簡(jiǎn)單易懂庫欣綜合征

簡(jiǎn)單易懂庫欣綜合征匯報(bào)人：xxx20xx-03-19庫欣綜合征概述臨床表現(xiàn)與診斷促腎上腺皮質(zhì)激素依賴型庫欣綜合征非依賴型庫欣綜合征外源性、藥源性或類庫欣綜合征治療與康復(fù)管理目錄01庫欣綜合征概述庫欣綜合征是一種由于腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素而產(chǎn)生的臨床癥候群，也稱為內(nèi)源性庫欣綜合征。庫欣綜合征又稱皮質(zhì)醇增多癥，過去曾譯為柯興綜合征。定義與別名別名定義高發(fā)年齡庫欣綜合征的高發(fā)年齡在20～40歲。性別比例男女發(fā)病率之比約為1：3，女性發(fā)病率高于男性。高發(fā)年齡與性別比例促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型主要由于垂體ACTH分泌過多，導(dǎo)致雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，進(jìn)而分泌過多的糖皮質(zhì)激素。此型約占庫欣綜合征的70%。非依賴型包括腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腺癌以及結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)增生等，這些病變可自主分泌糖皮質(zhì)激素，不受垂體ACTH的調(diào)控。此型約占庫欣綜合征的30%。病因分類02臨床表現(xiàn)與診斷庫欣綜合征患者多數(shù)為輕至中度肥胖，極少有重度肥胖。有些臉部及軀干偏胖，但體重在正常范圍。向心性肥胖庫欣綜合征患者由于脂肪的重新分布，導(dǎo)致臉部圓潤，被稱為“滿月臉”；同時(shí)背部和肩部脂肪也增多，形成“水牛背”。滿月臉、水牛背皮膚菲薄，微血管脆性增加，輕微損傷即可引起瘀斑。此外，因皮膚下層膠原蛋白的分解，導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)紫紋。皮膚變化患者常有肌無力，下蹲后起立困難。常有不同程度骨質(zhì)疏松，腰背痛，易有病理性骨折。肌肉骨骼異常典型癥狀高血壓約80%庫欣綜合征患者有高血壓，同時(shí)因水鈉潴留，血容量增加，查體可見皮膚白皙、細(xì)嫩，毛細(xì)血管脆性增加，易出現(xiàn)瘀斑。部分患者可出現(xiàn)血糖增高，糖耐量曲線低平，稱之隱性糖尿病。因腎上腺皮質(zhì)激素分泌的醛固酮具有保鈉排鉀作用，患者常出現(xiàn)低鉀血癥。女性患者大多月經(jīng)減少、不規(guī)則或閉經(jīng)，痤瘡常見，明顯男性化者乳房萎縮，生須、喉結(jié)增大、陰莖增大。男性患者性欲可減退，陰莖縮小，睪丸變軟。糖尿病和糖耐量低減電解質(zhì)及酸堿平衡失調(diào)性腺功能紊亂體征識(shí)別血皮質(zhì)醇水平和晝夜節(jié)律測(cè)定正常皮質(zhì)醇呈脈沖式分泌，具有晝夜節(jié)律。庫欣綜合征患者血皮質(zhì)醇水平增高且晝夜節(jié)律消失。24h尿游離皮質(zhì)醇測(cè)定庫欣綜合征患者24h尿游離皮質(zhì)醇多高于正常。地塞米松抑制試驗(yàn)這是確診庫欣綜合征的必需實(shí)驗(yàn)。無論是經(jīng)典的小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)（LDDST），還是簡(jiǎn)化的過夜地塞米松抑制試驗(yàn)（1mgDST），其診斷符合率均不如大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)（HDDST）準(zhǔn)確。診斷標(biāo)準(zhǔn)與流程午夜唾液皮質(zhì)醇測(cè)定因唾液中只存在游離狀態(tài)的皮質(zhì)醇，并與血中游離皮質(zhì)醇濃度平行，且不受唾液腺分泌的影響，故午夜唾液皮質(zhì)醇水平的晝夜節(jié)律改變和增高均有助于庫欣綜合征的診斷。其正常值為7.5～33.1nmol/L(0.27～1.19μg/dl)。診斷標(biāo)準(zhǔn)與流程03促腎上腺皮質(zhì)激素依賴型庫欣綜合征垂體ACTH分泌過多垂體瘤或下丘腦-垂體功能紊亂導(dǎo)致ACTH分泌過多，進(jìn)而刺激腎上腺皮質(zhì)增生，分泌過量的皮質(zhì)醇。原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)腫瘤大多為良性的腎上腺皮質(zhì)腺瘤，少數(shù)為惡性的腎上腺皮質(zhì)癌，腫瘤自主分泌皮質(zhì)醇，不受垂體ACTH調(diào)節(jié)。其他少見原因如異位ACTH分泌綜合征、不依賴ACTH的雙側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié)性增生等。010203病因及發(fā)病機(jī)制精神神經(jīng)癥狀部分患者可出現(xiàn)情緒不穩(wěn)定、焦慮、抑郁、記憶力減退等。性腺功能紊亂女性患者可表現(xiàn)為月經(jīng)稀少、不規(guī)則或閉經(jīng)，男性患者可出現(xiàn)陽痿、性欲減退等。骨質(zhì)疏松和骨折皮質(zhì)醇過多導(dǎo)致骨量減少和骨質(zhì)疏松，增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。典型庫欣綜合征表現(xiàn)包括滿月臉、水牛背、向心性肥胖、皮膚紫紋、毛發(fā)增多、血糖增高等。高血壓約80%的患者有高血壓，與皮質(zhì)醇長期分泌過多有關(guān)。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)診斷依據(jù)01典型臨床表現(xiàn)、血皮質(zhì)醇水平增高、失去晝夜節(jié)律、小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)不被抑制等。影像學(xué)檢查02垂體MRI可發(fā)現(xiàn)垂體瘤或增生，腎上腺CT或MRI可發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤或增生。鑒別診斷03需與單純性肥胖、原發(fā)性高血壓、糖尿病等相鑒別。同時(shí)，也需排除其他引起皮質(zhì)醇增多的疾病，如異位ACTH分泌綜合征、不依賴ACTH的雙側(cè)腎上腺大結(jié)節(jié)性增生等。診斷與鑒別診斷04非依賴型庫欣綜合征腎上腺皮質(zhì)癌較為罕見，但病情嚴(yán)重，皮質(zhì)醇分泌量極大，常伴有其他激素分泌增多。腎上腺結(jié)節(jié)性增生少見，多為雙側(cè)腎上腺增生，增生的皮質(zhì)細(xì)胞對(duì)ACTH不敏感，自主分泌皮質(zhì)醇。腎上腺皮質(zhì)腺瘤這是非依賴型庫欣綜合征最常見的病因，腺瘤自主分泌皮質(zhì)醇，不受垂體ACTH調(diào)節(jié)。病因及發(fā)病機(jī)制典型庫欣綜合征表現(xiàn)高血壓糖代謝異常骨質(zhì)疏松和肌肉萎縮臨床表現(xiàn)特點(diǎn)如滿月臉、水牛背、向心性肥胖、皮膚紫紋、多毛、痤瘡等。部分患者可出現(xiàn)糖耐量減低或糖尿病。約80%的患者有高血壓，與皮質(zhì)醇增多導(dǎo)致水鈉潴留有關(guān)。皮質(zhì)醇增多可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松和肌肉萎縮，患者常感乏力。典型的臨床表現(xiàn)、血漿皮質(zhì)醇水平增高且失去晝夜節(jié)律、小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)不被抑制等。診斷依據(jù)需與肥胖癥、高血壓、糖尿病等庫欣綜合征類似疾病進(jìn)行鑒別。同時(shí)，也要與依賴ACTH的庫欣綜合征進(jìn)行鑒別，后者多為垂體ACTH瘤引起，血漿ACTH水平增高。鑒別診斷診斷與鑒別診斷05外源性、藥源性或類庫欣綜合征長期應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素如治療哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等疾病時(shí)，長期使用糖皮質(zhì)激素藥物可能導(dǎo)致類似庫欣綜合征的癥狀。長期酗酒酒精攝入過多也可能引起類似庫欣綜合征的臨床表現(xiàn)，因?yàn)榫凭珪?huì)影響體內(nèi)激素的代謝和分泌。發(fā)病機(jī)制外源性、藥源性或類庫欣綜合征的發(fā)病機(jī)制與內(nèi)源性庫欣綜合征有所不同，主要是由于外部因素導(dǎo)致體內(nèi)糖皮質(zhì)激素水平異常升高，進(jìn)而引發(fā)一系列臨床癥狀。誘發(fā)因素及發(fā)病機(jī)制如滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋等。類似庫欣綜合征的癥狀糖皮質(zhì)激素過多可能導(dǎo)致水鈉潴留，進(jìn)而引發(fā)高血壓。高血壓糖皮質(zhì)激素過多還可能導(dǎo)致胰島素抵抗，進(jìn)而發(fā)展為繼發(fā)性糖尿病。繼發(fā)性糖尿病長期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素還可能導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，增加骨折的風(fēng)險(xiǎn)。骨質(zhì)疏松臨床表現(xiàn)與特點(diǎn)在治療疾病時(shí)，應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，避免長期大劑量使用糖皮質(zhì)激素藥物。合理使用糖皮質(zhì)激素戒酒限酒定期監(jiān)測(cè)健康生活方式避免長期酗酒，以減輕對(duì)身體的損害。對(duì)于需要長期使用糖皮質(zhì)激素的患者，應(yīng)定期監(jiān)測(cè)體內(nèi)激素水平，及時(shí)調(diào)整藥物劑量。保持健康的生活方式，如均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、充足睡眠等，有助于預(yù)防類似庫欣綜合征的癥狀發(fā)生。預(yù)防措施與建議06治療與康復(fù)管理根據(jù)患者病情、年齡、性別等因素，制定針對(duì)性的治療方案。個(gè)體化治療方案病因治療綜合治療針對(duì)庫欣綜合征的病因，如垂體瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤等，進(jìn)行相應(yīng)的治療。包括藥物治療、手術(shù)治療、放射治療等多種手段，以達(dá)到最佳治療效果。030201治療方案選擇03輔助藥物如降壓藥、降糖藥等，用于控制庫欣綜合征引起的繼發(fā)性高血壓和糖尿病等。01糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑通過阻斷糖皮質(zhì)激素受體，減少其對(duì)靶器官的作用，從而改善庫欣綜合征的癥狀。02抑制腎上腺皮質(zhì)激素合成的藥物如酮康唑、美替拉酮等，通過抑制腎上腺皮質(zhì)激素的合成，減少糖皮質(zhì)激素的分泌。藥物治療策略手術(shù)治療適應(yīng)證與效果評(píng)估手術(shù)治療適應(yīng)證適用于垂體瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤等引起的庫欣綜合征，以及藥物治療無效或不能耐受的患者。效果評(píng)估手術(shù)后需密切監(jiān)測(cè)患者的激素水平、臨床癥狀和體征等，以評(píng)估手術(shù)效果。部分患者手術(shù)后可能出現(xiàn)激素水平波動(dòng)、復(fù)發(fā)等情況