第六章 染色體病課件

第六章染色體病主講：羅大極副教授醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系第六章染色體病本章節(jié)重點染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變及產(chǎn)生機(jī)制常見染色體病易位型21三體染色體分離特點第六章染色體病一、正常人類非顯帶核型第一節(jié)人類的正常核型第六章染色體病二、染色體顯帶與顯帶核型的識別1968年，瑞典細(xì)胞化學(xué)家Caspersson帶型(bandingpattern)：應(yīng)用顯帶技術(shù)，將人類24種染色體顯示出的各自特異的帶紋。

應(yīng)用顯帶技術(shù)將人類染色體染色讓其顯示其各自特異的帶紋。目前常用的染色體顯帶技術(shù)有：Q顯帶氮芥喹吖因；G顯帶胰酶+Giemsa:R顯帶

經(jīng)鹽處理+Giemsa反帶；研究染色體末端缺失和結(jié)構(gòu)重排C顯帶

NaOH+Giemsa:研究染色體的著絲粒和副縊痕，及Y長臂端部N顯帶硝酸銀。NOR---隨體第六章染色體病Q帶：氮芥喹吖因(QM)G帶：胰酶＋Giemsa第六章染色體病R帶：經(jīng)處理的標(biāo)本＋Giemsa或AcridineOrange(丫啶橙)第六章染色體病C帶：Y染色體著絲粒副縊痕第六章染色體病T帶：染色體末端結(jié)構(gòu)異常第六章染色體病N帶：AgNO3＋GiemsaNOR第六章染色體病高分辨顯帶(highresolutionbanding)第六章染色體病界標(biāo)(landmark)：每條染色體經(jīng)顯帶后具有的穩(wěn)定的、顯著形態(tài)學(xué)特征的標(biāo)記。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些帶XpXq區(qū)(region)1122帶(band)123456781.染色體號Xq282.臂的符號3.區(qū)的序號4.帶的序號第六章染色體病染色體畸變(chromosomalaberration)染色體數(shù)目異常(numericalabnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)1.物理因素2.化學(xué)因素3.生物因素4.年齡因素5.遺傳因素第二節(jié)染色體畸變第六章染色體病染色體數(shù)目異常一、整倍體(eulpoid)染色體數(shù)目成倍增加，導(dǎo)致多倍體(polyploid)。1.三倍體(triploid)指體細(xì)胞中有三個染色體組，3n＝69第六章染色體病一、整倍體(eulpoid)染色體數(shù)目成倍增加，導(dǎo)致多倍體(polyploid)。1.三倍體(triploid)指體細(xì)胞中有三個染色體組，3n＝692.四倍體(tetraploid)指體細(xì)胞中有四個染色體組，4n＝923.形成原因(1)雙雄受精(diandry)或雙雌受精(digyny)(2)核內(nèi)復(fù)制(endoreduplication)(3)核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)第六章染色體病雙倍染色體(diplochromosome)第六章染色體病二、非整倍體(aneuploid)細(xì)胞內(nèi)個別染色體數(shù)的增加或減少，形成非整倍體。體細(xì)胞染色體數(shù)目少于二倍體(46條)時稱為亞二倍體(hypodiploid)，體細(xì)胞染色體數(shù)目多于二倍體時稱為超二倍體(hyperdiploid)。1.非整倍體改變的類型(1)單體型(monosomy)(2)三體型(trisomy)(3)多體型(ploysomy)(4)復(fù)合非整倍體第六章染色體病(1)染色體不分離(non-disjunction)①第一次減數(shù)分裂不分離②第二次減數(shù)分裂不分離2.非整倍體改變的形成機(jī)制③有絲分裂不分離(2)染色體丟失(loss)或后期延遲(anaphaselag)第六章染色體病染色體結(jié)構(gòu)畸變：指染色體部分片段的缺失、重復(fù)或重排。基礎(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接染色體結(jié)構(gòu)畸變衍生染色體(derivativechromosome)“平衡的”與“不平衡的”第六章染色體病末端缺失(terminaldeletion)4q271.缺失(deletion)——部分單體型(partialmonosomy)染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類第六章染色體病4q134q25中間缺失(interstitialdeletion)第六章染色體病正位重復(fù)倒位重復(fù)2.重復(fù)(duplication)——部分三體型(partialtrisomy)第六章染色體病臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)4q134q243.倒位

(inversion)第六章染色體病臂間倒位(pericentricinversion)4p144q21第六章染色體病倒位(inversion，inv)

第六章染色體病第六章染色體病相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q124.易位(translocation)第六章染色體病相互易位(reciprocaltranslocation)第六章染色體病重點：羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)第六章染色體病羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)第六章染色體病2q312p215.環(huán)狀染色體(ringchromosome)第六章染色體病p21q312q312p21第六章染色體病環(huán)狀染色體(ringchromosome，r)第六章染色體病第六章染色體病6.等臂染色體(isochromosome)第六章染色體病等臂染色體(isochromosome，i)第六章染色體病6q2211p157.雙著絲粒染色體

(dicentricchromosome)第六章染色體病染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類1.缺失(deletion)——部分單體型(partialmonosomy)2.重復(fù)(duplication)——部分三體型(partialtrisomy)3.倒位(inversion)4.易位(translocation)5.環(huán)狀染色體(ringchromosome)6.等臂染色體(isochromosome)7.雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)第六章染色體病染色體結(jié)構(gòu)畸變的傳遞1.有絲分裂染色體型畸變&染色單體型畸變穩(wěn)定型染色體畸變&非穩(wěn)定型染色體畸變2.減數(shù)分裂結(jié)構(gòu)雜合體衍生染色體重組染色體(recombinedchromosome)第六章染色體病ABCD四射體易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)第六章染色體病倒位環(huán)(inversionloop)臂間倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)

第六章染色體病臂間倒位(pericentricinversion)倒位