生物中圖版學(xué)案：第三單元第二章第六節(jié)人類遺傳病

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精第六節(jié)人類遺傳病1．列出人類遺傳病的類型(包括單基因病、多基因病和染色體?。?。2．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防.1．人類遺傳病概述（1)遺傳病是由生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2）人類遺傳病可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。多基因遺傳病與環(huán)境因素有密切關(guān)系，其發(fā)病有家族聚集傾向，如冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病和神經(jīng)管裂等.染色體遺傳病是由染色體畸變引起的,由于涉及的基因較多，因此常表現(xiàn)為多種癥狀的綜合征，如貓叫綜合征、性腺發(fā)育不全綜合征等。2．人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測與治療(1）優(yōu)生的主要措施。禁止近親結(jié)婚，進行遺傳咨詢，提倡“適齡生育”和產(chǎn)前診斷。(2）近親結(jié)婚。①直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。②直系血親就是指父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。（3）基因治療。基因治療是指運用重組DNA技術(shù)糾正或彌補患者細胞中有缺陷的基因,使細胞恢復(fù)正常細胞，達到治療疾病的目的。1．遺傳病與先天性疾病、家族性疾病（1)遺傳病是指生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病。具體可分為三類。①幾乎完全由遺傳因素決定。②基本上由遺傳因素決定,但需要環(huán)境中有一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病。③遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用,作用的大小視病的種類而不同。有的遺傳病的發(fā)生,遺傳因素的作用較為重要;而另一些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素的作用較小,環(huán)境因素的作用是主要的。（2）遺傳病與先天性疾病。先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。若是由遺傳物質(zhì)改變引起的，則為遺傳病，如先天性愚型、白化病等；若是僅由環(huán)境因素引起的，則不是遺傳病,如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時就會留有瘢痕等?，F(xiàn)在已知的大多數(shù)遺傳病都是先天性的。(3）遺傳病與家族性疾病.家族性疾病是指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病。若是由遺傳物質(zhì)改變引起的，則為遺傳病，如多指(趾）、抗維生素D佝僂病等；顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向。若僅由環(huán)境因素引起，則不是遺傳病，如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥。2．各類遺傳病的比較種類病例主要癥狀病因單基因遺傳病顯性軟骨發(fā)育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起常染色體上的致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙抗維生素D佝僂病X型（O型）腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸），生長緩慢X染色體上的致病基因引起患者對鈣、磷吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙隱性苯丙酮尿癥智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因含有苯丙酮酸而有異味常染色體上缺少控制合成一種酶的正?；?，導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖徇M行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）肌肉萎縮、無力而行走困難，患病后期腓腸肌組織被結(jié)締組織替代而呈假性肥大X染色體上的致病基因引起的患者肌肉發(fā)育不良，導(dǎo)致肌肉功能障礙多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、無腦兒等略多對基因與環(huán)境因素影響染色體遺傳病常染色體病21三體綜合征智力低下,身體發(fā)育緩慢；面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸長第21號染色體比正常人多出一條性染色體病性腺發(fā)育不良身材矮小，肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸；外觀為女性但無生殖能力體內(nèi)缺少一條X染色體,為XO型題型一遺傳病的種類【例題1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（).A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。單基因突變遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們的后代患隱性遺傳病的風(fēng)險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，而且比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D項錯誤.答案：D反思領(lǐng)悟：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病.多基因遺傳病受環(huán)境的影響，而且有家族聚集現(xiàn)象.題型二遺傳病的診斷與預(yù)防【例題2】21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是（）.①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時可對胎兒做染色體分析，及時發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。答案：A反思領(lǐng)悟：遺傳病的診斷方法有遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的方法有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷。題型三遺傳病與優(yōu)生【例題3】下表是4種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）.遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育的有病孩子無性別之分，故B項錯。性（X）染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產(chǎn)前基因診斷。答案：B反思領(lǐng)悟:(1）單基因遺傳病的傳遞遵循基因的分離規(guī)律。（2)單基因遺傳病的致病基因可能位于常染色體上,也可能位于性染色體上。（3）常染色體上的基因控制的遺傳病在人群中隨機分布，發(fā)病率無男女性別之分，符合一般顯、隱性性狀的遺傳特點。（4）性染色體上的基因控制的遺傳病，符合伴性遺傳的特點，而且不同于性染色體病，因為后者是由于染色體變異引起的遺傳病.1下列各種遺傳病中屬于染色體病的是（）。A．原發(fā)性高血壓B．抗維生素D佝僂病C．貓叫綜合征D．夜盲癥答案：C2我國《婚姻法》禁止近親結(jié)婚，其理論依據(jù)是近親婚配的后代（）。A．必然會患遺傳病B．患顯性遺傳病的機會大增C．患隱性遺傳病的機會大增D．發(fā)生基因突變的機會大增解析:雙親攜帶相同致病基因的可能性大，使后代患隱性遺傳病的可能性大大增加。答案：C3（2011·廣東理綜）某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖（如圖)。下列說法正確的是（）。A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/2D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析：由題圖可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病，不管哪種遺傳病,Ⅱ－5都是致病基因的攜帶者。若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－5的基因型為Aa，Ⅱ－6的基因型也為Aa,