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基因突變和基因重組考點(diǎn)一基因突變及其與性狀的關(guān)系實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥形成的原因(1)圖示中a、b、c過(guò)程分別代表

。突變發(fā)生在

(填字母)過(guò)程中。(2)患者貧血的直接原因是

異常,根本原因是發(fā)生了

,堿基對(duì)由

替換為

。DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯a血紅蛋白基因突變T∥AA∥T2.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響:堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換增添缺失小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列大(2)基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因:A、突變可能發(fā)生在沒(méi)有遺傳效應(yīng)的DNA片段。B、基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。C、基因突變?nèi)魹殡[性突變,如AA→Aa,不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。D、某些基因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸種類,但并不影響蛋白質(zhì)的功能。易錯(cuò)警示與基因突變有關(guān)的7個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)無(wú)絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變。(2)基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變,但卻不一定引起生物性狀的改變。(3)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變,基因的數(shù)目和位置并未改變。(4)生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高,這是因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境變化更加敏感。(5)基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲(chóng)突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異,而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。(6)基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換。(7)基因突變不只發(fā)生在分裂間期。與基因突變有關(guān)的四個(gè)知識(shí)點(diǎn)(1)細(xì)胞分裂:在細(xì)胞分裂間期,DNA復(fù)制時(shí),DNA分子雙鏈打開(kāi),脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定,容易發(fā)生堿基對(duì)的變化。(2)細(xì)胞癌變:癌細(xì)胞是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。(3)生物育種:誘變育種是利用基因突變的原理進(jìn)行的。(4)生物進(jìn)化:基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料?;蛲蛔兊摹耙欢ā焙汀安灰欢ā?1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變,即基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單,基因數(shù)目少,而且一般是單個(gè)存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中,一般不遺傳,但有些植物可能通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,可以通過(guò)配子傳遞給后代。1、某種高稈植物經(jīng)理化因素處理,在其后代中發(fā)現(xiàn)個(gè)別矮稈植株,如何設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)鑒定與矮稈性狀出現(xiàn)的相關(guān)問(wèn)題(只需寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)步驟):(1)是基因突變,還是環(huán)境影響:________________________________________________________________________。(2)若是基因突變,是顯性突變,還是隱性突變:________________________________________________________________________。(1)將矮稈植株連同原始親本一起種植,保持土壤和栽培條件盡量一致,觀察比較兩者的表現(xiàn)型(2)第一年將矮稈植株和原始親本雜交得F1,第二年種植F1種子,觀察其表現(xiàn)型技法提煉1.基因突變的類型及性狀表現(xiàn)特點(diǎn)(1)顯性突變:如a→A,該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。(2)隱性突變:如A→a,突變性狀一旦在生物個(gè)體中表現(xiàn)出來(lái),該性狀即可穩(wěn)定遺傳。2.驗(yàn)證基因突變實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的思路(1)驗(yàn)證生物變異是基因突變還是環(huán)境影響:可以把矮稈植株與原始親本種植在相同的環(huán)境條件下,觀察比較兩者的表現(xiàn)型是否相同,若相同則說(shuō)明變異是由環(huán)境引起的。(2)驗(yàn)證基因突變的顯隱性:可讓矮稈植株和原始親本雜交,若出現(xiàn)性狀分離,則說(shuō)明為顯性突變,若沒(méi)有出現(xiàn)性狀分離,則說(shuō)明為隱性突變。2.下列關(guān)于基因突變的敘述,不正確的是(

)A.基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期B.等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果C.基因突變一定產(chǎn)生等位基因D.DNA中堿基對(duì)替換不一定發(fā)生基因突變c3.央視報(bào)道稱防輻射服不僅不能防輻射,反而會(huì)把輻射聚到人體內(nèi),輻射易使人體細(xì)胞發(fā)生基因突變,下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A.輻射引發(fā)的基因突變不一定會(huì)引起基因所攜帶遺傳信息的改變B.基因中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換,不一定會(huì)引起生物性狀的改變C.輻射所引發(fā)的變異可能為可遺傳變異D.基因突變不會(huì)造成某個(gè)基因的缺失A4.下面為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變,導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(

)A.①處插入堿基對(duì)G—CB.②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對(duì)A—TD.④處堿基對(duì)G—C替換為A—TB比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于15.編碼酶X的基因中某個(gè)堿基被替換時(shí),表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況,對(duì)這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是(

)A.狀況①一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥](méi)有變化B.狀況②一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類增加c基因突變類型的“二確定”(1)確定突變的形式:若只是一個(gè)氨基酸發(fā)生改變,則一般為堿基對(duì)的替換;若氨基酸序列發(fā)生大的變化,則一般為堿基對(duì)的增添或缺失。(2)確定替換的堿基對(duì):一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷,若只相差一個(gè)堿基,則該堿基所對(duì)應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基??键c(diǎn)二

基因重組1.基因重組的類型下圖a、b為減數(shù)第一次分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像,據(jù)圖回答:(1)a圖發(fā)生基因重組的原因是:(2)b圖發(fā)生基因重組的原因是:等位基因隨非姐妹染色單體交換。非等位基因隨非同源染色體自由組合。項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)發(fā)生時(shí)期適用范圍結(jié)果意義應(yīng)用聯(lián)系2.基因突變與基因重組(1)填表比較基因突變和基因重組:基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?cè)谢虻闹匦陆M合一般發(fā)生于細(xì)胞分裂間期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期所有生物(包括病毒)進(jìn)行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物產(chǎn)生新基因(等位基因),控制新性狀產(chǎn)生新基因型,不產(chǎn)生新基因是生物變異的根本來(lái)源,生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來(lái)源,有利于生物進(jìn)化人工誘變育種雜交育種通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提供了自由組合的新基因,基因突變是基因重組的基礎(chǔ)圖示分裂類型變異類型(2)根據(jù)圖示確定細(xì)胞分裂的類型和變異的類型:有絲分裂減數(shù)分裂基因突變基因突變或基因重組

方法技巧——三種方法判斷基因改變的原因(1)據(jù)親子代基因型判斷:①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。(2)據(jù)細(xì)胞分裂方式判斷:①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同,則為基因突變的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。(3)據(jù)細(xì)胞分裂圖判斷:①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果,如圖丙。1.下列有關(guān)基因重組的說(shuō)法,正確的是(

)A.基因重組可以產(chǎn)生多對(duì)等位基因B.發(fā)生在生物體內(nèi)的基因重組都能遺傳給后代C.基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表現(xiàn)為新的表現(xiàn)型D.基因重組會(huì)改變基因中的遺傳信息C2.下面是某個(gè)二倍體(AABb)動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷不正確的是(

)A.甲細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變B.乙細(xì)胞表明該動(dòng)物在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生了基因突變C.丙細(xì)胞表明該動(dòng)物在減數(shù)第一次分裂時(shí)可能發(fā)生了交叉互換D.甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異都一定能遺傳給后代D3.下列圖示過(guò)程存在基因重組的是(

)A4.關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述,錯(cuò)誤的是(

)A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B.X射線的照射不會(huì)影響基因B和基因b的突變率C.基因B中的堿基對(duì)G—C被堿基對(duì)A—T替換可導(dǎo)致基因突變D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變B5.經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種,其后代中出現(xiàn)了幾株開(kāi)白花植株,下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.白花植株的出現(xiàn)是對(duì)環(huán)境主動(dòng)適應(yīng)的結(jié)果,有利于香豌豆的生存B.X射線不僅可引起基因突變,也會(huì)引起染色體變異C.通過(guò)雜交實(shí)驗(yàn),可以確定是顯性突變還是隱性突變D.觀察白花植株自交后代的性狀,可確定是否是可遺傳變異A6.某二倍體植物染色體上的基因B2

是由其等位基因B1

突變而來(lái)的,如不考慮染色體變異,下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.該突變可能是堿基對(duì)替換或堿基對(duì)插入造成的B.基因B1

和B2

編碼的蛋白質(zhì)可以相同,也可以不同C.基因B1

和B2

指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時(shí)使用同一套遺傳密碼D.基因B1

和B2

可同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中或同一個(gè)配子中D7.某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變,獲得該缺失染色體的花粉不育,缺失染色體上具有紅色顯性基因B,正常染色體上具有白色隱性基因b(見(jiàn)右圖)。如以該植株為父本,測(cè)交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(

)A.減數(shù)分裂時(shí)染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽B.減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色單體3與4自由分離C.減數(shù)第二次

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