高考生物一輪復習：第26講+人類遺傳病及遺傳系譜圖分析

第26講人類遺傳病及遺傳系譜圖分析考點一人類遺傳病的類型及特點1.人類常見遺傳病

(1)概念：通常是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為_________遺傳病、__________遺傳病和_______________遺傳病三大類。單基因多基因染色體異常(2)類型遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳病a.男女患病概率相等a.男女患病概率相等a.患者女性多于男性b.男患者的母親、女兒一定患病a.患者男性多于女性b.女患者的父親和兒子一定患病具有“男性代代傳”的特點a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b.易受環(huán)境影響c.在群體中發(fā)病率較高往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)并指、多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮狀細胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性性腺發(fā)育不良減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常思考：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？(1)攜帶致病基因的個體一定患遺傳?。?2)不攜帶致病基因的個體不定不患遺傳??？(3)先天性疾病一定是遺傳??？(4)家族性疾病一定是遺傳??？(5)后天性疾病一定不是遺傳病？思考：大本P153不一定，如女性紅綠色盲基因攜帶者xBxb,不患紅綠色盲。不一定，如21三體綜合征、貓叫綜合征等。不一定，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒先天性白內障。不一定，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員夜盲癥。不一定，有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才現(xiàn)出來。2.遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括禁止近親結婚、__________和__________。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(2)意義：在一定程度上能夠有效地__________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預防(3)遺傳咨詢家庭病史傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診斷只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率大本P153檢測染色體是否異常檢查基因是否異常(4)產(chǎn)前診斷基因診斷遺傳病先天性疾病2.遺傳病的檢測和預防檢查胎兒外觀和性別篩查地中海貧血大本P153（5）基因檢測與基因治療①基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的____________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②基因治療：是指用正?；騙___________患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。DNA序列取代或修補大本P1533.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群中隨機抽樣考慮____________等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調查的總人數(shù)的百分比遺傳方式__________正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型年齡、性別患者家系調查時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。大本P154(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(

)(2)遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(

)提示遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6D)(

)(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6A)(

)提示常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國卷Ⅰ，6B)(

)√×√√×大本P154克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋。提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細胞結合形成XBXbY的受精卵。大本P154考向1

結合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念1.(2024·廣東肇慶調研)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A.基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測B.遺傳病患者一定都攜帶有相應的致病基因C.21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子D.可選擇患者家系調查某種遺傳病的發(fā)病率C大本P154C2.(2024·江西臨川一中質檢)單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。以對人群的大量隨機調查為依據(jù)，下列關于幾種單基因遺傳病發(fā)病率的說法，錯誤的是(

)A.白化病在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率B.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于人群中該致病基因的基因頻率C.抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率D.某常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率大于其致病基因的基因頻率大本P154C3.(2024·福建福州模擬)若二倍體的體細胞中，某對同源染色體只來源于父母中的一方，稱為單親二體(UPD)。如圖為UPD的某種發(fā)生機制，已知白化病基因位于第11號染色體上。下列相關敘述正確的是(

)A.若合子中的三體染色體隨機丟失1條，則形成UPD的概率約為1/2B.若X染色體UPD的男性個體患有紅綠色盲，則色盲基因來自其母親C.即使父親表型正常，X染色體UPD也可導致女兒患X染色體隱性遺傳病D.某健康夫婦生出11號染色體UPD的白化病女孩，原因是其父減數(shù)分裂異常大本P154C考向2結合人類遺傳病的監(jiān)測和預防，考查科學思維、社會責任4.(2024·深圳市名校調研)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列相關說法正確的是(

)A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率B.細胞內遺傳物質改變導致的疾病稱為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段D.經(jīng)遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者大本P154考點二遺傳系譜圖的判斷[規(guī)律方法]1、“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

常用假設法（1）判斷是否是伴Y染色體遺傳若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。大本P155(2）判斷遺傳方式：

（雙親正常，后代出現(xiàn)患者，則患病為隱性,隱性遺傳看女?。?/p>

常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳1.判斷顯隱性

2.判斷基因所處的染色體（X/常）常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳（雙親患病，后代出現(xiàn)“正?！保瑒t患病為顯性,顯性遺傳看男?。?/p>

判斷遺傳方式：

1.判斷顯隱性

2.判斷基因所處的染色體（X/常）若為隱性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；②若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；若為顯性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；

②若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。(4)不能確定的類型，則判斷可能性大本P155考向1

結合遺傳系譜圖的分析與推導，考查科學思維1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是(

)AA.Ⅱ--1的母親不一定是患者B.Ⅱ--3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ--2的致病基因來自Ⅰ-1D.Ⅲ--3和正常男性婚配生下的子女一定不患病大本P155C2.(2022·湖北卷，18)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是(

)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ--2為純合子，則Ⅲ--3是雜合子C.若Ⅲ--2為純合子，可推測Ⅱ--5為雜合子D.若Ⅱ--2和Ⅱ--3再生一個孩子，其患病的概率為1/2總結：患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率大本P156(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?、偃舨∶谇?、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。2.電泳圖譜 (1)瓊脂糖凝膠電泳原理 ①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團會帶上正電荷或負電荷。 ②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳。 ③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構象等有關。 ④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測出來。 (2)電泳圖譜的信息獲取 DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過比較，可以確定目標條帶片段的長度以及與其他條帶的關系。大本P155考向2結合電泳圖譜的分析，考查科學思維3.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。大本P156回答下列問題。（1）基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于_____________?；蛲蛔僁NA分子中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，而引起的堿基序列的改變，叫作基因突變。替換增添缺失①②③

正常DNA等位基因是由基因突變產(chǎn)生的?；卮鹣铝袉栴}。（1）基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于_____________。（2）基因A、a位于______（填“?！被颉癤”或“Y”）染色體上，判斷依據(jù)是___________。（3）成員8號的基因型是__________。（4）已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，他們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是_______________?；蛲蛔僗XAY或XaY1/16如果在Y染色體上，1號不可能有基因A，如果在常染色體上，成員1基因型為AA,成員2基因型為aa,則成員4基因型為Aa,與圖不符關鍵·真題必刷1.(2023·湖南卷，9)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是(

)A.父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期，X和Y染色體片段交換B.父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離C.母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變D.該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時SHOX基因發(fā)生了突變BB2.(2022·重慶卷，9)半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點Ⅰ和Ⅱ，任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是(

)類型突變位點①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突變，“－”表示突變，“/”左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體。A.若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2解析

設致病基因為f，若①和③類型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，則后代患病的概率是0，A錯誤；若②和④類型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，則后代患病(基因型為ff)的概率是1/4，B正確；若②和⑤類型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型為ff，則后代患病(基因型為ff)的概率是1/2，C錯誤；若①和⑤類型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型為ff，則后代患病的概率是0，D錯誤。3.(2023·重慶卷，13)甲、乙、丙三種酶參與葡萄糖與糖原之間轉化，過程如圖1所示，任一酶的基因發(fā)生突變導致相應酶功能缺陷，均會引起GSD病。如圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少有一種是伴性遺傳，不考慮新的突變，下列分析正確的是(

)B圖1圖2A.若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率為3/8B.若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率為1/10000，則③患病概率為1/300D.三種GSD亞型都可能導致糖原濃度異常升高圖1圖24.(2023·浙江6月選考，24)某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500。回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式是________________，判斷依據(jù)是___________________________________________________________________。常染色體隱性遺傳

不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性)(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有________種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設計DNA探針，只需對個體________(填系譜圖中的編號)進行核酸雜交，根據(jù)結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。2Ⅱ4(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有________種，若她與一個表型正常的男子結婚，所生的子女患兩種病的概率為________。42/459(4)研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細胞膜上轉運Cl－的載體蛋白功能異常所導致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結構和功能所導致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉運Cl－，正常蛋白________；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為______________________________________________________。能轉運Cl－患乙病，神經(jīng)元結構和功能受損微專題6基因定位的遺傳實驗設計類型一、探究基因是位于常染色體上還是僅位于X染色體上1.雜交實驗法常用的解題方法(1)性狀的顯隱性是“未知的”，且親本均為純合子時親本(純合)：正交和反交

注意此方法還可以用于判斷基因是位于細胞核中還是細胞質中。若正反交結果不同，且子代只表現(xiàn)母本的性狀，則控制該性狀的基因位于細胞質中。大本P158(2)性狀的顯隱性是“已知的”完成P119:典例1、對點練“雌隱雄顯”(3)在確定雌性個體為雜合子的條件下[典例1]

(2024·東北師大附中質檢，節(jié)選)果蠅的長剛毛與短剛毛是一對相對性狀，由基因A、a控制?，F(xiàn)有長剛毛和短剛毛的純合雌雄個體若干，某小組欲證明該對基因的位置及性狀的顯隱性關系。若想通過雜交確定基因的位置，最常采用________的方法；若____________________________________，則A、a基因位于常染色體上，長剛毛為顯性；若_______________________________

________________________________________________________________________________________________________________，則A、a基因位于X染色體上，短剛毛為顯性。正反交正反交子代全表現(xiàn)為長剛毛

正反交結果不同，短剛毛(♀)×長剛毛(♂)的子代全為短剛毛，長剛毛(♀)×短剛毛(♂)的子代中雌性全為短剛毛，雄性全為長剛毛(答案合理即可)大本P158[精練1]

(2024·洛陽市聯(lián)考)果蠅的灰身基因A與黃身基因a是一對等位基因，黃身基因能破壞其黑色素的形成使身體更黃；灰體基因E與黑檀體基因e是一對等位基因，位于Ⅲ號染色體上，黑檀體基因可使黑色素積累而全身發(fā)黑。黑檀體時黃身純合個體表現(xiàn)為灰身。請回答有關問題： (1)現(xiàn)有四種純合的果蠅：灰身雄果蠅、黃身雄果蠅、黃身雌果蠅和灰身雌果蠅，請以上述果蠅為親本設計實驗，不用正反交實驗來探索黃身基因的遺傳方式(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。 ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________ _________________________________________________________________。用純合的灰身雄果蠅、黃身雌果蠅雜交，若后代黃身都是雄蠅，灰身都是雌蠅，說明黃身基因為X染色體上的隱性基因；若后代無論雌雄全部為灰身，說明黃身基因為常染色體上的隱性基因大本P158(2)現(xiàn)有純種灰體雌果蠅與純種黑檀體雄果蠅雜交，F(xiàn)1個體相互交配，F(xiàn)2個體的表型及分離比為____________________，正反交實驗結果________(填“相同”或“不同”)。(3)現(xiàn)已確認灰身與黃身僅由位于X染色體上的一對等位基因控制，用純種灰身黑檀體雌果蠅與純種黃身灰體雄果蠅雜交，F(xiàn)1中的雄蠅與EeXaXa(黃身灰體雌蠅)個體相互交配，F(xiàn)2中雄蠅的表型及其比例為_____________________________?；殷w∶黑檀體＝3∶1相同黃身灰體∶灰身黑檀體＝3∶1大本P158類型二、探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。(1)讓“隱性雌性個體”與“純合顯性雄性個體”雜交，觀察F1的性狀表現(xiàn)。最常用的方法1.適用條件“雌隱雄顯”2.基本思路（2）讓“雜合顯性雌性個體”與“純合顯性雄性個體”雜交，觀察子代的性狀表現(xiàn)。分析如下大本P159[典例2]

(2024·廣東惠州調研，節(jié)選)科學家在研究黑腹果蠅時發(fā)現(xiàn)，剛毛基因(B)對截毛基因(b)為顯性?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干，可利用一次雜交實驗來推斷這對等位基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上。請完成推斷過程： (1)實驗方法：首先選用純種果蠅作親本進行雜交，雌雄兩親本的表型分別為母本表型：________(填“剛毛”或“截毛”，下同)；父本表型：________。 (2)預測結果：若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，子代雄果蠅基因型為________；若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對基因只位于X染色體上，子代雄果蠅基因型為________。截毛剛毛剛毛XbYB截毛XbY大本P159類型三、探究基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上1.在已知性狀的顯隱性的條件下，若限定一次雜交實驗來證明，則可采用“隱性雌×顯性雄(雜合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]雜交組合，觀察分析F1的表型。2.在已知性狀的顯隱性的條件下，未限定雜交實驗次數(shù)時，則可采用以下方法，通過觀察F2的性狀表現(xiàn)來判斷：[典例3]

(2024·湖北襄陽質檢)小鼠的毛色灰色(B)對黑色(b)為顯性，控制小鼠毛色的基因可能位于性染色體上(Ⅰ區(qū)段為X、Y染色體的同源區(qū)段，Ⅱ1、Ⅱ2分別為X、Y染色體的特有區(qū)段)?，F(xiàn)有兩個純合品系，一個種群中雌雄鼠均為灰色，另一個種群中雌雄鼠均為黑色，某興趣小組為探究B、b基因的位置進行了實驗。請回答下列問題： (1)根據(jù)種群中小鼠的表型，該小組認為B、b基因不位于Ⅱ2區(qū)段上，原因是___________________________________________________________________。兩種群中雌雄鼠均有灰色和黑色，不隨雄性遺傳(2)該小組欲通過一次雜交確定B、b基因位于Ⅰ區(qū)段還是Ⅱ1區(qū)段，可選擇_