2018年度國家罕見病目錄一覽表

2018年度國家罕見病目錄一覽表1.遺傳性耳聾2.遺傳性心肌病3.遺傳性心律失常4.遺傳性神經(jīng)肌肉疾病5.遺傳性代謝病6.遺傳性血液病7.遺傳性內(nèi)分泌病8.遺傳性免疫病9.遺傳性皮膚疾病10.遺傳性眼病11.遺傳性骨骼疾病12.遺傳性腎臟疾病13.遺傳性肝臟疾病14.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病15.遺傳性消化系統(tǒng)疾病16.遺傳性呼吸系統(tǒng)疾病17.遺傳性生殖系統(tǒng)疾病18.遺傳性泌尿系統(tǒng)疾病19.遺傳性心血管疾病20.遺傳性內(nèi)分泌代謝病21.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病22.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙23.遺傳性皮膚和附屬器疾病24.遺傳性眼和視覺系統(tǒng)疾病25.遺傳性骨骼和結(jié)締組織疾病26.遺傳性腎臟和泌尿系統(tǒng)疾病27.遺傳性肝臟和膽道疾病28.遺傳性血液和造血系統(tǒng)疾病29.遺傳性免疫系統(tǒng)發(fā)育障礙30.遺傳性內(nèi)分泌系統(tǒng)發(fā)育障礙31.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病32.遺傳性代謝性腦病33.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良34.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全35.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性36.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征37.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征38.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征39.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征40.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征41.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征42.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征43.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征44.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征45.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征46.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征47.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征48.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征49.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征50.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征51.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征52.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征53.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征54.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征55.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征56.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征57.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征58.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征59.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征60.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征61.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征62.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征63.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征64.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征65.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征66.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征67.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征68.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征69.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征70.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征71.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征72.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征73.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征74.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征75.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征76.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征77.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征78.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征79.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征80.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征81.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征82.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征83.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征84.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征85.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征87.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征88.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征89.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征90.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征91.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征92.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征93.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征94.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征95.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征96.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征97.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征98.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征99.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征100.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征101.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征102.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征103.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征104.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征105.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征106.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征107.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征108.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征109.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征110.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征111.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征112.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征113.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征114.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征115.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征116.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征117.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征118.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征119.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全綜合征120.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性綜合征121.遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙綜合征2018年度國家罕見病目錄一覽表一、遺傳性耳聾遺傳性耳聾是由基因突變引起的聽力損失，可能從出生時(shí)就開始，也可能在兒童或成年期逐漸發(fā)展。這種疾病可能導(dǎo)致患者無法聽到正常的聲音，影響他們的語言發(fā)展、社交能力和生活質(zhì)量。二、遺傳性心肌病遺傳性心肌病是一組由基因突變引起的心臟肌肉疾病，可能導(dǎo)致心臟功能衰竭、心律失常和猝死。這些疾病可能影響患者的日?；顒?，甚至威脅生命。三、遺傳性神經(jīng)肌肉疾病遺傳性神經(jīng)肌肉疾病是一組由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可能導(dǎo)致肌肉無力、萎縮和功能障礙。這些疾病可能影響患者的運(yùn)動能力、呼吸功能和日常生活。四、遺傳性代謝病遺傳性代謝病是一組由基因突變引起的代謝紊亂，可能導(dǎo)致患者無法正常處理體內(nèi)的營養(yǎng)物質(zhì)和廢物。這些疾病可能影響患者的生長發(fā)育、器官功能和健康。五、遺傳性血液病遺傳性血液病是一組由基因突變引起的血液系統(tǒng)疾病，可能導(dǎo)致貧血、出血和感染。這些疾病可能影響患者的日常生活和健康。六、遺傳性內(nèi)分泌病遺傳性內(nèi)分泌病是一組由基因突變引起的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，可能導(dǎo)致激素分泌異常和代謝紊亂。這些疾病可能影響患者的生長發(fā)育、生殖功能和健康。七、遺傳性免疫病遺傳性免疫病是一組由基因突變引起的免疫系統(tǒng)疾病，可能導(dǎo)致免疫功能低下或異常。這些疾病可能使患者容易感染，影響他們的健康和生活質(zhì)量。八、遺傳性皮膚疾病遺傳性皮膚疾病是一組由基因突變引起的皮膚疾病，可能導(dǎo)致皮膚干燥、粗糙、色素沉著和瘙癢。這些疾病可能影響患者的外觀和心理健康。九、遺