高中生物【人類遺傳病】教學(xué)資源

高中生物【人類遺傳病】教學(xué)資源

?豳版二自主導(dǎo)讀\

一、人類遺假病一遺傳病不一定都能遺傳給子代

1.概念：由囚______________而引起的人類疾病。

2.常見類型

(1)單基因遺傳病

①概念：指受回________________控制的遺傳病。

②實例：多指、S_______、軟骨發(fā)育不全、白化病等。

(2)多基因遺傳病

①概念：指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。

:一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律

②實例：冠心病、圖__________________、青少年型糖尿病等。

(3)染色體異常遺傳病

'不攜帶致病基因#不患病

①概念：由囪________________引起的遺傳病。

②實例：囪_____________(21三體綜合征)等。

二、調(diào)查人群中的遺傳病

1.調(diào)查原理

(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳

多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象

病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中?___________調(diào)查，并保證調(diào)查的

群體圖____________o

某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))義100%

(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在囹_________中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。

2.調(diào)查過程

以組為單位?確定人員；

確定調(diào)查病例；

制定調(diào)查記錄表；

明確調(diào)查方式；

實施調(diào)查活動討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題

整理、分析調(diào)查資料一得出調(diào)查結(jié)論.撰寫調(diào)查報告

三、遺傳病的檢測和預(yù)防

1.措施:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

并不能避免遺傳病的發(fā)生，而是減少遺傳病的發(fā)生

2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

3.產(chǎn)前診斷

含才胎兒脫薄的一些但胞

4.基因檢測和基因治療

⑴基因檢測的作用

通常采用DNA探針雜交法，但此法不能檢測染色體病

①對患者進行基因檢測，幫助醫(yī)生對癥下藥。

②預(yù)測個體國_________________,幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避

或延緩疾病的發(fā)生。

③檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代的圜____________。

(2)基因治療：用正?；蛩腳_______________或圜_________患者細胞中有缺陷的

基因，從而達到治療疾病的目的。

［答案自填］口］遺傳物質(zhì)改變回一對等位基因

團并指因原發(fā)性高血壓臼染色體變異⑹唐氏綜合征S隨機抽樣⑻足

夠大團患者家系因家族病史回傳遞方式園產(chǎn)前診斷園基因檢測

回遺傳病回先天性疾病國患病的風(fēng)險口患病概率因取代四修補

------<0B0I3>-------

(1)先天性疾病都是遺傳病。()

(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。()

(3)只要攜帶致病基因，就一定會表現(xiàn)遺傳病癥狀。()

(4)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

()

(5)基因診斷可以精確地診斷疾病。目前基因治療已經(jīng)成為臨床上非?？煽康倪z傳

病治療手段。()

答案：(1)X(2)7⑶X(4)V(5)X

閡心一知識突破

核心點一人類遺傳病的特點及病因分析

i.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較

先天性疾病家族性疾病遺傳病

出生時已經(jīng)表一個家族中多個成員都能夠在親子代個體

特點

現(xiàn)出來表現(xiàn)為同一種疾病之間遺傳

可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺由遺傳物質(zhì)改變引

病因

傳物質(zhì)的改變無關(guān)起

聯(lián)系登$(!嘴號

2.多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析

基因1基因2基因3基因4

4111

,醯①0②—梅③.八酶④

A---------B---------?C---------------------**r￥

圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中

的1個基因發(fā)生突變，就會導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E就不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)

生改變，從而使發(fā)病率上升。

3.染色體異常遺傳病病因分析

(1)唐氏綜合征成因：減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離，既可以發(fā)生在減數(shù)分裂

I,也可以發(fā)生在減數(shù)分裂II。如下圖所示(以卵細胞形成為例)：

異常卵細胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。

(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力

低，受精的機會少。

■典I題I通|關(guān)?

1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()

A.人類遺傳病患者不一定都攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病是由染色體變異

引起的

B.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如白化病

C.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，如青少年型糖尿病

D.唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細胞內(nèi)有3個染色體組

解析：選D。唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細胞內(nèi)多了一條21號

染色體，但仍含2個染色體組，D錯誤。

2.人類唐氏綜合征的成因：在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。

已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出

患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是（）

A.2/3,多一條染色體的卵細胞不易完成受精

B.1/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精

C.2/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精

D.1/4,多一條染色體的卵細胞不易完成受精

解析：選B。人類唐氏綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體

沒有分離，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。女性患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，聯(lián)會的第21

號染色體是3條。減數(shù)分裂I后期同源染色體分離時，只能是一極為一條，另一極為兩

條，導(dǎo)致減數(shù)分裂I產(chǎn)生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產(chǎn)生的配

子中正常和異常的比例接近1：1；這對夫婦均產(chǎn)生1/2正常、1/2多一條21號染色體的

配子，受精作用后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號

四體的受精卵，但因21四體的胚胎不能成活未出生即死亡，另外有2種21號三體的受

精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為2/3,患病女孩的概率為⑵3）義（1/2）=1/3,

實際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。

?拓展延伸―長句特訓(xùn)—裔考接軌

唐氏綜合征形成的原因是_________________________________________

答案：減數(shù)分裂I后期同源染色體未分離，或者減數(shù)分裂n后期姐妹染色單體分離

形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞或精子

核心點二人類遺傳病的調(diào)查與檢測

OKiNSNSh

i.“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較

調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析

遺傳病發(fā)病廣大人群中隨機抽考慮年齡、性別等患病人數(shù)X100”

被調(diào)查人數(shù)10%

率樣因素，群體足夠大

正常情況與患病分析基因顯隱性及

遺傳方式患者家系

情況所在染色體的類型

(1)在做相關(guān)題目時，注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再作具體分析。

(2)在分析遺傳方式時，先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱

性及是否在性染色體上。

2.產(chǎn)前診斷與治療

(1)產(chǎn)前診斷的不同水平

①B超檢查：屬于個體水平檢查，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢測染色體異

常遺傳病和基因異常病。

②羊水檢查和孕婦血細胞檢查：屬于細胞水平，可以檢測染色體異常遺傳病和遺傳

性地中海貧血癥。

③基因檢測：屬于分子水平，可以檢測基因異常病。

(2)基因檢測及基因治療

概念通過檢測人體細胞中的DNA序列，

以了解人體的基因狀況

材料人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人

體組織等

某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，

基「找到突變基因，形成精確的診斷報

因

①告，以精確地診斷病因

檢

測通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾

意義

一病基因組學(xué)，預(yù)測個體患病的風(fēng)險，

幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活

習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生

_檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基

困，預(yù)測后代患這種疾病的概率

魚運人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在

就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇

用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中

有缺陷的基因，從而達到治療疾病

的目的

患者因基因缺陷

..導(dǎo)致體內(nèi)缺乏腺

磊■甘酸脫氨醐(ADA),

-導(dǎo)致其沒有正常人

基ADA缺乏弓|

因所具有的免疫力

實例起的嚴(yán)重復(fù)

治從患者體內(nèi)取出

合型免疫缺

療白細胞，轉(zhuǎn)人能

陷疾病

夠合成ADA的正

黯?；?，再將導(dǎo)

入了正?；虻?/p>

白細胞輸入患者

體內(nèi)

登L在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等

問題

［溫馨提示］(1)遺傳病的致病基因不一定都是由親代傳給后代的，也可能孕婦或患

者本人接觸過誘變劑或致畸藥物而產(chǎn)生。

(2)基因檢測可有效控制患病孩子的出生，但不能完全避免。

■國畫(畫］關(guān).

1.下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()

A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多

B.研究單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查

C.一般不選擇多基因遺傳病進行調(diào)查是因其易受環(huán)境因素的影響

D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病

解析：選C。為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠大，而不是患者足夠多，A

錯誤：研究單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，B錯誤；發(fā)病率較高的遺

傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制系譜圖，再根據(jù)系譜圖進行判

斷，D錯誤。

2.為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取出胎兒細胞，以此判斷

胎兒是否患病。下列敘述不正確的是()

A.借助B超檢查技術(shù)，可以檢測和預(yù)防所有先天性人類遺傳病

B.體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征

C.從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關(guān)基因，可以判斷胎兒是否患白化病

D.基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能會引起基因歧視

解析：選Ao借助B超檢查技術(shù)，可以檢測和預(yù)防部分遺傳病，如不能檢測是否

患白化病，A錯誤；體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，根據(jù)其染色體數(shù)目是否正常，診

斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關(guān)基因，可初步

判斷胎兒是否患白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能會引起基

因歧視，D正確。

?拓展延伸―長句特訓(xùn)_方需考接軌

有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)

正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。

(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？o原因是

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

答案：需要因為表現(xiàn)正常的女性有可能是隱性基因攜帶者，她與男性患者結(jié)婚，

男性胎兒可能是患者

(2)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷采取的預(yù)防遺傳病發(fā)生的手段分別是

答案：①遺傳咨詢：醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某

種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；進而向咨詢對

象提出防治對策和建議。②產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水

檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先

天性疾病

核心知識小結(jié)

［規(guī)范答題］

1.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人

類疾病。

2.人類遺傳病主要可分為單基因遺傳病、多

［要點回眸］

基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

單基因

__________1一

人勰翼賀W遺頤典遺傳病3.遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前

多基因--

控制1措施遺傳病診斷等手段。

1檢測和預(yù)防1柒色體異

保證常遺傳病4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進行，而

1人體健康h~影里--------

調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進

行。

5.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA

序列，以了解人體的基因狀況。

隨堂受基礎(chǔ)鞏固7

i.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，下列敘述正確的

是（）

A.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病

B.貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失造成的遺傳病

C.人群中發(fā)病率高的多基因遺傳病適宜作為遺傳病的調(diào)查對象，如冠心病

D.單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的

解析：選B。若是一種隱性遺傳病，則一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可

能是遺傳病，A錯誤；貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失造成的遺傳病，B正確；

調(diào)查遺傳病一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，C錯誤；單基因遺傳病并非都由隱性

基因引起，如顯性遺傳病是由顯性基因引起的，D錯誤。

2.通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）

A.紅綠色盲B.唐氏綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮狀細胞貧血

解析：選A。唐氏綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微

鏡觀察到：鐮狀細胞貧血患者的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；

紅綠色盲屬于單基因遺傳病，通過觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。

3.下圖所示為唐氏綜合征的遺傳圖解，據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是（）

?啊?

n.片口融b於a

m§命1

A.患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自其父親

B.患者2的父親的減數(shù)分裂H后期發(fā)生了差錯

C.患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親

D.患者1體內(nèi)的額外染色體若來自父親，則差錯發(fā)生在減數(shù)分裂I時期或減數(shù)分

裂H時期

解析：選C。由于題圖中的一條染色體被標(biāo)記，所以能看出患者2的染色體有兩條

來自其父親，父親的兩條染色體一條被標(biāo)記，另一條未被標(biāo)記，故可判斷是在減數(shù)分裂

II的后期發(fā)生差錯，A、B正確；患者1多出的染色體無法判斷是來自父親還是母親，

c錯誤；患者1父親無論在減數(shù)分裂I還是減數(shù)分裂n發(fā)生差錯，產(chǎn)生的精子都會多出

一條染色體，使其患病，D正確。

4.產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生利用B超檢查和基因檢測等手段，確定胎兒是

否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用D/d表

示），現(xiàn)有一位懷有兩個胎兒并患該遺傳病的孕婦，醫(yī)生建議其進行產(chǎn)前診斷，如圖為

醫(yī)生對該對夫婦及兩個胎兒進行診斷的結(jié)果，下列有關(guān)分析正確的是（）

孕婦個體1個體2個體3

基因d

?O??。和雌都表示具有放射

探針

性，后者放射性

基因D強度是前者的2倍

??OO

探針O表示無放射性

A.個體1是父親、個體2是兒子、個體3是女兒

B.個體1的基因型為乂口丫；個體2的基因型為XdY；個體3的基因型為XdXd

C.從優(yōu)生的角度分析，該孕婦可以生育這兩個胎兒

D.僅根據(jù)上圖，無法作出任何判斷

解析：選B。根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果圖示可判斷，孕婦的基因型為XDX*個體1的基

因型是XDY,個體2的基因型是XdY,個體3的基因型是XdXd。根據(jù)孕婦的基因型和

個體3的基因型可知，父親即個體2的基因型是XdY,則個體1的基因型是乂口丫，故

個體1是兒子、個體2是父親、個體3是女兒，A錯誤，B正確；從優(yōu)生的角度分析，

該孕婦可以生育個體3,不宜生育個體1,C、D錯誤。

5.（不定項）下列四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是（）

選項遺傳病遺傳方式親本組合優(yōu)生指導(dǎo)

抗維生素伴X染色xaXaXXA選擇生

A

D佝僂病體顯性遺傳Y男孩

人類紅伴X染色xbxbXXB選擇生

B

綠色盲體隱性遺傳Y女孩

常染色體選擇生

C