醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（川北醫(yī)學(xué)院）智慧樹知到答案2024年川北醫(yī)學(xué)院

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（川北醫(yī)學(xué)院）川北醫(yī)學(xué)院智慧樹知到答案2024年第一章測試

盧煜明等報(bào)道母血中胎兒DNA的存在，為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測奠定了基礎(chǔ)。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A下列哪類疾病不屬于遺傳病范疇。（）

A:單基因病B:染色體病C:先天性疾病D:線粒體遺傳病

答案:C研究遺傳病的方法主要有（）。

A:連鎖（或關(guān)聯(lián)）分析法B:系譜分析法C:動(dòng)物模型法D:全基因組掃描法

答案:ABCD醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科中不包括哪一個(gè)學(xué)科。（）

A:臨床遺傳學(xué)B:細(xì)胞遺傳學(xué)C:藥物遺傳學(xué)D:植物遺傳學(xué)

答案:D遺傳病的特征不包括下列哪一條。（）

A:傳染性B:家族性C:不累及非血緣關(guān)系者D:先天性

答案:A遺傳病就是先天性疾病。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()。

A:一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B:一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C:不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病D:攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病

答案:ABCD下列說法中錯(cuò)誤的是

()。

A:遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病B:先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病C:家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病D:遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素

答案:ABC遺傳病基因沒有在親代表達(dá)，就不會(huì)通過配子傳遞給后代。()

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。()

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B

第二章測試

真核基因中的編碼序列稱為外顯子，相鄰兩個(gè)外顯子之間的非編碼序列稱為內(nèi)含子。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A啟動(dòng)子、增強(qiáng)子以及終止子等屬于結(jié)構(gòu)基因的（）。

A:編碼序列B:重復(fù)序列C:保守序列D:調(diào)控序列

答案:D基因突變后導(dǎo)致編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使所合成的蛋白質(zhì)分子改變，這種突變方式屬于（）。

A:無義突變B:同義突變C:錯(cuò)義突變D:終止密碼突變

答案:C編碼酶蛋白的基因突變，可使酶功能異?；蛉比?，導(dǎo)致代謝紊亂或代謝中斷，從而引起先天性代缺陷謝病。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A下列哪種修復(fù)方式會(huì)使DNA復(fù)制若干代后，損傷的DNA鏈被稀釋，但不能將損傷DNA去除（）。

A:切除修復(fù)B:光復(fù)活修復(fù)C:錯(cuò)配修復(fù)D:重組修復(fù)

答案:D由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)?)。

A:動(dòng)態(tài)突變B:移碼突變C:轉(zhuǎn)換D:片段突變

答案:A在點(diǎn)突變后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?)。

A:轉(zhuǎn)換B:動(dòng)態(tài)突變C:移碼突變D:片段突變

答案:C同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?)。

A:顛換B:片段突變C:轉(zhuǎn)換D:移碼突變

答案:C異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?)。

A:片段突變B:移碼突變C:轉(zhuǎn)換D:顛換

答案:D不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?)。

A:無義突變B:錯(cuò)義突變C:終止密碼突變D:同義突變

答案:D

第三章測試

人類沒有下列哪種類型的染色體。（）

A:端著絲粒染色體B:近端絲粒染色體C:近中著絲粒染色體D:中著絲粒染色體

答案:A根據(jù)染色體大小和著絲粒位置，將人類染色體分為A、B、C、D、E、F、G七組，其中X染色體位于C組，Y染色體位于G組。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A染色體顯帶技術(shù)可顯示染色體發(fā)生了缺失、倒位、易位等微小結(jié)構(gòu)的畸變（）。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B8q24.2代表的意義是（）。

A:8號(hào)染色體短臂2區(qū)4帶2亞帶B:8號(hào)染色體長臂24區(qū)2帶C:8號(hào)染色體長臂2區(qū)4帶2亞帶D:8號(hào)染色體短臂24區(qū)2帶

答案:CX染色體失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，是隨機(jī)的，又是恒定的（）。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B核型為47，XYY的男性個(gè)體的間期核中具有（）。

A:0個(gè)X染色質(zhì)+0個(gè)Y染色質(zhì)B:1個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)C:0個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)D:個(gè)X染色質(zhì)+1個(gè)Y染色質(zhì)

答案:C關(guān)于減數(shù)分裂，正確的是(

)。

A:子細(xì)胞與母細(xì)胞遺傳特征相同B:DNA復(fù)制1次C:在生殖細(xì)胞形成時(shí)發(fā)生D:細(xì)胞連續(xù)分裂2次

答案:ABCD卵的發(fā)生過程與精子發(fā)生過程相比較，沒有（）。

A:變形期B:增殖期C:生長期D:成熟期

答案:A經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有()條X染色體。

A:1B:3C:4D:2

答案:B染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)()以獲得大量分裂相細(xì)胞。

A:吖啶橙B:秋水仙素C:吉姆薩D:BrdU

答案:B

第四章測試

結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w的核型簡式描述包括：①染色體總數(shù)，②性染色體組成，③畸變類型符號(hào)，④括號(hào)內(nèi)寫明受累染色體序號(hào)，⑤括號(hào)內(nèi)注明受累染色體斷裂位點(diǎn)的臂符號(hào)、區(qū)號(hào)和帶號(hào)。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B染色體結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的基礎(chǔ)是染色體斷裂及斷裂后的異常連接。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成()。

A:重復(fù)B:缺失C:倒位D:易位

答案:D目前認(rèn)為染色體發(fā)生整倍性改變的原因有（）。

A:核內(nèi)復(fù)制B:雙雌受精C:核內(nèi)有絲分裂D:雙雄受精

答案:ABCD常染色體的單體型會(huì)導(dǎo)致基因嚴(yán)重缺失，因而是致死的，但X染色體單體的女性是可存活的。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為()。

A:三倍體B:三體型C:多倍體D:嵌合體

答案:D如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。

A:三體型B:單倍體C:三倍體D:單體型

答案:A如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成()。

A:單體型B:三體型C:三倍體D:單倍體

答案:A嵌合體形成的原因可能是()。

A:生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失B:卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失C:卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)D:卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離

答案:B核型為45，X/46，XX的個(gè)體有可能受精卵卵裂過程中發(fā)生了X染色體丟失。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B

第五章測試

47，XX(XY)，+21型先天愚型產(chǎn)生的主要原因是（）。

A:受精卵分裂中發(fā)生了不分離B:精子形成中發(fā)生了染色體不分離C:體細(xì)胞有絲分裂中發(fā)生了染色體不分離D:卵子形成中發(fā)生了染色體不分離

答案:D14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生下一男孩，試問此男孩是先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是（）。

A:0.25B:0.5C:0.333333333333333D:1

答案:C18三體綜合征又叫Edwards綜合征,患者約80%為18三體型，核型為47,XY(XX),+18。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B經(jīng)檢測一胎兒的羊水細(xì)胞的核型為：46,XY,del（5）（p15），這表明胎兒出生后（）。

A:是21三體綜合征患者B:是貓叫綜合征患者C:表型正常D:是脆性X染色體綜合征患者

答案:BKlinefelter綜合征的典型核型為（）。

A:47,XXYB:47,XX,＋21C:45,XD:47,XYY

答案:A有一患者，在出生和年幼時(shí)無明顯異常，到青春期因閉經(jīng)、第二性征發(fā)育障礙就診。檢查發(fā)現(xiàn)蹼頸、后發(fā)際線低，無濾泡、子宮，其核型可能是（）。

A:47,XX（XY）,＋21B:47,XX（XY）,＋18C:47,XX（XY）,＋13D:45,X

答案:D脆性X染色體綜合征男性患者核型為46，XX，fra（X）（q27.3）（）。

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A關(guān)于真兩性畸形說法正確的是（）。

A:核型可以是46，XX，也可以是46，XYB:核型不可能是46，XX/46，XYC:患者體內(nèi)既有睪丸，又有卵巢D:核型可能是46，XX/46，XY

答案:ACD體內(nèi)有睪丸組織，但外生殖器為兩性，該個(gè)體為（

）。

A:真兩性畸形B:男性假兩性畸形C:女性假兩性畸形D:其他答案均不對(duì)

答案:B下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查才能確診？（）

A:地中海貧血B:先天愚型C:白化病D:苯丙酮尿癥

答案:B

第六章測試

已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是（）。

A:0.25B:0.666666666666667C:0.5D:0.75

答案:C常染色體顯性遺傳病的男性發(fā)病率大于女性的發(fā)病率。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A常染色體隱性遺傳病患者的同胞發(fā)病率為1/4。()

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征。()

A:近親婚配與隨機(jī)隨配的發(fā)病率均等B:致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等C:系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)D:患者的雙親往往是攜帶者

答案:AX連鎖顯性遺傳病的女患者多于男患者，但女患者病情往往較男患者輕。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:AX連鎖隱性遺傳病的男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯(cuò)誤的。(

)

A:有交叉遺傳現(xiàn)象B:雙親無病時(shí)，子女均不會(huì)患病C:女兒有病，父親也一定是同病患者D:系譜中往往只有男性患者

答案:B當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性間世代不斷傳遞時(shí)，這種疾病最有可能是()。

A:Y連鎖遺傳病B:常染色體顯性遺傳病C:X連鎖顯性遺傳病D:X連鎖隱性遺傳病

答案:Aα地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A缺乏4個(gè)α基因引起（）。

A:標(biāo)準(zhǔn)型α地貧B:靜止型α地貧C:HbBart’s胎兒水腫綜合征D:HbH病

答案:C

第七章測試

多基因遺傳病的閾值代表在一定環(huán)境條件下，發(fā)病所必需的、最低易患基因數(shù)量。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因病：（）

A:主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小B:主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小C:是遺傳因素的作用D:主要是環(huán)境因素的作用

答案:A唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是：（）

A:4%B:40%C:1899/12/31D:0.25

答案:A影響多基因病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素包括（）。

A:群體發(fā)病率B:家庭中的患者數(shù)目C:病情的嚴(yán)重程度D:遺傳率的高低

答案:ABCD2型糖尿病是糖尿病的主要類型，是異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病，不受環(huán)境因素的影響。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A精神分裂癥是一種多基因病，遺傳因素是其發(fā)生的重要原因，患者發(fā)病也受到環(huán)境因素的影響。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A有關(guān)多基因遺傳不正確的說法是()。

A:基因間具共顯性B:基因間有累加效應(yīng)C:與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D:兩對(duì)以上等位基因控制

答案:C下列屬于多基因遺傳病的是()。

A:精神分裂癥B:高血壓C:糖尿病D:哮喘

答案:ABCD用Edward公式估計(jì)患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的條件是()。

A:群體發(fā)病率為1%-10%B:遺傳率為70%C:遺傳率為70%-80%D:群體發(fā)病率為0.1%-1%

答案:CD在一定環(huán)境條件下，閾值代表患病所需最低致病基因數(shù)。()

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A

第八章測試

線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:B線粒體遺傳具有的特征為（）。

A:異質(zhì)性B:高突變率C:母系遺傳D:閾值效應(yīng)

答案:ABCDmtDNA突變類型包括（）。

A:點(diǎn)突變B:缺失C:mtDNA拷貝數(shù)量減少D:重復(fù)

答案:ABCD1988年，Wallace等發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的遺傳病是（）。

A:糖尿病B:氨基糖甙類誘發(fā)的耳聾C:帕金森病D:Leber遺傳性視神經(jīng)病

答案:D氨基糖苷類抗生素引起的耳聾是由于mtDNA12SrRNA基因內(nèi)A1555G突變所引起的。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A下面關(guān)于線粒體的正確描述是（）。

A:是一種完全獨(dú)立自主的細(xì)胞器B:線粒體中所需蛋白質(zhì)均來自細(xì)胞質(zhì)C:含有遺傳信息和轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)D:線粒體基因突變與人類疾病基本無關(guān)

答案:CmtDNA高突變率的原因包括（）。

A:缺乏組蛋白保護(hù)B:易受氧化損傷C:基因排列緊湊D:缺乏有效的修復(fù)能力

答案:ABCD受精卵中線粒體的來源是（）。

A:幾乎全部來自卵子B:不會(huì)來自卵子C:幾乎全部來自精子D:精子與卵子各提供1/2

答案:A核DNA與mtDNA基因突變均可導(dǎo)致線粒體中蛋白質(zhì)合成受阻。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A女性體細(xì)胞中異常mtDNA未達(dá)到閾值時(shí)不發(fā)病，突變mtDNA不會(huì)向后代傳遞。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A

第九章測試

癌家族通常符合（）。

A:X連鎖顯性遺傳B:X連鎖隱性遺傳C:常染色體隱性遺傳D:常染色體顯性遺傳

答案:D腫瘤的遺傳易感性是指某些有發(fā)生腫瘤傾向的遺傳缺陷或疾病而言，其包括的范圍較廣，包括下列哪些項(xiàng)?（）

A:染色體病B:藥物代謝酶活性異常C:DNA修復(fù)缺陷的隱性綜合征D:免疫監(jiān)視缺陷

答案:ABCD一位慢性粒細(xì)胞白血病患者，在造血干細(xì)胞中觀察到第9號(hào)染色體與第22號(hào)染色體的易位，這個(gè)特異性標(biāo)記染色體是（）。

A:13q缺失B:8、14易位C:Ph1小體D:11q缺失

答案:C染色體不穩(wěn)定綜合征患者具有某些遺傳缺陷，其腫瘤的發(fā)病率比群體發(fā)病率高。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A原癌基因被激活的方式主要有以下哪幾種方式（）。

A:基因突變B:病毒誘導(dǎo)與啟動(dòng)子插入C:基因擴(kuò)增D:染色體重排

答案:ABCD研究證明,TP53突變與結(jié)腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多種腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說認(rèn)為，所有的腫瘤細(xì)胞群體不一定都來自單一的突變細(xì)胞。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A多步驟遺傳損傷學(xué)說認(rèn)為惡性腫瘤的發(fā)生是一個(gè)長期的、多因素作用的、多階段的演變過程。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B約80％的遺傳性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突變引起的，BRCA2突變還同大多數(shù)男性乳腺癌相關(guān)。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B與Lynch綜合征的發(fā)生密切相關(guān)的4個(gè)基因是（）。

A:MLH1B:MSH6C:MSH2D:PMS2

答案:ABCD

第十章測試

IA基因的編碼產(chǎn)物的作用是將N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移到H抗原上形成（）。

A:AB抗原B:B抗原C:H抗原D:A抗原

答案:D孟買型個(gè)體的產(chǎn)生是因?yàn)椋ǎ┗驗(yàn)闊o效基因。

A:HB:IBC:SeD:IA

答案:ARh陽性個(gè)體既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh陰性個(gè)體僅有（）基因。

A:RHDB:RHCEC:IAD:H

答案:B在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為（）。

A:單倍型B:單體型C:單一型D:單倍體

答案:AHLA的高度多態(tài)性使每一個(gè)體都帶有一套自己獨(dú)特的生物學(xué)身份證，保證了機(jī)體對(duì)各種病原體產(chǎn)生相應(yīng)的免疫反應(yīng)。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A抗體多樣性的產(chǎn)生機(jī)制表現(xiàn)在（）。

A:抗體基因數(shù)量多B:基因重排C:重鏈和輕鏈隨機(jī)組合D:體細(xì)胞突變

答案:BCDRh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是（）。

A:母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體B:母體具有足量的抗體，但不能進(jìn)入胎兒內(nèi)C:Rh陽性的胎兒血細(xì)胞不能進(jìn)入母體D:胎兒組織能夠吸收母體的抗體

答案:A在進(jìn)行器官移植時(shí)，首先應(yīng)該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，其次在同胞中尋找（）。

A:完全相同者B:1/4相同者C:1/2相同者D:完全不同者

答案:CABO抗原的決定與下列基因有關(guān)（）。

A:SeB:hsp70C:HD:IA、IB、i

答案:ACD器官移植的首要條件是（）。

A:Rh血型抗原配型B:ABO血型抗原配型C:保證讓受者、供者之間有一定親緣關(guān)系D:HLA抗原/等位基因配合

答案:B

第十一章測試

為了防止慢乙?；徒Y(jié)核病患者長期服用異煙肼會(huì)發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎這一副作用，可采用下列哪一種給藥方法?（）

A:異煙肼和維生素B2同時(shí)服用B:異煙肼和維生素B6同時(shí)服用C:異煙肼和維生素C同時(shí)服用D:異煙肼和維生素A同時(shí)服用

答案:B惡性高熱是全身麻醉時(shí)發(fā)生體溫明顯升高的一種罕見并發(fā)癥，為常染色體不完全顯性遺傳。?（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B下列哪些情況會(huì)誘發(fā)G6PD缺乏癥個(gè)體出現(xiàn)急性溶血癥狀？（）

A:進(jìn)食蠶豆B:服用喹啉類抗瘧藥C:服用阿司匹林D:服用氨芐青霉素

答案:ABC乙醇脫氫酶的作用是（）。

A:使乙醇代謝為乙酸B:使乙醇代謝為乙醛C:使乙酸代謝為乙醛D:使乙醛代謝為乙酸

答案:B個(gè)體對(duì)同一藥物產(chǎn)生的不同反應(yīng)主要是由于（）。

A:遺傳背景B:環(huán)境因子C:身體素質(zhì)D:生活習(xí)慣

答案:A異煙肼快滅活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致（）。

A:多發(fā)性神經(jīng)炎B:肝炎C:腦膜炎D:肺炎

答案:B今后，可以通過（）而避免極少數(shù)病人因個(gè)體差異而出現(xiàn)嚴(yán)重的異常藥物反應(yīng)。

A:基因分型B:尿液分析C:血液生化分析D:染色體檢查

答案:A異煙肼在體內(nèi)主要通過（）代謝失活。

A:N-乙?；D(zhuǎn)移酶B:乙醛脫氫酶C:葡萄糖6—磷酸脫氫酶D:芳烴羥化酶

答案:A遺傳因素對(duì)藥物代謝和藥物反應(yīng)的控制分為兩類，一類是單基因的，另一類是多基因的。（

）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:AG6PD缺乏癥患者可因進(jìn)食磺胺而誘發(fā)溶血。()

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A

第十二章測試

出生缺陷（）。

A:等同于先天畸形B:是嬰兒出生前發(fā)生的異常C:在出生時(shí)就可表現(xiàn)出來D:不可能由不明原因所導(dǎo)致

答案:B20世紀(jì)50年代末至60年代初，德國、日本等多國相繼出現(xiàn)了大量短肢畸形（俗稱“海豹畸形”）患兒，后期流行病學(xué)調(diào)查表明是由于患兒的母親在妊娠早期服用了一種藥物所致。該藥物是（）。

A:非那西丁B:己烯雌酚C:沙利度胺D:維生素D

答案:C一級(jí)預(yù)防的措施主要為（）。

A:對(duì)有遺傳病或出生缺陷家族史的人群開展孕前遺傳咨詢，以幫助他們制訂合理的婚姻和生育計(jì)劃B:推廣孕前及孕早期合理保健，包括合理營養(yǎng)、避免感染、謹(jǐn)慎用藥、避免接觸各類有害因子、改正不良的生活行為習(xí)慣等C:對(duì)孕早期疑有接觸不良因素或后代有某些遺傳病患病風(fēng)險(xiǎn)的婦女，在孕期采取相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷措施D:對(duì)某些疾病開展相應(yīng)的手術(shù)或非手術(shù)宮內(nèi)治療

答案:AB發(fā)育遺傳學(xué)是研究生物體衰老過程中遺傳機(jī)制的一門學(xué)科。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:A當(dāng)環(huán)境因素起決定作用時(shí)，缺陷的發(fā)生也常與胎兒的遺傳背景相關(guān)。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B

第十三章測試

生化檢查主要是對(duì)蛋白質(zhì)和酶結(jié)構(gòu)或功能活性的檢測。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷等遺傳病的檢查。（）

A:對(duì)B:錯(cuò)

答案:A染色體核型分析作為染色體病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可檢測出染色體數(shù)目異常以及大片段的缺失、重復(fù)等結(jié)構(gòu)畸變，但不能檢測片段大小<5×106bp的微缺失。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B中期染色體原位雜交可用于檢測染色體（）等結(jié)構(gòu)異常。

A:倒位或擴(kuò)增B:插入C:易位D:微缺失

答案:ABCD測序技術(shù)是目前檢測基因突變的金標(biāo)準(zhǔn)，它能診斷已知和未知點(diǎn)突變以及小片段核苷酸的缺失與插入。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B基因芯片技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)在于（）。

A:大規(guī)模B:自動(dòng)化C:高通量D:微量化

答案:ABCD細(xì)胞遺傳學(xué)檢查主要適用于下面哪一類疾病的診斷（）。

A:染色體異常綜合征B:多基因病C:單基因病D:遺傳性代謝病

答案:A以下能進(jìn)行染色體檢查的材料是（）。

A:皮膚B:外周血C:腫瘤D:羊水細(xì)胞

答案:ABCD適用于檢測或診斷遺傳性代謝缺陷疾病的方法是（）。

A:皮紋分析B:染色體檢查C:性染色質(zhì)檢查D:生化分析

答案:DDown綜合征的確定必須通過以下哪一項(xiàng)（）。

A:染色體檢查B:病史采集C:癥狀和體征的了解D:家系分析

答案:A分子診斷技術(shù)已經(jīng)在（）方面得到應(yīng)用。

A:遺傳病診斷B:DNA分型C:腫瘤診斷D:病原體檢測

答案:ABCD

第十四章測試

遺傳病的藥物和飲食治療原則包括（）。

A:禁其所忌B:多食水果C:補(bǔ)其所缺D:去其所余

答案:ACD基因治療的策略包括（）。

A:基因替代B:基因修正C:基因抑制和基因失活D:基因增強(qiáng)

答案:ABCD基因治療的方法步驟主要包括：目的基因的選擇與制備、合適靶細(xì)胞的選擇、表達(dá)載體的選擇與構(gòu)建、目的基因的轉(zhuǎn)移?；蛑委煹年P(guān)鍵在于將治療基因引入到靶細(xì)胞內(nèi)高效表達(dá)并沒有不良反應(yīng)。（）

A:錯(cuò)B:對(duì)

答案:B目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括（）。

A:手術(shù)矯正和器官移植B:推拿療法C:器官組織細(xì)胞修復(fù)D:克隆技術(shù)

答案:A假如在基因治療時(shí)能夠替換掉有缺陷的基因，使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為（）。

A:基因添加B:基因轉(zhuǎn)移C:基因復(fù)制D:基因修正

答案:D將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)稱之為（）。

A:基因添加B:基因增強(qiáng)C:基因復(fù)制D:基因修正

答案:B遺傳病治療不包括下列（）方面。