遺傳學第二章-孟德爾式遺傳分析課件

遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析第二章孟德爾式遺傳分析一、分離定律及其遺傳分析（一）、關(guān)鍵性名詞

1）基因（gene）：由不同的DNA片段共同組成的一個完整的表達單位，有一個特定的表達產(chǎn)物，它可以是多肽分子，也可以是RNA分子。

2）基因座（locus）：基因在染色體上所處的位置。

3）等位基因（alleles）：在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因。

4）顯性基因（dominantgene）：在雜合狀態(tài)中，能夠表現(xiàn)其表型效應的基因。一般以大寫字母表示。

遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析

5)隱性基因（recessivegene）：在雜合狀態(tài)中，不表現(xiàn)其表型效應的基因。一般以小寫字母表示。

6）基因型（genotype）：個體或細胞的特定基因組成。

7）表型（phenotype）：生物體某種特定基因所表現(xiàn)出的性狀。

8）純合體（homozygote）：基因座上有兩個相同的等位基因，就這一基因座而言，這一個體或細胞稱為純合體。

9）雜合體（heterozygote）：基因座上有兩個不同的等位基因，就這一基因座而言，這一個體或細胞稱為雜合體。

10)回交（backcross):雜交產(chǎn)生的子一代個體與其親本交配的方式。

11）測交（testcross):雜交產(chǎn)生的子一代個體與其隱性親本交配的方式。遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析

（二）分離定律實驗及其分析遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析

其它六對相對性狀的實驗結(jié)果也與上述實驗基本相同。

遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析孟德爾假設：1）生物的遺傳性狀是由遺傳因子決定的。2）每棵植株的每一種性狀都分別由一對遺傳因子控制。因此，每棵植株有許多遺傳因子，且都是成對的。3）每一個生殖細胞中只含有一對遺傳因子的一個。4）每對遺傳因子中，一個來自父本的雄性生殖細胞，另一個來自母本的雌性生殖細胞。5）形成生殖細胞時，每對遺傳因子相互分開，也就是分離，然后分別進入生殖細胞。6）生殖細胞的結(jié)合是隨機的。遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析

設C

：紅花因子，c

：白花因子

遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析三、孟德爾分離定律的表述：一對基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立性，在配子形成時，又按原樣分離到不同的配子中去。在一般情況下，配子的分離比為1：1，F(xiàn)2基因型分離比為1：2：1，F(xiàn)2表型分離比為3：1。遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析一、自由組合定律及其遺傳分析（一）、自由組合定律的實驗及分析

兩對相對性狀的遺傳規(guī)律。設：顯性性狀黃子葉（Y）與隱性性狀綠子葉（y）顯性性狀圓種子（R）與隱性性狀皺種子（r）雜交親本一種為：黃子葉圓種子（YYRR）另一種：綠子葉皺種子（yyrr）如果：YYRR×yyrr

則：F2基因型為遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析根據(jù)顯隱性關(guān)系，F(xiàn)2植株的表型應具有如下類型：黃圓：1YYRR+2YYRr+2YyRR

黃皺：1YYrr+2Yyrr

綠圓：1yyRR+2yyRr

綠皺：1yyrr

即：黃圓：黃皺：綠圓：綠皺：=9：3：3：1

實驗結(jié)果：黃圓（315）：黃皺（101）：綠圓（108）：綠皺（32）：=9：3：3：1遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析二、孟德爾第二定律的表述兩對基因在雜合狀態(tài)時保持其獨立性，互不污染。在配子形成時，同一對基因各自分離，不同對基因自由組合。遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析三、遺傳學數(shù)據(jù)的χ2分析χ2

檢驗（Chi-squaretest)χ2=∑(實際值-預期值）2=∑(oi-Ei)2

預期值

Eidf(自由度）=n-1

由χ2

和df可查χ2

表求得P值。統(tǒng)計學上規(guī)定：P≦0.05時，實際值與理論值間有顯著差異。遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析四、人類中的孟德爾遺傳分析（一）人類遺傳的系譜分析法系譜分析（pedigreeanalysis)遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析五、遺傳的細胞學基礎1、染色體的結(jié)構(gòu)和功能（1）染色質(zhì)常染色質(zhì)異染色質(zhì)（2）染色體的形態(tài)特征及數(shù)目Ⅰ、染色體的形態(tài)特征遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析(q)(p)遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析Ⅱ、染色體數(shù)目P17

表2-1Ⅲ、核型分析染色體的表型特征：

染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目，統(tǒng)稱為染色體的表型特征。在遺傳學上，它是進行分子原位雜交、基因定位、遺傳病診斷等工作的基礎。而核型分析，就是對染色體表型特征進行定量、定性分析

的過程。核型：通常指體細胞染色體所有可測量表型特征。主要包括染色體數(shù)目、大小及染色體形態(tài)特征。遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析Ⅳ、染色體命名

長臂（q）臂比=短臂（p）

根據(jù)臂比數(shù)值的不同，可將染色體分為以下幾種：

中著絲粒染色體（m）：臂比值介于1.0—1.70

亞中著絲粒染色體（sm）：臂比值介于1.71-3.00

近端著絲粒染色體（st）：臂比值介于3.01—7.00

端著絲粒染色體（t）：臂比值介于7.01—∞遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析Ⅴ、染色體的大小

通常用染色體長度表示，分為絕對長度（um）和相對長度。

絕對長度=放大染色體長度（mm)×1000

放大倍數(shù)

相對長度=染色體長度×100

染色體組總長度遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析（3）染色體分帶遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析遺傳學-第二章-孟德爾式遺傳分析2、染色體在細胞分裂中的行為