高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 新人教版必修第二冊

第3節(jié)人類遺傳病

學(xué)習(xí)目標(biāo)

1.運用歸納概括的方法，說出人類遺傳病的類型和產(chǎn)生原因。（生命觀念）2.制定調(diào)

查計劃，進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查，提升科學(xué)探究能力。（科學(xué)探究）3.做好人類遺傳病預(yù)防

的宣傳工作，培養(yǎng)社會責(zé)任意識。（社會責(zé)任）

探教材?理基礎(chǔ),

一、人類常見遺傳病的類型

1.遺傳病的概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

2.遺傳病的類型

類型概念舉例

多指、組1、軟骨發(fā)育不全、白

單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病

化病等

指受兩對或兩對以上等位基因控冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年

多基因遺傳病

制的遺傳病型糖尿病等

染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳病21三體綜合征（唐氏綜合征）等

二、調(diào)查人群中的遺傳病

1.調(diào)查原理

（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度

近視（600度以上）等。

（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠

大。

某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）X100%

（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查,并繪制遺傳系譜圖。

2.調(diào)查過程

確定調(diào)查病例

制訂調(diào)查記錄表

明確調(diào)查方式

討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題

三、遺傳病的檢測和預(yù)防

1.措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

4.基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血

液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。

基因檢測可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基

因，就可形成精確的診斷報告，幫助醫(yī)生對癥下藥。

短＞你會曲重拓展?破能力?

知識點一人類遺傳病

［深化⑥展

1.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較

項目先天性疾病家族性疾病遺傳病

一個家族中多個成員能夠在親子代個體之

特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來

都表現(xiàn)為同一種疾病間遺傳

可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)

病因由遺傳物質(zhì)改變引起

的改變無關(guān)

聯(lián)系

2.染色體異常遺傳病病因分析

(1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可以發(fā)生在減數(shù)分

裂i,也可以發(fā)生在減數(shù)分裂n。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例):

異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。

(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力

低，受精的機會少。

◎特別提醒(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常

遺傳病均不符合孟德爾遺傳規(guī)律。

(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者.

(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病

發(fā)生。

:典題?關(guān)命題熱點突破

1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()

A.一般來說，常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同

B.21三體綜合征屬于人類染色體結(jié)構(gòu)變異引發(fā)的遺傳病

C.血友病屬于單基因遺傳病

D.多基因遺傳病是指由多對等位基因控制的人類遺傳病

解析：選B。21三體綜合征患者的第21號染色體比正常人的多了一條，屬于染色體數(shù)

目異常引起的遺傳病。

2.(2019?安徽淮南二中高一月考)人類21三體綜合征的成因：在生殖細(xì)胞形成的過

程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為21三體綜合

征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是

()

A.2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精

B.1/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精

C.2/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精

D.1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精

解析：選B。人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒

有分離，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。女患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，聯(lián)會的第21號染色體

是3條。減數(shù)分裂I后期同源染色體分離時，只能是一極為一條，另一極為兩條，導(dǎo)致減

數(shù)分裂I產(chǎn)生的兩個子細(xì)胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產(chǎn)生的配子中正常和異

常的比例接近1：1;這對夫婦均產(chǎn)生1/2正常、1/2多一條21號染色體的配子，受精作用

后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因

胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有2種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患

病孩子的概率為2/3,患病女孩的概率為1/3,實際可能性低于理論值的原因是多一條染色

體的精子因活力低并不易完成受精。

知識點二人類遺傳病的調(diào)查與檢測

L深化O展難點深度剖析

1.“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較

項目

調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析

內(nèi)容

考慮年齡、性別等因患病人數(shù)

遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣汕、田本MA將X100%

被倜查總?cè)藬?shù)

素，群體足夠大

分析基因顯隱性及所

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況

在染色體的類型

(1)在做相關(guān)題目時，注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做具體分析。

(2)在分析遺傳方式時，先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯、隱性

及是否在性染色體上。

2.產(chǎn)前診斷的不同水平

(DB超檢查：屬于個體水平檢查，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢測染色體異常

遺傳病和基因異常病。

(2)羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查：屬于細(xì)胞水平，可以檢測染色體異常遺傳病和遺傳性

地中海貧血癥。

(3)基因檢測：屬于分子水平，可以檢測基因異常病。

匚典題頜關(guān),命題那點突破

3.在分組開展人群中紅綠色盲的調(diào)查時，下列做法錯誤的是()

A.在某個典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式

B.在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率

C.調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)

D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄

解析：選D。在某個典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式，A正確；在人群中隨機

抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率，B正確；調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C

正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，仍然要如實記錄，匯總時不能舍棄，D錯誤。

4.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()

A.患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結(jié)婚后生育后代時適宜選擇生女孩

B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段

C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病

D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式

解析：選C?苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢

查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒

是否患有遺傳病或先天性疾病。遺傳咨詢的第一步是了解家族病史。

核心知識小結(jié)

［規(guī)范答題］

O人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而

引起的人類疾病。

?人類遺傳病可分為單基因遺傳

［要點回眸］病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳

單基因病。

人類遺傳物改變類型遺傳病

人類遺傳癇

質(zhì)相對穩(wěn)定?遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨

多基因

控制［措施

遺傳病

詢和產(chǎn)前診斷等手段。

I檢測+預(yù)防I染色體異

保卜證常遺傳病

?調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中

I人體健康卜―

進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)

在患者家系中進(jìn)行。

?基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞

中的DNA序列，以了解人體的基因狀

況。

Sf典題?提素養(yǎng).

［隨堂檢測］

1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）

①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、?/p>

攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

解析：選D。如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞中，不能遺傳，則不是遺傳病，①錯

誤。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引

起的疾病，②錯誤。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病，③錯

誤。遺傳病也可能是由染色體增加或缺失所引起的，如21三體綜合征，是因為21號染色體

多了一條，而不是因為攜帶致病基因，④錯誤。

2.某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是（）

A.要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查

B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小

C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣

D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查

解析：選Bo在調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；在

調(diào)查皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本盡可能多，這樣可以減小實驗誤差；在調(diào)查該皮膚病

的發(fā)病率時應(yīng)注意隨機取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時，應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查。

3.通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）

A.紅綠色盲B.21三體綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮狀細(xì)胞貧血

解析：選Ao21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微

鏡觀察到；鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；

紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變造成的，所以通過觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。

4.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）

選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)

抗維生素伴X染色體顯選擇生男

AXaXaXXAY

D佝僂病性遺傳孩

伴X染色體隱選擇生女

B紅綠色盲XbXbXXBY

性遺傳孩

常染色體隱性選擇生女

C白化病AaXAa

遺傳孩

常染色體顯性

D并指TtXtt產(chǎn)前診斷

遺傳

解析：選C。抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點是“母正常，父患病，

子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型為用腔

XXBY,則后代男孩全患病，女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指與性別無關(guān)，應(yīng)做

產(chǎn)前診斷。

5.以21三體綜合征為例分析下面卵細(xì)胞形成過程，回答下列相關(guān)問題:

(1)減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)，也可發(fā)生

在減數(shù)。從而形成異常卵細(xì)胞(卵細(xì)胞內(nèi)含2條21號染色體)。

(2)異常卵細(xì)胞和正常精子結(jié)合后形成具有條21號染色體的個體。

答案：(1)分裂I分裂II(2)3

［課時作業(yè)］

人級?合格考通關(guān)區(qū)

1.人類遺傳病是指()

A.先天性疾病

B.具有家族性的疾病

C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

D.基因突變引起的疾病

解析：選C,人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，遺傳病不一定都是先天

性疾病，如冠心病在成年后才會發(fā)生；具有家族性的疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳

染病。

2.(2019?安徽皖南八校高一期末)下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析，正確的是

()

A.多指屬于多基因遺傳病

B.先天性發(fā)育異常、貓叫綜合征都是染色體異常引起的

C.多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高

D.既患血友病又患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常

解析：選D。多指屬于單基因遺傳病，A錯誤；先天性發(fā)育異常屬于多基因遺傳病，貓

叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的，B錯誤；多基因遺傳病是受兩對或兩對以上等

位基因控制的，主要是受遺傳物質(zhì)控制，C錯誤；血友病和鐮狀細(xì)胞貧血都是隱性基因控

制的遺傳病，健康的雙親可能生出兩病皆患的男孩，D正確。

3.青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于（）

A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病

B.多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病

解析：選B。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征是因多了一條21號染

色體，故屬于染色體異常遺傳病。

4.下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細(xì)胞

成功地與一個正常的精子受精，可能患的遺傳病是（）

類別A類別B

A.鐮狀細(xì)胞貧血B.苯丙酮尿癥

C.21三體綜合征D.白化病

解析：選C。由題圖可知，這對同源染色體在減數(shù)分裂I后期沒有分開。類別A的卵細(xì)

胞中比正常配子多了一條染色體，若這條染色體是21號染色體，后代個體就是一個21三體

綜合征患者。

5.下列先天性疾病中通過檢查染色體無法診斷的是（）

A.性腺發(fā)育不良癥B.鐮狀細(xì)胞貧血

C.貓叫綜合征D.21三體綜合征

解析：選B。性腺發(fā)育不良癥、貓叫綜合征和21三體綜合征都屬于染色體異常遺傳

病，可以通過檢查染色體進(jìn)行診斷。鐮狀細(xì)胞貧血屬于由基因突變引起的遺傳病，無法通

過檢查染色體進(jìn)行診斷。

6.（2019?福建福清期末）人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR,一段核甘酸序列）

可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合征作出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）?，F(xiàn)有

一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為++一，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+

母親該遺傳標(biāo)記的基因型為一一?則該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離的是（）

A.初級精母細(xì)胞B.初級卵母細(xì)胞

C.次級精母細(xì)胞D.次級卵母細(xì)胞

解析：選C,根據(jù)父母的基因型和患者的基因型可知，兩個“+”只能來自父親，即

父親的次級精母細(xì)胞中，染色體分開后沒有移向細(xì)胞兩極，故C正確。

7.小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分親屬患病情況的調(diào)查結(jié)

果。相關(guān)分析正確的是（）

家庭外祖外祖舅舅

父親母親弟弟舅舅家衣弟

成員父母舅母

患病

正常VVVV

A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳

B.小芳的母親是雜合子的概率為1/2

C.小芳的舅舅和舅母再生一個患病孩子的概率為3/4

D.小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1

答案：D

8.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引

起的方法不包括（）

A.對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究

B.對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析

C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析

D.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析

解析：選C?欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進(jìn)行

基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表

現(xiàn)為一個兔唇、一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)；血型和兔唇分別為不同基因控制下

的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得

出兔唇是否由遺傳因素引起；對患者家系進(jìn)行調(diào)查分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可

說明該病由遺傳因素引起。

9.請根據(jù)示意圖回答下面的問題:

細(xì)胞培養(yǎng)

（用于染色體分析、

性別確定、序列測

定和分析等）“C

（成液分體分式

細(xì)胞八三,

（1）請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：

A；B；C。

⑵該圖解是的示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是

（3）如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組

成為XX,是否需要終止妊娠？（填“需要”或“不需要”）。理由是

（4）若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成

為XY,是否需要終止妊娠？（填“需要”或“不需要”）。理由是

解析：題圖是羊水檢查的示意圖。（1）圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細(xì)胞。

⑵進(jìn)行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（3）由題意可

知，胎兒的性染色體組成為XX,表明是女孩，由于其父親患有一種伴X染色體顯性遺傳

病，則該女孩肯定患病，因此要終止妊娠。（4）因為男患者的Y染色體一定會傳給兒子，因

此兒子一定患病，所以要終止妊娠。

答案：（1）子宮羊水胎兒細(xì)胞（2）羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先

天性疾?。?）需要父親的X染色體一定傳給女兒，女兒一定患該遺傳病

（4）需要父親的Y染色體一定傳給兒子，兒子一定患該遺傳病

10.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：

（1）21三體綜合征一般是由第21號染色體異常造成的。A和a是位于第21

號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推

斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

（2）貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正

常的夫婦（丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若

這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自（填“父親”或

“母親”）。

（3）原發(fā)性高血壓屬于.基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群

中發(fā)病率較高。

（4）就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患,

不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳。

解析：（1）21三體綜合征是由于減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細(xì)

胞，與正常生殖細(xì)胞受精后的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。（2）

貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況

下，基因型為BB和bb的后代基因型為Bb,不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的

后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是來自父親的染

色體缺失部分片段。（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。（4）血友病為伴X染色體隱性遺

傳病，特點是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友??；鐮狀細(xì)胞貧血為常染

色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮狀細(xì)胞貧血。

答案：（1）數(shù)目母親（2）父親（3）多（4）鐮狀細(xì)胞貧血血友病隱性

!?級?等級考擬戰(zhàn)區(qū)

11.在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點時，發(fā)現(xiàn)在雙親都患病的幾百個家庭中，所有

子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1：2。下列對此調(diào)查結(jié)果的解釋，正確的

是（）

A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病

B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病

C.被調(diào)查的母親中雜合子占2/3

D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難以下結(jié)論

解析：選C.由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男

性，可判斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。相關(guān)基因用A、a表示，則父親的基因型

為X-Y,母親的基因型有2種，即X**、xAxu,設(shè)『V占的比例為如x*x“占的比例為〃，根據(jù)

后代中男性正常與患病的比例為1：2,可列式5/2）+5/2+血=1/2,由此推知m/n=

1/2,所以被調(diào)查的母親中雜合子占2/3。

12.（2019?福建福州檢測）魚鱗病是一種遺傳性皮膚病，X染色體上基因A（編碼類固

醇硫酸酯酶）的缺失或隱性突變、常染色體某基因顯性突變都可能導(dǎo)致此病。下圖為該病患

者家系圖（圖示不存在近親婚配），用基因探針方法檢測，發(fā)現(xiàn)圖中三個患者DNA中均含有

基因A的某特定片段，下列敘述正確的是（）

I

n1H^[^4加6

ffl

卡2寸405立

IV<51

□雅。魏■髓?髓0已死亡

A.該家系患者發(fā)病的原因為常染色體基因顯性突變或基因A的缺失

B.1八1匕能檢測到與患者相同的基因A片段，in?不能檢測到

C.如果H.5與再生一男孩，該孩子患病的概率為1/4

D.若生育，建議川,生女兒，I山不需考慮子代性別因素

解析：選D。根據(jù)題圖分析，該家系患者發(fā)病的原因為X染色體上基因A發(fā)生隱性突

變，A錯誤；I八IL是該病的攜帶者，1比一定含有Hi的致病基因，也能檢測到與患者相

同的基因A片段，B錯誤；11$與再生一男孩，即X'XUXXAY,則該孩子患病的概率為

1/2,C錯誤；IIL與所生的女兒都正常，由題意知該圖示不存在近親婚配，IIL不是致病

基因的攜帶者，故不需考慮子代性別因素，D正確。

13.（2019?湖南株洲檢測）戈謝病是患者由缺乏B—葡糖昔酶一葡糖腦昔脂酶從而引

起不正常的葡萄糖腦甘脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得

到的某患者家系的基因帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是（）

A.該病為常染色體隱性遺傳病

B.2號為該病攜帶者，5號為雜合子的概率是2/3

C.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8

D.該病可通過檢測羊水中酶的活性來進(jìn)行產(chǎn)前診斷

解析：選及1號和2號都正常，生的孩子4號是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號

的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因為4號的父親1號有致病基因但表現(xiàn)

正常，所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，A正確；據(jù)A項分

析可知，1號、2號、5號都是雜合子，3號是顯性純合子，故5號為雜合子的概率是100的

B錯誤；1號和2號均為雜合子，再生一個正常男孩的概率是（3/4）X（1/2）=3/8,C正確；

根據(jù)“患者由缺乏B—葡糖甘酶一葡糖腦甘脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦甘脂在細(xì)胞內(nèi)

積聚所致”，所以該遺傳病可