考點(diǎn)14 伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病-五年（2020-2024年）高考生物學(xué)真題專項(xiàng)分類(lèi)匯編

五年（2020-2024）高考真題專項(xiàng)分類(lèi)匯編PAGEPAGE21考點(diǎn)14伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病——五年（2020—2024年）高考生物學(xué)真題專項(xiàng)分類(lèi)匯編一、單選題1．【2023·山東卷】某種XY型性別決定的二倍體動(dòng)物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G表達(dá)時(shí)為黑色，僅g表達(dá)時(shí)為灰色，二者均不表達(dá)時(shí)為白色。受表觀遺傳的影響，G、g來(lái)自父本時(shí)才表達(dá)，來(lái)自母本時(shí)不表達(dá)。某雄性與雜合子雌性個(gè)體為親本雜交，獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個(gè)體所占比例不可能是（）A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.02．【2023·廣東卷】雞的卷羽（F）對(duì)片羽（f）為不完全顯性，位于常染色體，F(xiàn)f表現(xiàn)為半卷羽；體型正常（D）對(duì)矮?。╠）為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應(yīng)高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實(shí)現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn)，研究人員擬通過(guò)雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過(guò)程見(jiàn)圖。下列分析錯(cuò)誤的是（）A.正交和反交獲得F1代個(gè)體表型和親本不一樣B.分別從F1代群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時(shí)間應(yīng)從F1代群體Ⅰ中選擇父本進(jìn)行雜交D.F2代中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞3．【2024·山東卷】如圖為人類(lèi)某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯(cuò)誤的是（）A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，則Ⅱ-2一定為雜合子C.若Ⅲ-5正常，則Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常，則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式4．【2023·重慶卷】甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化，過(guò)程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷，均會(huì)引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳。不考慮新的突變，下列分析正確的是（）A.若①同時(shí)患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率是3/8B.若②長(zhǎng)期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是1/10000，則③患該病的概率為1/300D.三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會(huì)異常升高5．【2021·湖南卷】有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力。原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.Ⅱ1的基因型為XaYB.Ⅱ2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C.Ⅰ1的致病基因來(lái)自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低6．【2022·浙江卷】各類(lèi)遺傳病在人不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（）A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳在成年高發(fā)7．【2024·貴州卷】人類(lèi)的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性，位于常染色體上。一個(gè)色覺(jué)正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲：一個(gè)色覺(jué)正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.甲的一個(gè)卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個(gè)色盲基因B.乙的一個(gè)精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個(gè)單眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是來(lái)源于她的父親D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺(jué)正常女兒的概率為1/48．【2023·北京卷】純合親本白眼長(zhǎng)翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測(cè)錯(cuò)誤的是（）A.控制兩對(duì)相對(duì)性狀的基因都位于X染色體上B.F1雌果蠅只有一種基因型C.F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變D.上述雜交結(jié)果符合自由組合定律9．【2022·河北卷】研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時(shí)，發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男巯?。為研究該眼色遺傳規(guī)律，將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交，結(jié)果如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.奶油眼色至少受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制B.F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C.F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交，得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D.F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交，均能得到奶油眼雌蠅10．【2022·廣東卷】遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)（如圖）。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視11．【2022·浙江卷】下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。

下列敘述正確的是（）A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C.Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/20812．【2021·湖北卷】人類(lèi)的ABO血型是由常染色體上的基因IA、IB和i（三者之間互為等位基因）決定的。IA基因產(chǎn)物使得紅細(xì)胞表面帶有A抗原，IB基因產(chǎn)物使得紅細(xì)胞表面帶有B抗原。IAIB基因型個(gè)體紅細(xì)胞表面有A抗原和B抗原，ii基因型個(gè)體紅細(xì)胞表面無(wú)A抗原和B抗原?，F(xiàn)有一個(gè)家系的系譜圖（如圖），對(duì)家系中各成員的血型進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如表，其中“+”表示陽(yáng)性反應(yīng)，“－”表示陰性反應(yīng)。個(gè)體1234567A抗原抗體++-++--B抗原抗體+-++-+-下列敘述正確的是（）A.個(gè)體5基因型為IAi，個(gè)體6基因型為IBiB.個(gè)體1基因型為IAIB，個(gè)體2基因型為IAIA或IAiC.個(gè)體3基因型為IBIB或IBi，個(gè)體4基因型為IAIBD.若個(gè)體5與個(gè)體6生第二個(gè)孩子，該孩子的基因型一定是ii二、多選題13．【2024·江西卷】某種鳥(niǎo)類(lèi)的羽毛顏色有黑色（存在黑色素）、黃色（僅有黃色素，沒(méi)有黑色素）和白色（無(wú)色素）3種。該性狀由2對(duì)基因控制，分別是Z染色體上的1對(duì)等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色體上的1對(duì)等位基因H/h（H基因控制黃色素的合成）。對(duì)圖中雜交子代的描述，正確的是（）

A.黑羽、黃羽和白羽的比例是2∶1∶1B.黑羽雄鳥(niǎo)的基因型是HhZAZaC.黃羽雌鳥(niǎo)的基因型是HhZaZaD.白羽雌鳥(niǎo)的基因型是hhZaW14．【2022·河北卷】囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者設(shè)計(jì)了兩種雜交探針（能和特異的核酸序列雜交的DNA片段）：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對(duì)三個(gè)家系各成員的基因組進(jìn)行分子雜交，結(jié)果如圖。下列敘述正確的是（）A.利用這兩種探針能對(duì)甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒(méi)有缺失C.丙家系Ⅱ-1攜帶兩個(gè)DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用這兩種探針檢測(cè)出兩條帶的概率為1/315．【2024·黑吉遼卷】位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來(lái)源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析下圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上的STR（DXS10134，Y染色體上沒(méi)有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述正確的是（）A.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2B.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為3/4C.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4D.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為016．【2020·山東卷】下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過(guò)程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說(shuō)法正確的是（）A.甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B.甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstⅡ識(shí)別C.乙病可能由正常基因上的兩個(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病17．【2021·江蘇卷】短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100~1/1000。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述正確的是（）A.該病為常染色體遺傳病B.系譜中的患病個(gè)體都是雜合子C.VI1是患病男性的概率為1/4D.群體中患者的純合子比例少于雜合子三、填空題18．【2023·海南卷】家雞（2n=78）的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對(duì)相對(duì)性狀，且慢羽（D）對(duì)快羽（d）為顯性。正常情況下，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽；子二代的公雞和母雞中，慢羽與快羽的比例均為1∶1回答下列問(wèn)題。（1）正常情況下，公雞體細(xì)胞中含有_____個(gè)染色體組，精子中含有_____條W染色體。（2）等位基因D/d位于_____染色體上，判斷依據(jù)是_____。（3）子二代隨機(jī)交配得到的子三代中，慢羽公雞所占的比例是_____。（4）家雞羽毛的有色（A）對(duì)白色（a）為顯性，這對(duì)等位基因位于常染色體上。正常情況下，1只有色塊羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交，產(chǎn)生的子一代公雞存在_____種表型。（5）母雞具有發(fā)育正常的卵巢和退化的精巢，產(chǎn)蛋后由于某種原因?qū)е侣殉餐嘶仓匦掳l(fā)育，出現(xiàn)公雞性征并且產(chǎn)生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡(jiǎn)要寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論（已知WW基因型致死）。_____四、讀圖填空題19．【2024·安徽卷】一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉?wèn)題。（1）據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病_________；乙病_________。推測(cè)Ⅱ-2的基因型是____________。（2）我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來(lái)自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是_____________（答出2點(diǎn)即可）。（3）科研人員對(duì)該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基_____________所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為_(kāi)_______；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的_____倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（4）近年來(lái)，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類(lèi)藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇______________基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。20．【2024·湖北卷】某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿?。┗颊弑憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是________（填序號(hào)）。①血型②家族病史③B超檢測(cè)結(jié)果（2）系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________（填序號(hào)），判斷理由是________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________（填序號(hào)）。（3）提取患者乙及其親屬的DNA，對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖________（填“能”或“不能”）確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因，理由是________。（4）《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過(guò)基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類(lèi)型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是_______。

——★參考答案★——1．答案：A解析：結(jié)合題中信息分析可知，雌性親本的基因型為XGXg，雄性親本的基因型為XGY或XgY。已知受表觀遺傳的影響，G、g來(lái)自父本時(shí)才表達(dá)，來(lái)自母本時(shí)不表達(dá)。雌性親本的基因型為XGXg（黑色或灰色），當(dāng)雄性親本的基因型為XGY（白色）時(shí)，F(xiàn)1的基因型為XGY（白色）、XgY（白色）、XGXG（黑色）、XGXg（黑色），親本與F1組成的群體中，黑色個(gè)體所占的比例為1/3（母本表現(xiàn)為灰色）或1/2（母本表現(xiàn)為黑色）。當(dāng)雄性親本的基因型為XgY（白色）時(shí)，F(xiàn)1的基因型為XGY（白色）、XgY（白色）、XGXg（灰色）、XgXg（灰色），親本與F1組成的群體中，黑色個(gè)體所占的比例為0（母本表現(xiàn)為灰色）或1/6（母本表現(xiàn)為黑色）。綜上所述，A符合題意。2．答案：C解析：解法一：分析題意可知，正反交親本的基因型為FFZDW（♀卷羽正常）和ffZdZd（♂片羽矮?。?、ffZdW（♀片羽矮小）和FFZDZD（♂卷羽正常），F(xiàn)1中群體Ⅰ雌性個(gè)體（FfZdW）表現(xiàn)為半卷羽矮小，雄性個(gè)體（FfZDZd）表現(xiàn)為半卷羽正常，群體Ⅱ中雌雄個(gè)體（FfZDW、FfZDZd）均表現(xiàn)為半卷羽正常，正交和反交獲得的F1個(gè)體表型和親本不一樣，A正確。解法二：卷羽親代的基因型是FF，片羽親代的基因型是ff，F(xiàn)1的基因型為Ff，表現(xiàn)為半卷羽，A正確。近交衰退產(chǎn)生的原因是近交增加了有害等位基因純合的概率，導(dǎo)致個(gè)體適應(yīng)能力下降，F(xiàn)1群體Ⅰ和群體Ⅱ來(lái)自不同的親本雜交，分別從F1群體Ⅰ和群體Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退，B正確。根據(jù)題意，需要獲取體型矮小的卷羽雞（FFZdZd和FFZdW），故需要F1中基因型為ZdW（雌性）與ZDZd（雄性）的個(gè)體雜交，故需要從F1群體Ⅰ中選擇母本進(jìn)行雜交，C錯(cuò)誤。結(jié)合以上分析可知，雜交后的F2中可獲得基因型為FFZdZd和FFZdW的目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞，D正確。3．答案：D解析：遺傳系譜圖分析Y染色體上的致病基因只傳男不傳女，該家系中存在女性患者，故該致病基因不可能位于Y染色體上，A正確。若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，由于Ⅲ-3患病，其致病基因只能來(lái)自Ⅱ-2，可推出該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳。無(wú)論是哪種遺傳方式，Ⅰ-1不患病，不攜帶致病基因，傳遞給Ⅱ-2個(gè)體的都是正?；?，故可推出Ⅱ-2一定是雜合子，B正確。若Ⅲ-5正常，根據(jù)Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-4均患病，可推出該病為顯性遺傳病且致病基因位于常染色體上（若位于X染色體上，則Ⅲ-5應(yīng)該患?。＂?3患病且其致病基因只能來(lái)自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，表現(xiàn)為患病，C正確。若Ⅱ-2正常，根據(jù)Ⅱ丁正常和Ⅲ-3患病可推出該病為隱性遺傳病。若Ⅲ-2患病，則致病基因只能位于常染色體上（若位于X染色體上，則Ⅱ-1應(yīng)該患?。?；若Ⅲ-2不患病，則無(wú)法判斷致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上，D錯(cuò)誤。4．答案：B解析：由題圖可知，甲酶缺陷GSD女性患者的父母均正常，可推出甲酶缺陷GSD為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a。①患甲酶缺陷GSD，其基因型為aa，其父母均表現(xiàn)正常，則其父母關(guān)于甲酶缺陷GSD的基因型均為Aa。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)與紅綠色盲相關(guān)的基因?yàn)锽、b，若①（男性）同時(shí)患有紅綠色盲，則其關(guān)于紅綠色盲的基因型為XbY，綜合考慮這兩種遺傳病，測(cè)①父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，①父母再生育健康孩子的概率為3/4×3/4=9/16，A錯(cuò)誤。若乙酶功能缺陷，則糖原不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖-1－磷酸，進(jìn)而不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖，導(dǎo)致糖原在體內(nèi)堆積，當(dāng)糖原含量達(dá)到一定值后，血糖不再轉(zhuǎn)化為糖原，最終導(dǎo)致血糖含量升高，因此若②長(zhǎng)期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致，B正確。丙酶缺陷GD男性患者的父母均表現(xiàn)正常，說(shuō)明丙酶缺陷GSD為隱性遺傳病，由于丙酶缺陷GSD女性患者的兒子表現(xiàn)正常，可知丙酶缺陷GD為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)镈、d，則③父親的基因型為Dd，若丙酶缺陷GSD的發(fā)病率為1/10000，則d基因的頻率為1/100，D基因的頻率為1-1/100=99/100，③的母親表現(xiàn)正常，其基因型為Dd的概率為2×1/100×99/100÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101，基因型為DD的概率為1-2/101=99/101，因此，若丙酶缺陷GSD的發(fā)病率為1/10000，則③患該病的概率為2/101×1/4=1/202，C錯(cuò)誤。若甲酶缺陷，則尿苷二磷酸葡萄糖不能轉(zhuǎn)化為糖原，因此，甲酶缺陷GSD患者體內(nèi)糖原含量不會(huì)異常升高，D錯(cuò)誤。5．答案：C解析：本題考查伴性遺傳的有關(guān)知識(shí)。據(jù)題圖分析可知，Ⅱ-1是女性化患者，所以Ⅱ-1的基因型是XaY，A項(xiàng)正確；Ⅱ-2是女性攜帶者，因此她的基因型是XAXa，其與正常男性XAY婚配后，后代的基因型及比例為XAXA︰XAXa︰XAY︰XaY=1︰1︰1︰1，可見(jiàn)所生后代的患病概率是1/4，B項(xiàng)正確；Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來(lái)自父親，則父親基因型為XaY，因?yàn)閄aY為不育的女性化患者，故其致病基因只可能來(lái)自母親，C項(xiàng)錯(cuò)誤；XaY（女性化患者）無(wú)生育能力，會(huì)使人群中a的基因頻率越來(lái)越低，A的基因頻率逐漸增加，D項(xiàng)正確。6．答案：B解析：本題考查人類(lèi)遺傳病的有關(guān)知識(shí)。染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，與嬰兒的存活率無(wú)關(guān)，A項(xiàng)錯(cuò)誤；青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B項(xiàng)正確；由題圖可知，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C項(xiàng)錯(cuò)誤；題圖只研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒(méi)有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。7．答案：B解析：A、假設(shè)人類(lèi)的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蛴肁、a表示，A表示雙眼皮，B、b表示紅綠色盲，一個(gè)色覺(jué)正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲，則該甲的基因型為aaXBXb，一個(gè)色覺(jué)正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮，乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細(xì)胞在有絲分裂中期，DNA進(jìn)行了復(fù)制，有2個(gè)b，A正確；B.乙的基因型為AaXBY，減數(shù)分裂前，DNA進(jìn)行復(fù)制，減數(shù)分裂Ⅰ中期含2個(gè)單眼皮基因，B錯(cuò)誤；C.甲不患紅綠色盲，一定有一個(gè)B，其父親患紅綠色盲，有b基因，遺傳給甲，所以甲的基因型為aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是來(lái)源于她的父親，C正確；D.甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單眼皮色覺(jué)正常女兒的概率為1/2×1/2=1/4，D正確。故選B。8．答案：A解析：分析題中信息可知，親本均為純合子，白眼長(zhǎng)翅母本和紅眼殘翅父本雜交，F(xiàn)1中雌性個(gè)體均表現(xiàn)為紅眼長(zhǎng)翅，雄性個(gè)體均表現(xiàn)為白眼長(zhǎng)翅，F(xiàn)1雌、雄個(gè)體交配，F(xiàn)2中長(zhǎng)翅：殘翅=3:1，白眼：紅眼=1:1，則可判斷長(zhǎng)翅為顯性性狀，相關(guān)基因位于常染色體上，紅眼是顯性性狀，相關(guān)基因位于X染色體上，控制兩對(duì)相對(duì)性狀的基因獨(dú)立遺傳，A錯(cuò)誤、D正確。結(jié)合題中信息可知，親本果蠅均為純合子，所以F1雌果蠅只有一種基因型，B正確。由分析可知，白眼殘翅果蠅是隱性純合子，所以F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變，C正確。9．答案：D解析：F1紅眼果蠅互交所得F2中紅眼：伊紅眼：奶油眼=12：3：1，為9：3：3：1的變式，說(shuō)明奶油眼色至少受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制，A正確。根據(jù)F1互交所得F2中紅眼雌：紅眼雄：伊紅眼雄：奶油眼雄=8：4：3：1可知，眼色的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，說(shuō)明一對(duì)基因位于常染色體上，另一對(duì)基因位于X染色體上，設(shè)控制果蠅眼色的基因?yàn)锳/a、B/b，根據(jù)F2的性狀分離比可知，F(xiàn)1紅眼雌、雄果蠅的基因型分別為AaXBXb、AaXBY。而F2中紅眼雌蠅占8/16、紅眼雄蠅占4/16、伊紅眼雄蠅占3/16、奶油眼雄蠅占1/16，可知F2中紅眼雌蠅的基因型為A_XBX-、aaXBX-，紅眼雄蠅的基因型為A_XBY、aaXBY，伊紅眼雄蠅的基因型為A_XbY，奶油眼雄蠅的基因型為aaXbY。F2紅眼雌蠅的基因型共有2×2+2=6（種），B正確。F1紅眼雌蠅（AaXBXb）與F2伊紅眼雄蠅（1/3AAXbY、2/3AaXbY）雜交，得到伊紅眼雌蠅（A_XbXb）的概率為1/3×1/4+2/3×3/4×1/4=5/24，C正確。若F2雌蠅的基因型為AAXBXB，則其與F2的三種眼色雄蠅雜交都不能得到奶油眼雌蠅，D錯(cuò)誤。10．答案：C解析：本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子，且致病基因位于常染色體11號(hào)上，說(shuō)明該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。由上述分析可知，父母均是雜合子，由于女兒正常，則女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A項(xiàng)正確；若父母生育第三胎，此孩攜帶致病基因，則可能是雜合子或隱性純合子，概率為1/2+1/4=3/4，B項(xiàng)正確；假設(shè)控制該性狀的基因?yàn)锳/a，則女兒的基因型為1/3AA或2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2=1/3，C項(xiàng)錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D項(xiàng)正確。11．答案：C解析：本題考查基因的自由組合定律和伴性遺傳的有關(guān)知識(shí)。由題圖及題意可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，Ⅱ2患甲病，故甲病為常染色體隱性遺傳，乙病為伴性遺傳，由于乙病患者中既有男性也有女性，且Ⅱ1和Ⅱ2都患乙病，Ⅲ3不患病，故乙病為伴X染色體顯性遺傳，所以人群中乙病患者女性多于男性，A項(xiàng)錯(cuò)誤；由題圖可知，Ⅰ1的基因型是AaXBY，因此他的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制后，此時(shí)有2個(gè)基因A，B項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅱ5不攜帶致病基因，Ⅲ6若有甲病致病基因則只能來(lái)自Ⅱ4，Ⅱ4是雜合子的概率為2/3，而Ⅱ4的甲病致病基因既可能來(lái)自父親（Ⅰ1）也可能來(lái)自母親（Ⅰ2），因此Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為2/3×1/2×1/2=1/6，C項(xiàng)正確；甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，因此甲病致病基因a的基因頻率為1/25，基因A的頻率為24/25，Ⅲ1甲病的基因型是Aa，與她婚配的正常男性可能攜帶甲病致病基因，故該正常男性的基因型是Aa的概率為【2×（24/25）×（1/25）】÷【（24/25）2+2×（24/25）×（1/25）】=1/13，他們的孩子患甲病的概率是1/13×1/4=1/52，Ⅲ1患乙病，則Ⅱ1和Ⅱ2乙病的基因型分別是XBY和XBXb，Ⅲ1乙病的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，與她婚配的正常男性的基因型是A_XbY，他們生育一個(gè)不患乙病的女孩的概率是1/2×1/4=1/8，因此Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/52×1/8=1/416，D項(xiàng)錯(cuò)誤。12．答案：A解析：A型血個(gè)體的紅細(xì)胞表面帶有A抗原，可以與A抗原抗體產(chǎn)生陽(yáng)性反應(yīng)，B型血個(gè)體的紅細(xì)胞表面帶有B抗原，可以與B抗原抗體產(chǎn)生陽(yáng)性反應(yīng)，AB型血個(gè)體的紅細(xì)胞表面帶有A抗原、B抗原，可以與A抗原抗體和B抗原抗體產(chǎn)生陽(yáng)性反應(yīng)，O型血個(gè)體的紅細(xì)胞表面無(wú)A抗原、B抗原，不能與A抗原抗體和B抗原抗體產(chǎn)生陽(yáng)性反應(yīng)。由此可判斷個(gè)體7為O型血，基因型為ii，個(gè)體1、個(gè)體4為AB型血，基因型均為IAIB；個(gè)體2、個(gè)體5為A型血，個(gè)體5的基因型為IAi，則個(gè)體2的基因型為IAi；個(gè)體3、個(gè)體6為B型血，個(gè)體6的基因型為IBi，則個(gè)體3的基因型為IBi，A正確，B、C錯(cuò)誤。若個(gè)體5（IAi）與個(gè)體6（IBi）生第二個(gè)孩子，該孩子的基因型可能是IAIB、IAi、IBi或ii，D錯(cuò)誤。13．答案：AD解析：根據(jù)圖中雜交組合，親本為HhZAW和hhZaZa，則子代為HhZAZa（黑羽雄鳥(niǎo)）、hhZAZa（黑羽雄鳥(niǎo)）、HhZaW（黃羽雌鳥(niǎo)）和hhZaW（白羽雌鳥(niǎo)），黑羽：黃羽：白羽=2：1：1，AD正確，BC錯(cuò)誤。故選AD。14．答案：BD解析：據(jù)圖中信息可知，利用這兩種探針不能對(duì)甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷，A錯(cuò)誤；由乙家系成員的分子雜交結(jié)果可知，各成員都只含Phe508正常的CFTR基因，故B正確；丙家系Ⅱ-1攜帶兩個(gè)DNA序列不同的CFTR基因，一個(gè)是Phe508正常的CFTR基因，另一個(gè)是Phe508缺失的CFTR基因，C錯(cuò)誤；假設(shè)Phe508正常的CFTR基因?yàn)锳，Phe508缺失的CFTR基因?yàn)閍1，其他位點(diǎn)突變的CFTR基因?yàn)閍2，分析可知，丙家系中Ⅰ1的基因型為Aa1，Ⅰ2的基因型為Aa2，如果丙家系中Ⅱ-2表型正常，則其基因型為AA、Aa1或Aa2，用題中兩種探針檢測(cè)出兩條帶的概率為1/3，D正確。15．答案：ABD解析：D18S51位于常染色體上，Ⅲ-1從其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率為1/2，Ⅱ-2的該D18S51來(lái)自其親本I代某個(gè)體的概率也為1/2；同理，Ⅱ-1得到I代某個(gè)體的D18S51的概率為1/2綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到I代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2=1/2，A正確。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1、Ⅱ-1得到I-2X染色體的概率是1/2，Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到I-1同一X染色體的概率是2×1/2×1/2×1/2=2/8綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到I代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為1/2+2/8=3/4，B正確。同A項(xiàng)分析Ⅲ-1和Ⅱ-4得到I代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2=1/2，C錯(cuò)誤。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到I代同一個(gè)體的同一條X染色體，故Ⅲ-1與Ⅱ-4得到1代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0，D正確。16．答案：CD解析：觀察甲病家系圖，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，說(shuō)明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上；觀察乙病家系電泳結(jié)果，Ⅰ6、Ⅱ7，只有一種DNA片段（含1.0×104對(duì)堿基），而Ⅰ5含有兩種DNA片段，說(shuō)明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正?；蚝椭虏』颍砸也儆陔[性遺傳病，乙病的致病基因不位于X染色體上，A錯(cuò)誤。電泳后Ⅱ3出現(xiàn)一種DNA條帶（含1350對(duì)堿基），Ⅰ1、Ⅰ2多出現(xiàn)兩條DNA條帶（含1150、200對(duì)堿基），說(shuō)明甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)替換導(dǎo)致，替換后的序列不能被MstⅡ識(shí)別，B錯(cuò)誤。乙病的致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目少（1.0×104對(duì)堿基），而正?；?qū)?yīng)的DNA條帶含有的堿基對(duì)數(shù)目多（1.4×104對(duì)堿基），說(shuō)明乙病可能由正?；蛏系膬蓚€(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致，C正確。觀察電泳結(jié)果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因?qū)?yīng)的DNA條帶，也含有正常基因?qū)?yīng)的DNA條帶，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此兩個(gè)體均不患待測(cè)遺傳病，D正確。17．答案：ACD解析：A、假設(shè)患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色體上，則親代基因型為XaXa、XAY，子代中不會(huì)有患病男性，故該病的致病基因在常染色體上，為常染色體遺傳病，A正確；B.該病為常染色體顯性遺傳病，系譜圖中患病個(gè)體中Ⅰ1個(gè)體為患者，其基因型為A_，因Ⅰ2個(gè)體為正常人，基因型為aa，其后代Ⅱ1為雜合子，故不確定Ⅰ1個(gè)體是不是雜合體，也可能是純合體其他患病后代有正常個(gè)體，故其他患病個(gè)體都是雜合子，B錯(cuò)誤；C.Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2個(gè)體為患者，其基因型為Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型為aa，則后代VI1是患者的概率為1/2，是患病男性的概率為1/2×1/2=1/4，C正確；D.在群體中該顯性致病基因的頻率很低，約為1/100～1/1000，根據(jù)遺傳平衡定律，顯性純合子短指癥患者AA的頻率更低，大約為1/10000～1/1000000，而雜合子短指癥患者Aa的頻率可約為1/50～1/500，故絕大多數(shù)短指癥患者的基因型為Aa，即群體中患者的純合子比例少于雜合子，D正確。故選ACD。18．答案：（1）2；0（2）Z；快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，該性狀的遺傳和性別相關(guān)聯(lián)（3）5/16（4）1或2（5）實(shí)驗(yàn)思路：用這只白色慢羽公雞和多只雜合有色快羽母雞雜交，統(tǒng)計(jì)子代有關(guān)慢羽和快羽的表型及比例。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：①若子代中慢羽公雞：慢羽母雞=1:1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD；②若子代中慢羽公雞：快羽公雞：慢羽母雞：快羽母雞=1:1:1:1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd；③若子代中慢羽公雞：慢羽母雞：快羽母雞=1:1:1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW。解析：（1）分析可知，家雞的染色體數(shù)為2n=78，說(shuō)明其為二倍體生物，正常情況下，公雞體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組。由于家雞的性別決定方式為ZW型，所以公雞的性染色體組成是ZZ，精子中含有0條W染色體。（2）由題中信息可知，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，該性狀的遺傳和性別相關(guān)聯(lián)，推測(cè)相關(guān)基因位于Z染色體上。（3）分析可知，親本的基因型為ZdZd和ZDW，子一代中公雞的基因型為ZDZd，母雞的基因型為ZdW，子一代交配，所得子二代公雞的基因型為1/2ZDZd和1/2ZdZd，母雞的基因型為1/2ZdW和1/2ZDW，子二代產(chǎn)生的雄配子為1/4ZD和3/4Zd，雌配子為1/4ZD、1/4Zd和1/2W，子二代隨機(jī)交配產(chǎn)生的子三代中慢羽公雞的基因型是ZDZD（1/4×1/4=1/16）和ZDZd（1/4×1/4+1/4×3/4=4/16），所占比例為5/16。（4）結(jié)合題中信息分析可知，有色快羽公雞的基因型是AAZdZd或者AaZdZd，白色慢羽母雞的基因型是aaZDW，現(xiàn)有1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞，讓其雜交，AAZdZd與aaZDW雜交，產(chǎn)生的子一代公雞的基因型為AaZDZd，表現(xiàn)為有色慢羽。AaZdZd與aaZDW雜交，產(chǎn)生的子一代公雞的基因型為AaZDZd和aaZDZd，表現(xiàn)為有色慢羽和白色慢羽。（5）結(jié)合題中信息分析可知，在某種情況下，母雞會(huì)出現(xiàn)公雞性征并且產(chǎn)生正常精子。分析可知，這只白色慢羽公雞的基因型可能為aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，現(xiàn)有若干只雜合有色快羽母雞（AaZdW），欲探究該公雞的基因型，可以讓這只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞雜交，統(tǒng)計(jì)子代有關(guān)慢羽和快羽的表型及比例。若這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD，其與AaZdW雜交，子代中慢羽公雞：慢羽母雞=1:1若這只白色慢羽公雞的基因型是a