51 基因突變和基因重組-2

第五章基因突變及其他變異什么叫“生物的變異”？是指親子間和子代個體間的差異。變異能否遺傳？是否所有的變異都能遺傳給后代？想一想：上述甘藍(lán)品種的引種過程中，有沒有變異現(xiàn)象的發(fā)生？這種變異性狀能遺傳給子代嗎？為什么?分析：是環(huán)境因素引起的，自身的遺傳物質(zhì)沒有改變。甘藍(lán)3.5kg7kg拉薩3.5kg北京資料：在北京培育的優(yōu)質(zhì)甘藍(lán)品種，葉球最大的有3.5KG，當(dāng)引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時間長、光照強(qiáng)，葉球可重達(dá)7KG左右。但再引回北京后，葉球又只有3.5KG。紅花的后代變成了藍(lán)紫色上述變異性狀的后代為何仍然是藍(lán)紫色花呢？遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變。藍(lán)紫色花的后代仍是藍(lán)紫色變異類型原因不可遺傳變異

引起，遺傳物質(zhì)不改變。不能進(jìn)一步遺傳給后代。可遺傳變異基因突變

改變引起?；蛑亟M染色體變異環(huán)境因素遺傳物質(zhì)生物變異的類型一、基因突變（概念、本質(zhì)、與性狀的關(guān)系、時間、原因、特點、意義、應(yīng)用）二、基因重組（概念、類型、應(yīng)用）第一節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變一、基因突變基因突變的實例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥(教材80頁)。正常人的紅細(xì)胞鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞紅細(xì)胞中血紅蛋白分子的異常結(jié)構(gòu)引起紅細(xì)胞變形。正常異常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…試一試（81頁思考與討論）查閱密碼子表，完成81頁思考與討論2DNAmRNA蛋白質(zhì)氨基酸CTGAACT

GAT

GAGAAUAT正常谷氨酸異常纈氨酸基因突變兩面凹的圓餅狀性狀……纈氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)CATGTA…………GUA……異常蛋白質(zhì)鐮刀型細(xì)胞病因分析（思考與討論81-3）基因突變想一想1）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是什么？血紅蛋白基因發(fā)生堿基對的替換，基因結(jié)構(gòu)改變。2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是什么？肽鏈上氨基酸發(fā)生替換，導(dǎo)致血紅蛋白分子異常3）鐮刀型貧血癥的例子說明生物性狀控制的途徑是什么？基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制性狀。想一想：DNA還可能發(fā)生堿基對的增添和缺失，可以改變蛋白質(zhì)◆DNA分子中除堿基對替換外，還可能發(fā)生哪些異常的變化？能否導(dǎo)致蛋白質(zhì)的改變？◆結(jié)合基因突變實例的分析，試歸納基因突變的概念？一、基因突變1.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的_________________,而引起的_________的改變，叫做基因突變（一般會突變出原有基因的等位基因，如A突變?yōu)閍）基因結(jié)構(gòu)替換、增添和缺失1)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。()×2)基因突變是由于DNA分子的增添、缺失和替換引起的結(jié)構(gòu)的變異。()思考與辨析×3）病毒、大腸桿菌及動植物都可能發(fā)生基因突變。(

)√想一想1）基因突變的本質(zhì)是什么？

通過改變了基因中堿基的種類、數(shù)量及排列順序，即改變了基因中的遺傳信息。2）A和a這對等位基因的主要區(qū)別是什么？基因中堿基的種類、數(shù)量及排列順序不同，所攜帶的遺傳信息不同2.基因突變的本質(zhì)基因突變引發(fā)生物性狀改變的原因（三維61）[例1]下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，僅導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(

)A．①處插入堿基對G—CB．②處堿基對A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對A—TD．④處堿基對G—C替換為A—TB如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，下列后果中不可能出現(xiàn)的是(

)A．沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B．翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止C．所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸D．翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化A思考與歸納：1）什么是顯性突變、隱性突變？

顯性突變：隱性基因突變?yōu)轱@性基因，如a→A◆aa→

Aa、

AA→Aa發(fā)生了基因突變嗎？性狀變嗎？

兩種情況均發(fā)生了基因突變；

aa→

Aa發(fā)生了性狀改變、AA→Aa性狀不變

隱性突變：顯性基因突變?yōu)殡[性基因，如A→a1）基因中堿基的替換、增添、缺失，相對來說哪一種對生物的性狀影響最??？

替換?！艋蛲蛔円欢〞淖兩锏倪z傳信息和生物性狀嗎？基因突變一定會改變生物遺傳信息，但不一定改變生物性狀，因為由于密碼子的簡并性，有些基因突變，并沒有造成蛋白質(zhì)的改變，從而不引起性狀的改變?；蛘甙l(fā)生了AA→Aa這樣的隱性突變，生物性狀也不變。另外環(huán)境也會影響基因表達(dá)!思考與歸納：3.基因突變的時間減數(shù)第一次分裂前的間期主要發(fā)生在有絲分裂間期或___________________?！駷槭裁椿蛲蛔冎饕l(fā)生在細(xì)胞分裂的間期？

間期DNA復(fù)制，堿基對之間氫鍵斷裂，形成局部單鏈狀態(tài)，堿基暴露容易發(fā)生堿基的改變，從而引發(fā)基因突變。●基因突變只發(fā)生在細(xì)胞分裂間期。(

)×對各種生物而言，理論上任何時候都有可能發(fā)生基因突變！！人類能遺傳的基因突變常發(fā)生在

A.減數(shù)第一次分裂

B.四分體時期

C.減數(shù)第一次分裂前的間期

D.有絲分裂間期突變出來的基因一定能傳給后代嗎？不一定；①若基因突變發(fā)生在配子（精子或者卵細(xì)胞）中：可能通過攜帶突變基因的配子傳遞給子代，配子不受精，則不能傳給后代。②若突變發(fā)生在體細(xì)胞中：一般不能遺傳，但植物可以通過無性繁殖、動物可以通過克隆過程遺傳給后代；思考與歸納：③父本細(xì)胞質(zhì)基因的突變，不能遺傳給后代（子代細(xì)胞質(zhì)基因來源于母本）；4.基因突變的原因基因突變原因內(nèi)容案例外因物理因素輻射、宇宙環(huán)境等化學(xué)因素堿基類似物、秋水仙素、黃曲霉素等生物因素一些病毒內(nèi)因DNA復(fù)制的自發(fā)性錯誤◆為什么在強(qiáng)烈的日光下要涂防曬霜，做X射線透視的醫(yī)務(wù)人員要穿防護(hù)服？為了防止基因突變?。?）

:生物個體發(fā)育的任何時期和部位、同一細(xì)胞不同DNA／同一DNA不同基因（課本82頁）5.基因突變的特點（1）_______:一切生物都可以發(fā)生。普遍性隨機(jī)性（3）_______:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。低頻性（4）不定向性:

一個基因可以向不同方向發(fā)生突變,從而產(chǎn)生一個以上的等位基因.（5）大多數(shù)有害(有害、有利、無利無害)思考1）為什么基因突變具多害少利性？（課本82頁）

可能破壞生物體與現(xiàn)在環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系而對生物有害；有些基因突變也可能產(chǎn)生新的性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境，獲得新的生存空間；還有的基因突變既無害也無利。家雞翻羽突變體體溫高、下蛋少！太空南瓜！鐮刀型紅細(xì)胞6.基因突變的意義(1)_______產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的

_________。(3)生物進(jìn)化的

_________。新基因根本來源原始材料7.基因突變的應(yīng)用——誘變育種材料處理后材料篩選人工誘變處理（物理/化學(xué)手段）案例：太空辣椒、太空南瓜、誘變大豆、高產(chǎn)青霉菌等基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變特點的說法，正確的是(

)

A．無論是低等還是高等生物都可能發(fā)生基因突變B．生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生基因突變C．基因突變只能定向形成新的等位基因D．基因突變對生物的生存往往是有利的A我國研究人員發(fā)現(xiàn)“DEP1”基因的突變能促進(jìn)超級稻增產(chǎn)，這一發(fā)現(xiàn)將有助于研究和培育出更高產(chǎn)的水稻新品種。以下說法正確的是(

)

A．水稻產(chǎn)生的突變基因一定能遺傳給它的子代B．該突變基因可能在其他農(nóng)作物增產(chǎn)中發(fā)揮作用C．基因突變產(chǎn)生的性狀對于生物來說大多有利D．該突變基因是生物隨環(huán)境改變而產(chǎn)生的適應(yīng)性的突變B變異不可遺傳的變異可遺傳的變異基因突變基因重組染色體變異1.概念2.發(fā)生時間3.是否一定影響性狀是否一定遺傳給后代4.原因（外因、內(nèi)因）5.特點（5點）6.意義7.應(yīng)用誘變育種一、基因突變課堂小結(jié)：二、基因重組？二、基因重組1基因重組的概念

在生物體進(jìn)行

_________的過程中,控制不同性狀的基因的

_________。有性生殖重新組合◆重新組合有哪些類型？◆判斷下列兩種現(xiàn)象產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組?①高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆。②黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆。不屬于，只涉及控制一種性狀的等位基因（D和d）屬于，涉及控制兩種性狀的兩對等位基因（Y和y、R和r）減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAaBb個體產(chǎn)生配子AaBb個體可能產(chǎn)生AB、ab、Ab、aB的配子aAbBBbaA或減數(shù)第一次分裂前期同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換◆交換的是等位基因還是非等位基因?等位基因AAaaBBbbAAaaAAaaBBbbBBbb二、基因重組1基因重組的概念

在生物體進(jìn)行

_________的過程中,控制不同性狀的基因的

_________。有性生殖重新組合2基因重組的類型、發(fā)生時間、涉及的基因減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合，引起非同源染色體上的非等位基因自由組合。減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期），同源染色體上的上的等位基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換導(dǎo)致基因重組1）基因突變，基因重組產(chǎn)生了新的基因和新的基因型嗎？思考與探究2）病毒和原核生物可遺傳變異的來源是否有基因重組？為什么？提示：沒有。因為基因重組發(fā)生在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，而病毒和原核生物均不進(jìn)行有性生殖?；蛑亟M：只是將原有的基因進(jìn)行了重新組合，沒有產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)生新的基因型。基因突變：是已有基因突變出新的基因，因此產(chǎn)生新的基因，同時也產(chǎn)生新的基因型。不同生物的可遺傳變異來源：病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異思維拓展比較項目基因突變基因重組本質(zhì)結(jié)果類型自由組合型、交叉互換型時期意義發(fā)生頻率堿基對的增添、缺失或替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變控制不同性狀的基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因分裂間期有性生殖過程自然突變、誘發(fā)突變產(chǎn)生新基因和基因型不產(chǎn)生新的基因，產(chǎn)生新的基因型生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原材料生物變異的來源之一，形成生物多樣性的重要原因突變頻率低，但在生物界普遍存在有性生殖中非常普遍基因突變和基因重組[例2]

下列關(guān)于基因重組的說法不正確的是(

)A．生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合屬于基因重組B．減數(shù)分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重組C．減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體上的基因自由組合可導(dǎo)致基因重組

D．一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能BTheEnd!第一個字母第二個字母第三個字母UCAGA異亮氨酸異亮氨酸異亮氨酸甲硫氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸天冬酰胺天冬酰胺賴氨酸賴氨酸絲氨酸絲氨酸精氨酸精氨酸UCAG(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最?。縚_______。原因是______________________________。絲氨酸要同時突變兩個堿基1．請判斷下列兩種現(xiàn)象產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組并分析原因。①高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆。②黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆。提示：①否。雜合高莖豌豆自交后代中出現(xiàn)矮莖豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果，而基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。②是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是由于兩對非同源染色體上控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。思考與探究（三維61）基因重組是指生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，下列描述不正確的是(

)A．基因重組有可能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的四分體時期B．基因重組可能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的后期C．基因重組是生物多樣性的原因之一D．基因重組有可能發(fā)生在有絲分裂的后期D甲硫氨酸

親代發(fā)生基因突變，子代不表現(xiàn)突變基因所控制的性狀的原因小結(jié)：三維61頁思考與歸納：酒窩雙眼皮無酒窩單眼皮AaBbaabbABabaBAb

abaabb顯性：酒窩A，雙眼皮B減數(shù)分裂基因重組酒窩單眼皮AaBb1、在一個DNA分子中如果插入了一個堿基對，則

A.不能轉(zhuǎn)錄

B.不能翻譯

C.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變

D.在轉(zhuǎn)錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變2、若某基因原為303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300個堿基對，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為

A．只相差一個氨基酸，其他順序不變

B．長度相差一個氨基酸外，其他順序也有改變

C．長度不變，但順序改變

D．A、B都有可能吸引有害健康，煙草中有鐳226、鉛210等放射性物質(zhì)，鐳、鉛本身就是致癌物質(zhì)，放射性輻射更是致癌的重要因素，放射性物質(zhì)致癌的原因是A、DNA中堿基對的改變B、DNA中堿基對的減少C、DNA中堿基對的增加D、遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變D（2011海南生物卷）野生型大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，用射線照射野生型大腸桿菌得到一突變株，該突變株在基本培養(yǎng)基上培養(yǎng)時必須添加氨基酸甲后才能生長。對這一實驗結(jié)果的解釋，不合理的是A.野生型大腸桿菌可以合成氨基酸甲B.野生型大腸桿菌代謝可能不需要氨基酸甲C.該突變株可能無法產(chǎn)生氨基酸甲合成所需的酶D.該突變株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能喪失吸引有害健康，煙草中有鐳226、鉛210等放射性物質(zhì)，鐳、鉛本身就是致癌物質(zhì)，放射性輻射更是致癌的重要因素，放射性物質(zhì)致癌的原因是A、DNA中堿基對的改變B、DNA中堿基對的減少C、DNA中堿基對的增加D、遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變D想一想：DNA還可能發(fā)生堿基對的增添和缺失，