遺傳學(xué)第一章 緒論課件

10-遺傳學(xué)第一章遺傳學(xué)10-遺傳學(xué)第一章參考文獻1.現(xiàn)代遺傳學(xué)原理:徐晉麟等科學(xué)出版社,20002.遺傳學(xué)（第三版）：朱軍主編農(nóng)業(yè)出版社2002.13.普通遺傳學(xué)（第二版）：楊業(yè)華主編高教出版社

2006.54.遺傳學(xué)(第二版)：劉祖洞主編高教出版1990.55.遺傳學(xué)：劉慶昌主編科學(xué)出版社

2007.16.現(xiàn)代遺傳學(xué)：趙壽元、喬守怡主編高教出版社7.遺傳學(xué)習(xí)題分析：劉曙東等西北農(nóng)林科技大學(xué)出版社

200610-遺傳學(xué)第一章

第一章

緒論10-遺傳學(xué)第一章教學(xué)要求：?重點掌握遺傳學(xué)、遺傳及變異的基本概念，以及研究的內(nèi)容;?了解遺傳學(xué)的發(fā)展史和發(fā)展前景。

重點和難點：

1）遺傳學(xué)研究的內(nèi)容

2）遺傳和變異的辯證關(guān)系10-遺傳學(xué)第一章教學(xué)內(nèi)容：一、遺傳學(xué)的涵義、研究內(nèi)容和任務(wù)二、遺傳學(xué)的發(fā)展三、遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支四、遺傳學(xué)的應(yīng)用教學(xué)學(xué)時：2

學(xué)時

10-遺傳學(xué)第一章本課程的性質(zhì)

21世紀是生命科學(xué)蓬勃發(fā)展的世紀。隨著“人類基因組計劃”的進行和深入，遺傳學(xué)已成為

21世紀生命科學(xué)領(lǐng)域發(fā)展最為迅速的學(xué)科之一，是當代生命科學(xué)的核心和前沿之一，它的分支幾乎擴展到生物學(xué)的各個研究領(lǐng)域。遺傳學(xué)課是生命科學(xué)以及相關(guān)學(xué)院本科生的基礎(chǔ)課。10-遺傳學(xué)第一章第一節(jié)遺傳學(xué)的涵義、研究內(nèi)容和

任務(wù)一、遺傳學(xué)的涵義

1.遺傳學(xué)(Genetics)：是研究生物的遺傳和變異現(xiàn)象及其規(guī)律的一門科學(xué)。具體說，是研究生物體遺傳物質(zhì)的組成、遺傳信息的傳遞及其表達的一門學(xué)科。10-遺傳學(xué)第一章

一、遺傳學(xué)的涵義遺傳和變異2.遺傳（heredity）指生物在繁殖過程中產(chǎn)生與自己相似后代的現(xiàn)象。即：親子間的相似現(xiàn)象。3.變異（variation）：指生物子代與親代之間、子代個體之間存在的差異現(xiàn)象。即：個體之間的差異現(xiàn)象。10-遺傳學(xué)第一章

一、遺傳學(xué)的涵義4.遺傳與變異的辯證關(guān)系：★遺傳與變異是矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面；★遺傳是相對的、保守的；變異是絕對的、發(fā)展的；★

沒有變異,生物界就失去了進化的源泉，遺傳就成了簡單的重復(fù)；★沒有遺傳，變異就無法積累，變異就失去了意義，生物也就無法進化和發(fā)展。10-遺傳學(xué)第一章

一、遺傳學(xué)的涵義遺傳、變異、選擇遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的三大因素。

遺傳+變異+自然選擇→形成新物種遺傳+變異+人工選擇→形成動、植物新品種

遺傳、變異與環(huán)境是不可分割的。（可遺傳和不遺傳）10-遺傳學(xué)第一章

一、遺傳學(xué)的涵義遺傳10-遺傳學(xué)第一章

一、遺傳學(xué)的涵義

變異10-遺傳學(xué)第一章二、遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)（一）研究的對象

微生物（細菌、真菌、病毒）、植物、動物、以及人類為對象，研究其遺傳和

變異的規(guī)律。10-遺傳學(xué)第一章二、遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)（二）遺傳學(xué)研究的內(nèi)容和任務(wù)內(nèi)容：1.遺傳的本質(zhì)與內(nèi)在規(guī)律

探索遺傳、變異的原因及其物質(zhì)基礎(chǔ)(遺傳的本質(zhì))，揭示遺傳變異的內(nèi)在規(guī)律；2.遺傳物質(zhì)的傳遞規(guī)律遺傳物質(zhì)的復(fù)制、在世代間的傳遞、染色體的行為、基因在群體中的數(shù)量變遷；3.遺傳物質(zhì)的表達規(guī)律基因的相互作用、基因與環(huán)境的互作、基因表達的調(diào)控。10-遺傳學(xué)第一章二、遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)任務(wù)：

1)闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象→表現(xiàn)規(guī)律；

2）探索：遺傳和變異原因→物質(zhì)基礎(chǔ)→內(nèi)在規(guī)律；

3）指導(dǎo)：動植物和微生物育種→提高醫(yī)學(xué)水平。10-遺傳學(xué)第一章第二節(jié)遺傳學(xué)發(fā)展一、遺傳學(xué)的誕生(孟德爾以前的遺傳學(xué))1.預(yù)成論（preformationtheory）認為：生物從預(yù)先存在于性細胞（精子或卵）中雛形發(fā)展而來，所謂發(fā)育只不過是這一雛形生物的機械性擴大，并沒有新的東西產(chǎn)生出來。

精源論者（荷蘭leeuwenhoek列文虎克）認為：雛形（微小的“原形人”）存在于精子中；而卵源論者（Janswammerdam1679）主張雛形存在于卵中。10-遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的誕生2.漸成論（epigenesis）

德國胚胎學(xué)家C.F,Wolff認為：生物體的各種組織和器官，都是在個體發(fā)育過程中逐步形成的，性細胞（精子或卵）中并不存在任何雛形。3．泛生論（pangenesis）

C.Darwin1868年

生物體每個細胞里都有一種代表性的“微芽”—“泛子”(pangen)。

泛子隨著血液循環(huán)→生殖細胞→受精卵分裂和發(fā)育→各種泛子又不斷地分配到不同的細胞中去，從而導(dǎo)致它們所代表的組織器官的分化和性狀的發(fā)育，形成一個同親代相似的新個體。

達爾文認為:生物的遺傳就是通過這種方式實現(xiàn)的。10-遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的誕生4．獲得性狀遺傳（Inheritanceofacquiredcharacters）

法國學(xué)者拉馬克（Lamarck,1744-1829)認為:

個體由于在長時間受到環(huán)境條件的影響，使生物發(fā)生變異，獲得了新的性狀，經(jīng)過世代的積累加深了這個新的性狀，如果雌雄兩性都獲得這種共同的變異，那么這種變異便可以傳給后代。①環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因；②用進廢退學(xué)說和獲得性狀遺傳學(xué)說10-遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的誕生拉馬克認為：

遺傳變異遵循“用進廢退和

獲得性狀遺傳”規(guī)律，環(huán)境是引起生物變異的根本原因。

器官用進廢退：生物變異的根本原因是環(huán)境條件的改變；獲得性狀遺傳：所有生物變異(獲得性狀)都是可遺傳的,并在生物世代間積累。10-遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的誕生5．融合遺傳學(xué)說（blendingtheory）

英國學(xué)者F.Galton和他的學(xué)生K.Pearson于1886-1894

用統(tǒng)計方法研究數(shù)量性狀（例如人的身高）在親代與子代之間的相關(guān)性。認為“父母的遺傳性在子女中各占一半，并且徹底混合，祖父母的遺傳性在孫代中各占1/4等等。依次類推，融合遺傳學(xué)說只能解釋一部分數(shù)量性狀的遺傳現(xiàn)象，不能解釋其全部，對絕大多數(shù)非數(shù)量性狀則完全不適合。10-遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的誕生6．種質(zhì)論（Germplasmtheory）Weismann

（1834-1914）“種質(zhì)連續(xù)的遺傳學(xué)說”認為：生物體分成種質(zhì)和體質(zhì)兩部分。種質(zhì)指生殖細胞，專營生殖和遺傳，通過細胞分裂在一生中幾世代間保持連續(xù)，生物的遺傳就在于種質(zhì)的連續(xù)。體質(zhì)是種質(zhì)以外的所有其他部分（體細胞），負責各種營養(yǎng)活動。

種質(zhì)決定了體質(zhì)，種質(zhì)的變異必將引起體質(zhì)的變異，但體質(zhì)的改變不會引起種質(zhì)的改變。10-遺傳學(xué)第一章一、遺傳學(xué)的誕生

割老鼠尾巴試驗----連續(xù)22代割掉老鼠尾巴，共用老鼠1592只。因而得出獲得性狀不能遺傳。

這一論點在后來生物科學(xué)中，特別是在遺傳學(xué)方面發(fā)生了重大而廣泛的影響。10-遺傳學(xué)第一章

二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展遺傳學(xué)的孕育期－1900

1856－1863孟德爾著名的豌豆實驗涉及基因分離

1866孟德爾《植物雜交實驗》（Experimentsonplanthybrids）提出了遺傳學(xué)的兩個基本定律：

分離定律和自由組合定律(孟德爾)

1859達爾文《物種起源》現(xiàn)代進化理論

1871米歇爾從細胞核中分離出nuclein(核素)1875赫特維希指出受精是雌雄兩原核融合10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1882－1885StrasburgarandFlemming

證明細胞核含有染色體。1900孟德爾定律重新發(fā)現(xiàn)荷蘭deVries(費里斯)《論雜交分離的定律》月見草德國Correns（柯倫斯）《雜交分離的孟德爾定律》玉米奧地利Tschermak（丘歇馬克）《豌豆的人工雜交》豌豆他們的論文都刊登在1900年出版的《德國植物學(xué)會雜志》上，各自獨立地證明遺傳的孟德爾原理，這就是遺傳學(xué)史上的孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)。1900年遺傳學(xué)作為一門獨立的學(xué)科正式誕生了10-遺傳學(xué)第一章Mendel工作的發(fā)現(xiàn)者

HugodeViresCarlCorrensEricVonTschermak10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1.細胞遺傳學(xué)時期

1901年W.sutton研究?蝗蟲;T.Bovert研究?海膽觀察:染色體的減數(shù)分裂行為，發(fā)現(xiàn)孟德爾因子分離和自由組合與染色體的分離和自由組合一致,他們大膽地認為孟德爾因子就在染色體上。提出

Chromosometheoryofheredity(遺傳的染色體假說)10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1902willian&E,Castle

首先認識等位基因和基因型頻率之間的關(guān)系1905willan&Bateson

將遺傳的科學(xué)稱為遺傳學(xué)

theScienceofheredity：“genetics”1909W.Johannsen

基因、基因型、表現(xiàn)型概念用基因取代“因子”﹑“性狀”和“特性”等含糊概念。10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1910-1939細胞遺傳學(xué)時期（摩爾根）1910T.H.Morgan果蠅sex-linkedinheritance

通過果蠅實驗提出基因連鎖定律，用實驗證明基因位于染色體上。白眼→伴性遺傳→一個特定基因位于一個特定的染色體上。1913A.H.Sturtevant遺傳連鎖圖1927H.J.Mullerχ-射線誘導(dǎo)染色體突變?nèi)斯じ淖兓虻膶嶒?0-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展

摩爾根①首次將果蠅的白眼基因定位于X染色體上。并提出遺傳的第三定律

—連鎖遺傳規(guī)律；②提出染色體遺傳理論?

細胞遺傳學(xué)；③著“基因論”：認為

基因在染色體上直線排列，創(chuàng)立基因?qū)W說。ThomasHuntMorgan(1866-1945)10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展基因?qū)W說主要內(nèi)容：

①種質(zhì)(基因)是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；②基因是染色體上的遺傳單位；有很高穩(wěn)定性?能自我復(fù)制和發(fā)生變異；③在個體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程?

表現(xiàn)相應(yīng)的遺傳特性和特征；④生物進化?主要是基因及其突變等。這是對孟德爾遺傳學(xué)說的重大發(fā)展，也是這一歷史時期的巨大成就。10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展2.

生化和微生物遺傳學(xué)時期1923A.Garrod(枷羅德)英國醫(yī)生（生化遺傳），進行家譜研究,撰寫《先天性代謝病》。

鑒別了第一個人類遺傳病，黑尿?。ㄈ蹦蚝谒嵫趸福?。他認為這種疾病是由于單個基因發(fā)生突變后，產(chǎn)生一種不具功能的產(chǎn)物，從而導(dǎo)致代謝紊亂。提出“一個突變基因決定一種代謝紊亂”的觀點，但在當時未受到廣泛的關(guān)注。10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1927F.Griffith（格里菲思）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗為了證明遺傳物質(zhì)是DNA但沒有進行單因子轉(zhuǎn)化實驗。1944T.Avery

進行單因子轉(zhuǎn)化實驗并證明DNA是遺傳物質(zhì)而不是蛋白質(zhì)。10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗(a)將S型肺炎鏈球菌注入小鼠體內(nèi)，小鼠被殺死；(b)將R型肺炎鏈球菌注入小鼠體內(nèi)，小鼠仍活著；(c)將加熱滅活的S型菌株注入小鼠體內(nèi)，小鼠仍活著；(d)將R型菌株與加熱滅活的

S型菌株混合后注入小鼠體內(nèi)，小鼠被殺死，并體內(nèi)有活的S型。10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1940-1953細胞遺傳學(xué)向分子遺傳學(xué)過渡

1941G.W.Beadle&E.L.Tatum分離出紅色面包菌的突變型

提出“一個基因一個酶”的假說（onegene-oneenzyme）酶1酶2酶3

前體→鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸后來被修改為：“一個基因一種多肽”（onegene-onepolypeptide）10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展40年代中期細胞遺傳學(xué)、微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)取得了巨大成就，使一些物理學(xué)家對研究生物學(xué)問題產(chǎn)生濃厚的興趣。在量子力學(xué)家薛定諤《生命是什么?》（1944）一書影響下，一些物理學(xué)家和化學(xué)家→研究遺傳的分子基礎(chǔ)和基因的自我復(fù)制這兩個當時生物學(xué)的中心問題。在生物學(xué)研究中帶進了物理學(xué)理論、概念和方法。10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1953JamesWatson,FrancisCrick

DNA雙螺旋模型

該模型被認為是二十世紀生物學(xué)方面最偉大的發(fā)現(xiàn)，是分子遺傳學(xué)誕生的標志。JamesWatson(1928-)FrancisCrick(1916-2004)10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展這一理論具有重大的意義

①

為DNA分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對穩(wěn)定性和變性提出合理解釋；

②

DNA是貯存和傳遞遺傳信息的物質(zhì)；

③

基因是DNA分子上的一個片段；

④

分子生物學(xué)誕生

→將生物學(xué)各分支學(xué)科及相關(guān)的農(nóng)學(xué)、醫(yī)學(xué)研究推進到分子水平

→是遺傳學(xué)發(fā)展到分子

遺傳學(xué)的重要轉(zhuǎn)折點。獲1962年諾貝爾獎10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1953～進入分子遺傳學(xué)時期：1957H.Fraenkel-Conrat&B.Singer

煙草花葉病毒的重建，證明TMV的遺傳物質(zhì)是RNA。1958M.Meselson（梅塞爾森）&Stahl（史塔爾）密度梯度超速離心實驗證明DNA復(fù)制是半保留的。1958～1972重組DNA技術(shù)體系的建立10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1958ArthurKornberg

從E.coli中分離出DNA聚合酶Ⅰ

為分子遺傳學(xué)的開展、遺傳工程的進行、人工合成基因奠定了基礎(chǔ)。1959SereroOchoa(奧喬亞)

從微生物棕色固氮菌（Azotobactervinelandi）分離出RNApolymeraseI

為遺傳密碼的破譯提供了實驗方法和手段10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1961FramcoisJacob&JacquesMonod

提出乳糖操縱子模型

現(xiàn)代分子遺傳學(xué)基因調(diào)控研究的一個重要的里程碑。FrancoisJacob(1920-)

JacqucesMonod(1910-67)獲1965年諾貝爾獎10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1965RobertHolley測得第一個tRNA分子的序列1966Nirenberg&Khorana

破譯遺傳密碼經(jīng)多人努力至1969年

破譯出全部64種遺傳密碼。HarGobindKhorana(left)andMarshallNirenberg獲1968年諾貝爾獎10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1967發(fā)現(xiàn)DNA連接酶1970H.O.Smith等發(fā)現(xiàn)并分離出流感嗜血桿菌中的

內(nèi)切酶

H.M.Temin(梯明)&D.Baltimore

在RNA腫瘤病毒中分離出反轉(zhuǎn)錄酶1972PaulBerg(伯格)等首次完成

DNA分子重組（體外重組DNA）10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1990JamesWatsonandmanyotherscientist

HumanGenomeproject

測療，圖譜

30億美元30億個堿基，8-10萬個基因。

標志著生物科學(xué)研究全面進入

基因組研究時期10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1990年“人類基因組計劃”開始實施；

資金投資：30億美元；

內(nèi)容：測定人類基因組全部30億個核苷酸對的堿基序列目的：揭開人類和生物體生長、發(fā)育、疾病、衰老和死亡的奧秘。參與國家：美國德國日本英國法國中國意義：與原子彈研究曼哈頓計劃（美國1942）和載人登月阿波羅計劃(美國1969)相比有過之而無不及。----二十世紀自然科學(xué)史上的三大計劃。10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展1992歐洲共同體各國35個實驗室首先發(fā)表第一個真核生物染色體（酵母染色體III）DNA全序列（共315000bp）1995完成了酵母基因組DNA（125×105bp）全序列的測定工作1997線蟲基因圖譜繪測成功1998完成人22號染色體DNA核苷酸全序列測定2000人的基因組全序列測定(工作草圖)2002老鼠基因組物理圖測定10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展2002年水稻基因組框架圖完成10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展2004年家蠶基因組框架圖完成基因組大?。?50Mb

基因數(shù)目：18510

10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展2004年雞基因組框架圖完成

紅原雞基因組

家雞(肉雞、蛋雞、烏雞)基

因組多態(tài)性基因組大?。?050Mb

基因數(shù)目：20000-23000

（其中有60%與人類相同）

平均每千個堿基5個變異位點是人的變異率的6到7倍是大猩猩變異率的3倍2004年12月9日10-遺傳學(xué)第一章二、孟德爾以后的遺傳學(xué)發(fā)展2005年黑猩猩基因組框架圖完成

8月31日美國、德國、以色列、意大利、西班牙組成的國際科研小組宣布，初步完成了黑猩猩基因組序列草圖，發(fā)表于9月1日出版的Nature上。

基因組大小：約3000Mb

與人類基因組DNA序列相似性：99%考慮插入、缺失：96%共同基因：29%10-遺傳學(xué)第一章黃種人基因組序列測定的完成我國科學(xué)家2007年10月11日對外宣布，已經(jīng)成功繪制完成第一個完整中國人基因組圖譜（又稱“炎黃一號”），這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。該項目是我國科學(xué)家繼承擔國際人類基因組計劃1%任務(wù)、國際人類單體型圖譜10%任務(wù)后，用新一代測序技術(shù)獨立完成的100%中國人基因組圖譜。專家表示，這項在基因組科學(xué)領(lǐng)域里程碑式的科學(xué)成果，對于中國乃至亞洲人的DNA、隱形疾病基因、流行病預(yù)測等領(lǐng)域的研究具有重要作用。10-遺傳學(xué)第一章

第三節(jié)、遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支遺傳學(xué)研究的對象十分廣泛：

從低等生物到高等生物：病毒遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)藻類遺傳學(xué)植物遺傳學(xué)動物遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)10-遺傳學(xué)第一章

第三節(jié)遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支

生態(tài)遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)細胞遺傳學(xué)根據(jù)不同層次：染色體遺傳學(xué)

分子遺傳學(xué)量子遺傳學(xué)以遺傳學(xué)為核心和紐帶，使生物由宏觀到微觀聯(lián)系到了一起。10-遺傳學(xué)第一章

第三節(jié)遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支遺傳學(xué)成為生命科學(xué)中最富有綜合性的中心學(xué)科

遺傳學(xué)涉及生物學(xué)三大基本問題：（1）生物遺傳變異問題（2）生物進化問題（3）生命起源問題

遺傳現(xiàn)象的普遍性，決定了遺傳學(xué)是最具有綜合性的學(xué)科。

在科學(xué)上的作用是：解釋生物遺傳變異與進化的原因，闡明生物進化的遺傳機理；揭示高等和低等生物的遺傳規(guī)律；認識生命本質(zhì)(DNA、蛋白質(zhì))等等。在生物學(xué)各研究領(lǐng)域強調(diào)了遺傳學(xué)的中心作用。10-遺傳學(xué)第一章

第三節(jié)遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支

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