《突變與重組復(fù)習(xí)》課件

突變與重組突變和重組是生物體基因組結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的兩種重要方式。了解它們的特點(diǎn)和影響,有助于我們更好地認(rèn)識(shí)生物的遺傳變異機(jī)制。本課件將對(duì)這兩個(gè)概念進(jìn)行全面復(fù)習(xí)。M復(fù)習(xí)的目的和意義1鞏固知識(shí)通過(guò)復(fù)習(xí)及時(shí)鞏固學(xué)習(xí)過(guò)程中掌握的知識(shí)點(diǎn),并消除遺漏或模糊的概念。2應(yīng)用技能復(fù)習(xí)有助于將理論知識(shí)轉(zhuǎn)化為實(shí)際應(yīng)用技能,增強(qiáng)解決實(shí)際問(wèn)題的能力。3提高成績(jī)有計(jì)劃、有針對(duì)性的復(fù)習(xí)能夠提高考試和實(shí)踐表現(xiàn),達(dá)到預(yù)期的學(xué)習(xí)目標(biāo)。4增強(qiáng)信心通過(guò)復(fù)習(xí)全面掌握知識(shí)內(nèi)容,對(duì)自己的學(xué)習(xí)能力產(chǎn)生信心和成就感。突變的定義和分類(lèi)突變的定義突變是指遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生突然變化的過(guò)程。突變可以發(fā)生在基因、染色體或整個(gè)基因組水平。突變的分類(lèi)根據(jù)突變發(fā)生的位置和性質(zhì),突變可以分為基因突變和染色體突變兩大類(lèi)?；蛲蛔儼c(diǎn)突變、插入、缺失等。染色體突變包括結(jié)構(gòu)突變和數(shù)目突變。遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)DNA分子由兩條反向平行的鏈組成,每條鏈由脫氧核糖、磷酸和堿基四種基本成分按一定順序排列而成。DNA核苷酸結(jié)構(gòu)DNA核苷酸由脫氧核糖糖、磷酸和4種堿基(腺嘌呤、鳥(niǎo)嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶)組成。RNA結(jié)構(gòu)RNA分子單條鏈,由核糖、磷酸和4種堿基(腺嘌呤、鳥(niǎo)嘌呤、胞嘧啶、尿嘧啶)組成。基因突變的類(lèi)型點(diǎn)突變單個(gè)核苷酸發(fā)生變化，可以導(dǎo)致氨基酸的改變。插入和缺失突變多個(gè)核苷酸的插入或缺失，會(huì)造成讀碼框的改變。移碼突變由于插入或缺失導(dǎo)致的讀碼框改變，會(huì)引起蛋白質(zhì)序列的全部改變。點(diǎn)突變定義點(diǎn)突變指的是在基因序列中單個(gè)堿基的替換、插入或缺失,是最常見(jiàn)的突變類(lèi)型。分類(lèi)點(diǎn)突變可以分為無(wú)義突變、錯(cuò)義突變和移碼突變?nèi)N主要類(lèi)型。影響點(diǎn)突變可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變,從而引起表型的變異。檢測(cè)可以通過(guò)DNA測(cè)序等分子生物學(xué)技術(shù)來(lái)檢測(cè)和分析點(diǎn)突變的位置和類(lèi)型。插入和缺失突變插入突變插入突變是指在基因序列中增加一個(gè)或多個(gè)核苷酸。這會(huì)造成編碼序列的移碼,導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。常見(jiàn)的插入突變包括單堿基插入和多堿基插入。缺失突變?nèi)笔蛔兪侵富蛐蛄兄腥笔б粋€(gè)或多個(gè)核苷酸。同樣會(huì)引起移碼,讓蛋白質(zhì)序列發(fā)生變化。單堿基缺失和多堿基缺失都屬于這一類(lèi)突變類(lèi)型。移碼突變定義移碼突變是指在DNA序列中插入或缺失堿基，導(dǎo)致讀碼框架發(fā)生改變的突變類(lèi)型。影響移碼突變會(huì)導(dǎo)致整個(gè)蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變，通常會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能的嚴(yán)重?fù)p害。實(shí)例典型的移碼突變案例包括鐮狀細(xì)胞貧血癥和一些神經(jīng)退行性疾病。無(wú)義突變1定義無(wú)義突變是指DNA序列中的堿基變化導(dǎo)致編碼氨基酸的密碼子變成了終止密碼子，從而中斷了蛋白質(zhì)的合成過(guò)程。2結(jié)果無(wú)義突變會(huì)產(chǎn)生一種截?cái)嗟?、缺失C末端的蛋白質(zhì)，通常這種蛋白質(zhì)是不活性的或者功能受損的。3特點(diǎn)無(wú)義突變是基因突變中最常見(jiàn)的一種類(lèi)型,且對(duì)生物體的影響通常較為嚴(yán)重。錯(cuò)義突變氨基酸序列改變錯(cuò)義突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)氨基酸序列的改變,從而影響其結(jié)構(gòu)和功能。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常突變導(dǎo)致的氨基酸序列變化,可能引起蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)的不正常折疊。酶活性改變錯(cuò)義突變可能導(dǎo)致酶類(lèi)蛋白質(zhì)活性發(fā)生變化,影響新陳代謝過(guò)程?；蛲蛔兊脑蜃匀贿x擇環(huán)境因素和生物進(jìn)化過(guò)程會(huì)導(dǎo)致基因突變,是生物體不斷適應(yīng)環(huán)境的重要機(jī)制。異常復(fù)制DNA復(fù)制過(guò)程中的錯(cuò)誤,如堿基錯(cuò)配、鏈終止等會(huì)造成基因突變。外界輻射紫外線(xiàn)、X射線(xiàn)等高能輻射會(huì)導(dǎo)致DNA分子的直接損傷,引發(fā)基因突變?；瘜W(xué)突變劑一些化學(xué)物質(zhì),如亞硝酸鹽、環(huán)氧乙烷等,能夠與DNA發(fā)生化學(xué)反應(yīng),引發(fā)突變。自發(fā)突變DNA自發(fā)突變DNA分子中的化學(xué)鍵可能會(huì)自發(fā)斷裂或發(fā)生化學(xué)改變,導(dǎo)致堿基發(fā)生變異,從而引起自發(fā)突變。這種突變通常發(fā)生頻率較低,但可能產(chǎn)生有害或有利的遺傳變異。預(yù)防自發(fā)突變提高機(jī)體內(nèi)抗氧化酶水平和補(bǔ)充抗氧化維生素等方法可以減少自由基對(duì)DNA的損害,降低自發(fā)突變的發(fā)生概率。DNA修復(fù)機(jī)制生物體內(nèi)有完善的DNA修復(fù)系統(tǒng),能夠識(shí)別和修復(fù)自發(fā)突變?cè)斐傻腄NA損傷,維持遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性。這也是生物體得以長(zhǎng)期保持穩(wěn)定遺傳的重要保證。誘發(fā)突變外源性誘變劑一些化學(xué)物質(zhì)和物理因素(如輻射)能夠直接作用于DNA,導(dǎo)致堿基的改變或斷裂,引發(fā)各種類(lèi)型的突變。內(nèi)源性錯(cuò)誤細(xì)胞的復(fù)制和修復(fù)過(guò)程也存在一定的錯(cuò)誤概率,可能會(huì)產(chǎn)生一些自發(fā)性的點(diǎn)突變、插入和缺失等。生物效應(yīng)誘發(fā)突變通常會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞或個(gè)體發(fā)生功能性改變,有利突變可能促進(jìn)進(jìn)化,但不利突變也可能引發(fā)疾病。環(huán)境誘變因素輻射高能輻射如X射線(xiàn)和γ射線(xiàn)可以直接或間接地?fù)p傷DNA分子,引發(fā)基因突變?；瘜W(xué)物質(zhì)一些化學(xué)物質(zhì)如雜環(huán)芳烴、重金屬離子等能與DNA反應(yīng),導(dǎo)致堿基改變或斷裂。紫外線(xiàn)紫外線(xiàn)可直接使DNA雙鏈斷裂或引發(fā)環(huán)狀的嘧啶二聚體,導(dǎo)致點(diǎn)突變。病毒感染一些病毒可整合到宿主細(xì)胞的DNA中,干擾宿主基因的正常表達(dá),引發(fā)突變。重組的定義和發(fā)生機(jī)制1染色體重組在減數(shù)分裂中,同源染色體之間交換染色體片段2同源重組DNA片段與同源序列進(jìn)行交換3非同源重組DNA片段與不同序列進(jìn)行交換重組是指在減數(shù)分裂過(guò)程中,遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)變化的一種機(jī)制。它可以發(fā)生在染色體或基因水平,產(chǎn)生新的基因組合。這種重新組合過(guò)程對(duì)生物體的遺傳多樣性和進(jìn)化都有重要意義。染色體重組定義染色體重組是指在有性繁殖過(guò)程中，同源染色體發(fā)生交叉互換,形成新的染色體組合的過(guò)程。發(fā)生機(jī)制在配子形成過(guò)程中,同源染色體對(duì)合并在一起,然后發(fā)生交叉互換,形成新的染色體組合。同源重組1遺傳物質(zhì)交換同源重組是指具有高度相似的DNA序列的兩條染色體片段之間發(fā)生遺傳物質(zhì)的交換。2提高遺傳多樣性這種DNA交換有助于增加子代的遺傳多樣性,促進(jìn)生物體的進(jìn)化和適應(yīng)。3修復(fù)DNA損傷同源重組還可以用來(lái)修復(fù)DNA雙鏈斷裂,維持基因組的穩(wěn)定性。4應(yīng)用于基因工程在基因工程中,同源重組可用于特異性地替換或整合目標(biāo)基因序列。非同源重組結(jié)構(gòu)變異非同源重組指的是兩條不同的DNA分子之間發(fā)生的重組，會(huì)引起染色體結(jié)構(gòu)的變化。染色體重組非同源重組可以導(dǎo)致染色體斷裂、缺失、倒位、易位等結(jié)構(gòu)變異?；虮磉_(dá)變化重組后基因的表達(dá)和功能可能發(fā)生改變，引起表型的變異。基因重組的意義1遺傳多樣性的創(chuàng)造基因重組可通過(guò)打亂和組合遺傳物質(zhì)產(chǎn)生新的基因型，增加生物體內(nèi)的遺傳多樣性。2適應(yīng)性的提高新的基因型可能擁有更加有利的表型,增強(qiáng)生物的適應(yīng)能力和競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。3進(jìn)化動(dòng)力的提供基因重組為物種的進(jìn)化提供了持續(xù)不斷的遺傳變異,是進(jìn)化的重要機(jī)制之一。4生物技術(shù)應(yīng)用人工利用基因重組技術(shù)可以改造生物基因組,開(kāi)發(fā)出具有新特性的生物產(chǎn)品。突變和重組對(duì)生物演化的影響促進(jìn)生物演化突變和基因重組是推動(dòng)生物適應(yīng)環(huán)境變化、產(chǎn)生新物種的重要機(jī)制。這些遺傳變異過(guò)程為生物帶來(lái)遺傳多樣性,使其能更好地適應(yīng)不同的生存環(huán)境。改變遺傳特性隨機(jī)出現(xiàn)的突變或者有目的的基因重組會(huì)改變生物的遺傳信息,從而改變其表型并影響其生存優(yōu)勢(shì)。這些變異過(guò)程推動(dòng)了新的適應(yīng)性狀的產(chǎn)生。驅(qū)動(dòng)物種形成突變和重組累積到一定程度會(huì)導(dǎo)致生物種群間基因隔離,進(jìn)而產(chǎn)生新的物種。這些變異機(jī)制是生物演化的關(guān)鍵推動(dòng)力之一。突變的有利和不利效應(yīng)有利影響突變可能導(dǎo)致新的有益基因型,增強(qiáng)物種的適應(yīng)性和生存優(yōu)勢(shì)。這些包括提高抗病能力、增強(qiáng)環(huán)境適應(yīng)能力和提高生產(chǎn)力等。不利影響大多數(shù)突變會(huì)引起基因功能異常,造成生理和代謝紊亂,如致病基因突變可導(dǎo)致遺傳性疾病的發(fā)生。平衡效應(yīng)自然選擇會(huì)平衡有利和不利突變,保持種群遺傳多樣性,確保生命的延續(xù)和進(jìn)化。重組在生物技術(shù)中的應(yīng)用基因克隆重組DNA技術(shù)可用于克隆感興趣的基因,從而大量復(fù)制和表達(dá)這些基因。這為諸如疫苗生產(chǎn)和蛋白質(zhì)藥物開(kāi)發(fā)等多領(lǐng)域帶來(lái)了革新。基因編輯利用CRISPR-Cas9等基因編輯技術(shù),可以精準(zhǔn)修改特定DNA序列,實(shí)現(xiàn)對(duì)生物體基因組的定向改造。這在農(nóng)業(yè)、醫(yī)療等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用前景?；蛑委熗ㄟ^(guò)將正常的基因插入缺陷基因的細(xì)胞中,可以修復(fù)基因缺陷,治療遺傳性疾病。這為許多罕見(jiàn)遺傳病患者帶來(lái)新的治療希望。DNA指紋技術(shù)DNA序列的重組特征可用于個(gè)體識(shí)別,廣泛應(yīng)用于犯罪偵查、親子鑒定等領(lǐng)域,為司法鑒定提供可靠依據(jù)。DNA損傷和修復(fù)1DNA損傷DNA遺傳物質(zhì)在各種環(huán)境因素下會(huì)發(fā)生各種損傷,如重復(fù)序列突變、錯(cuò)配、堿基改變等。2直接修復(fù)通過(guò)酶修復(fù)直接糾正DNA單個(gè)堿基的損傷,恢復(fù)正常DNA序列。3切割修復(fù)利用切割酶切除損傷的DNA片段,然后利用DNA聚合酶和連接酶修復(fù)完整DNA序列。堿基excision修復(fù)1識(shí)別DNA損傷首先細(xì)胞會(huì)識(shí)別并檢測(cè)DNA分子中的損傷,例如去甲基化或氧化損傷等。2切除損傷堿基特殊的DNA修復(fù)酶會(huì)識(shí)別并切除含有損傷的堿基,形成單鏈裂口。3填充缺失DNA聚合酶會(huì)根據(jù)另一條完整的DNA鏈來(lái)填補(bǔ)缺失的部分。4連接裂口最后DNA連接酶會(huì)連接裂口,完成堿基excision修復(fù)過(guò)程。錯(cuò)配修復(fù)何為錯(cuò)配修復(fù)錯(cuò)配修復(fù)是生物體用來(lái)糾正DNA復(fù)制過(guò)程中產(chǎn)生的一些堿基配對(duì)錯(cuò)誤的一種機(jī)制。它可以修復(fù)鳥(niǎo)嘌呤與腺嘌呤之間的錯(cuò)誤配對(duì)，以及胞嘧啶與胸腺嘧啶之間的錯(cuò)誤配對(duì)。錯(cuò)配修復(fù)的過(guò)程首先，細(xì)胞會(huì)識(shí)別出DNA鏈上存在的錯(cuò)配堿基。然后修復(fù)蛋白會(huì)切除包含錯(cuò)配堿基的片段,并利用與之配對(duì)的正確堿基作為模板,重新合成正確的DNA序列。切割修復(fù)DNA切割修復(fù)機(jī)制當(dāng)DNA發(fā)生雙鏈斷裂或大規(guī)模損傷時(shí),細(xì)胞會(huì)激活切割修復(fù)途徑。特殊的DNA修復(fù)酶識(shí)別并切割受損的DNA區(qū)域,然后進(jìn)行重新合成和連接,恢復(fù)DNA完整性。檢測(cè)和切割受損DNA細(xì)胞首先會(huì)利用復(fù)雜的傳感機(jī)制檢測(cè)DNA損傷,然后通過(guò)切割酶精確地切割受損的DNA區(qū)域,為后續(xù)的修復(fù)過(guò)程創(chuàng)造條件。重新合成和連接切割受損區(qū)域后,細(xì)胞會(huì)利用同源或非同源重組機(jī)制,將缺失的DNA序列補(bǔ)充回來(lái),最后用連接酶將斷裂的DNA片段重新連接起來(lái)。復(fù)制修復(fù)復(fù)制重組復(fù)制過(guò)程中如果出現(xiàn)錯(cuò)誤,細(xì)胞會(huì)利用其他完整的DNA序列進(jìn)行復(fù)制重組,補(bǔ)全遺傳信息。檢查點(diǎn)控制復(fù)制過(guò)程中設(shè)有檢查點(diǎn),當(dāng)發(fā)現(xiàn)DNA損傷時(shí)會(huì)暫停復(fù)制,等待修復(fù)后再繼續(xù)。錯(cuò)誤校正DNA聚合酶自身具有校正功能,能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并更正復(fù)制過(guò)程中的錯(cuò)誤。總結(jié)與思考回顧核心概念全面回顧本章所學(xué)的突變和重組的定義、分類(lèi)及