臨床與病理聯(lián)系在診斷皮膚病變

臨床與病理聯(lián)系在診斷皮膚病變

皮膚病變中除腫瘤、痣、病毒性皮膚病等少數(shù)具有形態(tài)學(xué)變化特征的病例可通過(guò)組織病理檢查確診外，大部分病例需要和臨床相結(jié)合，否則會(huì)誤診或漏診。單純依靠形態(tài)學(xué)診斷皮膚病變的局限性皮膚活檢標(biāo)本常常很小，且肉眼病變不明顯同一疾病形態(tài)學(xué)表現(xiàn)多樣或不同疾病形態(tài)學(xué)改變相似疾病缺乏特征性形態(tài)學(xué)改變疾病早期病變不明顯病理診斷的主觀性較強(qiáng)

病例（一）臨床資料：患者，女，46歲，全身泛發(fā)皮疹20余年?；颊?0余年前頸部皮膚出現(xiàn)數(shù)個(gè)米粒大小丘疹，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，后皮疹漸漸增多，并且波及全身，部分融合形成不規(guī)則斑塊，自覺(jué)瘙癢，夏季時(shí)癥狀加重。父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類似病史。臨床診斷：皮疹性質(zhì)待查病例（一）肉眼檢查:（頸部）皮膚組織一塊，表面呈褐色。病例（一）病理診斷？病例（一）鏡下所見(jiàn)：角化過(guò)度及角化不全，局部表皮呈乳頭瘤樣增生顆粒層和棘層見(jiàn)角化不良細(xì)胞（圓體和谷粒）棘層肥厚，局部松解，形成基底層上裂隙真皮層少量慢性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)病例（一）病理診斷：（頸部）毛囊角化病。毛囊角化病又稱Darier病，是一種常染色體顯性遺傳性角化不良性皮膚病，臨床上較少。研究認(rèn)為本病與編碼肌漿／內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣離子ATP2A2的基因突變有關(guān)（突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)與功能，使細(xì)胞出現(xiàn)鈣離子的轉(zhuǎn)運(yùn)異常，從而影響到細(xì)胞的分化與連接，產(chǎn)生角化不良及細(xì)胞間裂隙）患者通常于10-20歲發(fā)病，少數(shù)患者發(fā)病可較晚，男女發(fā)病率無(wú)明顯差異毛囊角化病臨床表現(xiàn)為脂溢性部位(如頭皮、前額、耳、鼻唇溝、頸肩、前胸和腋下等)的角化性丘疹，日曬、潮濕可加重病情特征性皮損為針尖至豌豆大的棕褐色密集丘疹，頂端覆以油膩性痂皮。如將痂皮剝除．丘疹中央可見(jiàn)漏斗型小凹窩；丘疹增大可趨向融合，形成不規(guī)則疣狀斑塊毛囊角化病組織病理學(xué)：角化過(guò)度及角化不全，局部表皮可呈乳頭瘤樣增生特征性角化不良細(xì)胞，形成圓體和谷粒棘層松解，形成基底層上裂隙和隱窩被覆有單層基底細(xì)胞的乳頭，即“絨毛”向上不規(guī)則增生，進(jìn)入隱窩和裂隙內(nèi)真皮層慢性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)病例（一）

注明：本病需與脂溢性角化病、疣狀痣、黑棘皮病、家族性慢性良性天皰瘡（Hailey-Hailey病)等病鑒別，對(duì)于不典型病例，病理和臨床相結(jié)合是確診的關(guān)鍵。病例（二）臨床資料：患者，男，22歲，全身多發(fā)皮疹六年?；颊吡昵伴_(kāi)始出現(xiàn)大片丘疹，呈膚色，綠豆大小，主要分布于前胸、腰部，無(wú)觸痛，無(wú)壓痛，觸之光滑，其后間斷消失和出現(xiàn)，并向周圍擴(kuò)展，消失后會(huì)有短暫色素沉著臨床診斷：皮疹性質(zhì)待查病例（二）

肉眼檢查:（胸部）皮膚組織一塊，呈灰白色。病例（二）病理診斷？病例（二）鏡下所見(jiàn)：真皮內(nèi)囊腫，內(nèi)襯非角化性鱗狀上皮，無(wú)顆粒層囊壁見(jiàn)少量汗腺成分囊腔內(nèi)可見(jiàn)毳（cui)毛病例（二）病例（二）病理診斷：多發(fā)性脂囊瘤多發(fā)性脂囊瘤又稱皮脂腺囊瘤，是一種少見(jiàn)的遺傳性皮膚病呈常染色體顯性遺傳研究表明該病可能與角蛋白17(keratinl7。K17)突變有關(guān)多數(shù)發(fā)病于青春期，男女患病率無(wú)明顯差異臨床表現(xiàn)為泛發(fā)的、大小不一的膚色或淺黃色丘疹、結(jié)節(jié)，常發(fā)生于頭面部、軀干、外生殖器等處，常無(wú)自覺(jué)癥狀多發(fā)性脂囊瘤組織病理學(xué)真皮內(nèi)囊腫，內(nèi)容物為油脂狀、奶酪狀液囊壁內(nèi)面襯覆復(fù)層鱗狀上皮，可見(jiàn)角化層，但無(wú)顆粒層囊壁與皮脂腺相連接，可見(jiàn)皮脂腺腺泡結(jié)構(gòu)囊腔內(nèi)偶見(jiàn)毳毛、皮脂腺碎片病例（二）

注明：本例未結(jié)合臨床前單純依靠形態(tài)學(xué)極易診斷為皮樣囊腫/表皮樣囊腫！病例（三）臨床資料：患者，男性，22歲，因“左大腿褐色色素沉著斑10年余”就診。患者10年前發(fā)現(xiàn)左大腿巴掌大淡褐色斑片，其上毳毛較周圍皮膚粗、黑、多。近幾年斑片擴(kuò)大、色加深，毳毛進(jìn)一步粗、黑、硬，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，未做過(guò)治療。臨床診斷：左大腿皮疹性質(zhì)待查。又稱Darier病，是一種常染色體顯性遺傳性角化不良性皮膚病，臨床上較少。真皮層少量淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤(rùn)，并浸及毛囊好發(fā)于中青年男女，極少見(jiàn)于兒童及老年患者2年前無(wú)明顯誘因雙側(cè)腋窩皮膚出現(xiàn)散在多個(gè)約粟粒大小淡褐色質(zhì)硬丘疹，未予重視。有惡變傾向，以鱗狀細(xì)胞癌最多，其中線狀型惡變率最高研究表明該病可能與角蛋白17(keratinl7。女，27歲，因“雙側(cè)腋窩皮疹、瘙癢兩年余”就診。患者20余年前頸部皮膚出現(xiàn)數(shù)個(gè)米粒大小丘疹，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，后皮疹漸漸增多，并且波及全身，部分融合形成不規(guī)則斑塊，自覺(jué)瘙癢，夏季時(shí)癥狀加重。病理診斷：多發(fā)性脂囊瘤患者20余年前頸部皮膚出現(xiàn)數(shù)個(gè)米粒大小丘疹，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，后皮疹漸漸增多，并且波及全身，部分融合形成不規(guī)則斑塊，自覺(jué)瘙癢，夏季時(shí)癥狀加重。臨床與病理聯(lián)系在診斷皮膚病變發(fā)病機(jī)制尚不清楚，有研究認(rèn)為與真皮的成纖維細(xì)胞的雄激素受體的過(guò)度表達(dá)有關(guān)又名顏面粟粒性狼瘡、毛囊性粟粒性狼瘡、粟粒狼瘡樣結(jié)核癥和顏面播散性粟粒性結(jié)核病，臨床少見(jiàn)角化過(guò)度及角化不全，局部表皮可呈乳頭瘤樣增生病理診斷：（腋窩）Fox-Fordyce病。病例（三）肉眼檢查：（左大腿）皮膚組織一塊，表面呈褐色，切面灰白色。病例（三）病理診斷？Fox-Fordyce病根據(jù)皮損累及范圍，臨床可分為多種類型典型皮損以中央輕度萎縮，邊緣堤狀隆起為特點(diǎn)臨床與病理聯(lián)系在診斷皮膚病變又稱Becker痣，多見(jiàn)于青少年,以男性多見(jiàn)，男女患病的比例為4：l到6：l皮膚活檢標(biāo)本常常很小，且肉眼病變不明顯病理診斷：多發(fā)性脂囊瘤特征性皮損為針尖至豌豆大的棕褐色密集丘疹，頂端覆以油膩性痂皮。本病的病因和發(fā)病機(jī)制不明，過(guò)去認(rèn)為本病是一種經(jīng)血行播散的皮膚結(jié)核，是尋常性狼瘡的一種變型或結(jié)核疹，但無(wú)確切的結(jié)核證據(jù)；毛囊漏斗部細(xì)胞內(nèi)及細(xì)胞間水腫皮損主要累及面部,特別是面中部和眼周，多呈對(duì)稱性，表現(xiàn)為粟粒至綠豆大的淡紅色、紫紅色或褐色丘疹臨床診斷：雙側(cè)腋窩皮疹性質(zhì)待查皮損一般呈單側(cè)局限性分布，通常發(fā)生于肩，前胸或者是后背，大小、形狀不一注明：本病需與脂溢性角化病、疣狀痣、黑棘皮病、家族性慢性良性天皰瘡（Hailey-Hailey病)等病鑒別，對(duì)于不典型病例，病理和臨床相結(jié)合是確診的關(guān)鍵。病理診斷：（頸部）毛囊角化病。病例（三）鏡下所見(jiàn)：表皮增生，上皮腳呈杵狀或網(wǎng)脊?fàn)钕蛳卵由燧p度角化過(guò)度，毛囊角栓形成基底層色素沉著增多真皮淺層少量淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，以小血管和毛囊周分布為主病例（三）病例（三）病理診斷：（左大腿）色素性毛表皮痣。色素性毛表皮痣又稱Becker痣，多見(jiàn)于青少年,以男性多見(jiàn)，男女患病的比例為4：l到6：l可伴有其它組織的發(fā)育不良，如同側(cè)的乳房發(fā)育不全、同側(cè)的胸大肌發(fā)育不全、多陰囊畸形、短肢畸形或其他肢體異常、脊柱畸形、多乳畸形等，稱為貝克痣綜合癥發(fā)病機(jī)制尚不清楚，有研究認(rèn)為與真皮的成纖維細(xì)胞的雄激素受體的過(guò)度表達(dá)有關(guān)本病被認(rèn)為與遺傳有關(guān)，可能的方式為常染色體顯性遺傳，但也有不少學(xué)者認(rèn)為該病為后天性。色素性毛表皮痣臨床特點(diǎn)：皮損一般呈單側(cè)局限性分布，通常發(fā)生于肩，前胸或者是后背，大小、形狀不一初期表現(xiàn)為無(wú)癥狀的不規(guī)則黃褐色到褐色的斑片，可隨年齡逐漸發(fā)展，至成年后穩(wěn)定不變?nèi)諘窈箢伾杉由睿p發(fā)生數(shù)年后出現(xiàn)多數(shù)粗毛

一般無(wú)自覺(jué)癥狀色素性毛表皮痣組織病理學(xué)：表皮呈不同程度的增生，棘層和顆粒層增厚表皮突和真皮乳頭延長(zhǎng)、變鈍輕度角化過(guò)度和角化不全基底層色素沉著增加毛囊數(shù)目增多，毛囊角栓形成立毛肌肥大病例（三）

注明：色素性毛表皮痣形態(tài)學(xué)缺乏特征性改變，其診斷常需要結(jié)合病史及臨床表現(xiàn)！病例（四）臨床資料：女，27歲，因“雙側(cè)腋窩皮疹、瘙癢兩年余”就診。患者2年前無(wú)明顯誘因雙側(cè)腋窩皮膚出現(xiàn)散在多個(gè)約粟粒大小淡褐色質(zhì)硬丘疹，未予重視。后皮疹數(shù)目逐漸增多，密集分布成片，不融合。自覺(jué)瘙癢，在月經(jīng)期瘙癢加重。臨床診斷：雙側(cè)腋窩皮疹性質(zhì)待查病例（四）

肉眼檢查:（左腋窩）皮膚組織一塊，灰白色，表面見(jiàn)一直徑皮疹，微隆起于表面。病例（四）病理診斷？病例（四）鏡下所見(jiàn)：表皮基本正常真皮層少量淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤(rùn)，并浸及毛囊毛囊漏斗部細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞間水腫病例（四）病例（四）病理診斷：（腋窩）Fox-Fordyce病。Fox-Fordyce病又稱大汗腺癢疹或大汗腺毛囊角化病，臨床上較少見(jiàn)病因尚不完全清楚，與情緒、內(nèi)分泌和汗液成分改變等有一定關(guān)系，大汗腺導(dǎo)管開(kāi)口部位發(fā)生角栓性阻塞，導(dǎo)致大汗腺分泌物潴留，形成無(wú)菌性炎癥性皮損本病女性多見(jiàn)，90%的患者發(fā)病年齡在13-35歲，青春期前及絕經(jīng)后罕見(jiàn)發(fā)病臨床表現(xiàn)為密集分布的圓形、粟粒大、光滑的丘疹，呈膚色或灰褐色，互不融合，自覺(jué)有瘙癢；僅發(fā)生在雙側(cè)腋窩、陰阜、會(huì)陰部、乳暈等大汗腺分布的部位Fox-Fordyce病Fox-Fordyce病組織病理學(xué)：表皮角化過(guò)度，毛囊角栓形成毛囊漏斗部細(xì)胞內(nèi)及細(xì)胞間水腫漏斗部周圍真皮內(nèi)見(jiàn)慢性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)真皮內(nèi)大汗腺擴(kuò)張病例（四）

注明：對(duì)于形態(tài)學(xué)改變不明顯的Fox-Fordyce病，結(jié)合其獨(dú)特的發(fā)病部位和皮疹特點(diǎn)，做出正確的病理診斷并不難！病例（五）臨床資料：患者,男,65歲,從45歲開(kāi)始全身起褐色多邊形大小不等斑疹,環(huán)周邊黑褐色,與皮膚界限清楚,斑疹內(nèi)呈黃褐色,散在黑褐色點(diǎn)稍高出皮膚,觸之棘手,壓之不褪色,全身還伴有點(diǎn)狀減色斑.20年來(lái)逐漸增多,現(xiàn)遍布全身,不癢,不痛,無(wú)不適,臨床診斷：全身泛發(fā)皮疹性質(zhì)待查病例（五）肉眼檢查:（右前臂）皮膚組織一塊，表面呈灰褐色，切面灰白。特征性角化不良細(xì)胞，形成圓體和谷粒肉眼檢查:（左腋窩）皮膚組織一塊，灰白色，表面見(jiàn)一直徑皮疹，微隆起于表面。根據(jù)皮損累及范圍，臨床可分為多種類型角化過(guò)度及角化不全，局部表皮可呈乳頭瘤樣增生好發(fā)于中青年男女，極少見(jiàn)于兒童及老年臨床表現(xiàn)為泛發(fā)的、大小不一的膚色或淺黃色丘疹、結(jié)節(jié)，常發(fā)生于頭面部、軀干、外生殖器等處，常無(wú)自覺(jué)癥狀單純依靠形態(tài)學(xué)診斷皮膚病變的局限性病理診斷：（腋窩）Fox-Fordyce病。發(fā)病機(jī)制尚不清楚，有研究認(rèn)為與真皮的成纖維細(xì)胞的雄激素受體的過(guò)度表達(dá)有關(guān)表皮角化過(guò)度，毛囊角栓形成后皮疹逐漸增加，擴(kuò)及整個(gè)顏面。本病被認(rèn)為與遺傳有關(guān)，可能的方式為常染色體顯性遺傳，但也有不少學(xué)者認(rèn)為該病為后天性。臨床診斷：皮疹性質(zhì)待查囊壁內(nèi)面襯覆復(fù)層鱗狀上皮，可見(jiàn)角化層，但無(wú)顆粒層同一疾病形態(tài)學(xué)表現(xiàn)多樣或不同疾病形態(tài)學(xué)改變相似病例（五）病理診斷？病例（五）鏡下所見(jiàn)：表皮過(guò)度角化，毛囊角栓形成，角栓內(nèi)見(jiàn)柱狀角化不全細(xì)胞真皮層慢性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)病例（五）病例（五）病理診斷：（右前臂）汗孔角化病。汗孔角化病是一種常染色體顯性遺傳性、角化性皮膚病，臨床上較少見(jiàn)病因不明，有研究推測(cè)本病是角質(zhì)形成細(xì)胞異常克隆擴(kuò)散的結(jié)果（導(dǎo)致克隆群體與正常角質(zhì)形成細(xì)胞邊界形成圓錐形板層），危險(xiǎn)因素包括遺傳、紫外線照射和免疫抑制根據(jù)皮損累及范圍，臨床可分為多種類型經(jīng)典斑塊型、淺表播散型、單側(cè)線狀型、播散性淺表光線型、顯著角化過(guò)度型、炎癥角化型、掌跖泛發(fā)型及點(diǎn)狀汗孔角化癥等有惡變傾向，以鱗狀細(xì)胞癌最多，其中線狀型惡變率最高汗孔角化病臨床表現(xiàn)初起為一角化性小丘疹，緩慢向四周擴(kuò)展，形成環(huán)形、地圖形、或不規(guī)則形的邊界清楚的斑片,呈淡褐色或褐色，邊緣顏色較暗典型皮損以中央輕度萎縮，邊緣堤狀隆起為特點(diǎn)皮損大小不定，小的可以如綠豆大小，大的直徑可在4-6厘米甚至更大;數(shù)目可多可少，從幾個(gè)到數(shù)十個(gè)不等多發(fā)于四肢、手足，其次面部、頸部、肩部、踝部、頭皮、臀部等部位后皮疹逐漸增加，擴(kuò)及整個(gè)顏面。棘層松解，形成基底層上裂隙和隱窩臨床與病理聯(lián)系在診斷皮膚病變表皮角化過(guò)度，毛囊角栓形成發(fā)病機(jī)制尚不清楚，有研究認(rèn)為與真皮的成纖維細(xì)胞的雄激素受體的過(guò)度表達(dá)有關(guān)本病被認(rèn)為與遺傳有關(guān)，可能的方式為常染色體顯性遺傳，但也有不少學(xué)者認(rèn)為該病為后天性。特征性皮損為針尖至豌豆大的棕褐色密集丘疹，頂端覆以油膩性痂皮。僅發(fā)生在雙側(cè)腋窩、陰阜、會(huì)陰部、乳暈等大汗腺分布的部位患者2年前無(wú)明顯誘因顏面出現(xiàn)多個(gè)紅色丘疹，無(wú)瘙癢疼痛，自診為青春痘，未予理會(huì)。病理診斷：（腋窩）Fox-Fordyce病。被覆有單層基底細(xì)胞的乳頭，即“絨毛”向上不規(guī)則增生，進(jìn)入隱窩和裂隙內(nèi)有惡變傾向，以鱗狀細(xì)胞癌最多，其中線狀型惡變率最高患者，女，46歲，全身泛發(fā)皮疹20余年。臨床表現(xiàn)為密集分布的圓形、粟粒大、光滑的丘疹，呈膚色或灰褐色，互不融合，自覺(jué)有瘙癢；角化過(guò)度及角化不全，局部表皮可呈乳頭瘤樣增生汗孔角化病組織病理學(xué)：表皮角化過(guò)度，毛囊角栓形成，角栓內(nèi)見(jiàn)圓錐形板層角化不全柱（特征性改變，確診依據(jù)）顆粒層消失，棘層肥厚真皮層小血管周以淋巴細(xì)胞為主的炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)病例（五）

注明：臨床對(duì)于不典型皮損的病例常易誤診，全面觀察皮損特點(diǎn)并行組織病理學(xué)檢查是確診的關(guān)鍵。病例（六）臨床資料：患者，男性，22歲，因“顏面紅色丘疹2年余”就診?；颊?年前無(wú)明顯誘因顏面出現(xiàn)多個(gè)紅色丘疹，無(wú)瘙癢疼痛，自診為青春痘，未予理會(huì)。后皮疹逐漸增加，擴(kuò)及整個(gè)顏面。部分皮疹自愈后留下凹痕?；純夯疾∫詠?lái)無(wú)發(fā)熱、盜汗、咳嗽、咳痰等癥狀。既往體健，否認(rèn)結(jié)核病史，否認(rèn)家族中有類似患者。臨床診斷：面部