(上課) 人類遺傳病課件

(上課)人類遺傳病課件多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種一、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。1.單基因遺傳?。?500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥2、多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制無腦兒、唇裂(兔唇)原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）

性腺發(fā)育不良（XO）3、染色體異常遺傳病二、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！3、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。

三、遺傳病的危害放射性污染化學(xué)污染和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生

祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親1、和誰生？

——禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六子四女，三個(gè)中途夭折，四個(gè)智力低下，三個(gè)終生不育。

假設(shè)一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)給出什么建議？遺傳咨詢1、檢查身體，了解家族病史，作出診斷2、分析遺傳病的傳遞方式3、推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4、提出防治對(duì)策和建議2、能不能生？

24－29歲生育

提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50

3、什么時(shí)候生？4、生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷1、人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于哪一年？2、人類基因組計(jì)劃的目的是什么？3、哪幾個(gè)國家參加了這項(xiàng)工作？4、中國承擔(dān)了多少測序工作？5、人類基因組計(jì)劃有何意義？6、人類基因組計(jì)劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少個(gè)堿基對(duì)組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個(gè)？五、人類基因組計(jì)劃與人體健康一、定義：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、分類：1、單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。常隱白聾苯，常顯多并軟，色友肌性隱，抗D伴性顯

2、多基因遺傳?。簝蓪?duì)以上等位基因控制的遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染