動物遺傳學(xué)：第六章 群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

第六章群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)基因頻率與基因型頻率一、群體(population)概念：是指一個種、一個亞種、一個變種、一個品種或一個其他同類生物類群的所有成員的總和。群體中的每一個成員稱為個體。不同類群生物個體的總和不能叫群體。AnotherAnimalPopulation-動物界-脊索動物門-哺乳綱-靈長目-人科-人亞科-人屬-Homosapiens智人-Homosapienssapiens人二、孟德爾群體

(Mendelianpopulation)孟德爾群體：是指具有共同的基因庫，并由有性交配個體所組成的繁殖群體。這里所說的基因庫，是指一個群體中全部個體所共有的全部基因。三、基因頻率與基因型頻率可以表示群體的遺傳組成，不同基因組合體系反映了各群體性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)。1、基因型頻率(genotypefrequency)基因型頻率：群體中某一基因型個體數(shù)占群體總數(shù)的比率。例1：某牛群(總數(shù)N)的有角和無角是由一對等位基因P和p控制，它們組成3種基因型：PP(個體數(shù)n1,基因型頻率D)，Pp(個體數(shù)n2,基因型頻率H)和pp(個體數(shù)n3,基因型頻率R)。2、基因頻率(genefrequency)基因頻率：群體中某一基因占其同一位點(diǎn)全部基因的比率。不同群體間的差異是由基因頻率不同所引起的，品種間的差異實(shí)際就是基因頻率的差異。3、基因型頻率與基因頻率的性質(zhì)⑴同一位點(diǎn)的各基因頻率之和等于1，即：p+q=1⑵群體中同一性狀的各種基因型頻率之和等于1，即：D＋H＋R＝1⑶基因頻率的范圍為0≤p（q）≤1⑷基因型頻率的范圍為0≤D（H，R）≤14、基因頻率與基因型頻率的關(guān)系⑴位于常染色體上的基因①對性染色體同型群體(XX，ZZ)與常染色體上基因頻率和基因型頻率的關(guān)系相同，即：⑵位于性染色體上的基因②對性染色體異型群體(XY，ZW)因?yàn)榛虻臄?shù)量和基因型的數(shù)量相等，所以基因頻率等于基因型頻率，即：

p=Dq=R第二節(jié)遺傳平衡定律英國數(shù)學(xué)家哈代(Hardy)和德國醫(yī)生溫伯格(Weinberg)，于1908年發(fā)現(xiàn)了有關(guān)基因頻率和基因型頻率的重要規(guī)律，稱為哈代－溫伯格定律，或叫基因平衡定律。1、哈代－溫伯格定律的要點(diǎn)⑴在隨機(jī)交配的大群體中，若沒有其他因素的影響，基因頻率世代不變。⑵任何一個大群體，無論基因頻率如何，只要經(jīng)過一代隨機(jī)交配，一對常染色體基因的基因型頻率就達(dá)到平衡狀態(tài)。⑶在平衡群體中，基因頻率和基因型頻率的關(guān)系為：2、定律適用的前提條件⑴必須是大群體⑵隨機(jī)交配⑶無遷移、突變和選擇現(xiàn)象一個有性繁殖的生物群體中，每個雌雄個體間具有同樣的交配概率。3、哈代－溫伯格定律的證明⑴數(shù)學(xué)證明①基因型頻率的恒定性②基因頻率的恒定性⑵生物學(xué)證明人的MN血型（1）數(shù)學(xué)證明假設(shè)0世代的A基因、a基因的基因頻率為：p0和q0，基因型頻率為D0，H0和R0；一世代的基因頻率為：p1和q1，基因型頻率為D1，H1和R1；二世代的基因頻率為：p2和q2，基因型頻率為D2，H2和R2；數(shù)學(xué)證明0世代的個體所產(chǎn)生的配子帶有A基因或a基因的概率各為多少呢？在任何一個大群體中，任何一個配子帶有某一基因的概率等于該基因在這個群體中的頻率。即：一世代個體的各基因型頻率配子精子卵子基因AaA頻率p0q0p0AA

Aa

aq0

Aa

aa

①基因頻率的恒定性由上表可知：∴一世代的基因頻率為：∴同樣可證明：…一世代雌雄配子隨機(jī)結(jié)合結(jié)果♂♀Ap1aq1Ap1aq1AA

Aa

Aa

aa由上表可知：同理可得：②基因型頻率的恒定性由上面的證明可以看出：基因型頻率雖然D1≠D0，H1≠H0，R1≠R0，但經(jīng)地一代隨機(jī)交配，基因型頻率就達(dá)到平衡，基因頻率也始終保持不變。（2）生物學(xué)證明人的MN血型這個性狀的基因型與表型一致，易于分辨基因型（從而便于計(jì)算基因頻率）。這個性狀在婚配時(shí)是不加選擇的，且與適應(yīng)性無關(guān)，也就不受自然選擇的影響。就此性狀來說，一般都是隨機(jī)交配的。人的群體很大，有可能在相當(dāng)大的群體中進(jìn)行調(diào)查。香港一千多個中國人的MN血型血型MMNN總計(jì)基因型LMLMLMLNLNLN觀察數(shù)3425001871029頻率0.33240.48590.18171p=0.3324+0.24295=0.57535q=0.24295+0.1817=0.42465平衡狀態(tài)檢驗(yàn)就此性狀來說，基本上是隨機(jī)交配的而且群體較大，應(yīng)處于平衡狀態(tài)?！郉＝p2

H=2pq

R=q2計(jì)算出的血型理論分布為：血型MMNN總計(jì)平衡時(shí)的理論頻率p2=0.33102pq=0.4887q2=0.18031平衡時(shí)的理論個數(shù)340.6520.9185.51029統(tǒng)計(jì)分析理論值與觀察數(shù)比較：χ2＝0.031，p=0.85由此可見：實(shí)際值與理論值是一致的（沒有顯著差異），MN血型在人群中處于平衡狀態(tài)。第三節(jié)基因頻率的計(jì)算1、無顯性或顯性不完全時(shí)例：短角牛有白色、紅色和沙色三種，而沙色是紅、白牛的雜交后代。在牛群中白、沙、紅3種色分別占35%、50%和15%，計(jì)算基因頻率第三節(jié)基因頻率的計(jì)算2、完全顯性時(shí)例：一個隨機(jī)交配的牛群中，黑色對紅色為顯性，黑牛(BB、Bb)占96%，紅牛(bb)占4%，求基因頻率第三節(jié)基因頻率的計(jì)算3、伴性基因男人中色盲者所占的比率就是色盲基因在整個群體（男人）中所占的頻率。女性群體中的色盲基因計(jì)算：第三節(jié)基因頻率的計(jì)算4、復(fù)等位基因例：人的ABO血型人ABO血型隨機(jī)交配下一代的基因型及其頻率

♂

♀pqirpqir人ABO血型隨機(jī)交配下一代的表現(xiàn)型與基因型頻率表現(xiàn)型基因型基因型頻率表現(xiàn)型頻率A型B型AB型O型復(fù)等位基因的計(jì)算方法首先從隱性個體頻率計(jì)算I基因的頻率：實(shí)例FanC.S.1944年在昆明調(diào)查了6000個中國人的ABO血型，其中O型1846人，A型1920人，B型1672人，AB型607人，求各基因的基因頻率習(xí)題1安達(dá)魯西雞有三種毛色：黑色、藍(lán)色和白花。它們是由一對基因控制的，黑色的基因型為BB，藍(lán)色的基因型為Bb，白花的基因型為bb。大群調(diào)查結(jié)果：黑色雞占49%，藍(lán)色雞占42%，白花雞占9%。求各B、b基因的基因頻率習(xí)題2能夠品嘗某一特殊化學(xué)藥物的能力歸因于某一特定顯性基因的存在。在一個l0000人的群體中，有16人是不能品嘗者。試估算隱性基因之頻率。習(xí)題3某一特定常染色體隱性基因決定某遺傳疾病。發(fā)現(xiàn)這種疾病以萬分之一的頻率出現(xiàn)。在這個群體中預(yù)期該基因的攜帶者的頻率是多少？習(xí)題4對于等位基因A和a，下列群體哪一個處于哈代一溫伯格平衡?A．50AA，2Aa，48aaB．49AA，42Aa，9aaC．100AA，10aaD．50AA．50aaE．75AA，1Aa，30aa習(xí)題5有人在190177人中進(jìn)行ABO血型分析，發(fā)現(xiàn)O型有88783人，A型有7933人。計(jì)算iA基因頻率p，iB基因頻率q和i基因頻率r。第四節(jié)影響基因頻率變化的因素

Naturalselectionworksonthevariationfoundinnature,shownherebydifferentbandingpatternsintreesnails(Liguus

fasciatus),foundmainlyinsouthernFlorida.(.J.H.Robinson/PhotoResearchers,Inc.)From:PrinciplesofGenetics,p570一、突變設(shè)A、a為一對等位基因正突變：A→a，正突變率為：u

反突變：a→A，反突變率為：v下一代的基因頻率為：p1=p0-p0u+q0vq1=q0+p0u-q0v突變平衡若突變基因頻率不變，處于平衡狀態(tài)：pu=qv(1-q)u=qv

u-qu=qv即基因頻率的變化完全由突變率u和v決定假定：A→a，正突變率為：u=1.5×10-6a→A，反突變率為：v=1×10-6平衡時(shí)：即在這兩種突變頻率下，p=0.4,q=0.6時(shí)群體基因保持平衡二、選擇通過選擇提高被選擇基因的頻率例：設(shè)一個基因座上有兩顯性遺傳的等位基因A和a，其中a為需剔除的基因，當(dāng)群內(nèi)均為雜合個體時(shí)，

親代Aa×Aa

子代AA（25%）Aa

（50%）aa

（25%）若在子代中淘汰所有的aa個體，則A基因頻率由0.5上升到0.67，而a的頻率由0.5下降為0.331、對顯性基因的選擇對顯性基因的選擇，實(shí)際是對隱性純合個體及隱性基因攜帶者淘汰的過程方法1：根據(jù)表型淘汰隱性純合個體淘汰所有可識別的隱性純合個體，開始能較快地降低群體中隱性基因的頻率，但逐漸變緩，且很難降至0設(shè)群中隱性基因的頻率是0.10，每代均將隱性純合個體淘汰，經(jīng)6代選擇，其隱性基因的頻率（F6）為：

隱性基因頻率的理論下降的過程

方法2：應(yīng)用測交淘汰雜合體淘汰Aa型，留下AA型（未知基因型個體）A＿×aa(依表型已知基因型）

Aa？

aa？2、對隱性基因的選擇對隱性基因的選擇實(shí)際上是對顯性基因的淘汰過程當(dāng)顯性基因的外顯率是100%，且雜合子與顯性純合子的表型相同時(shí)，則可以通過表型鑒別，一次性地將顯性基因全部淘汰但一次性淘汰的做法會使部分“高產(chǎn)基因”隨之丟失明智的育種策略是，在保證生產(chǎn)性能不下降的前提下，逐步完成對隱性基因的選擇某性狀由一對基因控制，其基因型為AA、Aa和aa。A對a完全顯性。AA和Aa表型相同，均表現(xiàn)為顯性性狀。設(shè)原始群體的基因型頻率：D=p2，H=2pq，R=q2。S為留種率，淘汰率即為1-S。于是可得下表:上表中的分母計(jì)算過程Continued設(shè)選擇后的基因型頻率分別為D’、H’、R’，下--代的基因頻率(q1)即選擇后的基因頻率：當(dāng)s=1時(shí)，則q1＝q，隱性基因的頻率未發(fā)生變化，當(dāng)s=0時(shí)，q1=1，則顯性基因一次性被淘汰。例題在一個100頭牛的牛群中，有角牛81，無角