醫(yī)院培訓(xùn)課件：《早孕產(chǎn)前超聲篩查》

1早孕產(chǎn)前超聲篩查2一、早孕產(chǎn)前超聲篩查的意義二、早孕產(chǎn)前超聲篩查的目的、內(nèi)容三、頸后透明層（NT）超聲篩查四、早孕產(chǎn)前超聲篩查的優(yōu)缺點(diǎn)3每年約20-30萬(wàn)先天外部畸形胎兒出生加上生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，每年出生缺陷兒高達(dá)80-120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%每30-40秒鐘就有一個(gè)缺陷兒降生【全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)】4一級(jí)預(yù)防是指預(yù)防缺陷兒的發(fā)生二級(jí)預(yù)防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預(yù)防出生缺陷兒的出生三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生缺陷的治療超聲在二級(jí)預(yù)防中起到了關(guān)鍵性作用【W(wǎng)HO的三級(jí)預(yù)防】51998年來(lái)英國(guó)皇家醫(yī)學(xué)院的HarrisBirthright胎兒醫(yī)學(xué)研究中心建立了胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估一站式診斷中心（one-stopclinicforassessmentofriskOSCAR）。超聲檢查首先排除明顯的胎兒結(jié)構(gòu)異常，然后結(jié)合孕婦年齡、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、孕婦血漿游離β－h(huán)CG，妊娠相關(guān)蛋白A（PAAP-A）等多指標(biāo)系統(tǒng)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩查胎兒染色體異常，其陽(yáng)性檢測(cè)率為90％，假陽(yáng)性率為5％認(rèn)為11－14孕周的超聲檢查是篩查胎兒畸形的關(guān)鍵一步。6國(guó)家衛(wèi)生部于2002年12月13日根據(jù)?中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法?制定了?產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法?應(yīng)診斷的6種致命性畸形：無(wú)腦兒，腦膨出，開(kāi)放性脊柱裂，單腔心，腹壁缺損內(nèi)臟外翻，致命性軟骨發(fā)育不全7【兩個(gè)概念】產(chǎn)前診斷：對(duì)風(fēng)險(xiǎn)較高的胎兒在其出生前進(jìn)行確診產(chǎn)前及時(shí)淘汰致死型畸形或有嚴(yán)重后遺癥的胎兒產(chǎn)前篩查：篩選胎兒缺陷風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦，以便進(jìn)一步診斷8【孕期做多少次超聲檢查？】

歐洲圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會(huì)建議每個(gè)孕婦至少做3次超聲檢查：早孕（11-13+6孕周）中孕（18-24孕周）晚孕期910高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查受累胎兒在產(chǎn)前或產(chǎn)后得到最佳處理早期評(píng)估

【目的】111.確定宮內(nèi)妊娠，排除異位妊娠2.排除病理性妊娠3.診斷多胎妊娠,判斷絨毛膜性4.估測(cè)孕周【內(nèi)容】125.胎兒頸部透明層（NT）測(cè)量6.鼻骨觀察7.整體胎兒結(jié)構(gòu)觀察，篩查嚴(yán)重畸形8.宮頸測(cè)量【內(nèi)容】13染色體異常孕婦血清學(xué)超聲標(biāo)記胎兒頸項(xiàng)透明層1421-三體各種篩查方法的檢出率15【21-三體綜合征】共同特征：皮膚缺乏彈性及過(guò)厚、面扁而鼻細(xì)。胎兒期第3個(gè)月表現(xiàn)為NT增厚，且可經(jīng)超聲觀察。16胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度聲像圖上為頸后皮下組織內(nèi)的無(wú)回帶【胎兒頸部透明層厚度】【NuchalTranslucencythickness，NT】17正常胚胎發(fā)育過(guò)程中：1.頸部淋巴管與頸靜脈竇在10-14W左右開(kāi)始相通2.在頸部淋巴管與頸靜脈竇相通之前，出現(xiàn)短暫回流障礙，少量的淋巴液積聚在頸部，形成暫時(shí)性的頸部透明帶（頸后部皮下積液）3.10-14W的正常胎兒頸部可出現(xiàn)正常寬度的透明帶，到14W后應(yīng)消退【NT形成機(jī)制】18NT的變化與孕周密切相關(guān)，對(duì)測(cè)量NT的孕周有嚴(yán)格的規(guī)定：限制在妊娠11-13+6周，即頭臀徑在45-84mm時(shí)進(jìn)行測(cè)量14周后發(fā)育完善的淋巴系統(tǒng)迅速將積聚在頸部淋巴液引流至頸內(nèi)靜脈，NT也隨之迅速消失參考正常值范圍：NT<2.5mm【NT測(cè)量】191.頭臀長(zhǎng)45-84mm（11-13+6W）2.正中矢狀切，胎兒面部朝向探頭，自然姿勢(shì)下3.盡可能放大，減少誤差4.在NT界限內(nèi)，只能＋型測(cè)量鍵，最寬處測(cè)量，連續(xù)三次，取最大值5.分清羊膜囊和胚外體腔，注意頸部臍帶的干擾20間腦鼻骨2122在11-13+6周胎兒NT增厚，是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合征的常見(jiàn)表征。胎兒病變及不良妊娠結(jié)局的發(fā)生率隨NT厚度增加而呈指數(shù)上升。

【NT增厚】231.淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲各種原因引起的淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲和發(fā)育受阻，均可造成淋巴系統(tǒng)不能順暢回流而積聚于胎兒頸項(xiàng)部2.頸淋巴囊，淋巴間隙異常這類異常與頸淋巴囊部分脫離，未與頸靜脈相通并產(chǎn)生異常轉(zhuǎn)位有關(guān)。另一些則由未與大淋巴管相通的淋巴間隙發(fā)育而來(lái)3.胎動(dòng)消失胎動(dòng)可以幫助淋巴液回流【NT增厚病因】244.染色體異常約10%頸項(xiàng)透明層增厚的胎兒合并有染色體異常5.胎兒早期心衰

11-14周是胎兒心臟發(fā)育成熟的重要階段。若胎兒因染色體缺陷導(dǎo)致心臟發(fā)育延遲和心臟缺損，或染色體正常，但心臟本身存在缺陷，加上此階段胎盤外周阻力較高，心負(fù)荷加重，靜脈壓升高和淋巴回流不暢，最終導(dǎo)致早期心衰和頸項(xiàng)透明層增厚【NT增厚病因】257.胸腔內(nèi)壓力升高多種原因引起的胸腔內(nèi)壓力升高都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。當(dāng)靜脈血返流至頸部頭部時(shí)，頸項(xiàng)透明層增厚8.其他如雙胎輸血綜合征中的受血兒【NT增厚病因】26染色體異常心臟結(jié)構(gòu)的異?；蚓C合征骨骼的發(fā)育不良流產(chǎn)的可能性增大雙胎異常輸血綜合征【NT增厚可以反映很多胎兒異常】27NT增厚但產(chǎn)下無(wú)嚴(yán)重病變的嬰兒的機(jī)會(huì)：

3.5-4.4mm----約70%4.5-5.4mm----約50%5.5-6.4mm----約30%>6.5mm----約15%。【NT增厚】28間接評(píng)價(jià)胎兒畸形可能性大國(guó)外的文獻(xiàn)報(bào)道：

＞3ｍｍ，10％的胎兒有畸形

＞6ｍｍ，90％的胎兒有畸形以上數(shù)據(jù)說(shuō)明，就算NT增厚大于6mm時(shí)也有少部分胎兒是正常的，所以NT僅僅是間接診斷胎兒異常的一個(gè)標(biāo)記！??！【NT增厚】29利用這個(gè)標(biāo)記去篩選那些最大可能異常的胎兒去做羊水穿刺核型分析降低不必要的侵害性診斷，提高異常胎兒的診斷率?！綨T增厚】3021-三體，NT增厚，且鼻骨缺如3118-三體，NT增厚，臍膨出，全身水腫3233【NT增厚處理】34產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷遺傳咨詢多學(xué)科會(huì)診計(jì)劃分娩分娩時(shí)新生兒科醫(yī)生床邊接診新生兒新生兒術(shù)前監(jiān)護(hù)外科糾治手術(shù)新生兒術(shù)后監(jiān)護(hù)35【正常胎兒篩查】36【正常胎兒篩查】37【正常報(bào)告】38【預(yù)約單】3940【頸部軟組織厚度,NF】411能確診宮內(nèi)妊娠，胎兒是否存活，排除早孕期妊娠并發(fā)癥2能證實(shí)是否是多胎妊娠，確定絨毛膜性3能估測(cè)孕齡，確定預(yù)產(chǎn)期，對(duì)中晚期胎兒生長(zhǎng)評(píng)估打下基礎(chǔ)【優(yōu)點(diǎn)】424早期發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常5NT的測(cè)量能夠篩查染色體疾病，并能夠作