2024-2025學(xué)年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異5.1基因突變和基因重組學(xué)案新人教版必修2

PAGE9-第2節(jié)基因突變和基因重組學(xué)習(xí)目標(biāo)舉例說明基因突變的特點(diǎn)和緣由舉例說出基因重組說出基因突變和基因重組的意義關(guān)注癌癥的產(chǎn)生和預(yù)防一、基因突變的實(shí)例基礎(chǔ)梳理鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀和危害：正常人的紅細(xì)胞是中心微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞簡(jiǎn)單裂開，使人患溶血性貧血，嚴(yán)峻是會(huì)導(dǎo)致死亡鐮狀細(xì)胞貧血的緣由：干脆緣由：血紅蛋白分子中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸所替換根本緣由：基因突變基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生的堿基的替換、增加或缺失，而引起的基因堿基序列的變更，叫做基因突變細(xì)胞癌變的緣由：原癌基因發(fā)生突變：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變抑癌基因發(fā)生突變：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)的蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變易錯(cuò)提示易錯(cuò)提示基因突變肯定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的變更（）基因突變不肯定引起生物性狀的變更（）基因突變肯定遺傳給后代（）4、基因突變肯定發(fā)生在間期（）二、基因突變的緣由和意義基礎(chǔ)梳理 基礎(chǔ)梳理基因突變的外因：物理因素：紫外線、X射線及其他輻射等化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等生物因素：某些病毒基因突變的內(nèi)因：DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生變更導(dǎo)致基因內(nèi)部脫氧核苷酸的種類、數(shù)目或排列依次發(fā)生變更，從而變更了遺傳信息，等等基因突變的特點(diǎn)：普遍性隨機(jī)性不定向性低頻性多害少利性基礎(chǔ)梳理基礎(chǔ)梳理基礎(chǔ)梳理基礎(chǔ)梳理基礎(chǔ)梳理基礎(chǔ)梳理基因突變的意義：基因突變是生物變異的根原來源，為生物的進(jìn)化供應(yīng)了豐富的原材料基礎(chǔ)梳理基礎(chǔ)梳理基礎(chǔ)梳理基因重組基礎(chǔ)梳理基因重組的概念：基因重組就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，限制不同的性狀的基因的重新組合基因重組的類型：（1）自由組合型（減數(shù)分裂Ⅰ后期）（2）交叉互換型（減數(shù)分裂Ⅰ前期）易錯(cuò)提示基因重組的意義：基因重組也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要的意義易錯(cuò)提示基因重組在進(jìn)行無性生殖的個(gè)體中不發(fā)生（）基因重組只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀（）同卵雙生兄弟之間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的（）隨堂訓(xùn)練1、關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯(cuò)誤的是()A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B.X射線的照耀不會(huì)影響基因B和基因b的突變率C.基因B中的堿基對(duì)G—C被堿基對(duì)A—T替換可導(dǎo)致基因突變D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變2、下列關(guān)于基因突變的說法，錯(cuò)誤的是()A.基因突變是廣泛存在的B.基因突變對(duì)生物自身大多是有害的C.基因突變是DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤的結(jié)果D.基因突變是生物變異的根原來源3、自然界中,一種生物某一基因及突變基因確定的蛋白質(zhì)部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸依據(jù)上述氨基酸序列確定這3種突變基因DNA分子的變更極可能是(

)A.突變基因1和2為一個(gè)堿基的替換,突變基因3為一個(gè)堿基的增加

B.突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換,突變基因1為一個(gè)堿基的增加

C.突變基因1為一個(gè)堿基的替換,突變基因2和3為一個(gè)堿基的增加

D.突變基因2為一個(gè)堿基的替換,突變基因1和3為一個(gè)堿基的增加4、下列圖示過程存在基因重組的是(

)A. B.

C. D.5、人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變?cè)斐傻?，血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.該突變變更了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù) B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的變更C.在缺氧狀況下患者的紅細(xì)胞易裂開 D.該病不屬于染色體異樣遺傳病6、下列過程不涉及基因突變的是()A.經(jīng)紫外線照耀后,獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母

B.運(yùn)用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個(gè)基因中的特定堿基

C.黃瓜開花階段用2,4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花,提高產(chǎn)量

D.香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換,增加患癌風(fēng)險(xiǎn)7、一個(gè)自然繁殖的直剛毛果蠅種群中,偶然出現(xiàn)了一只卷剛毛雄果蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產(chǎn)生的,科學(xué)家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交,F1全部為直剛毛果蠅,F1雌雄果蠅隨機(jī)自由交配,F2的表現(xiàn)型及比例是直剛毛雌果蠅︰直剛毛雄果蠅︰卷剛毛雄果蠅=2︰1︰1。最合理的結(jié)論是(

)A.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生隱性突變

B.親代生殖細(xì)胞中X染色體上基因發(fā)生顯性突變

C.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生隱性突變

D.親代生殖細(xì)胞中常染色體上基因發(fā)生顯性突變8、下列關(guān)于基因突變和基因重組的說法,正確的是(

)A.DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增加和缺失不肯定是基因突變

B.若沒有外界誘發(fā)因素的作用,生物不會(huì)發(fā)生基因突變

C.人的心肌細(xì)胞的一對(duì)同源染色體的多對(duì)基因之間可以發(fā)生基因重組

D.基因型為AaBB的個(gè)體自交,導(dǎo)致子代出現(xiàn)性狀分別的緣由是基因重組9、以下有關(guān)變異的敘述,正確的是()A.用一般二倍體西瓜培育出四倍體西瓜,再用一般二倍體西瓜給四倍體西瓜授粉,則四倍體植株上會(huì)結(jié)出三倍體無子西瓜

B.基因重組所產(chǎn)生的新基因型不肯定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型

C.基因重組導(dǎo)致雜合子Aa自交后代出現(xiàn)性狀分別,產(chǎn)生新的基因

D.花藥離體培育過程中,基因重組、基因突變和染色體變異均有可能發(fā)生10、下列關(guān)于基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是()A.基因型為Dd的個(gè)體自交后代出現(xiàn)3︰1的分別比，不是基因重組的結(jié)果B.減數(shù)分裂時(shí)同源染色體上的非姐妹染色單體上的非等位基因的交換會(huì)導(dǎo)致基因重組C.基因重組會(huì)導(dǎo)致后代產(chǎn)生新的基因型，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義D.基因重組會(huì)導(dǎo)致同卵雙胞胎之間的性狀差異11、圖中甲表示果蠅某正常基因片段限制合成多肽的過程。a~d表示4種基因突變。a丟失T/A,b由T/A變?yōu)镃/G,c由T/A變?yōu)镚/C,d由G/C變?yōu)锳/T。假設(shè)4種突變都單獨(dú)發(fā)生。乙表示基因組成為AaBbDd的個(gè)體細(xì)胞分裂某時(shí)期圖像。丙表示細(xì)胞分裂過程中mRNA的含量(虛線)和每條染色體所含DNA分子數(shù)的變更(實(shí)線)。請(qǐng)回答下列問題:可能用到的密碼子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),終止密碼(UAG)。1.圖甲中過程①所需的酶主要是__________。

2.a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的依次是__________,在a突變點(diǎn)旁邊再丟失__________個(gè)堿基對(duì)對(duì)氨基酸序列的影響最小。

3.圖中__________突變對(duì)性狀無影響,其意義是__________。

4.導(dǎo)致圖乙中染色體上B、b不同的緣由屬于__________(變異種類)。

5.誘發(fā)基因突變一般處于圖丙中__________階段,而基因重組發(fā)生于__________階段(填圖中字母)。答案以及解析1答案及解析：答案：B解析：X射線照耀可提高基因突變率，B錯(cuò)誤。2答案及解析：答案：A解析：A、原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變會(huì)導(dǎo)致正常細(xì)胞發(fā)生癌變，人類癌癥的發(fā)生與基因突變有關(guān)，A錯(cuò)誤；

B、基因突變具有普遍性，在自然界中普遍存在，B正確；

C、基因突變具有隨機(jī)性，可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，C正確；

D、基因突變可以產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根原來源，D正確。

故選：A。3答案及解析：答案：A解析：通過對(duì)正?；蚝屯蛔兓虼_定的氨基酸分析可知，突變基因1確定的蛋白質(zhì)中氨基酸的種類、依次并沒有變更，說明發(fā)生該基因突變時(shí)只是變更了某一堿基對(duì)，而且這一變更并沒有引起相應(yīng)氨基酸種類的變更，因?yàn)榇_定一種氨基酸的密碼子可以不止一個(gè)；突變基因2確定的蛋白質(zhì)中氨基酸的序列發(fā)生了變更，說明基因中堿基對(duì)的數(shù)量發(fā)生了變更，增加（缺失）非3的倍數(shù)個(gè)堿基對(duì)；突變基因2確定的蛋白質(zhì)中僅一個(gè)氨基酸的種類發(fā)生了變更，說明發(fā)生該基因突變時(shí)也只是變更了某一堿基對(duì)，而且這一變更并有使相應(yīng)氨基酸種類發(fā)生了變更，但其余部分不產(chǎn)生影響。A項(xiàng)正確?？键c(diǎn)：本題考查基因突變引起的結(jié)果，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)學(xué)問與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行說明、推理，做出合理的推斷或得出正確的結(jié)論的實(shí)力。4答案及解析：答案：A解析：A圖所示的AaBb在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中,會(huì)發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合,因此符合要求。B圖表示的是雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合,不存在基因重組。C圖表示減數(shù)其次次分裂的后期,該時(shí)期不存在基因重組。D圖中只有一對(duì)等位基因,不會(huì)發(fā)生基因重組。5答案及解析：答案：A

解析：人的鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)病的根本緣由是基因突變,由于血紅蛋白基因中堿基對(duì)替換造成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異樣,患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型,簡(jiǎn)單裂開,使人患溶血性貧血,嚴(yán)峻時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG,說明鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中T-A堿基對(duì)被替換成A-T堿基對(duì),替換后氫鍵數(shù)目不變,A錯(cuò)誤;血紅蛋白基因中堿基對(duì)的替換造成基因結(jié)構(gòu)變更,進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異樣,B正確;患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型,簡(jiǎn)單裂開,使人患溶血性貧血,C正確;鐮刀型貧血癥屬于單基因遺傳病,不屬于染色體異樣遺傳病,D正確。故選A。6答案及解析：答案：C解析：紫外線照耀能誘導(dǎo)發(fā)生基因突變，經(jīng)篩選后可獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母，A不符合題意；運(yùn)用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個(gè)基因中的特定城基，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)變更，涉及基因突變，B不符合題意；2,4-D為生長(zhǎng)素類似物，促進(jìn)黃瓜雌花的形成是植物激素類似物調(diào)整生命活動(dòng)的作用，沒有發(fā)生基因突變，C符合題意；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)變更，涉及基因突變，D不符合題意。7答案及解析：答案：A解析：由于這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交,F1的表現(xiàn)型全部為直剛毛,說明直剛毛是顯性性狀。而讓F1雌雄果蠅交配,F2的表現(xiàn)型及比例是直剛毛雌果蠅︰直剛毛雄果蠅︰卷剛毛雄果蠅=2︰1︰1,說明卷剛毛與直剛毛性狀與性別相關(guān)聯(lián).限制剛毛形態(tài)的基因不在常染色體上,所以很可能是親代生殖細(xì)胞中X染色體上的基因發(fā)生隱性突變。假設(shè)限制剛毛形態(tài)的基因用A/a表示。則卷剛毛雄果蠅(XaY)與直剛毛雌果蠅(XAXA)雜交,F1全部為直剛毛果蠅(XAXa、XAY),其自由交配,F2的表現(xiàn)型及比例是直剛毛雌果蠅(XAXa、XAXA)︰直剛毛雄果蠅(XAY)︰卷剛毛雄果蠅(XaY)=2︰1︰1。A正確。8答案及解析：答案：A解析：A、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，只有DNA分子的基因中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增加和缺失，才是基因突變，A正確；

B、沒有外來因素影響時(shí)，DNA分子復(fù)制時(shí)也會(huì)間或發(fā)生錯(cuò)誤，發(fā)生基因突變，B錯(cuò)誤；

C、人的心肌細(xì)胞不能進(jìn)行減數(shù)分裂，所以不會(huì)發(fā)生基因重組，C錯(cuò)誤；

D、基因型為AaBB的個(gè)體只含有一對(duì)等位基因，其自交導(dǎo)致子代出現(xiàn)性狀分別的緣由是在減數(shù)分裂過程中等位基因伴同源染色體分別而分開，而基因重組至少要有兩對(duì)等位基因，D錯(cuò)誤。

故選：A。9答案及解析：答案：B解析：用一般二倍體西瓜培育出四倍體西瓜，再用一般二倍體西瓜給四倍體西瓜授粉，由于正常授粉，因此該四倍體植株上會(huì)結(jié)出三倍體有籽西瓜，A錯(cuò)誤；由于性狀的顯隱性關(guān)系，基因重組所產(chǎn)生的新基因型不肯定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型，B正確；基因分別導(dǎo)致雜合子Aa自交后代出現(xiàn)性狀分別，且該過程并沒有產(chǎn)生新的基因，C錯(cuò)誤；花藥離體培育過程中，基因突變和染色體變異均有可能發(fā)生，但不會(huì)發(fā)生基因重組，D錯(cuò)誤；答案是B。10答案及解析：答案：D解析：基因型為Dd的個(gè)體自交后代出現(xiàn)3︰1的分別比，不是基因重組的結(jié)果.而是等位基因分別的結(jié)果.A項(xiàng)正確；減數(shù)分裂四分體時(shí)期.同源染色體的非姐妹染色單體上的非等位基因可以發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致基因重組，B項(xiàng)正確；基因重組會(huì)導(dǎo)致后代產(chǎn)生新的基因型，為生物進(jìn)化供應(yīng)原材料，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義，C卵雙胞胎之間的基因型應(yīng)當(dāng)相同，所以他們之間性狀的差異不是基因重組導(dǎo)致的，可能是基因突變或環(huán)境因素導(dǎo)致的，D項(xiàng)錯(cuò)誤。11答案及解析：答案：（1）RNA聚合酶;（2）天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸;2

（3）b;有利于維持生物遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定;（4）基因突變或基因重組;（5）Ⅱ;Ⅳ解析：（1)甲圖中過程①為轉(zhuǎn)錄，是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，所用到的酶主要是RNA聚合酶。（2）a丟失T/A.轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列為一GAC—UAU—GGU—AUG—