遺傳學(xué)緒論課件

遺傳學(xué)緒論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MedicalGenetics）遺傳學(xué)緒論緒論遺傳學(xué)緒論一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)科定義遺傳學(xué)緒論簡(jiǎn)單講：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與遺傳關(guān)系的一門學(xué)科。具體講：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)（尤其是臨床醫(yī)學(xué)）相結(jié)合而形成的一門邊緣學(xué)科。是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。被視為遺傳學(xué)的一個(gè)分支。遺傳學(xué)緒論二、研究對(duì)象、內(nèi)容及范疇遺傳學(xué)緒論研究對(duì)象：人類與遺傳因素有關(guān)的疾病→遺傳病研究?jī)?nèi)容：疾病的病因、形成機(jī)理、物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳方式、遺傳規(guī)律、診斷、治療、預(yù)防等。研究范疇：大量的研究表明醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生化、免疫、病理等基礎(chǔ)學(xué)科有關(guān)，還不斷滲透到各個(gè)臨床學(xué)科。到目前為止，基本上各個(gè)臨床學(xué)科都發(fā)現(xiàn)了與遺傳有關(guān)的疾病。遺傳學(xué)緒論內(nèi)科：高血壓、糖尿病、先天性心臟病等。外科：多發(fā)畸形、多指、并指等。兒科：先天愚型、脆性X綜合征等。精神科：精神分裂癥、抑郁癥等。眼科：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。耳鼻喉科：先天性聾啞等。皮膚科：白化病、著色性干皮病等。口腔科：唇裂、腭裂等。遺傳學(xué)緒論三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科遺傳學(xué)緒論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展到今天已逐漸成為一門由多個(gè)分支學(xué)科構(gòu)成的綜合性學(xué)科主要由“人類細(xì)胞遺傳學(xué)”和“人類生化遺傳學(xué)”兩大部分組成，是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩個(gè)重要分支學(xué)科，也被稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩大支柱。遺傳學(xué)緒論1、細(xì)胞遺傳學(xué)從細(xì)胞學(xué)的角度即從染色體的結(jié)構(gòu)和行為來(lái)研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理染色體遺傳及其疾病遺傳學(xué)緒論2、生化遺傳學(xué)從基因表達(dá)的角度來(lái)研究基因突變所致蛋白質(zhì)或酶合成異常與遺傳病的關(guān)系。（1）單基因遺傳及其疾病（2）多基因遺傳及其疾?。?）基因突變與分子病遺傳學(xué)緒論3、其他分支學(xué)科分子遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、遺傳毒理學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)等。遺傳學(xué)緒論四、遺傳病的概述遺傳學(xué)緒論經(jīng)典遺傳學(xué)：人體生殖細(xì)胞（精子或卵子）或受精卵細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變所導(dǎo)致的疾病叫遺傳病。（一）遺傳病的定義現(xiàn)代遺傳學(xué)：人體生殖細(xì)胞（精子或卵子）或受精卵細(xì)胞以及體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變所導(dǎo)致的疾病叫遺傳病。遺傳學(xué)緒論（二）經(jīng)典遺傳病的特征1、遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞中。體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變通常是不能遺傳的。經(jīng)典遺傳學(xué)不包括這類疾病。如白血病、惡性腫瘤、衰老等。遺傳學(xué)緒論2、遺傳性（垂直傳遞）

遺傳病一般具有從上一代傳至下一代的特性。但該特性并非在所有遺傳病家系中都可以看到，這是因?yàn)槟承┻z傳病患者早夭或無(wú)生育能力，因而沒(méi)有后代所致。遺傳學(xué)緒論3、終生性

雖經(jīng)治療可以改變遺傳病的表型特征即改善癥狀，但卻不能改變細(xì)胞中已發(fā)生改變的遺傳物質(zhì)，故具終生性。遺傳學(xué)緒論4、先天性

個(gè)體一出生就發(fā)病的特性。這是因?yàn)槌錾鷷r(shí)細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生改變，如先天性聾啞。

但并非所有的患者在出生時(shí)就發(fā)病，如遺傳性舞蹈病，20—35歲以后才發(fā)病；反之，也不是所有先天性疾病均為遺傳病，如先天性梅毒。遺傳學(xué)緒論5、家族性

遺傳病特別是顯性遺傳病（AD或XD）往往表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。

但也有不少遺傳病特別是隱性遺傳病（AR或XR）和染色體病可以沒(méi)有家族史，往往幾代人中只出現(xiàn)個(gè)別患者，如白化?。幌喾?，具有家族傾向的疾病卻不一定是遺傳病，如夜盲癥。遺傳學(xué)緒論(三)遺傳病的分類基因病單基因病多基因病染色體病常染色體顯性遺傳病（AD）常染色體隱性