醫(yī)學遺傳學選擇題庫+參考答案

醫(yī)學遺傳學選擇題庫+參考答案

一、單選題（共60題，每題1分，共60分）

1、檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是（）

A、家系分析

B、基因檢查

C、生化分析

D、核型分析

E、影像檢查

正確答案：B

2、線粒體基因的轉(zhuǎn)錄特點是：

A、僅H鏈轉(zhuǎn)錄

B、H鏈和L鏈同時進行

C、2雙鏈相隔2/3DNA堿基處

D、2雙鏈同一處，同向轉(zhuǎn)錄

E、H鏈和L鏈不同時進行

正確答案：B

3、在世代間不連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是（）

A、AD

B、AR

C、XR

D、XD

E、Y連鎖遺傳

正確答案：B

4、線粒體遺傳病的攜帶者是：

A、帶有突變線粒體基因未達閾值的父親

B、帶有突變mtDNA未達閾值的母親

C、以上都是

D、帶有突變mtDNA的母親

E、帶有突變mtDNA的父親

正確答案：B

5、RNA干擾是（）

A、基因自殺

B、基因沉默

C、基因激活

D、轉(zhuǎn)錄后基因沉默

E、基因抑制

正確答案：B

6、XX/46,XY的人是：

A、整倍體

B、同源嵌合體

C、亞二倍體

D、異源嵌合體

E、超二倍體

正確答案：D

7、在我國首次進行基因治療的單基因病是（）

A、ADA缺乏癥

B、囊性纖維化

C、苯丙酮尿癥

D、血友病A

E、乙型血友病

正確答案：E

8、人類線粒體決定蛋白質(zhì)表達的基因有（）個。

A、37

B、13

C、無數(shù)

D、2

E、22

正確答案：B

9、人類染色體穩(wěn)定的基本條件是：

A、染色體結(jié)構(gòu)改變與否

B、染色體有隨體和次余益痕

C、染色體是否有著絲粒和未端

D、染色體是否出現(xiàn)穩(wěn)定帶

E、染色體形態(tài)是否完全正常

正確答案：C

10、屬LNS（自殘綜合征）發(fā)病機理的是（）

A、cAMP和cGMP反饋抑制

B、12號染色體隱性基因致病

C、自殘行為

D、PRRP基因突變形成尿酸

E、顯性HGPRT基因過度表達

正確答案：B

11、具有下列體征者應(yīng)該做產(chǎn)前診斷，但不適合絨毛取材染色體核型分

析診斷的是（）

A、雙親接觸過致畸因子的孕婦

B、多次自然流產(chǎn)的孕婦

C、有染色體畸變的雙親

D、唐氏篩查高危風險者

E、35歲以上懷孕的高危孕婦

正確答案：B

12、如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細胞中均增加一條時，可形成

的是（）

A、三倍體

B、部分三體

C、三體

D、二倍體

E、單倍體

正確答案：C

13、如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細胞中均減少一條時，可形成

的是（）

A、超二倍體

B、嵌合體

C、部分單體

D、三倍體

E、單體

正確答案：E

14、如果一個個體中含有三種不同染色體核型細胞系時，這種情況稱為

（）

A、三體

B、三倍體

C、嵌合體

D、多倍體

E、超二倍體

正確答案：C

15、染色體核型制備時，要獲得大量的中期細胞，必須加入（）

A、BrdU

B、Giemas

C、乙酸

D、秋水仙素

E、甲醇

正確答案：D

16、人類染色體核型中具有近端著絲粒染色體只在（）

A、D組和G組

B、A組和B組

C、C組和B組

D、F組和G組

E、D組和E組

正確答案：A

17、遺傳度是指（）

A、群體有害程度

B、發(fā)病率高低

C、遺傳基因?qū)π誀畹挠绊懗潭?/p>

D、環(huán)境影響程度

E、致病基因有害程度

正確答案：C

18、表兄妹之間的r值是（）

A、1/2

B、1/4

C、3/16

D、1/8

E、1/16

正確答案：D

19、非21-三體形成的原因是（）

A、減數(shù)分裂時21染色體不分離

B、卵裂時No21染色體不分離

C、21號染色體斷裂重排

D、授精異常

E、卵子形成時21號染色體不分離

正確答案：D

20、個人對其自身遺傳信息享有一種非自愿情況下不為他人知曉的權(quán)利

準確地稱為：

A、遺傳信息的隱私權(quán)

B、遺傳信息權(quán)

C、知情權(quán)

D、預(yù)告職責

E、醫(yī)學信息保密權(quán)

正確答案：A

21、不屬VATER關(guān)聯(lián)征影響的部位是（）

A、心臟

B、直腸

C、脊椎

D、腎臟

E、氣管食管

正確答案：A

22、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5'到3'方向的堿基三聯(lián)

體表示：

A、DNA

B、rRNA

C、RNA

D、tRNA

E、mRNA

正確答案：E

23、不屬先天性代謝缺陷特征的是（）

A、病癥多樣性

B、物質(zhì)缺乏性

C、酶的活性改變性

D、物質(zhì)累積性

E、基因突變都有顯性遺傳性

正確答案：E

24、不屬于遺傳病的性特征是：

A、先天性

B、傳染性

C、親緣性

D、遺傳物質(zhì)改變性

E、家族性

正確答案：C

25、染色體非顯帶核型分析在臨床上主要解決檢查對象的：

A、染色體形態(tài)是否正常

B、染色體的著絲粒是否正常

C、染色體數(shù)目是否正常

D、性別染色體問題

E、染色體結(jié)構(gòu)是否正常

正確答案：C

26、在世代間連續(xù)傳遞并且女性率高于男性別差異的遺傳是（）

A、XR

B、AR

C、AD

D、Y連鎖遺傳

E、XD

正確答案：E

27、雙親之一為21/14易位，在生育時生下Down患兒風險是（）

A、1/8

B、1/2

C、1/4

D、1/3

E、3/4

正確答案：C

28、B珠蛋白基因位于（）

A、5p21

B、9p34

C、16pl3.3

D、12q24.2

E、llpl5.5

正確答案：E

29、目前,針對多基因遺傳病患者的手術(shù)療法主要是（）

A、克隆技術(shù)

B、器官移植和手術(shù)矯正

C、胚胎移植

D、器官組織細胞基因沉默

E、基因轉(zhuǎn)移

正確答案：B

30、人類兩條21染色體同時在著絲粒附近斷裂，兩長臂融合、短臂丟失

的畸變是（）

A、rep

B、fra

C、i

D、r

E、rob

正確答案：E

31、多基因遺傳的2對或2對以上基因是（）

A、外顯不全

B、共顯性

C、無法確定

D、隱性

E、顯隱性

正確答案：B

32、下列出生Down患兒有1/3風險的是（）

A、21號染色體發(fā)生rob易位的雙親

B、帶有21號染色體的精子

C、帶有21號染色體的卵子

D、雙親有1位21號染色體發(fā)生斷裂者

E、帶有21號染色體的受精卵

正確答案：A

33、mtDNA突變常見類型中不包括（）

A、點突變

B、大片段重組

C、mtDNA缺失

D、mtDNA的倒位

E、mtDNA數(shù)目減少

正確答案：D

34、雙卵雙生雙胞胎的遺傳物質(zhì)幾乎相同于：

A、沒法比較

B、完全不同

C、其同胞

D、其父母

E、完全一樣

正確答案：C

35、mtDNA指的是（）

A、核DNA

B、突變的DNA

C、啟動子序列

D、單一序列

E、線粒體DNA

正確答案：E

36、四倍體形成的原因是（）

A、雙雌授精

B、染色體不分離

C、雙雄授精

D、核內(nèi)復制異常

E、染色體不等交換

正確答案：D

37、線粒體疾病隨歲年齡增加而漸進行加重是因為（）

A、的修復能力下降

B、異質(zhì)性漂變

C、對能量需求加重

D、mtDN

E、線粒體基因突變累積

F、細胞增殖能力下降

正確答案：E

38、弓形蟲感染主要引起的疾患是（）

A、眼

B、神經(jīng)管

C、四肢

D、腎

E、心臟

正確答案：A

39、疾病和健康或亞健康由()決定。

A、遺傳因素

B、生活質(zhì)量

C、環(huán)境因素

D、遺傳與環(huán)境共同

E、心理和精神狀態(tài)

正確答案：D

40、使用AS0法進行基因診斷的原理是()

A、RNA剪接

B、翻譯

C、DNA復制

D、堿基互補

E、轉(zhuǎn)錄

正確答案：D

41、Turner綜合征染色質(zhì)檢查結(jié)果是()

A、X(+)Y(+)

B、X(++)YC++)

C、X(+)Y(++)

D、X(++)Y(+)

E、X(-)Y(-)

正確答案：E

42、Western印跡雜交技術(shù)本身的特點只能檢測()

A、基因表達

B、RNA分子的大小和表達量

C、基因擴增

D、DNA多態(tài)

E、基因突變

正確答案：B

43、與年齡增加有關(guān)的mtDNA突變類型主要是()

A、重組

B、缺失

C、重復

D、易位

E、基因組間交流缺陷

正確答案：E

44、染色體整倍體指的是：

A、47,XXY

B、45,X

C、47,XY,+18

D、46,XX

E、69,XXY

正確答案：E

45、線粒體基因突變發(fā)生遺傳病的主要遺傳方式是：

A、多基因遺傳

B、XR遺傳

C、母系遺傳

D、Y連鎖遺傳

E、XD遺傳

正確答案：C

46、由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是（）

A、多指

B、紅綠色盲

C、Down綜合征

D、白化病

E、地中海貧血

正確答案：D

47、IWJ血壓是：

A、單基因病

B、染色體病

C、mtDNA病

D、體細胞遺傳病

E、多基因病

正確答案：E

48、針對DS綜合征前來進行遺傳咨詢的對象多是：

A、遺傳工作者

B、DS患者的雙親

C、DS患者本人

D、社會人員

E、遺傳咨詢師

正確答案：B

49、一個正常女人染色體核型中具有隨體的染色體是（）

A、中央著絲粒染色體

B、端粒著絲粒染色體

C、近端著絲粒染色體

D、亞央著絲粒染色體

E、C組染色體

正確答案：C

50、目前基因治療遺傳病患者是：

A、目的基因高效表達的

B、全部患者

C、主要針對生殖細胞的

D、導入外源基因到體細胞的治療

E、絕對安全的

正確答案：D

51、血友病B缺乏的凝血因子是（）

A、XI

B、IV

C、IX

D、VDI

E、VI

正確答案：C

52、多基因患者后代風險大約是（）

A、25%

B、50%

C、1%—10%

D、12.5%

E、0.1%—1%

正確答案：C

53、不屬于線粒體遺傳特征的是（）

A、母系遺傳性

B、異質(zhì)性

C、交叉遺傳性

D、基因高突變性

E、閾值效應(yīng)性

正確答案：C

54、母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女

的血型僅可能是（）

A、A型、B型、AB型、0型

B、0型

C、A型和B型

D、AB型和。型

E、AB型

正確答案：E

55、最常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變綜合征是（）

A、不穩(wěn)定綜合征

B、貓叫綜合征

C、三體綜合征

D、單體綜合征

E、部分單體綜合征

正確答案：A

56、進行人類染色體檢查多用（）染色

A、Giemsa

B、伊紅

C、AgN03

D、硫堇

E、胰蛋白酶

正確答案：A

57、某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5'-GACGTTACGCTT-3',另一

股應(yīng)為（）

A、5'-AACGUUACGUCC-3

B、5'-AAGCGTAACGTC-3'

C、5'-GTTGCGAACCTC-3x

D、5'-GACGTTACGCTT-3

E、5'-UUCGAAUCGACC-3'

正確答案：B

58、醫(yī)學遺傳學的研究對象是：

A、人類遺傳病

B、個體差異性性狀

C、遺傳正常性狀

D、基因

E、遺傳物質(zhì)

正確答案：A

59、Duchenne型肌醫(yī)院營養(yǎng)不良的遺傳方式是（）

A、AR

B、AD

C、全Y遺傳

D、XR

E、XD

正確答案：D

60、人類N0.25號染色體是環(huán)狀的常指（）

A、21-三體

B、核內(nèi)染色體

C、線粒體中的遺傳物質(zhì)

D、核糖體中的遺傳物質(zhì)

E、環(huán)狀染色體

正確答案：C

二、多選題（共40題，每題1分，共40分）

1、進行遺傳咨詢的內(nèi)容包括：

A、病因分析

B、疾病確診

C、婚姻生育指導及風險評估

D、遺傳病治療

E、遺傳病預(yù)防

正確答案：ABCDE

2、結(jié)構(gòu)基因組學遺傳圖研究中所用的遺傳標記是：

A、EST

B、RFLP

C、SNP

D、STS

E、STR

正確答案：ABCDE

3、下列哪些疾病屬于線粒體腦肌?。ǎ?/p>

A、Leber視神經(jīng)病

B、NARP

C、Leigh綜合征

D、帕金森病

E、MERRF

正確答案：BCE

4、適合用于染色體病的診斷的材料是（）

A、絨毛

B、羊水

C、臍帶血

D、外周血

E、活檢組織

正確答案：ABCDE

5、目前研究表明與精神分裂癥發(fā)生有關(guān)的候選基因多見有（）

A、PPAR

B、DRD3

C、5-HTR2A

D、HLA-A1

E、PGC-1

正確答案：BCD

6、主要為男性發(fā)病的遺傳方式常見有（）

A、AR

B、XD

C、全Y遺傳

D、XR

E、多基因遺傳

正確答案：CD

7、HGP計劃完成的基因圖包括：

A、結(jié)構(gòu)圖

B、物理圖

C、基因測序圖

D、遺傳圖

E、功能圖

正確答案：BCDE

8、屬PKU發(fā)病機理關(guān)聯(lián)的是（）

A、PHA酶活性降低

B、PHA基因突變

C、尿臭酸味

D、智力低下

E、苯丙酮酸累積

正確答案：ABE

9、是有關(guān)多基因遺傳病描述的是（）：

A、有病員性

B、具有家族患病傾向性

C、病情性

D、親緣性

E、近親婚配性

正確答案：ABCDE

10、線粒體基因比核內(nèi)基因具有更高突變率，但線粒體遺傳病在人類發(fā)

病率不高是因為：

A、年齡未到

B、發(fā)病有閾值效應(yīng)

C、傳遞時細胞中mtDNA不均等分配

D、基因數(shù)目少

E、mtDNA分子小

正確答案：ABCDE

11、屬于多基因遺傳?。?/p>

A、Leber視神經(jīng)病

B、高血壓

C、精神分裂癥

D、白血病

E、糖尿病

正確答案：BCE

12、人類血紅蛋白在合成時具有（）

A、比例性

B、順序性

C、特異性

D、空間性

E、時間性

正確答案：ABCDE

13、遺傳病再發(fā)風險評估應(yīng)考慮的因素有：

A、條件概率

B、臨床經(jīng)驗風險值

C、遺傳病的傳遞方式

D、基因的外顯率

E、基因新發(fā)突變率

正確答案：ABCDE

14、線粒體基因有高突變率，這與線粒體的（）有關(guān)。

A、雜質(zhì)性

B、基因組結(jié)構(gòu)

C、半自主性

D、tRNA反密碼子功能

E、細胞中位置

正確答案：ABCDE

15、需要進行染色體檢查者的臨床體征有（）

A、智力低下

B、免疫力低下

C、多次自然流產(chǎn)

D、過度肥胖

E、發(fā)育障礙

正確答案：ACE

16、目前對多基因病易感主基因的篩選時主要可采用的方法是（）

A、雙生子分析

B、候選基因檢查

C、基因組掃描

D、基因組測序

E、關(guān)聯(lián)分析

正確答案：ABCE

17、遺傳物質(zhì)為：

A、線粒體

B、染色體

C、DNA

D、RNA

E、細胞核

正確答案：ABCDE

18、下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機理的描述的是（）

A、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低

B、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導致膚色毛發(fā)泛黃

C、患者苯丙氨酸旁路代謝活躍

D、患者智力低下

E、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導致神經(jīng)系統(tǒng)受損

正確答案：ACE

19、屬動態(tài)突變的疾病有：

A、PKU

B、X脆性綜合征

C、Huntington舞蹈病

D、地中海貧血

E、半乳糖血癥

正確答案：BC

20、與DS特殊面容描述有關(guān)的是：

A、張口伸舌

B、鼻扁平塌陷

C、眼距離寬

D、面部表情呆癡

E、智力低下

正確答案：ABCD

21、與TF0描述有關(guān)的是：

A、可以結(jié)構(gòu)基因結(jié)合抑制基因轉(zhuǎn)錄

B、可以啟動子結(jié)合抑制基因轉(zhuǎn)錄

C、形成RNA干擾

D、目前可用于糾正腺昔酸脫氨酶缺乏癥患者的基因治療

E、DNA中形成的三鏈結(jié)構(gòu)

正確答案：ABDE

22、真核生物基因表達調(diào)控主要通過哪些階段水平實現(xiàn):

A、轉(zhuǎn)錄前

B、翻譯后

C、轉(zhuǎn)錄水平

D、翻譯

E、轉(zhuǎn)錄后

正確答案：ABCDE

23、屬于顯性遺傳是（）

A、Huntington舞蹈病

B、軟骨發(fā)育不全

C、多指（趾）癥

D、白化病

E、血友病B

正確答案：ABC

24、是有關(guān)AR描述的是（）：

A、有性別差異性

B、有近親結(jié)婚子女高風險性

C、具隔代遺傳性

D、患者同胞風險不低于25%

E、子女風險不低于50%

正確答案：BCD

25、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)中有（）

A、著絲粒

B、隨體

C、端粒

D、長短臂

E、帶

正確答案：ABCD

26、發(fā)育異常的機制包括（）

A、母體及胎盤的干擾

B、染色體畸變

C、基因誘發(fā)突變

D、環(huán)境對細胞分化時的干擾

E、致畸物對細胞的毒性作用

正確答案：ABCDE

27、可作為分子遺傳標記有()

A、RFLP

B、微衛(wèi)星DNA

C、SNP

D、HLA

E、單拷貝序列

正確答案：ABC

28、人類染色體核型的正確的表示方法是：

A、46.XX

B、染色體數(shù)目、性別、染色體體號，臂，區(qū)，帶，亞帶

C、1號染色體短臂2區(qū)2帶可以書寫為用22

D、亞帶,帶，區(qū)，臂,染色體體號

E、47.XY,+21

正確答案：ABCE

29、染色體上區(qū)由()決定

A、染色體上恒定的帶

B、染色體著絲粒

C、帶的條數(shù)

D、染色體未端

E、次區(qū)益痕位置

正確答案：ABD

30、避免染色體病患者形成的有效措施是