醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育智慧樹知到答案2024年紹興文理學(xué)院

醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育紹興文理學(xué)院智慧樹知到答案2024年第一章測試

不屬于真核生物的表達調(diào)控層次的有（）

A:翻譯水平調(diào)控B:翻譯前水平調(diào)控C:轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控D:翻譯后水平調(diào)控E:轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控

答案:B關(guān)于人類基因組,說法錯誤的是（）

A:55%是重復(fù)序列B:單拷貝或低拷貝序列占人類基因組的45%C:55%是基因外序列D:人類基因組大約有2萬個基因E:20%為內(nèi)含子、非翻譯區(qū)和假基因

答案:C引起DNA分子斷裂而導(dǎo)致DNA片段重排的因素是（）

A:焦寧類B:紫外線C:甲醛D:電離輻射E:亞硝酸

答案:D下列哪些疾病時由于DNA修復(fù)缺陷所導(dǎo)致的（）

A:Cockayne綜合征B:白化病C:Fancino貧血D:著色性干皮病E:苯丙酮尿癥

答案:ACD所有基因突變都屬于誘發(fā)突變。（）

A:錯B:對

答案:A

第二章測試

甲夫婦生育了一個唇裂患兒，乙夫婦生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險是（）。

A:無法比較確定B:均為1/2C:乙>甲D:甲>乙E:均為1/4

答案:C對多基因病來說，后代發(fā)病風(fēng)險的估計與下列哪一個因素?zé)o關(guān)？（）

A:群體發(fā)病率B:病情嚴重程度C:孕婦年齡D:遺傳率E:家庭患病人數(shù)

答案:C在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個體接近于中間類型,極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由（）。

A:多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果B:主基因作用C:環(huán)境因素的作用大小決定的D:遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的E:遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果

答案:E以下說法正確的是（）。

A:單基因遺傳病和多基因遺傳疾病之間存在嚴格界限B:多基因遺傳性狀的每對等位基因的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律C:多基因遺傳性狀的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律D:多基因遺傳性狀的每對等位基因的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律E:多基因遺傳性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律

答案:DE苯丙酮尿癥患者中，雜合子的苯丙氨酸羥化酶活性與正常人一樣，唯有隱性純合子的酶活性降低到正常人的0-5%。（）

A:對B:錯

答案:B

第三章測試

基因頻率是指（）。

A:某一對基因的數(shù)量B:某一基因在所有等位基因中所占的比例C:某一等位基因的數(shù)量D:某一基因的數(shù)量E:某一基因在所有基因中所占的比例

答案:B紅綠色盲（XR?。┠行园l(fā)病率為0.07，那么女性發(fā)病率為（）。

A:1/0.07B:1/0.072C:0.072D:0.07E:0.073

答案:C醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對象是（）

A:先天性代謝病B:染色體病C:分子病D:基因病E:遺傳病

答案:E甲型血友病致病基因頻率為0.0002，則群體中女性攜帶者為（）

A:0.0008B:0.000023C:0.0004D:1/0.0002E:0.0002/2

答案:C下列哪個群體屬于遺傳平衡的群體（）

A:AA25％；Aa50％；aa25％

B:AA16％；Aa35％；aa49％C:AA81％；Aa18％；aa1％

D:AA49％；Aa42％；aa9％E:AA50％；aa50％

答案:ACD

第四章測試

最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（）。

A:遺傳性代謝病B:分子病C:苯丙酮尿癥D:Leber遺傳性視神經(jīng)病E:白化病

答案:D某女性耳聾患者,37歲,婚后生育一子為耳聾,但其同樣耳聾的一個哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙,父親聽力正常。此女性患者想生育第二胎,因擔(dān)心再生育耳聾兒子而來院遺傳咨詢。您推測其生育正常子女的概率為（）。

A:25%B:不確定C:幾乎為0D:幾乎100%E:50%

答案:C線粒體遺傳不具有的特征為（）

A:交叉遺傳B:異質(zhì)性C:高突變率D:母系遺傳E:閾值效應(yīng)

答案:A以下線粒體疾病的突變與tRNA有關(guān)的是哪些（）。

A:Leigh綜合征B:LHONC:KSSD:MERRFE:MELAS

答案:CDE線粒體基因病常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累的癥狀，且病情多變，預(yù)后較差。（）

A:對B:錯

答案:A

第五章測試

染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上再增加一條稱之為（）。

A:單體B:部分三體C:單倍體D:三倍體E:三體型

答案:E染色體發(fā)生羅伯遜易位后的結(jié)果,最確切的說法是（）。

A:形成兩條近端著絲粒染色體B:形成兩條中著絲粒染色體C:形成三條近端著絲粒染色體D:形成一條中著絲粒染色體和一條由兩個很小的短臂構(gòu)成的小染色體E:只形成一條中著絲粒染色體

答案:D大體上,染色體病可分為以下哪幾種類型（）

A:常染色體病B:染色體異常的攜帶者C:染色體易位攜帶者D:性染色體病E:微小缺失綜合征

答案:ABD脆性X綜合征特殊面容表現(xiàn)為長臉、大耳朵、嘴大唇厚、大下頜等。一般男性帶有一條脆性X染色體通常為患者，女性通常為攜帶者。（）

A:錯B:對

答案:B以下哪項不是染色體多態(tài)常出現(xiàn)的位置（）

A:X染色體短臂B:D、G組染色體的短臂、隨體和隨體柄C:Y染色體長臂遠端2/3長度D:1、9、16號染色體的次縊痕的有無或增加

答案:A

第六章測試

某新生女嬰，其母妊娠和生產(chǎn)均無異常。但此新生兒嚴重張力過低，嚴重到需要管飼，面部異?！尤薁钛?、下彎嘴角、陰唇不發(fā)達。提示女嬰罹患Prader-Willi綜合征。主治醫(yī)師預(yù)約了染色體分析和DNA檢測，以便確定是否15號染色體缺失，或基因組印記的改變。試問，胞苷結(jié)構(gòu)的第5位碳原子發(fā)生（）改變，常常與基因的失活相關(guān)？

A:姐妹染色單體交換B:基因轉(zhuǎn)變C:假基因D:DNA甲基化E:基因重排

答案:D在導(dǎo)致Prader-WilliSyndrome(PWS)和AngelmanSyndrome（AS）的所有因素中，占比重最大的是（）。

A:單親二體型B:父源或母源的15q11-q13缺失C:平衡易位D:來源于印記的點突變E:重組突變

答案:B下列哪一種遺傳病與表觀遺傳修飾的改變無關(guān)（）。

A:PWS綜合征B:AS綜合征C:脆性X綜合征D:肝豆?fàn)詈俗冃訣:Rett綜合征

答案:D一般情況下,親代印記(基因組印記)發(fā)生在哺乳動物的配子形成期,不改變基因的序列,僅僅影響基因的表達。（）

A:對B:錯

答案:A基因組印記的遺傳是在生殖細胞成熟過程中根據(jù)后代性別建立新印記。（）

A:對B:錯

答案:B

第七章測試

下列不屬于癌基因編碼產(chǎn)物的是（）

A:信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子B:DNA結(jié)合蛋白和轉(zhuǎn)錄因子C:凋亡促進因子D:生長因子受體E:生長因子

答案:C散發(fā)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的第一次基因突變發(fā)生在（）

A:親代的體細胞B:親代的生殖細胞C:腫瘤細胞D:子代的體細胞E:子代的生殖細胞

答案:DRB基因是（）

A:腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因B:抑癌基因C:細胞癌基因D:癌基因E:腫瘤轉(zhuǎn)移基因

答案:B家族性（遺傳性）腫瘤不具有的特征是（）。

A:多基因遺傳B:雙側(cè)C:多發(fā)D:家族聚集性E:早發(fā)

答案:A醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的推進有利于腫瘤的個體化治療。（）

A:錯B:對

答案:B

第八章測試

某23歲男青年，患嚴重佝僂病,骨骼畸形、骨痛而行走困難。查體可見身材矮小，下肢進行性彎曲，O型腿。實驗室檢查表明血鈣正常，血磷低,尿磷高、血清堿性磷酸酶增高，服用維生素D制劑不能提高血磷。家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其母親較常人矮小，妹妹表觀正常，但血磷也偏低。則初步診斷為:（）。

A:維生素D缺乏性佝僂病,AD遺傳B:抗維生素D性佝僂病,XD遺傳C:維生素D依賴性佝僂病,XR遺傳D:維生素D依賴性佝僂病,XD遺傳E:抗維生素D性佝僂病,XR遺傳

答案:B開展家系調(diào)查的最主要目的是（）。

A:收集病例B:了解發(fā)病人數(shù)C:了解醫(yī)治效果D:便于與患者聯(lián)系E:了解疾病的遺傳方式

答案:E懷疑胎兒為無腦兒,且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向,此時應(yīng)采?。ǎ?/p>

A:B型超聲掃描B:絨毛取樣C:胎兒鏡檢查D:羊膜穿刺E:染色體檢查

答案:A以下關(guān)于NIPT無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測描述正確的是（）。

A:檢測可用于孕12-24周。B:檢測的是基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA。C:分娩后，胎兒游離DNA在母體內(nèi)仍長期存在。D:這是一種目前廣泛開展的產(chǎn)前診斷技術(shù)。E:可降低唐篩假陽性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導(dǎo)致的流產(chǎn)。

答案:ABE臨床遺傳咨詢工作在臨床上涉及面很窄，只涉及少數(shù)?？?。（）

A:對B:錯

答案:B

第九章測試

關(guān)于三胚層胚盤，以下哪種說法正確（）

A:內(nèi)胚層和中胚層都來自外胚層B:只有中胚層來自外胚層C:在第3周初完全形成D:只有內(nèi)胚層來自外胚層E:在第2周末完全形成

答案:A胎盤內(nèi)的血液循環(huán)中，母體血和胎兒血兩套血液循環(huán)系統(tǒng)是相混合的。（）

A:錯B:對

答案