2025屆高考生物一輪復(fù)習(xí)課后限時(shí)集訓(xùn)23人類遺傳病含解析新人教版

PAGE7-人類遺傳病(建議用時(shí)：40分鐘)1．(2024·河北省高三綜合測(cè)試)下列與人類遺傳病有關(guān)的敘述，正確的是()A．人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)變更引起的，患者表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀與環(huán)境無關(guān)B．理論上單基因遺傳病在男性中的發(fā)病率確定等于該致病基因的基因頻率C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D．通過調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率可推想該病致病基因的顯隱性C[遺傳病患者表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀可能與環(huán)境有關(guān)，A錯(cuò)誤；理論上伴X遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，其他單基因遺傳病一般不相等，B錯(cuò)誤；通過調(diào)查遺傳病的發(fā)病率不能推想致病基因的顯隱性，D錯(cuò)誤。]2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結(jié)婚后應(yīng)盡量選擇生男孩B．苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高C．貓叫綜合征產(chǎn)生的緣由是基因突變D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥和21三體綜合征均可通過顯微鏡檢測(cè)D[鐮刀型細(xì)胞貧血癥雖是基因突變引起的，但患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，與正常紅細(xì)胞形態(tài)不同，可通過顯微鏡檢測(cè)；21三體綜合征是染色體異樣病，患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，可通過顯微鏡檢測(cè)，D正確。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性紅綠色盲患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若該女兒為攜帶者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，而男孩有一半的概率患病；若該女兒為患者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，男孩全部患病，故男性紅綠色盲患者的女兒與正常男性結(jié)婚后應(yīng)盡量選擇生女孩，A錯(cuò)誤。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，其在群體中的發(fā)病率較低，B錯(cuò)誤。貓叫綜合征產(chǎn)生的緣由是人的第5號(hào)染色體部分缺失，C錯(cuò)誤。]3．已知男子患有某種單基因遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述，合理的是()A．若該病為常色體遺傳病，則該男子的父母都是雜合子，其妻子的父母都是純合子B．若該病為伴X染色體遺傳病，則人群中男性的發(fā)病率大于該致病基因的基因頻率C．若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則這對(duì)夫婦的子女患該病的概率不均等D．可以通過羊水檢查、基因診斷等手段，確定胎兒是否患有該種遺傳病D[由于父母表現(xiàn)正常，男子患病，則該病為隱性遺傳病，若該病為常色體遺傳病，則該病為常染色體隱性遺傳病，該男子的父母都是雜合子(基因型均為Aa)，其妻子的母親患病，基因型為aa(純合子)，而父親的基因型不能確定，可能是AA或Aa，A錯(cuò)誤；若該病為伴X染色體遺傳病，即該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于男性只有一條X染色體，因此人群中男性的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B錯(cuò)誤；若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳病，這對(duì)夫婦的子女患該病的概率均等，C錯(cuò)誤。]4．(2024·皖江市高三聯(lián)考)人類某種遺傳病是由一對(duì)位于X和Y染色體同源區(qū)段上的等位基因A/a限制。男性只要有一個(gè)致病基因(A)就患病，而女性只有含兩個(gè)致病基因(A)才患病。某家庭有該遺傳病的遺傳系譜圖如下。不考慮其他基因和突變，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．該遺傳病與紅綠色盲、白化病都屬于單基因遺傳病B．圖中Ⅰ-3和Ⅱ-1的基因型相同，Ⅰ-2和Ⅱ-4的也相同C．若Ⅲ-1患病，則Ⅲ-1的體細(xì)胞中最多含有4條X染色體D．若Ⅲ-1不患病，則Ⅲ-1是男孩的可能性較小C[依據(jù)題干信息可知，正常男性的基因型為XaYa，正常女性的基因型為XAXa和XaXa，患病男性的基因型分別為XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型為XAXA。紅綠色盲、白化病是單基因遺傳病，該遺傳病是由一對(duì)等位基因限制的，也屬于單基因遺傳病，A項(xiàng)正確；Ⅰ-3的兒子正常，Ⅱ-1的父親正常，因此Ⅰ-3和Ⅱ-1的基因型均為XAYa，Ⅰ-2和Ⅱ-4均患病，其基因型為XAXA，B項(xiàng)正確；由于Ⅱ-2和Ⅱ-3均不患病，因此他們的子女中女兒均不患病，兒子可能患病，因此Ⅱ-2和Ⅱ-3的患病兒子的體細(xì)胞(有絲分裂后期的細(xì)胞)中最多含有2條X染色體，C項(xiàng)錯(cuò)誤、D項(xiàng)正確。]5．(2024·安徽省A10聯(lián)盟高三摸底)遺傳性Menkes綜合征是一種單基因遺傳病，發(fā)病率極低，患者3歲前死亡。如圖所示為患有該遺傳病的系譜圖，下列敘述錯(cuò)誤的是()A．該遺傳病可能為伴X隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病B．正常狀況下，患者的母親不行能是患者，但應(yīng)為致病基因攜帶者C．隨著世代的持續(xù)，該遺傳病的致病基因的頻率會(huì)漸漸降低D．調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最好選擇該遺傳病進(jìn)行調(diào)查D[分析圖示信息可知，男性患者的雙親均正常，說明該病為隱性遺傳病，又因?yàn)閳D示中的患者均為男性，說明該病最可能為伴X染色體隱性遺傳，但不能解除常染色體遺傳的可能性，A正確；由于患者3歲前死亡，因此，患者的母親確定正常，但確定是致病基因的攜帶者，B正確；患者3歲前死亡，因此，致病基因會(huì)隨著患者的死亡而逐代流失，C正確；該遺傳病的發(fā)病率極低，而調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，D錯(cuò)誤。]6．如圖所示的單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/a。下列分析正確的是()A．該病是伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ1為純合子的概率應(yīng)是2/3C．Ⅰ1與Ⅲ3為攜帶者的概率相同D．據(jù)圖分析可知a的值應(yīng)是9C[Ⅱ3患病且為女性，其父母都正常，所以該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；若限制該病的基因用B、b表示，Ⅱ1與Ⅱ2婚配，Ⅱ1產(chǎn)生B配子的概率為(1－eq\r(1/a))，因?yàn)閍未知，不能計(jì)算出Ⅲ1為純合子的概率，B錯(cuò)誤；Ⅱ3患病，基因型為bb，其父母均為雜合子，基因型為Bb，其后代不患病個(gè)體基因型為Bb，Ⅰ1與Ⅲ3均為攜帶者，概率相同，C正確；在隨機(jī)人群中，隱性遺傳病的發(fā)病率1/a一般較低，題干信息不能推算出隨機(jī)人群發(fā)病率，D錯(cuò)誤。]7．如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因?yàn)锳或a，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因?yàn)锽或b，這兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳且均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因(不考慮其他突變)?；卮鹣铝邢嚓P(guān)問題：(1)B、b基因位于________染色體上，理由是_________________________________________。(2)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2的基因型是________，她與一個(gè)和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聾啞的概率為________。(3)若Ⅱ2與Ⅱ3生育了一個(gè)因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞的女孩，則該X染色體來自________(填“Ⅱ2”或“Ⅱ3[解析](1)正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病為隱性遺傳病，又因Ⅱ3是女性，其父親正常，所以致病基因不行能只位于X染色體上，若位于X、Y染色體同源區(qū)段，則Ⅱ6就不會(huì)患病。(2)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa__或__bb概率為1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因?yàn)閄染色體缺失某一片段導(dǎo)致患病，可以理解為含B基因的X染色體(來自Ⅱ3)缺失了含A基因的一段，從而導(dǎo)致女孩體細(xì)胞中只有a基因而患病。[答案](1)常Ⅰ3和Ⅰ4均正常，子代Ⅱ3患病(2)AaBb7/16(3)Ⅱ38．(2024·寧夏市銀川一中高三模擬)下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，依據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問題：遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率(%)單基因遺傳病10836892.66多基因遺傳病93070.22染色體異樣遺傳病1313690.99合計(jì)13053650.35(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇表格中的________遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其緣由是__________________________。還可以在____________________中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調(diào)查時(shí)發(fā)覺，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導(dǎo)致男孩患病的該種變異是否會(huì)變更基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，請(qǐng)說明____________________________________________________________________________________________________________。(3)人類Rh血型由一對(duì)常染色體上的等位基因R和r限制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽(yáng)性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對(duì)夫婦血型均為Rh陽(yáng)性、色覺正常，但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲(紅綠色盲由等位基因B、b限制)的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為________，這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺正常孩子的概率為________。[解析](1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其緣由是發(fā)病率高。還可以在患者家系中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)該男孩性染色體組成為XYY，此變異為染色體數(shù)目變異，會(huì)變更基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會(huì)變更基因的結(jié)構(gòu)。(3)該夫婦血型均為Rh陽(yáng)性(R_)、色覺正常(XB_、XBY)，但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲(rrXb_)的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為RrXBY，RrXBXb，這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺正常孩子(R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16。[答案](1)單基因發(fā)病率高患者家系(2)此變異為染色體數(shù)目變異，會(huì)變更基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會(huì)變更基因的結(jié)構(gòu)(3)RrXBY，RrXBXb9/169．(2024·湖南雅禮中學(xué)高三月考)如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，經(jīng)檢測(cè)Ⅱ-3不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)分析正確的是()A．該遺傳病可能是顯性遺傳病也可能是隱性遺傳病B．該遺傳病在該家族中的發(fā)病率女性多于男性，確定是伴性遺傳C．Ⅰ-1具有分裂實(shí)力的體細(xì)胞可能含有1個(gè)、2個(gè)或4個(gè)致病基因D．Ⅱ-5與Ⅲ-7基因型相同的概率為50%C[依據(jù)題干信息和圖形分析，圖中Ⅱ－3正常但不攜帶該遺傳病的致病基因，而Ⅲ－7和Ⅲ－8患病，說明該病為顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；該家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能確定確定是伴性遺傳，也可能在常染色體上，B錯(cuò)誤；I－1可能為顯性純合子或雜合子，所以可能含有2個(gè)或1個(gè)致病基因，復(fù)制后有4個(gè)或2個(gè)致病基因，C正確；無論是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ－5與Ⅲ－7均為雜合子，基因型相同的概率為100%,D錯(cuò)誤。]10．(2024·廣州市第一中學(xué)高三月考)如圖是某遺傳系譜圖，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說法不正確的是()A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ7的甲病基因來自Ⅰ1C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD．假如Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚，則他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16D[據(jù)分析可知，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅲ7的甲病基因來自Ⅱ4，而Ⅱ4的甲病致病基因來自Ⅰ1，B正確；Ⅲ7患甲病，Ⅲ8患乙病，則Ⅱ4為甲病和乙病的攜帶者(BbXAXa)，Ⅲ7的基因型為BBXaY或BbXaY，C正確；Ⅲ8的基因型及概率為bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2)，Ⅲ9的基因型及概率為1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚，他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是(1/2×1/2)×(1/2×1/2)＝1/16，D錯(cuò)誤。]11．圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是()圖1圖2A．該遺傳病確定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病B．限制該性狀的基因位于Y染色體上，因?yàn)槟行曰颊叨郈．無論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4確定是雜合子D．若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4C[Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不行能只位于Y染色體上，B錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa,C正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa，Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2，D錯(cuò)誤。]12．(2024·河北省邢臺(tái)市高三期末)如圖為某家庭的某種單基因遺傳病系譜圖，已知在女性群體中，該遺傳病的發(fā)病率為1%。下列相關(guān)敘述正確的是()A．不攜帶該病的致病基因的個(gè)體也可能患該遺傳病B．Ⅱ3中的致病基因可能來自Ⅰ1和Ⅰ2C．若Ⅱ1不攜帶該病的致病基因，則Ⅲ2是純合子的概率為1/3D．若Ⅱ1攜帶該病的致病基因，則Ⅲ1與正常女性婚配，其子代患病的概率為2/11B[該病為隱性病，不攜帶該病的致病基因的個(gè)體不行能患該遺傳病，A錯(cuò)誤；若該基因位于常染色體上，Ⅱ3的基因型為aa，致病基因可能來自Ⅰ1和Ⅰ2，B正確；若Ⅱ1不攜帶該病的致病基因，則該基因位于X染色體上，Ⅱ1的基因型為XAY，Ⅱ2的基因型為XAXa，則Ⅲ2(XAXA、XAXa)是純合子的概率為1/2，C錯(cuò)誤；若Ⅱ1攜帶該病的致病基因，則該基因位于常染色體上，則Ⅲ1的基因型為aa，與正常女性婚配(由題干信息可求得Aa的概率為2/11)，其子代患病(aa)的概率為2/11×1/2＝1/11，D錯(cuò)誤。]13．(2024·山東省萊州一中高三月考)人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的?；蛑蠧GG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。類型基因中CGG/GCC的重復(fù)次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正?；?lt;50不患病不患病前突變基因50～200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子：50%患病，50%正常純合子：100%患病(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：人類脆性X綜合征的發(fā)病率＝__________________________________。(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是________。(3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女