醫(yī)學遺傳學學習通超星期末考試答案章節(jié)答案2024年

醫(yī)學遺傳學學習通超星期末考試章節(jié)答案2024年只要某人間期的細胞核中無X染色質(zhì),就可以肯定此人不是正常女性。

答案:錯某人的間期細胞核中可看到一個巴氏小體,可以斷定此人是女性。

答案:錯按照ISCN的標準系統(tǒng),3號染色體短臂1區(qū)2帶第三亞帶表示為

答案:3p12.3人類體細胞正常核型中,含近端著絲粒染色體的是

答案:D組和G組具有隨體的染色體是

答案:15具有隨體的染色體組是

答案:D人類染色體可分為()組

答案:7下列具有23條染色體的細胞是

答案:次級精母細胞人類正常體細胞常染色體的對數(shù)是

答案:22人類染色體數(shù)目是2n=46條,如果不考慮交換,可形成的正常生殖細胞的類型是

答案:223三倍體胎兒易于流產(chǎn)的原因是在胚胎發(fā)育過程的細胞有絲分裂中,會形成三極紡錘體,造成染色體在中期、后期時的分配紊亂,導致子細胞中的染色體數(shù)目異常,從而嚴重干擾了胚胎的正常發(fā)育而導致流產(chǎn)。

答案:對下列哪種疾病沒有必要做染色體檢查

答案:苯丙酮尿癥某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接,其為

答案:脆性X染色體46,XX的男性病例可能是因為其帶有下列哪種基因?

答案:SRY經(jīng)檢查,某患者的核型為46,XY,del(6)p11-ter,說明其畸變方式為

答案:染色體部分缺失5p-綜合征主要的臨床表現(xiàn)是

答案:滿月臉,哭聲似貓叫夫婦中的一方為非同源染色體間的相互易位攜帶者,與正常的配子相結合,可形成的合子種類為

答案:18嵌合體發(fā)生的原因是

答案:受精卵在有絲分裂過程中姐妹染色單體不分離染色體結構畸變的機制是

答案:染色體斷裂和異常重接染色體數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條則形成

答案:三體一對等位基因在雜合狀態(tài)和顯性純合狀態(tài)時的表型相同,這種遺傳方式為

答案:完全顯性一個紅綠色盲(XR)男患者的外祖父也患紅綠色盲,該男性患者的

答案:弟弟有可能是患者近親婚配導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯?

答案:AR在世代間不連續(xù)傳遞,并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病是

答案:XRABO血型遺傳中,AB和A型血的遺傳方式分別是

答案:共顯性遺傳和完全顯性XD系譜的顯著特征是

答案:連續(xù)幾代都有患者且有交叉遺傳現(xiàn)象父母為A血型,生了一個O血型的兒子,如再生育,孩子可能的血型為

答案:3/4為A型,1/4為O型AR和XR病系譜的共同特征是

答案:不連續(xù)傳遞或者是散發(fā)的在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下,相同基因型個體在性狀或者疾病的表現(xiàn)程度上的差異叫

答案:表現(xiàn)度人類ABO血型系統(tǒng)中,屬AD的是(),屬AR的是(),屬共顯性的是

答案:A和B型、O型、AB型常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有

答案:XD在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為

答案:AD李四與其堂妹、表妹間的親緣系數(shù)分別是

答案:1/8和1/8父母都是A血型,生育了一個O血型的孩子,這對夫婦再生育孩子的血型可能是

答案:A型或O型一個男人把位于其X染色體上的基因傳給他女兒的概率是

答案:100%夫婦二人都患有并指癥(AD),他們的子女發(fā)病風險是

答案:75%男性患者所有女兒都患病的遺傳病為

答案:XD抗VitD佝僂病(XD)女性患者與一正常男性婚配,其子女再發(fā)風險為

答案:女兒、兒子各有1/2患病在一個Huntington舞蹈癥的家系中,可見男患者的孩子如果患病,則發(fā)病年齡提前;而女患者的孩子如果患病,則發(fā)病年齡與母親發(fā)病年齡相仿。這種現(xiàn)象是

答案:遺傳印記母親是紅綠色盲(XR),父親正常,他們生育了四個兒子,四個兒子中有幾個是色盲

答案:4關于近婚系數(shù)，下列說法錯誤的是

答案:父母共同祖先的近婚系數(shù)不影響個體近婚系數(shù)的計算一對非裔夫妻生了兩個患鐮狀貧血的孩子。他們問：為什么這個病似乎在非裔人中比其它族群中更常見。如下對此的解釋最恰當?shù)氖牵?/p>

答案:自然選擇在某次偶然事件中，一個遺傳平衡群體的一個基因座某基因型的個體減少了一半。此事件過后，使該群體重新達到遺傳平衡最有效的方式是

答案:隨機交配如下陳述關于哈代-溫伯格平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)描述最佳的是？

答案:基因型頻率可以通過基因頻率估計，反過來也可以關于近親結婚，下列說法正確的是

答案:近親結婚改變?nèi)后w基因型頻率根據(jù)抽樣調(diào)查個體數(shù)目判定，下列處于遺傳平衡狀態(tài)的群體是

答案:MM：240；MN：390；NN：130關于近親結婚，下列說法錯誤的是

答案:近親結婚改變?nèi)后w基因頻率某AR病在一般群體中發(fā)病率為1/10000，則一代表兄妹婚配的子女期望的發(fā)病率是

答案:1/1391某XD病女性群體發(fā)病率為1/4000，則男性的發(fā)病率為

答案:1/8000不影響遺傳平衡的因素是

答案:生殖年齡人類C組染色體有

答案:7對+X染色體人類最小的中著絲粒染色體屬于

答案:F組根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中

答案:C組一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是

答案:近端著絲粒染色體組成核小體的主要化學組成是

答案:DNA和組蛋白細胞增殖周期是指

答案:從一次細胞分裂結束時開始，到下一次細胞分裂結束時為止所經(jīng)歷的全過程染色質(zhì)和染色體是

答案:同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式真核細胞染色質(zhì)和染色體的化學組成為

答案:DNA、RNA、組蛋白和非組蛋白Leber視神經(jīng)病是

答案:線粒體病脆性X綜合征是

答案:染色體病傳染病發(fā)病

答案:以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為

答案:蠶豆病遺傳病特指

答案:遺傳物質(zhì)改變引起的疾病下列不屬于遺傳病的特征的是

答案:傳播方式為“水平方式”屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為

答案:T和C（）是普遍在于真核基因中RNA剪接的識別信號

答案:GT-AG法則遺傳病特指：

答案:遺傳物質(zhì)改變引起的疾病不能表達珠蛋白基因的是()

答案:yb由于溶酶體缺陷而因引起的疾病是()

答案:粘多糖沉積病苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是()

答案:系譜分析半乳糖血癥I型的發(fā)病機制是由于基因突變導致()

答案:.代謝中間物堆積白化病是由于患者體內(nèi)缺乏()

答案:.酪氨酸酶β地中海貧血最主要的發(fā)病機制是()

答案:mRNA前體加工障礙β珠蛋白位于()號染色體上

答案:11病理過程中形成Heinz小體的血紅蛋白病的是()

答案:不穩(wěn)定血紅蛋白病鐮狀細胞貧血的遺傳方式是()

答案:ARHbA的分子組成是()

答案:a2b2正常人與重型β地中海貧血患者婚配,其子女患輕型β地中海貧血的可能性是()

答案:1a地中海貧血的主要發(fā)病機制是()

答案:基因缺失屬于凝血障礙的分子病的是()

答案:血友病Aa珠蛋白位于()號染色體上

答案:16分子病主要由是蛋白質(zhì)哪級結構異常造成()

答案:一級結構關于糖原貯積?、裥?描述錯誤的是()

答案:磷酸果糖激缺乏最常見的血友病是()

答案:血友病A不穩(wěn)定血紅蛋白病的遺傳方式是()

答案:ADHbGower1的分子組成是()

答案:z2e2人類發(fā)現(xiàn)的第一種血紅蛋白病是()

答案:鐮狀細胞貧血遺傳病的先天性是指出生時即發(fā)病。

答案:錯遺傳性疾病都有家族性。

答案:錯遺傳病通常具有的基本特征有:

答案:先天性;遺傳性;遺傳物質(zhì)改變由家族性高膽固醇血癥是AD遺傳病,來推論冠心病受遺傳因素控制的方法是:

答案:疾病組分分析由精神分裂癥單卵雙生子發(fā)病的一致率遠高于二卵雙生子發(fā)病一致率,來判斷精神分裂癥的發(fā)生具有遺傳基礎的方法是:

答案:雙生子法遺傳病發(fā)生的物質(zhì)基礎是:

答案:遺傳物質(zhì)改變下列哪種疾病的發(fā)病完全由遺傳因素決定:

答案:成骨不全先證者是家系中第一個發(fā)病的個體。

答案:錯在常染色體顯性遺傳病中,所有的雜合子(Aa)個體都是患者。

答案:錯一對夫婦血型分別為A型和AB型,則他們所生育孩子的血型可能為:

答案:A型;B型;AB型下列屬于二級親屬的是:

答案:某人與其祖父母之間;某人與其叔、伯之間下列關于常染色體顯性遺傳病的描述,錯誤的是:

答案:系譜中都可見患者的同胞有1/2發(fā)病某甲型血友病男性患者,其母親和舅舅也具有凝血功能障礙,但其外祖父母、父親、弟弟表型正常。該現(xiàn)象的遺傳學原理是:

答案:X染色體失活一名35歲的婦女患有強直性肌營養(yǎng)不良,肌無力。她的兒子10歲時出現(xiàn)肌張力低下,而其母則是55歲出現(xiàn)肌無力,該現(xiàn)象可以體現(xiàn)出下列哪個遺傳學原理:

答案:遺傳早現(xiàn)常染色體顯性遺傳病中,雜合子(Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子(aa)之間,這種遺傳現(xiàn)象稱為:

答案:不完全顯性MN血型系統(tǒng)屬于(

):

答案:共顯性交叉遺傳的特點是:

答案:男性患者的致病基因一定是由母親傳來,將來一定傳給女兒Huntington舞蹈癥屬于:

答案:延遲顯性下列關于X連鎖顯性遺傳病的描述,錯誤的是:

答案:女兒的致病基因只能來自父親下列關于X連鎖隱性遺傳病的描述,正確的是:

答案:在一些致病基因頻率低的疾病中,家系里往往只有男性患者下列關于常染色體隱性遺傳病的描述,錯誤的是::

答案:為隔代遺傳2個無血緣關系的男孩都被診斷為鳥氨酸氨甲基轉(zhuǎn)移酶(OTC)缺陷。遺傳學分析結果表明一個男孩OTC基因5’端有大量缺失,另一男孩OTC基因3’端有錯義突變。該現(xiàn)象的遺傳學原理是:

答案:遺傳異質(zhì)性當一個組織或細胞中所有的線粒體具有相同的突變型DNA時,稱為異質(zhì)性。

答案:錯遺傳率為70%時,表明環(huán)境因素在決定多基因遺傳病的發(fā)病上所起作用較大。

答案:錯線粒體基因組的特點是:

答案:無內(nèi)含子;基因排列緊密;閉合環(huán)狀DNA分子;有重鏈和輕鏈下列有關遺傳度的描述中,錯誤的是:

答案:遺傳度是指遺傳因素與環(huán)境因素在某種多基因性狀或疾病的形成過程中共同所起作用的大小;遺傳度是指致病基因向后代傳遞的百分率;當遺傳度為10%時,表明遺傳基礎在某種多基因性狀或疾病的形成過程中沒有發(fā)生作用線粒體基因的遺傳特點是:

答案:母系遺傳;具同質(zhì)性與異質(zhì)性;具閾值效應;突變率高;復制分離與遺傳瓶頸在多基因遺傳中,群體易患性平均值與閾值相距3σ時比相距2σ時:

答案:群體易患性平均值更低先天性幽門狹窄是有性別差異的多基因遺傳病,群體中男性和女性的發(fā)病率分別是0.5%和0.1%,請問下列對男、女患者子女發(fā)病風險的敘述中錯誤的是:

答案:男性患者女兒的發(fā)病風險低于群體中女性的發(fā)病風險在某市調(diào)查出某疾病的發(fā)病情況如下,在一般群體中檢查25000人,其中253人發(fā)病,這253個患者的一級親屬484人中有50人患病,男性23人,女性27人,由此推測該病的遺傳方式最可能為:

答案:多基因遺傳下列哪項不是導致mtDNA高突變率的原因:

答案:復制頻率過低唇裂的群體發(fā)病率為0.16%,遺傳度為76%,一對夫婦表型正常,生了一個唇裂患兒,再次生育時唇裂的復發(fā)風險是:

答案:4%下列哪種是線粒體基因不可能發(fā)生的突變:

答案:動態(tài)突變下列對多基因病再發(fā)風險估計的描述中正確的是:

答案:以上都正確最易受線粒體閾值效應影響而受累的組織器官是:

答案:大腦多基因遺傳病發(fā)病風險與以下哪些因素有關:

答案:親屬級別,家庭中患者多少,病情嚴重程度,遺傳度線粒體是一個半自主性細胞器,因為其DNA:

答案:能夠獨立復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯其所需的部分蛋白質(zhì)線粒體遺傳瓶頸現(xiàn)象是指:

答案:卵細胞形成期mtDNA數(shù)量劇減在多基因遺傳中,兩個純合的極端變異個體雜交后所得的子1代存在一定范圍的變異是由于:

答案:環(huán)境因素的作用在多基因遺傳病中由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用,決定某個體患病的可能性大小稱為:

答案:易患性下列關于mtDNA的遺傳特點的描述中錯誤的是:

答案:在有絲分裂和減數(shù)分裂期間可能出現(xiàn)復制分離,所以分裂后的兩個子細胞中的mtDNA是一樣的下列哪項不是多基因遺傳病的特點:

答案:家系中可見到連續(xù)遺傳現(xiàn)象,患者親屬的發(fā)病率遠高于群體發(fā)病率相互易位攜帶者出現(xiàn)異常生育史的主要原因是在其配子形成的減數(shù)分裂過程中同源染色體間形成倒位環(huán),并發(fā)生非姐妹染色單體間片段的交換所致。

答案:錯細胞對遺傳物質(zhì)增多的耐受性強于細胞對遺傳物質(zhì)減少的耐受性，所以臨床上染色體三體型患者較單體型患者常見。

答案:對核型為69,XXX的個體是雙雌受精導致。

答案:錯等臂染色體一般是由染色體著絲?？v裂導致的。

答案:錯一條染色體的兩臂各有一次斷裂,有著絲粒節(jié)段的兩個斷端若彼此重新連接,可形成環(huán)狀染色體。

答案:對四倍體形成的原因有:

答案:核內(nèi)復制;核內(nèi)有絲分裂下列屬于染色體數(shù)目異常的是:

答案:三體型;亞二倍體;多倍體假設某一染色體上的基因排列順序是AB·CDEF,著絲粒位于B、C之間,若發(fā)生臂間倒位,則基因排列順序可變成:

答案:AC·BDEF;ADC·BEF某一基因定位于6q16,以下哪些核型個體沒有發(fā)生該基因的丟失:

答案:46,XX,t(4;6)(q25;q15);46,XY,dup(6)(q15q23);46,XY,inv(6)(q15q21);46,XY,del(6)(q22)在20世紀50年代中期主要由于哪幾項技術的應用,使我們有把握制備出清晰的染色體中期分裂相標本:

答案:低滲技術;秋水仙素處理核型46,XX,del(3)(q21q31),屬于:

答案:以上都不正確如果染色體數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成:

答案:單體型對結構畸變?nèi)旧w核型的簡式描述中包括五方面內(nèi)容:①染色體總數(shù);②畸變的類型符號;③性染色體組成;④斷裂點的區(qū)帶號;⑤受累染色體的號數(shù)。其正確的書寫順序是:

答案:①③②⑤④核型46,XY,-21,+t(21;21)(p11;q11),屬于:

答案:羅伯遜易位倒位攜帶者與正常人婚配后,出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎等異常生育史的理論概率是:

答案:1/2某個體核型為45,XY,-21,-22,+t(21;22)(p11;q11)/46,XY,則該個體屬于哪一類染色體畸變:

答案:嵌合體某個體含有不同染色體數(shù)目的3個細胞系,其形成的原因最可能是:

答案:受精卵卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條,稱為:

答案:超二倍體21q21q平衡易位攜帶者與正常人婚配理論上不可能娩出表型正常的胎兒。

答案:對相互易位攜帶者與正常人婚配后在理論上有1/18的概率生出表型正常的孩子。

答案:錯假兩性畸形患者的核型和性腺往往是對應的,但其外生殖器卻呈兼性,第二性征也有異常傾向。

答案:對先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者的核型可為:

答案:47,XXY;48,XXXY;47,XXY/46,XY下列哪些核型個體一般具有正常表型:

答案:46,XY,t(2;5)(q21;q31);45,XX,-14,-21,+t(14q21q);46,XY,inv(9)(p12q31)下列疾病中屬于常染色體病的是:

答案:Down綜合征;Edwars綜合征;貓叫綜合征母親為14/21羅伯遜平衡易位攜帶者,父親核型正常,則他們所生的表型正常男孩的核型可能是:

答案:46,XY;45,XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)下列疾病中不能通過核型分析確診的是:

答案:Huntington病關于染色體病敘述錯誤的是

答案:發(fā)生染色體結構畸變的個體一定患染色體病脆性X染色體綜合征發(fā)病的主要機制是:

答案:動態(tài)突變核型為45,XX,-15,-21,+t(15;21)(p11;q11)和46,XY的夫婦,婚后生育了一個女孩,請問該女孩患先天愚型的理論風險是:

答案:1/3貓叫綜合征的發(fā)病機制是:

答案:染色體缺失下列哪個核型個體是Patau綜合征患者:

答案:47,XX,+13典型的Turner綜合征患者的X、Y染色質(zhì)檢查結果是:

答案:X染色質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陰性先天愚型最主要的形成原因是:

答案:母親在其配子形成的減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的點突變所導致。

答案:錯靜止型α地中海貧血患者與輕型(標準型)α0地中海貧血雜合子個體結婚,有1/4可能生出HbH病患兒。

答案:對下列遺傳性疾病中,屬于先天性代謝病的是:

答案:經(jīng)典型苯丙酮尿癥;黏多糖貯積癥;自毀容貌綜合征(Lesch-Nyhan綜合征)下列血紅蛋白病中,屬于異常血紅蛋白病的是:

答案:HbS;HbM下列哪些癥狀是經(jīng)典型苯丙酮尿癥患者的典型癥狀:

答案:程度不同的智力低下;毛發(fā)皮膚顏色較淺;尿液有鼠臭味下列哪些基因型可以表現(xiàn)為重型β地中海貧血:

答案:β0/δβ+;β0/β0;β+/β+;δβ0/δβ0下列人類珠蛋白基因中,哪個不能表達正常的珠蛋白鏈:

答案:ψβ1眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是:

答案:AR經(jīng)典型苯丙酮尿癥是由于哪一種酶的活性低下所引起:

答案:苯丙氨酸羥化酶HbBartˊs胎兒水腫綜合征患者的基因型是:

答案:α0α0肝豆狀核變性是下列哪種基因突變造成的:

答案:ATP7B基因引起鐮形細胞貧血的β珠蛋白基因突變類型屬于:

答案:錯義突變?nèi)祟愄浩诩t細胞血紅蛋白的組成是:

答案:α2γ2成人血紅蛋白HbA的組成主要是:

答案:α2β2靜止型α地中海貧血患者的可能的基因型是:

答案:αAα+(αα/α-)細胞周期中，染色質(zhì)逐漸形成染色體的時期是

答案:前期有原發(fā)閉經(jīng)，反復自然流產(chǎn)，智力低下等癥狀，應考慮進行什么檢查

答案:染色體在一個遺傳平衡的群體中，并指癥(AD)發(fā)病率為0.0005，適合度為0.90，其突變率為

答案:25×10-6代屬于凝血障礙的分子病為________。

答案:血友病A三級親屬的近親系數(shù)是

答案:1/16堿基對的

________可能產(chǎn)生移碼突變

答案:插入正常女性核型中C組染色體共有

答案:16條傳染病發(fā)病________。

答案:以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在

答案:偶線期對胎兒、母體無害，直觀、常見、首選。

答案:B超檢查一個體細胞中的X染色體數(shù)等于什么數(shù)加1

答案:X小體在研究視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機理基礎上，Knudson提出了二次突變學說，其主要論點是________。

答案:視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變對于胎兒半乳糖血癥的治療，應選用

答案:飲食治療靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是________。

答案:1/4遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是________。

答案:X連鎖顯性遺傳病次級卵母細胞的核型是下列哪一種

答案:23，X或23，Y多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病________。

答案:主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為

答案:閾值羊膜穿刺術的最適取樣時間

答案:第16-20周苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致________。

答案:代謝旁路產(chǎn)物堆積RB基因是

答案:抑癌基因基因突變是由于

答案:DNA分子中核甘酸順序和數(shù)目的改變核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為________。

答案:X染色質(zhì)

2

Y染色質(zhì)

1群體中尿黑酸尿癥（AR）的雜合子頻率為0.004，那么

答案:舅甥之間的近婚系數(shù)是1/8受精卵第二次分裂時，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導致

答案:二倍體、三體和單體的嵌合體細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎和染色體行為與________的關系。

答案:遺傳變異視網(wǎng)膜母細胞瘤的特異性標志染色體是________。

答案:13q缺失PCR技術，全稱為

答案:聚合酶鏈反應血友病C缺乏的凝血因子是________。

答案:Ⅺ原發(fā)性高血壓是________

答案:多基因病絨毛取樣法的最適取樣時間

答案:第7-9周存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為________。

答案:X連鎖隱性遺傳多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠，則

________。

答案:個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低遺傳病最主要的特點是

答案:遺傳物質(zhì)改變癌基因erb產(chǎn)物是________。

答案:生長因子受體胎兒血紅蛋白主要是________。

答案:HbF人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到________。

答案:曲線是連續(xù)的一個峰屬于顛換的堿基替換為________。

答案:G和T環(huán)境變化突然使一種隱性等位基因完全致死。要使它的頻率從10-2減少到10-3，這將經(jīng)過多少世代

答案:900Ph染色體的特征是________。

答案:22q-生化檢查是診斷什么病的首選方法

答案:代謝性遺傳病多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因，

這些基因的性質(zhì)是________。

答案:共顯性有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別________。

答案:患性域值高，則其子女的復發(fā)風險相對較高初級精母細胞的核型是下列哪一種

答案:46，XY一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是________。

答案:姑姑精神分裂癥是多基因遺傳病(MF)，群體發(fā)病率是0.0016，遺傳率為80％，計算患者一級親屬的復發(fā)風險是

答案:0.04父親為AB血型，

母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為________。

答案:A、B和AB父母都是AR攜帶者，后代發(fā)病風險是多少？（

）

答案:25%

某AD病外顯率為80%，一個患者與一個正常男性結婚，其所生子女的發(fā)病風險是（

）

答案:40%關于X連鎖隱性遺傳，下列說法錯誤的是（

）

答案:女性患者多余男性患者常因形成半合子而引起疾病的遺傳方式有（

）

答案:XR一對表型正常的夫婦生了一個紅綠色盲兒子，如果再生女兒，患紅綠色盲的概率是（

）

答案:0一個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是（

）

答案:0一個女子患抗維生素Ｄ性佝僂?。╔D），她與正常男子婚后，女兒患此病的風險是（

）

答案:1/2交叉遺傳的特點是（

）

答案:男性患者的致病基因一定從母親傳來，將來一定傳給女兒下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征（

）

答案:近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等近親結婚可以顯著提高以下哪個疾病的發(fā)病風險（

）

答案:AR一個O型血的母親生了一個B型血的孩子，父親的血型是（

）

答案:B型或AB型在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體220人，其中只有200人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為（

）

答案:不完全外顯屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為（

）

答案:多指癥系譜繪制是從家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員開始的，這一個體稱（

）

答案:先證者若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為（

）

答案:兩性畸形臨床上最常見的染色體單體疾病是（

）

答案:X單體以下哪種染色體病是由染色體的結構畸變導致的（

）

答案:貓叫綜合征臨床上最常見的染色體病為（

）

答案:21三體綜合征下面哪條帶最靠近染色體短臂的端粒（

）

答案:1p31.1

一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成（

）

答案:缺失染色體結構畸變的基礎是（

）

答案:染色體斷裂及斷裂之后的異常重排

一對表型正常的夫婦，生育了一個45,X的女兒且患紅綠色盲，這是由于（

）

答案:卵子發(fā)生中Ｘ染色體發(fā)生不分離在同一個體內(nèi)具有兩種或以上核型的細胞系，該個體稱為（

）

答案:嵌合體目前臨床上應用最廣泛的染色體顯帶技術是

答案:G帶苯丙酮尿癥發(fā)病與環(huán)境因素有關系嗎？（

）

答案:有關于遺傳病與環(huán)境因素的關系描述正確的是（

）

答案:遺傳病與環(huán)境因素有的有關系，有的沒有關系遺傳病疾病不包括哪一類？（

）

答案:傳染病遺傳病特指（

）

答案:遺傳物質(zhì)改變的疾病下面哪一位是醫(yī)學遺傳學專家？

答案:李璞在一定環(huán)境條件下,群體中篩查出Aa基因型個體220人,其中只有200人表現(xiàn)出顯性基因A的表型,這種現(xiàn)象稱為()

答案:不完全外顯近親結婚可以顯著提高以下哪個疾病的發(fā)病風險()

答案:AR下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征()

答案:近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等醫(yī)學遺傳學的奠基人是誰？

答案:孟德爾遺傳異質(zhì)性

答案:是父母都是AR攜帶者,后代發(fā)病風險是多少?()

答案:25%某AD病外顯率為80%,一個患者與一個正常男性結婚,其所生子女的發(fā)病風險是()

答案:40%關于X連鎖隱性遺傳,下列說法錯誤的是()

答案:女性患者多余男性患者常因形成半合子而引起疾病的遺傳方式有()

答案:XR一個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是()

答案:0交叉遺傳的特點是()

答案:男性患者的致病基因一定從母親傳來,將來一定傳給女兒一個白化病(AR)患者與一表現(xiàn)型正常的人結婚后,生有一個白化病患兒,他們再次生育的患病風險是()

答案:50%一個O型血的母親生了一個B型血的孩子,父親的血型是()

答案:B型或AB型屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為()

答案:多指癥Klinefelter綜合征患者的核型是()

答案:47,XXY臨床上最常見的染色體單體疾病是()

答案:X單體以下哪種染色體病是由染色體的結構畸變導致的()

答案:貓叫綜合征下面那條帶最靠近染色體短臂的端粒()

答案:1p31.1一對表型正常的夫婦,生育了一個45,X的女兒且患紅綠色盲,這是由于()

答案:卵子發(fā)生中X染色體發(fā)生不分離人類體細胞常染色體有()

答案:46條染色體處于細胞周期哪個時期其形態(tài)結構是最典型的()

答案:分裂中期下列哪一個疾病不屬于遺傳病()

答案:艾滋病關于遺傳病的敘述正確的是:()

答案:先天性疾病和家族性疾病有的是遺傳病遺傳學的奠基人是()

答案:孟德爾臨床上進行器官移植時,影響移植物組織相容性的主要抗原是

答案:供體實質(zhì)細胞的HLAⅠ類分子一個A型血的父親和一個B型血的母親,他們的子女的血型可能是

答案:以上都可能在同時具有A基因和B基因的個體,會表現(xiàn)為AB血型。這是因為A基因和B基因的遺傳屬于

答案:共顯性遺傳染色體畸變發(fā)生的原因包括

答案:物理因素;生物因素;化學因素;母親年齡X染色體的失活發(fā)生在

答案:胚胎發(fā)育的第16天;胚胎發(fā)育早期染色體數(shù)目異常形成的可能原因是

答案:染色體不分離;染色體丟失三倍體的形成機制可能是

答案:雙雄受精;雙雌受精羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組的染色體之間

答案:G/G;D/D;D/G染色體多態(tài)性的常見部位包括

答案:D組、G組染色體的隨體及隨體柄部次級縊痕區(qū);Y長臂結構異染色質(zhì)區(qū);第1、9和16號染色體次級縊痕區(qū)染色體重復的發(fā)生原因可能為

答案:染色單體之間發(fā)生不等交換;染色體片段插入;同源染色體發(fā)生不等交換結構異染色質(zhì)包括以下幾個部位

答案:次級縊痕區(qū);端粒區(qū);Y染色體長臂遠端2/3區(qū)段;著絲粒區(qū)染色體發(fā)生結構畸變的基礎是

答案:染色體斷裂后的異常重接;染色體斷裂含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的

答案:受精卵第二次卵裂之后染色體不分離一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成

答案:缺失染色體結構畸變的基礎是

答案:染色體斷裂及斷裂之后的異常重排嵌合體形成的原因可能是

答案:卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加1條可形成

答案:三體型染色體的端粒區(qū)為

答案:結構異染色質(zhì)當染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成

答案:環(huán)狀染色體某種人類腫瘤細胞中染色體數(shù)為56條，稱為

答案:超二倍體屬于性染色體疾病的是

答案:Klinefelter綜合征;Turner綜合征;超雌某婦女反復流產(chǎn),而其夫婦雙方表型均正常,且染色體均為46條,則兩人中可能有

答案:染色體部分重復;易位攜帶者;染色體倒位;染色體部分缺失下列有必要做染色體檢查的是

答案:習慣性流產(chǎn)者;智力低下者;不孕者染色體病的臨床上特點是

答案:先天性多發(fā)畸形;性發(fā)育落后;特殊皮紋;智力障礙;生長遲緩產(chǎn)前通過下列哪種檢查可篩查Down綜合征胎兒

答案:甲胎蛋白;雌三醇;絨毛膜促性腺激素14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配,其生下Down綜合征患兒的風險是

答案:1/3下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診

答案:Klinefelter綜合征大部分Down綜合征都屬于

答案:游離型D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為

答案:羅伯遜易位最常見的染色體畸變綜合征是

答案:Down綜合征在遺傳病研究中常用的基因編輯技術（

）

答案:基因Knockin;基因Knockout;Talen技術;Crispr-Cas9技術遺傳病的特征是（

）

答案:原發(fā)性;家族性;特征性個體化醫(yī)學（

）

答案:可直接指導臨床治療以及鑒定個體的易感性綜合考慮各種因素，我國人群中平均每個人帶有的有害基因數(shù)目是（

）

答案:5-6有關突變的外顯率(penetrance)敘述錯誤的是

答案:帶有突變基因的群體中，表型在具有相同基因型個體中出現(xiàn)的范圍和程度。;闡明基因表達前提下的表現(xiàn)度如何，是個“量”的問題?；蛲蛔儗Φ鞍踪|(zhì)功能的影響可以體現(xiàn)在哪些方面？

答案:蛋白質(zhì)數(shù)量;蛋白質(zhì)結構;蛋白質(zhì)定位;蛋白質(zhì)組裝的改變質(zhì)量性狀（

）

答案:一般為單基因性狀;在群體中的分布是不連續(xù)的，個體之間有質(zhì)的差異;也存在一些中間過渡類型即雜合體隱性遺傳主要是由于基因的（

）引起的

答案:功能喪失突變屬于共顯性的遺傳行為是

答案:MN血型不完全外顯是指

答案:顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應性狀下列屬于質(zhì)量性狀遺傳的是

答案:白化病下列哪種疾病屬于染色體不穩(wěn)定綜合征()

答案:Fanconi貧血;Bloom綜合征;毛細血管擴張性共濟失調(diào)下列對染色體不穩(wěn)定綜合征特點描述正確的是()

答案:涉及的基因都是參與DNA損傷修復或染色體穩(wěn)定性的關鍵分子;易患惡性腫瘤;染色體容易斷裂下列哪項不是抑癌基因失活的機制()

答案:基因擴增根據(jù)腫瘤二次打擊學說，對于某些遺傳性腫瘤(如視網(wǎng)膜母細胞瘤)的發(fā)展，以下描述正確的是:()

答案:在生殖細胞和體細胞中各有一次基因突變是必需的。Ph染色體的特征是()

答案:t(9:22)(q34:q11)下列哪項不是癌家族的特征()

答案:均不符合孟德爾遺傳特征線粒體遺傳病的遺傳機制包含（

）

答案:復制分離;閾值效應;遺傳瓶頸;母系遺傳LHON遺傳病的遺傳學基礎是（

）

答案:ND1基因3460位點G到A的突變;ND4基因11778位點G到A的突變;ND6基因14484位點T到C的突變Leber視神經(jīng)萎縮與紅綠色盲的遺傳方式不同，前者表現(xiàn)為（

）

答案:母系遺傳遺傳病的群體篩查時預防和治療某些遺傳病的有效方法，包括（

）

答案:新生兒篩查;攜帶者篩查;植入前篩查;產(chǎn)前篩查以下哪一種不需要做胎兒宮內(nèi)診斷（

）

答案:注射過狂犬疫苗的孕婦傳統(tǒng)觀念上，以下不屬于出生缺陷的疾病是（

）

答案:白化病未經(jīng)新生兒監(jiān)護人同意，醫(yī)務人員即進行新生兒疾病篩查違反了遺傳倫理學的

答案:知情同意原則在新生兒中篩查苯丙酮尿癥患兒屬于下列哪個范疇

答案:癥狀前診斷下來哪種修飾能夠促進基因轉(zhuǎn)錄()

答案:H3K9Ac;H3K4me3表觀遺傳學可以在哪些水平發(fā)揮調(diào)控作用()

答案:染色質(zhì)水平;蛋白質(zhì)水平;RNA水平;DNA水平催化子鏈DNA半甲基化位點甲基化，維持復制過程中甲基化位點的遺傳穩(wěn)定性的酶是()

答案:DNMT1關于DNA甲基化與腫瘤發(fā)生，下列哪個說法不正確()

答案:腫瘤組織基因組DNA甲基化水平高于正常組織關于表觀遺傳調(diào)控，下列描述有誤的是()

答案:表觀遺傳修飾能通過有絲分裂遺傳但不能通過減數(shù)分裂遺傳下列那種表觀遺傳修飾對基因的轉(zhuǎn)錄影響與其他的不同()

答案:H3K4me3唇裂合并腭裂的遺傳率為76%。在我國，該病的發(fā)病率約為0.17%，患者的一級親屬的再現(xiàn)風險約為

答案:4%先天性幽門狹窄是一種多基因病，群體中男性發(fā)病率為0.005，女性發(fā)病率為0.001。下列哪一種情況下，子女的再現(xiàn)風險高

答案:女患的兒子先天性巨結腸癥是一種多基因病，女性發(fā)病率為男性的4倍。在2個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患。當這2個家庭分別再生育時，哪一個家庭的再現(xiàn)風險更高

答案:生男患的家庭癲癇是一種多基因遺傳病，遺傳率為70%。在我國，癲癇的發(fā)病率約為0.36%。一對表型正常的夫婦結婚后，頭胎孩子因罹患癲癇而夭折。如果他們再次生育，子代罹患癲癇的風險為

答案:6%在多基因病中，如果患者的病情嚴重，則該家庭的再發(fā)風險

答案:增高隨著親屬級別降低，多基因病的發(fā)病風險

答案:降低當一種多基因病的群體發(fā)病率具有性別差異時，群體發(fā)病率高的性別一方的易患性閾值

答案:低在多基因病中，患者一級親屬發(fā)病率近似于群體發(fā)病率的平方根時，群體發(fā)病率和遺傳率多為

答案:0.1%~1%，70%~80%精神分裂癥屬于多基因病，群體發(fā)病率為0.0016，遺傳度為80%，由此計算得到患者一級親屬的復發(fā)風險為

答案:0.04一種多基因病的群體易患性平均值與閾值的關系是

答案:群體易患性平均值與閾值越近，表明易患性高，閾值低，群體患病率高影響多基因遺傳病發(fā)病風險的因素有

答案:環(huán)境因素和微效基因協(xié)同作用;發(fā)病率的性別差異;多基因的累加效應多基因遺傳的微效基因所具備的特點是

答案:共顯性;作用是微小的;有累加作用;每對等位基因作用程度并不均衡先天性巨結腸癥是一種多基因病，女性發(fā)病率為男性的4倍。在2個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患。當這2個家庭分別再次生育時，哪一個家庭的再現(xiàn)風險更高

答案:生男患的家庭在多基因病重，如果患者的病情嚴重，則該家庭的再現(xiàn)風險

答案:增高多基因病的特點是

答案:有多個基因參與疾病的發(fā)生在X連鎖隱性遺傳病中（XR）中，患者的基因型最多的是

答案:XaY在進行遺傳病家系分析時，第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的或者成員稱為

答案:先證者Huntington基因第1外顯子存在（CAG）n重復，重復次數(shù)在35以內(nèi)表現(xiàn)為正常，超過35次則可能導致Huntington病的發(fā)生，這種由（CAG）n重復次數(shù)改變引發(fā)疾病的機制稱為

答案:動態(tài)突變多指（趾）癥屬于常染色體不規(guī)則顯性遺傳病，外顯率為80%，一例雜合子患者與一個正常個體結婚剩下多指（趾）癥患者的概率為

答案:2/5假如在基因治療時僅僅將正常的DNA導入細胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細胞的功能恢復正常，就稱其為

。

答案:基因添加遺傳病治療不包括下列

方面。

答案:針對突變基因的生殖細胞基因的修飾與改善目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是

。

答案:禁其所忌目前，遺傳病的手術療法主要包括

。

答案:手術矯正和器官移植

隨著分子生物學技術在醫(yī)學中廣泛應用，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術治療、飲食方法、藥物療法等跨入了

。

答案:基因治療不能進行染色體檢查的材料有

。

答案:排泄物羊膜穿刺的最佳時間在孕期

周時。

答案:16遺傳病診斷時所采集的完整的系譜應該至少包括

以上的家庭成員。

答案:三代細胞遺傳學檢查主要適用于

的診斷。

答案:染色體異常綜合征家系調(diào)查的最主要目的是

。

答案:了解疾病的遺傳方式下列哪種疾病應進行染色體檢查（

）

答案:先天愚型某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條，稱為（

）

答案:超二倍體Lyon假說的內(nèi)容不包括（）

答案:在男性胚胎發(fā)育初期，X染色體即失活下列不是染色體數(shù)目異常產(chǎn)生的原因是：

答案:染色體易位Klinefelter綜合征的核型是：

答案:47,XXYDown綜合征屬于染色體畸變中的（

）

答案:三體型數(shù)目畸變一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為（

）

答案:嵌合體在真核生物中，一個正常生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為

答案:染色體組D組的14號染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為

答案:羅伯遜易位根據(jù)Denver體制，人類的X染色體屬于

答案:C組人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂正常進行，而第二次減數(shù)分裂時某號染色體發(fā)生了姐妹染色單體的不分離現(xiàn)象，則其可形成

答案:兩個異常精子兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成

答案:易位每個線粒體內(nèi)含有mtDNA分子的拷貝數(shù)為______。

答案:2～10個人類mtDNA的結構特點是______。

答案:全長16.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環(huán)雙鏈以下符合mtDNA結構特點的是______。

答案:呈閉環(huán)雙鏈狀下面關于線粒體的正確描述是______。

答案:含有遺傳信息和翻譯譯系統(tǒng)精神分裂癥的復發(fā)風險與以下哪些因素無關

。

答案:家庭成員數(shù)高血壓是_______。

答案:多基因病

下列哪種患者的后代發(fā)病風險高

答案:雙側唇裂+腭裂先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，親屬中發(fā)病率最高的是______。

答案:女性患者的兒子下列______為數(shù)量性狀特征。

答案:變異分布連續(xù)，呈單峰曲線有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩個患者，這兩個家系的再發(fā)風險是______。

答案:A家系大于B家系如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱______。

答案:數(shù)量性狀下列關于多基因遺傳的錯誤說法是______。

答案:遺傳基礎是主要的影響因素下列疾病中，不屬于多基因遺傳病的是______。

答案:并指人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有________的特點。

答案:不完全顯性致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為________。

答案:延遲顯性男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為________。

答案:XD

一對夫婦均為先天聾?。ˋR）他們卻生出兩個聽力正常的孩子，這是由于________

答案:遺傳異質(zhì)性在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為________。

答案:常染色體顯性遺傳屬于動態(tài)突變的疾病有（

）

答案:脆性X綜合征;Huntington舞蹈癥切除修復需要的酶（

）

答案:DNA聚合酶;核酸內(nèi)切酶;連接酶基因突變的特點有（

）

答案:多向性;可重復性;有害性;稀有性SNP是第（

）代分子遺傳標記。

答案:第三代可以通過分子構象改變而導致與不同堿基配對的化學物質(zhì)（

）

答案:5-溴尿嘧啶下列修復方式，不能從根本上消除DNA結構損傷的是（

）

答案:重組修復同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋?/p>

）

答案:轉(zhuǎn)換由于突變使編碼密碼子形成終止密碼子，此突變?yōu)椋?/p>

）

答案:無義突變在點突變后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋?/p>

）

答案:移碼突變引起DNA二聚體形成胸腺嘧啶二聚體的因素是（

）

答案:紫外線在61種編碼氨基酸的密碼中，許多氨基酸都各被______個密碼子編碼，這種幾個遺傳密碼編碼一種氨基酸的現(xiàn)象稱為遺傳密碼的兼并性。

答案:2～6

每一個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5′端起始的兩個堿基是GT，3′端最后的兩個堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做______。這兩個順序是高度保守的，在各種真核生物基因的內(nèi)含子中均相同。

答案:GT-AG法則某一DNA分子有100個堿基對，因堿基排列組合的不同，就可以形成至少______種DNA分子。

答案:4100

基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是______。

答案:DNA→mRNA→蛋白質(zhì)

下列不是DNA復制的主要特點的是

。

答案:多個終止子側翼順序不包括

。

答案:密碼子首先使用基因這一名詞的是

。

答案:JohannsenWL等用實驗的方法直接證明了DNA是生物的遺傳物質(zhì)。

答案:AveryOT在人類染色體顯帶技術中，最簡便且常用的是：

答案:G顯帶根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（）

答案:C組用染色體局部顯帶技術使染色體著絲粒等結構異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶紋稱為（）

答案:C帶人類染色體的分組主要依據(jù)是：

答案:染色體的相對長度和著絲粒的位置Down綜合征是______。

答案:染色體病

環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為______。

答案:蠶豆病

苯丙酮尿癥的發(fā)生______。

答案:基本上由遺傳因素決定發(fā)病

遺傳病是指______。

答案:遺傳物質(zhì)改變引起的疾病醫(yī)學遺傳學研究的對象是______。

答案:遺傳病蠶豆病的發(fā)生是由于

答案:基本上由遺傳因素決定發(fā)病唇裂的發(fā)生是由于

答案:遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用成骨不全癥的發(fā)生是由于

答案:完全由遺傳因素決定發(fā)病多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在什么的基礎上發(fā)生的

答案:遺傳物質(zhì)改變?nèi)梭w細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為

答案:遺傳病嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病稱為

答案:先天性疾病研究基因表達與蛋白質(zhì)(酶)的合成、基因突變所致蛋白質(zhì)(酶)合成異常與遺傳病關系的醫(yī)學遺傳學的一個支柱學科為

答案:人類生化遺傳學研究染色體的結構、行為及其與遺傳效應關系的遺傳學的一個重要支柱學科稱為

答案:細胞遺傳學遺傳病的最基本特征是

答案:遺傳物質(zhì)的改變醫(yī)學遺傳學研究的對象是

答案:遺傳病突變是指在一定內(nèi)外因素的影響下,遺傳物質(zhì)發(fā)生的變化及其所引起的什么改變

答案:表現(xiàn)型下列哪種不屬于堿基替換

答案:移碼突變堿基被替換后,產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同,這一突變屬于

答案:錯義突變在DNA編碼序列中一個堿基T被另一個堿基A替代,這種突變?yōu)?/p>

答案:顛換在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代,這種突變?yōu)?/p>

答案:顛換當發(fā)生下列那種突變時,不會引起表型的改變

答案:同義突變下列屬于側翼順序的是

答案:啟動子按照基因表達產(chǎn)物的類別,可將基因分為

答案:蛋白質(zhì)基因和RNA基因在一段DNA片段中發(fā)生何種變動,可引起移碼突變

答案:一個堿基對的插入或缺失下列哪個不屬于基因的功能

答案:傳遞遺傳信息某人的同父異母弟弟患先天性聾啞(AR),她與其姨表兄(弟)結婚,所生子女為先天性聾啞的風險是

答案:1/64雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間,這種遺傳方式稱為

答案:不完全顯性遺傳一個雜合型并指(AD)的男子與一個正常人結婚,生下一并指的孩子,那他們再生一個孩子是患者的概率是

答案:1/2一對夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對夫婦的基因型是

答案:Aa和Aa白化病屬于()遺傳病

答案:AR早禿的遺傳具有()的特點

答案:從性顯性致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為

答案:延遲顯性母親為AB血型,父親為B血型,女兒為A血型,如果再生育,孩子的血型僅可能有

答案:A、B和AB一對夫婦表型正常,妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為

答案:1/360人群中男性患者遠較女性患者多,系譜中往往只有男性患者,這是()的遺傳特征

答案:XR一對夫婦表型正常,兒子為血友病A患者,說明母親有()可能是攜帶者

答案:100%紅綠色盲屬于()遺傳。

答案:XR男性患者的女兒全部都為患者,兒子全部正常的遺傳病為

答案:XD近親婚配時,子女中()遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。

答案:隱性一對夫婦均為先天聾啞(AR)他們卻生出兩個聽力正常的孩子,這是由于

答案:遺傳異質(zhì)性屬于從性顯性的遺傳病為

答案:早禿等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的

答案:不同形式的基因在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為

答案:常染色體顯性遺傳人類慣用右手(R)對慣用左手(r)是顯性,父親慣用右手(R),母親慣用左手,他們有一個孩子慣用左手,此種婚配的基因型為

答案:Rr×rrG顯帶與Q顯帶所得到的帶型

答案:基本相同目前,我國開展最普遍的染色體顯帶技術是

答案:G帶具有隨體的染色體在核型的分析中應歸于下列哪一組

答案:以上都不是當在間期細胞核中見到一個X染色質(zhì)時,說明這個細胞中含有的X染色體數(shù)目與異固縮的X染色體數(shù)目的關系是

答案:2∶1人類的二倍體細胞中,染色體的數(shù)目是

答案:46X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相似

答案:C組嵌合體可以用下列哪一種異常來解釋

答案:染色體不分離或染色體丟失在非顯帶染色體標本上,通過光學顯微鏡不能觀察到的是

答案:臂內(nèi)倒位某人的口腔上皮細胞中可觀察到兩個X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性,其性染色體組成是

答案:XXXY習慣性流產(chǎn)的患者,產(chǎn)前診斷可采用

答案:染色體核型檢查繪制小鼠骨髓染色體核型示意圖(顯微鏡下觀察結果拍照上傳)。如果沒有觀察到有絲分裂中期分裂相的染色體,請解釋實驗失敗的原因。

答案:小鼠骨髓染色體圖

實驗失敗的原因(1)秋水仙素用量要注意,太多或處理時間過長,會導致染色體的過分凝縮或著絲點裂解,最終會引起染色體形態(tài)不正常,甚至被破壞或溶解。(2)低滲處理很關鍵。低滲液的量、處理時間均與細胞的數(shù)量有關。低滲過度,細胞會破裂;低滲不足則染色體在一起,分散不開。(3)離心速度或離心時間也能影響染色體標本的制備。離心速度過大或離心時間過長,則會引起細胞破裂;反之,離心速度過小或離心時間過短,則細胞沉降不下來,則會引起大量細胞的丟失。(4)固定液要隨用隨配:固定徹底后再打散細胞團塊,否則細胞容易破碎,染色體分散亦受到影響。(5)載玻片要預冷:冷卻不夠,則會影響染色體的附著和鋪展。(6)用吸管吹散細胞時用力必須盡量輕柔,用力過大則會造成細胞破裂,而染色體也會彌散在溶液中,在隨后的離心中將會丟失。(7)滴片時的高度很重要,高度過低細胞不會破裂;過高則染色體過于分散甚至丟失,無法辨別出染色體的準確數(shù)量。(8)染色

染色液要求現(xiàn)配現(xiàn)用，染色要求鋪染，整個載玻片都覆蓋染液，染色時間不能太短，否則染色體著不上色，無法觀察到。簡述小鼠骨髓細胞染色體標本制備的原理和操作過程。

答案:(1)實驗原理骨髓細胞是具有旺盛分裂能力的細胞,直接利用骨髓制備染色體標本即可獲得一定數(shù)量的分裂相,而且具有取材方便,操作簡單和無需無菌等特點,故該方法是研究小型哺乳動物、兩棲爬行動物和鳥類染色體的常用法,在臨床上也常用于白血病等惡性血液病的研究。首先,用適量的秋水仙素溶液注入小鼠體內(nèi),抑制紡錘體的形成,使正在分裂的骨髓細胞處在細胞分裂中期,從而積累大量的中期相細胞;然后離心收集細胞,通過低滲使細胞充分膨脹,預固定終止低滲作用使細胞離心時不易破裂,固定維持細胞形態(tài)結構,最后高距離滴片使細胞膜易于破裂,獲得中期染色體標本。(2)過程易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于

答案:父母親均年輕21三體(Down綜合征)的最常見的病因是

答案:母齡高、卵子發(fā)生時染色體發(fā)生了不分離先天愚型患者的體征,下列哪項是不正確的

答案:皮膚略厚,似粘液水腫常染色體病在臨床上最常見的表現(xiàn)是

答案:多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩有關性染色體異常的一般特征,下列哪個說法是錯誤的

答案:毛發(fā),皮膚異常下列除哪種外均為Turner綜合征的體征

答案:X染色質(zhì)陽性下列哪一核型是貓叫綜合征的核型

答案:46,XX,del(5)(p15)Klinefelter綜合征患者的體征,下列哪項是錯誤的

答案:X染色質(zhì)陰性下列哪個核型不是Turner綜合征的核型

答案:45,XX,-21下列哪個核型不是先天愚型患者的核型

答案:45,XX,-14,-21,+t(14q21q)在對一個50700人的社區(qū)進行遺傳病普查時,發(fā)現(xiàn)了三個苯丙酮尿癥患兒,由此可知這個群體中苯丙酮尿癥的致病基因頻率為

答案:1/130半乳糖血癥(AR)可導致白內(nèi)障,該病的群體發(fā)病率為1/250000,某人的哥哥患此病,他如隨機結婚,其子女患該病的風險是

答案:1/1500基因庫是指

答案:一個有性生殖的群體所含有的全部遺傳信息唇裂屬于

答案:多基因遺傳病一種X連鎖隱性遺傳病的男性發(fā)病率為1/100,可估計女性攜帶者的頻率為

答案:1/50在多基因病中,遺傳基礎和環(huán)境因素的共同作用決定了一個個體是否患某種疾病,稱為

答案:易患性有兩個唇腭裂患者家系,其中A家系有三個患者,B家系有兩個患者,這兩個家系的再發(fā)風險是

答案:A家系大于B家系人類短指顯性遺傳病的發(fā)病率為1/2000,可估計人類短指基因的頻率為

答案:1/4000下列疾病中,不屬于多基因遺傳病的是

答案:并指癥多基因遺傳病的遺傳度越高,則表示該種多基因病

答案:主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小一種遺傳病的遺傳度為30%~40%,表明

答案:環(huán)境因素在決定易患性上起主要作用,遺傳因素的作用是次要的影響多基因病的發(fā)病風險估計的因素不包括

答案:染色體畸變一種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為1/40000,由此可以估計攜帶者的頻率為

答案:1/100質(zhì)量性狀的變異的特點為

答案:可分為2~3個高峰在多基因遺傳中起作用的基因是

答案:微效基因下列哪一項不屬于Hardy-Weinberg定律的條件

答案:基因位于性染色體上多基因遺傳病發(fā)病風險與以下哪個因素相關

答案:親屬級別、家庭中患者多少、嚴重程度、遺傳度多基因遺傳與單基因遺傳的共同特征是

答案:基因呈孟德爾方式傳遞表兄妹間的親緣系數(shù)為

答案:1/8觀察人類異常染色體（拍照或者截圖上傳），分析結果。

答案:47，XX，+21請將人染色體核型圖按照丹佛體制進行剪貼，并寫出結果。

答案:正常男性46，XYβ-地中海貧血依臨床上大致可分為()、()、()和()4種類型。

答案:重型；重型β-地中海貧血;輕型；輕型β-地中海貧血;中間型；中間型β-地中海貧血;遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)增多癥；遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)癥α-地中海貧血依受累的α基因數(shù)目不同,可分為()、()、()和()4種類型,分別缺失()、()、()和()個α基因。

答案:HbBart胎兒水腫綜合征；HbBarts胎兒水腫綜合征；HbBart’s胎兒水腫綜合征；Bart胎兒水腫綜合征;HbH??；HbH??；血紅蛋白H病;輕型α地中海貧血；標準型α地中海貧血；輕型；標準型；輕型（標準型）α地中海貧血;靜止型α地中海貧血；靜止型;4;3;2;1血紅蛋白病可分為()和()兩大類。

答案:異常血紅蛋白病;地中海貧血根據(jù)各種蛋白質(zhì)的功能可將分子病分為()、()、()、()和()等多種類型。

答案:轉(zhuǎn)運蛋白??；血紅蛋白??；轉(zhuǎn)運蛋白?。ㄑt蛋白?。?血漿蛋白病;受體??；受體蛋白病;膜蛋白?。唤Y構蛋白病;膠原蛋白?。荒まD(zhuǎn)運載體蛋白病Duchenne型肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種()遺傳的半致死性神經(jīng)肌肉疾病,DMD基因定位于(),該基因是迄今為止被鑒定的人類()的基因,其產(chǎn)物由3685個氨基酸構成,稱為()。

答案:X連鎖隱性；X連鎖隱性遺傳??；XR；XR遺傳;Xp21.2→21.3；Xp21；Xp21.1-21.3；Xp21.2-21.3；Xp21.1→21.3;已知最大；最大;肌養(yǎng)蛋白；抗肌肉萎縮蛋白；抗肌萎縮蛋白；抗肌營養(yǎng)不良蛋白G-6-PD缺乏癥是由于

答案:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏白化病是由于細胞中缺乏下列哪一種酶

答案:酪氨酸羥化酶典型苯丙酮尿癥的發(fā)生是由于患者肝內(nèi)缺乏

答案:苯丙氨酸羥化酶關于肌營養(yǎng)不良的遺傳方式,下列哪項說法是錯誤的

答案:Becker型肌營養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳缺乏3個α基因引起

答案:HbH病血友病是一組遺傳性凝血障礙的出血性疾病,下列哪組最多見

答案:Ⅷ因子G6PD缺陷的病人,使用下列哪一種藥物不會引起溶血性貧血的危險

答案:氨芐青霉素服用磺胺類藥物或水楊酸類的解熱鎮(zhèn)痛藥可使有些人出現(xiàn)溶血性黃疸癥狀,這些人可能是由于

答案:G6PD缺乏家族性高膽固醇血癥的發(fā)生與下列何種細胞器的結構或功能異常有關

答案:細胞膜粘多糖累積病的發(fā)生與下列何種細胞器的結構或功能異常有關

答案:溶酶體由于代謝中間產(chǎn)物堆積而引起的代謝缺陷是

答案:半乳糖血癥鐮狀細胞貧血是由于血紅蛋白β鏈上的第6位氨基酸被下列哪種氨基酸替代

答案:纈氨酸人類珠蛋白基因包括

答案:位于16p13上的類α珠蛋白基因簇,包括α和ζ基因一些先天性代謝病的患兒周身或汗尿中會散發(fā)出特殊的異味,周身散發(fā)出鼠臭(腐臭味)的患者可能是

答案:苯丙酮尿癥請寫出你的8種表型和基因型。

答案:舌頭，頭發(fā)，眼瞼，耳垂，達爾文結節(jié)，拇指彎曲度，額前發(fā)際，發(fā)旋。印手紋，寫出指紋類型和掌紋類型，計算t距比和atd角，圖中標出abcd四個三叉點。

答案:指紋紋路有三種基本形狀：斗型、弓型和箕型。掌紋有正常、通貫手、叉慣手、橋慣手和悉尼手。請簡述賴昂假說的主要內(nèi)容。將X染色質(zhì)檢測結果拍照上傳。

答案:賴昂假說：1.正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條失活；2.來自父方和來自母方的X染色體隨機失活；3.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。20.遺傳度是指(

)

答案:遺傳因素對性狀影響程度17.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是(

)

答案:軟骨發(fā)育不全16.在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個體接近于中間類型,極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由(

)

答案:遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果15.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是(

)

答案:一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的14.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是(

)

答案:群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高13.在多基因遺傳中,兩個極端變異的個體雜交后,子1代是(

)

答案:多數(shù)為中間的個體,少數(shù)為極端的個體12.在多基因遺傳病中,利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時,必須注意公式應用的條件是(

)

答案:群體發(fā)病率0.1%~1%,遺傳率為70%~80%11.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)降低而驟降,下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是()

答案:表兄妹10.人類的身高屬多基因遺傳,如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線,可以看到()

答案:曲線是連續(xù)的一個峰9.下列哪項不是微效基因所具備的特點()

答案:基因之間是顯隱性8.多基因遺傳病的遺傳度越高,則表示該種多基因病()

答案:主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小7.多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因,這些基因的性質(zhì)是()

答案:共顯性6.下列關于多基因遺傳的說法哪些是錯誤的()

答案:遺傳基礎是主要的5.應用公式Edward估計多基因遺傳病復發(fā)風險,要求群體發(fā)病率為(

)

答案:0.1%~1%4.多基因遺傳病患者同胞中的發(fā)病率一般為(

)

答案:1%~10%3.把群體某數(shù)量性狀變異的分布繪成曲線,可以看到(

)

答案:曲線只有一個峰2.數(shù)量性狀是由(

)控制的

答案:多基因13、下列（

）不屬于正優(yōu)生學措施？

答案:產(chǎn)前診斷12、下列（

）不是屬于負優(yōu)生學措施？

答案:提倡優(yōu)選優(yōu)育11、根據(jù)我國的具體國情，我國的優(yōu)生措施主要是（)

答案:負優(yōu)生學10.腫瘤是體細胞多個基因突變后產(chǎn)物,它屬于()范疇?

答案:現(xiàn)代遺傳病9.經(jīng)典遺傳病是由于()中的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變而導致的?

答案:生殖細胞或受精卵8.夜盲癥最可能是()病?

答案:家族性疾病7.有些遺傳病沒有家族聚集現(xiàn)象,這是因為()

答案:該遺傳病是罕見隱性遺傳病6.有些遺傳病不是先天性疾病,這是因為()

答案:該遺傳病的發(fā)病年齡沒到5.有些經(jīng)典遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象,這是因為()

答案:該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育4.發(fā)病率最高的遺傳病是()

答案:多基因病3.種類最多的遺傳病是()

答案:單基因病2.在一個家族中有多人罹患同一種疾病的現(xiàn)象，此疾病稱為()

答案:家族性疾病16.一個白化病(AR)患者與一基因型和表現(xiàn)型均正常的人婚配,預期后代是白化病患者的概率是()

答案:01.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征()

答案:近親婚配與隨機隨配的發(fā)病率均等12.一對夫婦表型正常,婚后生了一個白化病(AR)的患兒,再生孩子是患者的概率為()

答案:1/413.短指癥常表現(xiàn)為常染色顯性遺傳,外顯率為100%,一個該病患者(Aa)與正常人婚配,后代每生一個孩子是患者的概率為()

答案:1/25.一對等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()

答案:共顯性遺傳19.軟骨發(fā)育不全癥的遺傳方式屬于()

答案:不完全顯性遺傳7.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為()

答案:45%9.位于常染色體上的隱性致病基因所引起的疾病叫()。

答案:常染色體隱性遺傳病3.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征()

答案:患者都是純合體(AA)發(fā)病,雜合體(Aa)是攜帶者8.位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病叫()。

答案:常染色體顯性遺傳病14.一個正常人如果與短指癥患者的正常同胞婚配,生下患者的概率為()

答案:020.下列（）不是單基因性狀的遺傳方式。

答案:常染色體遺傳病6.父母都是B血型,生育了一個O血型的孩子,這對夫婦再生孩子的血型可能是()

答案:3/4是B型、1/4是O型17.丈夫為雜合型并指(AD),妻子正常,生下一個并指的孩子,如再生孩子是患者的可能性為()

答案:1/210.雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間,稱為()。

答案:不完全顯性11.帶有顯性致病基因雜合子,發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應疾病,稱為()。

答案:延遲顯性15.一對正常夫婦生了一個高度近視(AR)的男孩和一個正常的女孩,再生孩子是患者的可能性為()

答案:1/44.不規(guī)則顯性是指()

答案:由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型11.一對夫婦表型正常,婚后生了一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常男孩,這男孩是攜帶者的概率為()

答案:2/315.家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為()

答案:Y連鎖遺傳14.一對夫婦生了一個甲型血友病(XR)的女兒,這對夫婦的基因型是()

答案:XhY×XHXh4.某男孩是紅綠色盲(XR),他的父母、祖父母,外祖父母色覺都正常,這個男孩的色盲基因是通過哪些人傳下來的()

答案:外祖母→母親→男孩8.一對正常夫婦生了一個高度近視(AR)的男孩和一個正常的女孩,再生孩子是患者的可能性為()

答案:1/419.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為()

答案:X連鎖隱性遺傳病1.父母都是B血型,生育了一個O血型的孩子,這對夫婦再生孩子的血型可能是()

答案:3/4是B型、1/4是O型6.雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間,稱為()。

答案:不完全顯性16.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為()

答案:XD7.帶有顯性致病基因雜合子,發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應疾病,稱為()。

答案:延遲顯性20.母親為血友病患者(XR),父親正常,其四個兒子同時為血友病患者的概率是()

答案:12.關于X連鎖隱性遺傳,下列哪一種說法是錯誤的()

答案:雙親無病時,子女均不會患病5.一個男性是血友病A(XR)患者,其父母和祖父母均正常,其親屬中不可能患血友病A的人是()

答案:姑13.在X連鎖隱性遺傳病中,男患者的基因型是()

答案:XaY3.母親是紅綠色盲(XR)患者,父親正常,他們的四個兒子中有()個是色盲患者

答案:4個17.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭,父親僅為短指,母親都正常,而兒子為白化病。該家庭再次生育,其子女為短指白化病的概率為()

答案:1/818.丈夫為紅綠色盲,妻子正常且其家族中無患者,如再次生育,子女患色盲的概率為()

答案:020.染色體非整倍性改變的機理可能是()

答案:染色體不分離19.若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為()

答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體18.染色體數(shù)目異常形成的可能原因是()

答案:染色體不分離和丟失17.一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系,這種情況稱為()

答案:嵌合體16.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成()

答案:單體型15.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成()

答案:三體型14.女性青春期性成熟時,每月只有一個初級卵母細胞繼續(xù)發(fā)育并停留在(

)

答案:第二次減數(shù)分裂中期13.著絲粒位于染色體縱軸7/8~近末端區(qū)段為()

答案:近端著絲粒染色體12.卵原細胞中染色體的數(shù)目為()

答案:二倍體11.染色體的端粒區(qū)為()

答案:結構異染色質(zhì)10.21號染色體屬于()

答案:G組9.同源染色體分離和非同源染色體自由組合()

答案:同時發(fā)生于減數(shù)分裂后期I8.染色體臂上作為界標的帶()

答案:可以是深帶或淺帶6.人類C組染色體有()

答案:7對+X染色體5.根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中()

答案:C組4.一個正常男性核型中,具有隨體的染色體是()

答案:近端著絲粒染色體3.真核細胞染色質(zhì)和染色體的化學組成為()

答案:DNA、組蛋白和非組蛋白2.常染色質(zhì)是指間期細胞核中()

答案:螺旋化程度低,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)1.染色質(zhì)和染色體是()

答案:同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式嵌合體形成的原因可能是()

答案:卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失染色體不分離()

答案:以上都不對某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條,稱為()

答案:超二倍體若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為()

答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的()

答案:受精卵第二次卵裂之后染色體不分離一條染色體發(fā)生兩次斷裂后段片顛倒1800后重接,結果造成()

答案:倒位一條染色體斷裂后,斷片未能與斷端重接,結果造成()

答案:缺失兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂,段片交換位置后重接,結果造成()

答案:易位若某人核型為46,XX,t(4;5)(q35;p11),則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()

答案:易位若某人核型為46,XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()

答案:缺失人類精子發(fā)生的過程中,如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進行,則其可形成()

答案:四個異常性細胞經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)某個體是具有一個臂間倒位異常染色體的攜帶者,該個體可能形成幾種染色體異常的生殖細胞()

答案:3種14/2l羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配,婚后生育了一男孩,試問此男孩患先天愚型的風險是()

答案:1/346,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()

答案:一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為()

答案:羅伯遜易位減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細胞兩極移動發(fā)生在()

答案:后期I某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條,稱為(

)

答案:超二倍體若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q13),則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(

)

答案:倒位若某人核型為46,XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(

)

答案:缺失人類精子發(fā)生的過程中,如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進行,則其可形成(

)

答案:四個異常性細胞46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示(

)

答案:一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位減數(shù)分裂過程中兩條姐妹染色單體分離分別向兩極移動,發(fā)生在(

)

答案:后期II減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細胞兩極移動發(fā)生在(

)

答案:后期I若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為(

)

答案:常染色體數(shù)目異常的嵌合體染色體非整倍性改變的機理可能是(

)

答案:染色體不分離染色體數(shù)目異常形成的可能原因是(

)

答案:染色體不分離和丟失D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為(

)

答案:羅伯遜易位在世代傳遞中能連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_

。

答案:XD兩個先天性聾?。ˋR）患者婚后生育的兩個子女聽力均正常，最佳的解釋是______。

答案:遺傳異質(zhì)性臨床上某一種疾病其男女發(fā)病機會均等，隔代遺傳且常為散發(fā)，患者雙親往往是攜帶者，近親婚配發(fā)病率上升，此類疾病遺傳方式最可能為_

。

答案:常染色體隱性遺傳丈夫為雜合型并指（AD），妻子正常，生下一個并指孩子，預期再生三個孩子都是正常的概率是_

。

答案:1/8一個完全正常人與短指癥（AD）患者的正常同胞結婚，婚后生下短指患者的概率是

。

答案:0一對膚色正常的夫婦先后生育了一個白化?。ˋR）女孩和一個膚色正常男孩，如果這對夫婦再次妊娠，生出白化病患兒的風險為______。

答案:1/4人群中雄激素性禿發(fā)I型發(fā)病率的性別差異說明

現(xiàn)象的存在。

答案:從性遺傳下列_

患者的后代發(fā)病風險最高。

答案:雙側唇裂+腭裂高血壓、糖尿病、精神分裂癥都是_

。

答案:多基因病男性，50歲，血壓150mmHg/110mmHg,經(jīng)鑒定為原發(fā)性高血壓，已知血壓是由多基因決定的性狀，則關于該類性狀變異，以下說法正確的是_

。

答