2024-2025學(xué)年高中生物第5章基因突變及其他變異3人類遺傳參時(shí)作業(yè)含解析新人教版必修2

PAGE9-人類遺傳病(15分鐘50分)一、選擇題(共6小題,每小題6分,共36分)1.減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異樣,可能導(dǎo)致的遺傳病是 ()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥【解析】選A。先天性愚型又叫21三體綜合征,其形成緣由可能是減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異樣;原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,不是染色體數(shù)目異樣引起的;貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異樣引起的遺傳病;苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病,不是染色體數(shù)目異樣引起的。2.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是 ()A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體數(shù)目變異疾病D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病【解析】選D。由題意知,“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體某一片段缺失引起的遺傳病,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病。3.(2024·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的狀況D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4【解析】選D。本題主要考查常染色體顯性遺傳病的遺傳特征。常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳,患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的狀況;該病的患病概率沒(méi)有性別差異,即男性與女性的患病概率相同;患者至少有一個(gè)致病基因來(lái)自父方或母方,則雙親中至少有一人為患者;若雙親均為患者,且夫妻雙方均為患病純合子,則子代的發(fā)病率最大,為1,故D項(xiàng)錯(cuò)誤。4.國(guó)家放開(kāi)“二孩”政策后,許多安排生育二孩的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳病的“二寶”。關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是 ()A.通過(guò)染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲等B.推想白化病遺傳規(guī)律時(shí)須要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查C.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段是遺傳詢問(wèn)D.胎兒全部先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定【解析】選B。紅綠色盲是單基因遺傳病,患者的染色體組型是正常的,所以不能通過(guò)染色體組型分析來(lái)確定胎兒是否患有該遺傳病,A錯(cuò)誤;推想某單基因遺傳病的遺傳規(guī)律,調(diào)查對(duì)象應(yīng)為患者家系,B正確;人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段是遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷,C錯(cuò)誤;不是全部先天性疾病都可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定,D錯(cuò)誤。5.人類基因組安排繪制出有“生命之書”之稱的人類基因組圖譜,揭示人體基因的奇妙。下列說(shuō)法正確的是 ()A.可以利用人類基因組圖譜幫助探討和治療人類遺傳病B.人類基因組圖譜可以消退社會(huì)卑視現(xiàn)象C.人類基因組圖譜精確測(cè)定了人類基因的排列依次D.人類基因組圖譜干脆揭示了人與黑猩猩之間存在差異的緣由【解析】選A。人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息,人類基因組安排的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,所以人類基因組圖譜可以用于幫助探討和治療人類遺傳病;由于測(cè)定堿基對(duì)的序列,可能引起基因卑視等倫理道德問(wèn)題;因?yàn)槿狈?duì)比,所以人類基因組圖譜不能干脆揭示人與黑猩猩之間存在差異的緣由。6.某校學(xué)習(xí)小組進(jìn)行“調(diào)查人群中的遺傳病”探討中,不正確的是()A.制定調(diào)查方案中應(yīng)包括調(diào)查目的、對(duì)象、方法、結(jié)果、分析和結(jié)論等B.調(diào)查紅綠色盲,在班內(nèi)調(diào)查數(shù)據(jù)計(jì)算:男(女)患者總數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)C.調(diào)查白化病,在有該病的社區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,匯總數(shù)據(jù)并計(jì)算發(fā)病率D.調(diào)查紅綠色盲,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查并繪制家系圖,探討遺傳方式【解析】選B。某校學(xué)習(xí)小組進(jìn)行“調(diào)查人群中的遺傳病”探討中,制定調(diào)查方案中應(yīng)包括調(diào)查目的、對(duì)象、方法、結(jié)果、分析和結(jié)論等,A正確;調(diào)查紅綠色盲,在班內(nèi)調(diào)查數(shù)量太少,應(yīng)在學(xué)校范圍內(nèi)調(diào)查,B錯(cuò)誤;調(diào)查白化病,在有該病的社區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,匯總數(shù)據(jù)并計(jì)算發(fā)病率,C正確;調(diào)查紅綠色盲,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查并繪制家系圖,探討遺傳方式,D正確。二、非選擇題(共14分)7.(2024·上饒高一檢測(cè))產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的主要措施之一,其中羊水檢查是對(duì)孕婦進(jìn)行檢查的一種手段。檢查羊水和羊水中的胎兒脫落的細(xì)胞,能反映胎兒的病理狀況。通過(guò)羊膜穿刺術(shù),抽取羊水進(jìn)行檢查,圖甲是羊水檢查的主要過(guò)程,據(jù)圖回答下列問(wèn)題:(1)在一次羊水檢查中發(fā)覺(jué)一女性胎兒(7號(hào))患有某種遺傳病,是一種與HLA基因有關(guān)的疾病。圖乙是其家庭的部分遺傳系譜圖(相關(guān)基因用A和a表示),則:①該遺傳病的遺傳方式是________________。

②1號(hào)在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中,基因A和A的分別發(fā)生在什么時(shí)期?________________。

③調(diào)查發(fā)覺(jué)正常人群中有2/3的個(gè)體為該種遺傳病的致病基因攜帶者,則Ⅲ8與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚,則其孩子中患該病的概率約為_(kāi)_____________________。

(2)探討發(fā)覺(jué),這種遺傳病是病理性近視,它是一種與HLA基因有關(guān)的常見(jiàn)眼病,具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加而增大等特征。這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成,導(dǎo)致視力異樣。由此可以看出,基因限制性狀的方式是_____________________________________。

(3)已知HLA基因有3000個(gè)堿基,其中胸腺嘧啶900個(gè)。在含32P標(biāo)記的培育基中連續(xù)復(fù)制2次,需消耗鳥(niǎo)嘌呤脫氧核苷酸______個(gè),子代中含放射性的DNA分子的比例是________。

(4)請(qǐng)寫出HLA基因所含遺傳信息在細(xì)胞內(nèi)的傳遞過(guò)程:_______________。

(5)在進(jìn)行染色體分析時(shí),通常選用處于有絲分裂________________(時(shí)期)的細(xì)胞,主要視察染色體的________________。

【解析】(1)①由圖乙可知,該病為常染色體隱性遺傳病。②1號(hào)的基因型為Aa,其在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過(guò)程中,位于姐妹染色單體上的基因A和A會(huì)在減數(shù)其次次分裂后期隨著姐妹染色單體的分開(kāi)而分別。③調(diào)查發(fā)覺(jué)正常人群中有2/3的個(gè)體攜帶該種遺傳病的致病基因,則Ⅲ8(Aa)與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚(2/3Aa、1/3AA),則其孩子中患該病的概率約為2/3×1/4=1/6。(2)這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成,導(dǎo)致視力異樣。由此可以看出,基因限制性狀的方式是基因通過(guò)限制酶的合成來(lái)限制代謝過(guò)程,進(jìn)而限制生物的性狀。(3)已知HLA基因有3000個(gè)堿基,其中胸腺嘧啶900個(gè),依據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,鳥(niǎo)嘌呤數(shù)目=3000÷2-900=600個(gè)。在含32P標(biāo)記的培育基中連續(xù)復(fù)制2次,需消耗鳥(niǎo)嘌呤脫氧核苷酸數(shù)目=(22-1)×600=1800個(gè);依據(jù)DNA分子半保留復(fù)制特點(diǎn)可知,子代中含放射性的DNA分子的比例是100%。(4)HLA基因所含遺傳信息在細(xì)胞內(nèi)的傳遞過(guò)程:。(5)有絲分裂中期,染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清楚,是視察染色體形態(tài)和數(shù)目最佳的時(shí)期,因此在進(jìn)行染色體分析時(shí),通常選用處于有絲分裂中期的細(xì)胞,主要視察染色體的形態(tài)和數(shù)目。答案:(1)①常染色體隱性遺傳②減數(shù)其次次分裂后期③1/6(2)基因通過(guò)限制酶的合成來(lái)限制代謝過(guò)程,進(jìn)而限制生物的性狀(3)1800100%(4)(5)中期形態(tài)和數(shù)目(20分鐘50分)一、選擇題(共6小題,每小題5分,共30分)1.下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,正確的是 ()A.假如親代正常而子代出現(xiàn)了遺傳病,則該病是常染色體隱性遺傳病B.假如親代患病且子代都患病,則該病是常染色體顯性遺傳病C.假如這種病只在男性身上表現(xiàn),則該病是伴Y染色體遺傳病D.某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,則該病是伴X染色體遺傳病【解析】選C。假如親代正常而子代出現(xiàn)了遺傳病,只能說(shuō)明此病為隱性遺傳,可能為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳,A錯(cuò)誤;假如親代患病且子代都患病,無(wú)法推斷此病的顯隱性,B錯(cuò)誤;假如這種病只在男性身上表現(xiàn),說(shuō)明致病基因是伴Y染色體遺傳的,C正確;某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,說(shuō)明該病為常染色體遺傳病,D錯(cuò)誤。2.一個(gè)男子把色盲基因Xb傳給他外孫女的幾率為()A.1/2B.1/4C.1/8D.0【解析】選A。男子將色盲基因傳給女兒的幾率為100%,女兒再傳給男子外孫女的幾率為1/2?！狙娱L(zhǎng)探究】(1)該男子將色盲基因Xb傳給他孫子的幾率是多少?提示:0。男性的X染色體不傳給兒子和孫子。(2)一個(gè)色盲女子把色盲基因Xb傳給她外孫女的幾率是多少?提示:1/2。該色盲女子(XbXb)把色盲基因Xb傳給女兒的概率是1,女兒(X-Xb)將該色盲基因傳給色盲女子外孫女的幾率是1/2。3.(2024·蘇州高一檢測(cè))通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是 ()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【解析】選A。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,跟遺傳無(wú)關(guān),一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查,A符合題意;夫婦中有核型異樣者,可能是由于遺傳導(dǎo)致的,此時(shí)須要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,B不符合題意;夫婦中有先天性代謝異樣者,可能是由于遺傳導(dǎo)致的,此時(shí)須要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,C不符合題意;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,可能是由于遺傳導(dǎo)致的,此時(shí)須要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,D不符合題意。4.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮配子產(chǎn)生過(guò)程中的基因突變和染色體變異,下列有關(guān)推斷錯(cuò)誤的是 ()A.該致病基因可能是隱性基因或顯性基因B.該致病基因可能位于常染色體或X染色體上C.Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同D.Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定不同【解題指南】本題解題關(guān)鍵是對(duì)遺傳系譜圖的分析推斷,可用假設(shè)法對(duì)圖中各個(gè)體的基因型進(jìn)行分析,假設(shè)該病為常染色體顯性遺傳,則Ⅰ1基因型為aa,Ⅰ2基因型為AA或Aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為aa;設(shè)該病為常染色體隱性遺傳,則Ⅰ1基因型為AA或Aa,Ⅰ2基因型為aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為Aa,依此類推,分析答題即可?！窘馕觥窟xD。據(jù)題圖分析,該病致病基因可能是隱性基因或顯性基因,致病基因可能位于常染色體或X染色體上,無(wú)論該病是何種遺傳方式,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同,若該病是常染色體顯性遺傳,則Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定相同。5.下列是生物愛(ài)好小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的依次是 ()A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②【解析】選C。開(kāi)展調(diào)查的社會(huì)實(shí)踐活動(dòng),一般分為四個(gè)步驟:第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容,了解有關(guān)的要求;其次步是設(shè)計(jì)調(diào)查方案(包括設(shè)計(jì)用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析和預(yù)料可能出現(xiàn)的問(wèn)題及應(yīng)對(duì)措施等);第三步是實(shí)施調(diào)查,在調(diào)查過(guò)程中,要留意隨機(jī)性和要獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù);第四步是匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),依據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論,并撰寫調(diào)查報(bào)告。因此正確的依次是①③④②?！狙a(bǔ)償訓(xùn)練】為調(diào)查可變性紅斑角化癥遺傳方式并繪制其遺傳系譜圖,下列做法正確的是()A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)B.先調(diào)查該患病基因的頻率,再推算其遺傳方式C.通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性D.若要探討該遺傳病發(fā)病率,需在發(fā)病率較高的地區(qū)取樣【解析】選C。若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式,應(yīng)對(duì)某個(gè)典型患者家系進(jìn)行調(diào)查,依據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式,A錯(cuò)誤;依據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式,推知各成員的基因型,從而確定基因頻率,B錯(cuò)誤;建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性,遺傳病是顯性還是隱性需從系譜圖中進(jìn)行推導(dǎo),C正確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)當(dāng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),D錯(cuò)誤。6.囊性纖維化病是一種常染色體遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。假如他們向你詢問(wèn)他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告知他們? ()A.“你們倆沒(méi)有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子”C.“依據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為”D.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為”【解析】選D。依據(jù)題意可推知囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示)。據(jù)這對(duì)夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者分析可知,這對(duì)夫婦的雙親都是雜合子(Aa),這對(duì)夫婦的基因型均為AA、Aa,因此他們所生子女患病可能性為××=。二、非選擇題(共20分)7.(實(shí)力挑戰(zhàn)題)(2024·長(zhǎng)沙高一檢測(cè))鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病,如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)的一對(duì)等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有____________條異樣肽鏈,最少有____________條異樣肽鏈。

(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的部分基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,基因型為HbAHbS的個(gè)體對(duì)瘧疾病原體反抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的________________基因出現(xiàn)的頻率高。在疫區(qū)運(yùn)用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為_(kāi)___________的個(gè)體比例上升。

(3)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇____________(填序號(hào))。

①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查②在患者家系中調(diào)查③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析比對(duì)(4)若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自HbS基因頻率為1%～5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來(lái)自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)料這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為_(kāi)___________。

【解析】(1)血紅蛋白由2條α肽鏈、2條β肽鏈組成,由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常,因此HbA和HbS基因編碼β鏈,雜合子等位基因都編碼,因此既含有正常β鏈,也含有異樣β鏈,所以體內(nèi)血紅蛋白分子中最多含有2條異樣β鏈,最少含有0條異樣β鏈。(2)由于與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,基因型為HbAHbS的個(gè)體對(duì)瘧疾病原體反抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的HbS基因頻率高,在疫區(qū)運(yùn)用青蒿素治療瘧疾患者后,基因型為HbAHbA的個(gè)體生存、繁殖后代的機(jī)會(huì)增大,人群中基因型為HbAHbA的基因型頻率上升。(3)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)當(dāng)隨機(jī)選取廣闊人群進(jìn)行調(diào)查;調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)當(dāng)在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查。(4)由題意知,男性的父母是HbS基因的攜帶者,