基因在X染色體的姐妹染色單體上,減數(shù)第一次分裂后的兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞分別得到1條X染色體(存在染色單體,含2個(gè)色盲基因)和1條Y染色體(0個(gè)色盲基因);若進(jìn)入減數(shù)第二次分裂后期,由于著絲粒一分為二,則有2條X染色體(2個(gè)色盲基因)或2條Y染色體(0個(gè)色盲基因),而1條X染色體和1個(gè)致病基因的情況不可能出現(xiàn),ACD錯(cuò)誤,B正確。9.答案:D解析:A、多指屬于常染色體顯性遺傳病,是單基因遺傳病,A正確;B、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,是單基因遺傳病,B正確;C、白化病是常染色體隱性遺傳病,是單基因遺傳病,C正確;D、高血壓是多基因遺傳病,D錯(cuò)誤。故選D。10.答案:B解析:A、21三體綜合征患者的體細(xì)胞中比正常人多了1條21號(hào)染色體,屬于個(gè)別染色體數(shù)目的增加,而不是以染色體組的形式成倍的增加,因此并不是有3個(gè)染色體組,A錯(cuò)誤;B、研究人群中遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,B正確;C、單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病,C錯(cuò)誤;D、多基因遺傳病各對(duì)等位基因之間沒有顯性、隱性的區(qū)別,每個(gè)基因只有微效累加作用,在群體中的發(fā)病率比較高,D錯(cuò)誤。故選B。11.答案:C解析:A、并不是所有遺傳病患者都攜帶致病基因,如唐氏綜合征是多了一條21號(hào)染色體引起的,患者不攜帶致病基因,A錯(cuò)誤,B、Ⅲ-3是TS的女性患者,其父母正常,則說(shuō)明致病基因是隱性,而且致病基因位于常染色體上,因此該病為常染色體隱性遺傳病,若該病的相關(guān)基因用A/a表示,則I-1與I-2的基因型為Aa、Aa,Ⅱ-2的基因型為2/3Aa、13AA,故Ⅱ-2攜帶致病基因的概率為23,B錯(cuò)誤;C、TS在人群中發(fā)病率約為1/10000,則aa的基因型頻率為1/10000,a的基因頻率為1/100,故人群中TS致病基因頻率為1/100,C正確;D、Ⅱ-2的基因型為2/3Aa、1/3AA,Ⅱ-3不攜帶致病基因,其基因型為AA,故Ⅲ-1的基因型為2/3AA、1/3Aa,Ⅲ-2的基因型為2/3Aa、1/3AA,故Ⅲ-1和Ⅲ-2所生患病女孩概率為1/3×2/3×1/4×1/2=1/36,D錯(cuò)誤。故選C。12.答案:B13.答案:D解析:A、由于不同生物和不同的個(gè)體,其DNA是不同的,故依
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