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果蠅基因突變的檢測(cè)和保存例1、果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù),可通過(guò)觀察F1和F2的性狀及比例,檢測(cè)出未知基因突變的類(lèi)型(如顯/隱性、是否致死等),確定該突變基因與可見(jiàn)性狀的關(guān)系及其所在的染色體?;卮鹣铝袉?wèn)題:(1)果蠅的棒眼(B)對(duì)圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對(duì)杏紅眼(r)為顯性,控制這兩對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上,基遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象稱(chēng)為_(kāi)______(伴性遺傳)。(2)基于M-5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線(圖1),在F1中挑出1只雌蠅,與1只M-5雄蠅交配,若得到的F2沒(méi)有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍,F2中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和_____(棒眼紅眼),此結(jié)果說(shuō)明誘變產(chǎn)生了伴X染色體_____(隱性致死)基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為_(kāi)____(棒眼紅眼雌性)果蠅的細(xì)胞內(nèi)。(4)如圖所示的突變檢測(cè)技術(shù),具有的①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述基因突變外,還能檢測(cè)出果蠅____________________(伴X染色體顯性)可見(jiàn)基因突變;②缺點(diǎn)是不能檢測(cè)出果蠅_______________(伴X染色體顯性致死)基因突變。(①、②選答1項(xiàng),且僅答1點(diǎn)即可)解析:試題通過(guò)雜交后代的表現(xiàn)型考查了遺傳學(xué)的基本定律、伴性遺傳等基本知識(shí),由后代雌雄比例逆向推理基因突變的類(lèi)型,最后一問(wèn)讓學(xué)生對(duì)該雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行總結(jié)歸納,得到此突變檢測(cè)技術(shù)的適用范圍。在解題中,學(xué)生可繼續(xù)以作圖的形式得到F2的基因組成及表現(xiàn)型(圖2),則第(2)題中雌蠅的表現(xiàn)型、突變基因一目了然,根據(jù)雌雄的數(shù)量比例,可以推知未知性狀的雄蠅死亡,故誘變產(chǎn)生的基因?yàn)殡[性致死基因突變。第(4)題是本題的點(diǎn)睛之筆,除題干所示的伴X隱性突變外,通過(guò)F?眼型、眼色及雌雄數(shù)量比,能夠檢測(cè)的基因突變類(lèi)型還有哪些。根據(jù)學(xué)生提出的答案進(jìn)行總結(jié)歸納(表1)。穆勒因?yàn)閷?duì)輻射誘發(fā)基因突變的研究而獲得諾貝爾獎(jiǎng),其中最為人稱(chēng)道的是他設(shè)計(jì)出的一系列檢測(cè)和保存基因突變的方法。他建立了M-5技術(shù)用以檢測(cè)和保存果蠅X染色體上的基因突變,同時(shí)也創(chuàng)造了平衡致死體系用以檢測(cè)和保存發(fā)生在常染色體上的基因突變。兩種檢測(cè)方法的共同點(diǎn)為:在防止同源染色體交叉互換的前提下,讓含有突變基因的染色體進(jìn)入到某種特殊個(gè)體,并將突變基因表現(xiàn)出來(lái)。1.伴X隱性基因突變的檢測(cè)和保存穆勒的M-5品系在X染色體上含有一個(gè)重疊倒位,可以有效抑制其X染色體與待測(cè)雄果蠅的X染色體之間的交叉互換,根據(jù)圖2中F2雌雄果蠅比例和雄性果蠅的性狀分離比,可以確定變異類(lèi)型,同時(shí)也可以通過(guò)具體的雌雄比值判定突變基因的致死率(表2)通過(guò)M-5品系突變檢測(cè)技術(shù)路線將突變基因保存在F?雜合體雌蠅中,若突變基因?yàn)殡[性可見(jiàn)基因,則可將F2雌蠅與F1突變雄蠅雜交,得到純合突變基因的雌蠅和雄蠅,并將突變基因穩(wěn)定保存;若突變基因?yàn)殡[性致死基因,則可將F?雌蠅與M-5雄蠅雜交,突變基因持續(xù)保存在下一代的雜合體雌蠅中。例2、100年來(lái),果蠅作為經(jīng)典模式生物在遺傳學(xué)研究中備受重視。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問(wèn)題:假設(shè)某隱性致死突變基因有純合致死效應(yīng)(胚胎致死),無(wú)其他性狀效應(yīng)。根據(jù)隱性純合體的死亡率,隱性致死突變分為完全致死突變和不完全致死突變。有一只雄果蠅偶然受到了X射線輻射,為了探究這只果蠅X染色體上是否發(fā)生了上述隱性致死突變,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)并預(yù)測(cè)最終實(shí)驗(yàn)結(jié)果。實(shí)驗(yàn)步驟:①_________________________(這只雄蠅與正常雌蠅雜交);②_________________________(F1雌雄蠅相互交配);③____________________(觀察統(tǒng)計(jì)F2中雌雄蠅的比值)。結(jié)果預(yù)測(cè):I.如果____________________(F?中雌:雄=2:1),則X染色體上發(fā)生了完全致死突變;Ⅱ.如果____________________(F2中1:1<雌:雄<2:1),則X染色體上發(fā)生了不完全致死突變;Ⅲ.如果____________________(F2中雌:雄=1:1),則X染色體上沒(méi)有發(fā)生隱性致死突變。解析:此題通過(guò)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及結(jié)果預(yù)測(cè)考查學(xué)生對(duì)X染色體上隱性致死突變的檢測(cè),也是對(duì)M-5品系突變檢測(cè)技術(shù)流程的應(yīng)用,通過(guò)對(duì)F2雌雄數(shù)量比值的確定,學(xué)生可以容易地得出隱性致死突變的類(lèi)型。2.常染色體隱性基因突變檢測(cè)及保存一般情況下,常染色體的突變可以運(yùn)用分離定律,確定從F2性狀分離情況來(lái)觀察是否發(fā)生基因突變,但如果變異類(lèi)型為隱性致死突變,則突變致死基因永遠(yuǎn)保留在雜合子中,在逐代的隨機(jī)交配中,其基因頻率會(huì)逐漸降低,為了保存致死突變基因,穆勒提出了使用平衡致死體系的方法。平衡致死體系是利用倒位抑制交叉互換,在一對(duì)同源染色體上分別含有不同的隱性致死基因,如果蠅的2號(hào)染色體上的翹翅基因(Cy)和星狀眼基因(S),都是顯性基因且同時(shí)具有隱性致死效應(yīng),兩者以相斥的形式存在于2號(hào)染色體上,即Cy+/+S,該體系可同時(shí)用于檢測(cè)和保存2號(hào)常染色體上的隱性基因突變。在檢測(cè)突變基因時(shí)(圖3),將該品系雌果蠅其與待測(cè)雄果蠅雜交,在F1中選取翻翅雄果蠅,再次與平衡致死系的雌果蠅雜交,在F2中選擇翻翅雌雄果蠅雜交,觀察統(tǒng)計(jì)F3的表現(xiàn)型及比例(表3),可檢測(cè)發(fā)生在果蠅2號(hào)染色體上的隱性突變基因及致死率若變異類(lèi)型為隱性可見(jiàn)突變,則純合突變基因存在于突變型的個(gè)體中,通過(guò)它們之間的隨機(jī)交配,突變基因可以穩(wěn)定地保存;若為隱性致死突變,則突變基因保存在翻翅雜合體中,且與隱性致死的翹翅基因(Cy)構(gòu)成平衡致死體系,取F3翻翅雌雄個(gè)體隨機(jī)交配,后代均為(Cy+/+突變基因)個(gè)體,在將突變致死基因穩(wěn)定保存的前提下,保證其基因頻率不變。例3、實(shí)驗(yàn)得知,等位基因(A、a)與(D、d)位于同一對(duì)常染色體上,如圖4所示,基因型為AA或dd的個(gè)體胚胎致死。兩對(duì)等位基因功能互不影響,且在減數(shù)分裂過(guò)程不發(fā)生交叉互換.這兩對(duì)等位基因是否遵循自由組合定律?(不遵循)以基因型如圖4的裂翅果蠅為親本,逐代自由交配,則后代中基因A的頻率將如何改變?(D)A.遵循不變B.不遵循上升C.遵循下降D.不遵循不變3.顯性基因突變的檢測(cè)及保存隱性基因突變通過(guò)雜交檢測(cè)最早在F2表現(xiàn)出來(lái),而顯性基因突變?cè)贔,即可表現(xiàn),若在常染色體發(fā)生顯性基因突變(a→A),將待測(cè)雄果蠅(Aa)與野生型雌果蠅(aa)雜交,則

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