先天性肺葉過度充氣、氣管性支氣管、先天性支氣管肺隔離癥等發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、分型、發(fā)病率及影像表現(xiàn)

先天性肺葉過度充氣、氣管性支氣管、先天性支氣管肺隔離癥等發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、分型、發(fā)病率及影像表現(xiàn)先天性肺葉過度充氣支氣管不完全阻塞是導致大葉性肺氣腫的最常見原因。本畸形肺葉過度充氣擴張而基本不伴有肺泡間隔的破壞，而且血管結(jié)構發(fā)育正常，10%的病例合并先心病。發(fā)病機制半數(shù)病例病因不明；其它因素包括：

①原發(fā)性支氣管軟骨發(fā)育不良或缺如；②粘膜增生或管腔內(nèi)粘液阻塞或管外異常血管或腫瘤壓迫壓迫等；

③少數(shù)病例系肺泡發(fā)育異常，肺泡數(shù)量增多所致。

2、臨床表現(xiàn)：生后不久即出現(xiàn)進行性呼吸困難和紫紺，呼吸困難為臨床常見表現(xiàn)。4-8周多見，6個月以后少見。

3、分型：肺泡數(shù)量增多型、肺泡過度充氣（肺泡數(shù)量正常）型、肺泡發(fā)育不全型和肺泡結(jié)構不良型。

4、發(fā)病率

左上葉：40-50%；右中葉：25-35%；右上葉：20%。

5、影像表現(xiàn)：一或兩葉大葉性肺氣腫影像學表現(xiàn)。

支氣管閉鎖

支氣管閉鎖系節(jié)段支氣管與中央支氣管不相通，病因不明。可與肺隔離癥和支氣管源性囊腫并存。大多數(shù)患者無臨床表現(xiàn)，好發(fā)于女性患者（男女之比約1:2），體格檢查患側(cè)肺呼吸音減弱，有癥狀的患者常常表現(xiàn)為肺部反復感染、呼吸困難、哮喘或慢性咳嗽。

本病好發(fā)于左上葉尖后段，其次為左下葉、右中葉。

典型影像表現(xiàn)：分枝的管狀團塊，周圍肺透亮度增高，血管紋理減少。當腫塊呈線條狀及周圍肺透亮度增高不明顯時，容易誤診為動靜脈畸形、肉芽腫或轉(zhuǎn)移瘤。

氣管性支氣管

氣管性支氣管（Trachealbronchus）是支氣管起源于氣管隆突上氣管壁的一種先天性畸形。氣管性支氣管的概念由Sandifort在1785年首次提出，定義為起源于氣管的右肺上葉支氣管。該畸形常常伴有氣道的其他異常，在兒童可能出現(xiàn)喘息、反復肺炎、氣管插管并發(fā)癥等。氣管性支氣管通常為單側(cè)性，多起自氣管隆突上方氣管右側(cè)壁，分布到右肺上葉尖段或整個上葉。起自氣管左側(cè)壁及雙側(cè)發(fā)生的氣管性支氣管少見。

不同胚胎時期的異常胚芽樣隆起決定了異位支氣管的位置。

分型：異位型、額外型。

異位型：如果正常的右肺上葉支氣管缺少一個分支或全部缺如，稱為異位型。

額外型：如果右肺上葉支氣管有正常的三個分支，則稱為額外型。

異位型遠較額外型多見。

先天性支氣管肺囊腫

支氣管肺囊腫系胚胎期支氣管肺組織在某時期發(fā)育停止所致局限性發(fā)育異常。病變呈圓形或橢圓形，病灶長軸與支氣管走行方向較一致。

病理組織學表現(xiàn)囊壁為假復層柱狀上皮，壁內(nèi)有軟骨及平滑肌、結(jié)締組織及少量腺體。

1、臨床表現(xiàn)：兒童以反復呼吸道感染為主。少數(shù)咯血或無癥狀，囊腫較大可呼吸困難，青紫。

2、分型

肺內(nèi)型：發(fā)生于肺內(nèi)稱支氣管肺囊腫，簡稱肺囊腫，發(fā)病率占70％～80％；肺囊腫又分為液囊腫、氣液囊腫、氣囊腫和多發(fā)性肺囊腫4種亞型。其中氣囊腫最多見，可形成張力性囊腫，占據(jù)大部分胸腔壓迫氣管及縱隔；其次為氣液囊腫內(nèi)形成氣液平面，可見囊腫與支氣管相通；液囊腫及多發(fā)性肺囊腫少見。

縱隔型：少數(shù)發(fā)生在縱隔內(nèi)稱縱隔支氣管囊腫，簡稱支氣管囊腫。與氣管、支氣管及其分支關系密切，對周圍支氣管有推壓，可造成一側(cè)肺或葉性肺氣腫。含氣囊腫為環(huán)狀陰影，囊腔內(nèi)見細條分隔；氣液囊腫內(nèi)可見液平面，MPR可見囊腫與支氣管相通；含液囊腫為圓形或橢圓形致密影—水樣密度影。

囊壁薄而光滑，增強掃描無強化，繼發(fā)感染則邊緣不光滑，腔可增大，囊壁增厚，增強掃描可見囊壁強化，隨感染消退可縮小。

多發(fā)性肺囊腫囊腔大小不一，可相互聚集似蜂房樣，局部透光明顯增高，有占位效應。

先天性肺囊腺瘤樣畸形

是末端細支氣管在發(fā)育過程中過度增殖形成的充盈液體的囊腔，是一種良性的非腫瘤性質(zhì)的異常肺組織，又稱嬰兒型錯構瘤。

病變由異常的毛細支氣管及肺泡樣結(jié)構組成，CCAM缺乏正常肺泡，不能發(fā)揮正常的肺功能。可并發(fā)血管異常。

1、病因

由于妊娠7周到15周之間肺胚胎發(fā)育停止所致。決大多數(shù)的CCAM與正常的氣管支氣管樹交通。CCAM也可以合并多小泡肺葉。多小泡肺葉是先天性肺氣腫的一種形式。CCAM經(jīng)常出現(xiàn)在胎兒早期而多小泡肺葉常在晚期。

2、組織形態(tài)學分為三型

①I型：大囊型，占65%，含單個或數(shù)個厚壁大囊（囊徑3-10cm）。

②II型：多發(fā)小囊型，占25%，由為數(shù)眾多均勻分布的小囊組成（囊徑0.5-3cm），50%并發(fā)其他畸形。

③III型：實質(zhì)型，占10%由大塊實性成份組成，常并發(fā)腎及其它臟器畸形而夭折。

3、臨床表現(xiàn)70%在1歲以內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為出生后不久或幾歲時出現(xiàn)呼吸困難，呼吸道感染等癥狀。

CCAM雙肺發(fā)病相等，上葉略多見。

囊實性腫塊為主。

4、各型特點

①單發(fā)或發(fā)多含氣大囊及周圍不規(guī)則小囊。

②多數(shù)大小相近蜂窩小囊及腺樣結(jié)構。

③實性腫塊。

④肺氣腫樣改變及明顯占位效應。

先天性支氣管肺隔離癥

支氣管肺隔離癥又稱肺隔離癥，是一種最常見的肺發(fā)育異常。病灶為與支氣管不相通的無呼吸功能的團塊肺組織，不接受肺動脈分支的血液，僅接受體循環(huán)異常血管的供血。引流靜脈：可經(jīng)肺靜脈、下腔靜脈或奇靜脈。

臨床表現(xiàn)：反復呼吸道感染或無癥狀。癥狀以肺葉內(nèi)型支氣管肺隔離癥常見。肺葉外型支氣管肺隔離癥可無癥狀。

影像學診斷重點在于發(fā)現(xiàn)異常供應血管。

胚胎初期，在原腸及肺芽周圍，有許多內(nèi)臟毛細血管與脊柱動脈相連。當肺組織發(fā)生脫離時這些相連的血管即逐漸衰退吸收。

由于某種原因，發(fā)生血管殘存時，就成為主動脈的異常分支動脈，牽引一部分肺組織而形成隔離肺。該部肺組織與正常支氣管和肺動脈隔離開，由異常的動脈供應血液。

在胚胎肺組織與原腸發(fā)生脫離時受到牽引，則成葉內(nèi)型肺隔離癥；在脫離之后受到牽引，則形成葉外型肺隔離癥。

病理分為以下兩型：肺葉內(nèi)型與肺葉外型，前者比較多見,而且后者比較少見。肺葉內(nèi)型隔離的肺組織包繞在臟層胸膜內(nèi)，肺葉外型，位于臟層胸膜外，有自己獨立的胸膜包繞。

肺葉內(nèi)型肺隔離癥由肺靜脈回流，肺葉外肺隔離癥由體循環(huán)靜脈回流。

定義：隔離肺與鄰近正常肺位于同一個臟層胸膜內(nèi)。

供血動脈：以胸主動脈多見，少數(shù)腹主動脈或分支。

回流靜脈：多數(shù)經(jīng)肺靜脈，少數(shù)引流到下腔靜脈或奇靜脈。

位置：多位于脊柱旁溝，多在左下肺后段，少數(shù)為右下肺后段。

臨床表現(xiàn)：可無癥狀，合并感染可發(fā)熱、胸痛等。

葉外型肺隔離癥：

定義：隔離肺與正常肺不在同一個臟層胸膜內(nèi)，具有獨自的完整的臟層胸膜。

常合并其他畸形，30％合并左膈疝，其它：心血管畸形、漏斗胸、支氣管囊腫、食管支氣管瘺等。

供血動脈：以腹主動脈多見。

回流靜脈：經(jīng)下腔靜脈、門靜脈或奇靜脈。

位置：90%在左下肺后段，也可位于膈下或縱隔內(nèi)。

影像表現(xiàn)：肺隔離癥的CT表現(xiàn)取決于其內(nèi)是否含氣，當隔離的肺組織與鄰近的肺組織相通氣或發(fā)生感染后，多呈囊性改變；當隔離的肺組織未與支氣管和鄰近的肺通氣時，表現(xiàn)為一個密度基本均勻的軟組織密度塊，尤以左下肺后部為最好發(fā)部位。

葉內(nèi)型：多見，60%發(fā)生于左下葉后基底段。以囊腔型為主，囊壁厚薄不一，完全含液時可呈腫塊樣改變；增強檢查可發(fā)現(xiàn)異常體動脈供血，為診斷的關鍵。但發(fā)現(xiàn)率低。

葉外型：形態(tài)以腫塊多見，可位于肺內(nèi)、縱隔、腹部等。病變常為圓形、橢圓形或分葉狀腫塊?？蓧浩戎車鞴偌敖M織。

MR信號表現(xiàn)取決于病灶的病理結(jié)構。

囊性：T1WI低信號，T2WI高信號。

實性：T1WI中等信號，T2WI高信號，均勻/不均勻。

MRA可顯示病灶供血動脈的形態(tài)、結(jié)構，影像學診斷重點在于發(fā)現(xiàn)異常供應血管。

氣管憩室

氣管憩室是由氣管局部先天性缺陷薄弱處膨出的一種良性病變，氣管憩室一般見于氣管的后壁，既氣管軟骨環(huán)的缺口處或氣管的膜部，憩室常有較狹窄的頸部。病變一般偏于右側(cè)，因氣管左后壁與食管緊鄰，不易發(fā)生。

憩室壁與氣管壁結(jié)構相仿，可缺乏軟骨成分。

CT表現(xiàn)為氣管旁邊的不規(guī)則或類圓形極低密度影，低密度影與氣管腔內(nèi)氣體密度一致，連續(xù)薄層掃描可發(fā)現(xiàn)低密度影與氣管之間有一較細的管道相連，該征象具有特征性。MSCT可見與氣管相連接之囊袋狀影。

肺不發(fā)育及肺發(fā)育不良

肺不發(fā)育和發(fā)育不全系胚胎早期肺芽發(fā)育缺陷所致，分為兩肺、一側(cè)肺或肺葉發(fā)育異常。本病可合并心臟、大血管和骨胳等其他畸形。兩側(cè)肺不發(fā)育者不能存活。

一側(cè)肺發(fā)育異常一般分為三型：

1、肺未發(fā)生（肺缺如）：患側(cè)支氣管、肺和血液供應完全缺如。

2、肺未發(fā)育：患側(cè)僅有一小段支氣管盲管，無肺組織和血液供應。肺發(fā)育不全：患側(cè)主支氣管形成細小，肺組織發(fā)育不完全，可僅限于一個肺葉。

病因尚未完全明確，有作者認為妊娠期羊水過少，子宮肌壁長期機械性壓迫胎兒胸廓，胸腔容量減少影響了胚胎肺的發(fā)育。病變程度與胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時間有關，胚胎早期發(fā)生發(fā)育障礙則其程度重且預后差。

肺未發(fā)育或發(fā)育不全臨床表現(xiàn)差別很大，雙側(cè)病變患兒無法存活，單側(cè)病變患兒可以無癥狀或有輕到中度呼吸困難，也可有反復肺部感染。肺不發(fā)育以單側(cè)為常見，左側(cè)較右側(cè)多見。大多同時伴發(fā)其他系統(tǒng)發(fā)育異常。

單側(cè)肺未發(fā)生或肺未發(fā)育在胸部正位片顯示患側(cè)肺野密度均勻增高。心臟、縱隔向患側(cè)移位。健側(cè)肺透亮度增加，體積增大和肺紋理增粗，橫膈低平，可有縱隔疝。出生后兩側(cè)胸廓大小、形態(tài)基本對稱，以后患側(cè)肋間隙變窄。

單側(cè)性肺未發(fā)生或肺未發(fā)育CT表現(xiàn)常為縱隔明顯移向患側(cè)，健側(cè)肺過度膨脹，肺血增加，CT可清楚顯示患側(cè)無肺組織，并可顯示有無支氣管存在，據(jù)此可鑒別是肺未發(fā)生（無支氣管）還是肺未發(fā)育（有部分支氣管）。

單側(cè)肺發(fā)育不全正位胸部X線平片示患側(cè)肺容量小于對側(cè)，肺血管紋理也減少，心臟、縱隔向患側(cè)移位。

單側(cè)肺發(fā)育不全CT可見兩側(cè)均有肺組織和支氣管，患側(cè)肺容量小，由于患側(cè)肺動脈發(fā)育不良可造成肺紋理纖細；增強掃描上可見肺動脈發(fā)育細小，而正常側(cè)肺血管增粗?；紓?cè)肺泡數(shù)目減少還可導致患側(cè)肺紋理聚集。

右肺及右肺動脈發(fā)育不全伴右肺靜脈異位引流至下腔靜脈稱肺發(fā)育不全綜合征或彎刀綜合征。除右肺發(fā)育不全表現(xiàn)外，螺旋CT增強掃描可見右肺動脈發(fā)育細小，在最大密度投影重建片上可見異位引流的肺靜脈。

增強CT檢查、血管造影和磁共振血管成像（MRA）：在一側(cè)肺不發(fā)育和發(fā)育不良者顯示一側(cè)肺動脈缺如和患側(cè)支氣管動脈缺如，肺動脈干、健側(cè)肺動脈和心臟向患側(cè)移位。一側(cè)肺發(fā)育不全者，患側(cè)肺動脈發(fā)育不全，分支少而細小，對側(cè)肺動脈分支增多、粗大。

彎刀綜合癥

彎刀（鐮刀/軍刀）綜合癥又稱肺發(fā)育不良綜合征，屬部分性肺靜脈異位引流的心下型。右側(cè)肺部的大部分或全部肺靜脈，形成右共同肺靜脈，經(jīng)右側(cè)肺門前方或后方，從心包右側(cè)下降，在右心房與下腔靜脈交界處，呈彎刀狀向左側(cè)行進，引流入下腔靜脈，故稱彎刀綜合征。通常合并先心或其他畸形。

彎刀綜合征含有以下三種畸形：右肺發(fā)育不全；體動脈供血；全部或部分右肺靜脈回流到右心房或/和下腔靜脈。

1、右肺異常：常見右肺發(fā)育不全或發(fā)育不良，可伴支氣管畸形。

2、體動脈供血：最常表現(xiàn)為右肺上、中葉為肺動脈供血，而下葉有1根或更多體動脈血管供血，其可能起自胸主動脈下段或腹主動脈，穿過膈肌進入下肺韌帶。體動脈供血的肺組織可正常通氣或如隔離癥樣無通氣，且顯示肺血管高壓。

3、肺靜脈回流異常：多有1根或2根右肺靜脈引流全肺或僅限中、下葉靜脈血，回流至下腔靜脈，故此綜合征形成左向右分流，異常肺靜脈與腔靜脈的匯合點可在膈上或膈下。

女性稍多于男性，年齡在10～40歲，早期可無癥狀，也可見反復呼吸道感染、乏力、呼吸困難等，晚期則為充血性心衰表現(xiàn)。

體檢可有類似房間隔缺損的表現(xiàn)，如：第二心音分裂、心臟收縮期雜音等。

短彎刀樣靜脈影、右肺體積小、縱隔右移為其放射學特征性表現(xiàn)，可見右位心。支氣管造影有益于明確支氣管的分布及其結(jié)構。主動脈造影可見異常體動脈供養(yǎng)右肺。心導管檢查可確診，且可明確合并的其他心內(nèi)異常。

先天性馬蹄肺

馬蹄肺是一種罕見的先天性肺畸形，最初由Spencer于1962年提出。定義是右或左基底段肺組織延伸形成狹長的峽部越過脊柱達到對側(cè)胸腔，在心包后、食道和主動脈前與另一側(cè)基底段肺組織融合的一類畸形。

峽部組織學結(jié)構與正常肺組織基本相同，其動脈和支氣管來自同側(cè)肺動脈和支氣管分支，靜脈亦回流至同側(cè)肺靜脈系統(tǒng)。

絕大多數(shù)病例峽部由右側(cè)基底段肺組織延伸形成，在心尖后與左肺基底段融合；極個別峽部由左肺基底段肺組織形成，峽部與右側(cè)基底段肺實質(zhì)的融合間可無胸膜，但大多數(shù)有胸膜而似葉間裂。

馬蹄肺除了肺、支氣管、肺動靜脈發(fā)育異常外,還伴有多種心內(nèi)畸形及心外血管畸形以及伴發(fā)副膈綜合征、膈疝、膈膨升、囊腺瘤樣畸形、隔離肺、食管氣管瘺、食管閉鎖等其它畸形。

正位胸片上延伸至左基底段的峽部肺組織呈低密度影，其周邊可見高密度線狀或曲線影，此為馬蹄肺特異性征象。一般認為峽部肺組織低密度是由于其血管分布較周圍肺組織少所致，而線狀影是由胸膜構成。

肺動脈或支氣管造影是馬蹄肺確診的主要方法，造影可見一側(cè)肺動脈或支氣管分支于基底段水平橫過脊柱延伸到對側(cè)胸腔。CT可顯示兩肺基底段峽部連接，也是確診方法。并存單側(cè)肺發(fā)育不全是所有馬蹄肺的共同特點。

副膈綜合征

副膈為由肌性纖維膜構成的膈肌樣結(jié)構，為少見的先天異常。多見于右側(cè)，起始于正常膈肌的前面，附著于第5~7肋骨后外側(cè)，將肺分隔成兩部分。

臨床表現(xiàn)：大部分病人有通氣障礙，產(chǎn)生呼吸困難或反復感染。

X線胸片上，副膈肌側(cè)胸廓較小，縱隔邊緣不清，平行于胸骨后的肺野前部密度高，為受累側(cè)的胸壁與發(fā)育不良的肺之間的脂肪影。但這不是副膈肌的特異性表現(xiàn)，而是由許多獲得性或先天性病因?qū)е路误w積縮小，引起縱隔旋轉(zhuǎn)所致。

肺動靜脈瘺

肺動靜脈畸形（PAVMs）又稱肺動靜脈瘺，是一種少見的肺血管疾病。其基本病理基礎是擴張的肺動脈經(jīng)菲薄的動脈瘤囊和擴張的靜脈直接相溝通